Several patients with X chromosome structural abnormalities have been more severely affected clinically than expected. Since bends at Xq13-21 have been associated with inactivation, the authors scored bends retrospectively in 62 patients with X chromosome aneuploidy and 21 cases with structural abnormalities of the X chromosome. They found that patients with 2 X inactivation sites where one X was structurally abnormal had significantly fewer cells with X bends than normal 46,XX. In addition, these patients also showed X bends on the normal X more often than would be expected if non-random X in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The induction by diethylsulphate of micronuclei derived from acentric fragments or from whole chromosomes was studied in Chinese hamster V79 cells using autoantibodies from the serum of a scleroderma patient (CREST-syndrome) to detect centromere--kinetochore structures. Centromere-containing micronuclei appeared early after treatment and plateaued both earlier and at lower level than centromere-lacking micronuclei. The frequency of centromere-containing micronuclei was in good agreement with that of mitotic chromosome displacement, suggesting that a high proportion of displaced chromosomes wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors are responsible for 15% of male infertility conditions. Numerical and structural chromosomal anomalies are validated genetic factors leading to spermatogenic quantitative defects, with a frequency depending on the severity of the phenotype. Among the structural chromosomal rearrangements, dicentric chromosomes are generally observed in robertsonian translocations or in cases of Y chromosome isodicentrics. In X-autosome translocations, male carriers are generally infertile, regardless of the position of the breakpoint, due to interrupted spermatogenesis. We report an infertile m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a 46,XX male whose infertility is not accounted for by a translocation of the SRY gene to the X chromosome or to the autosomes.
DESIGN: Case report.
SETTING: Fertility Center of CHA Gangnam Medical Center, Seoul, South Korea.
PATIENT(S): A 29-year-old male with normal male phenotype, in whom seminal analysis showed complete azoospermia.
INTERVENTION(S): Laboratory evaluations, radiologic studies, testicular biopsy, G-banding karyotype, in situ fluorescence hybridization, and polymerase chain reaction.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Clinical and laboratory findings.
RESUL
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental field defect in patterning of the human prosencephalon and associated craniofacial structures. The genetics is complex, with 12 loci defined on 11 chromosomes. We defined a locus for HPE (HPE8) on human chromosome 14q13 between markers D14S49 and AFM205XG5, by mapping deletion intervals of affected subjects with proximal chromosome 14q interstitial cytogenetic deletions. A 35-BAC contig was built by chromosome walking. By annotation of the 2.82-Mb minimal critical region, we identified 28 possible genes. Seven genes were expressed in hum
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The numerical abnormalities of human metaphase chromosomes, fixed according to standard procedures for optical microscopy but not treated for banding, were detected by atomic force microscopy (AFM). High-resolution AFM imaging of chromosomes in trisomy 13, 21, and Klinefelter syndrome can be compared directly with the traditional optical image. The unbanded metaphase chromosomes, including the extra ones in trisomic patients showed a structural pattern very similar to G-banding. Comparison of AFM images with light microscopic data allows the identification of specific chromosomes, and images o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribosomal RNA-encoding genes (rDNA) are the most abundant genes in eukaryotic genomes. To meet the high demand for rRNA, rDNA genes are present in multiple tandem repeats clustered on a single or several chromosomes and are vastly transcribed. To facilitate intensive transcription and prevent rDNA destabilization, the rDNA-encoding portion of the chromosome is confined in the nucleolus. However, the rDNA region is susceptible to recombination and DNA damage, accumulating mutations, rearrangements and atypical DNA structures. Various sophisticated techniques have been applied to detect these ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragile site at the long arms (q21) of chromosome 16 was found in two persons, each of whom became the parent of a child with a de novo structural chromosome abnormality--a balanced autosomal translocation and an autosomal deletion. The question of an increased risk of structural chromosome abnormalities in the offspring of persons with fragile site long arm 16 is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen patients with acute myelocytic leukemia (AML) and with clonal aberrations involving chromosome 3 were studied. Three patients had monosomy 3, four had trisomy 3, and six had structural aberrations of chromosome 3. In the majority of cases chromosome 3 aberrations were parts of complex karyotypes, but in two patients, the abnormalities appeared as single aberrations, one as an interstitial deletion del(3)(p13p21) and the other as monosomy 3. All breakpoints of chromosome 3 were found in the fragile site regions 3p14.2, 3q21 and 3q26-27. All patients with monosomy 3 or structural aberra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although recurrent chromosome abnormalities have been identified in several histologic subtypes of sarcomas, no consistent rearrangement has yet been found in osteosarcomas. Cytogenetic analyses of nine cases of osteosarcoma are reported, including seven newly diagnosed tumors and two recurrent tumors. There were seven high-grade osteosarcomas, one periosteal osteosarcoma, and one well-differentiated sarcoma. All tumors were studied in short-term primary culture. Modal number ranged from near diploid to near triploid. Seven tumors had complex karyotypes with multiple structural abnormalities;
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumorigenesiss of oral solid tumors is still uncertain. The underlying mechanisms of epithelial or connective tissue proliferation are not yet fully understood. Also, the transformation of a benign tumor into malignant is obscure. Cytogenetics is the study of chromosome number and structure using a light microscope. Human chromosome nomenclature is based on An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN). The normal human somatic cells have 46 chromosomes, including 22 pairs of autosomes and two sex chromosomes, XX in female and XY in male. The chromosome abnormalities ca
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome lesions which could be interpreted as "fragile sites" on the distal end of the long arm of the X chromosome were identified during a cytogenetic study of 160 mentally retarded adult males with no apparent cause of their mental retardation and one normal adult female with a family history of fra (X) syndrome. Peripheral blood samples were cultured in either M199 or RPMI 1640 medium with FUdR or BrdU. Metaphases were examined for chromosome lesions or fragile sites on the distal end of Xq and 3 distinct sites were observed: Xq26, Xq27.2, and Xq27.3. Other chromosome lesions at Xq28 we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compacting chromatin within the cellular nucleus presents a significant challenge for biology. Chromosomes must be both condensed and spatially organized to enable essential processes such as transcription and replication. Chromosome conformation capture experiments (e.g., Hi-C) provide valuable information about the spatial organization and, therefore, the connectivity between different genomic regions. These experiments inspired polymer models that describe the physical mechanism of the chromosomal energy landscape. The Full-Inversion Chromatin model (FI-Chrom), a data-driven approach for mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome G-banding analysis of metaphase cells from 16 primary breast carcinomas revealed the presence of multiple polysomies in near-diploid as well as in polyploid cells. Chromosome 17 was preferentially gained in 7 tumors, followed in frequency by chromosomes 1, 12, and 19 (5 tumors each), and chromosomes 5, 6, 7, 16, and 18 (4 tumors each). Eleven of the 16 carcinomas had, apart from the clones exhibiting the numerical gains, other unrelated clones. Nine of these 11 cases had clones with structural chromosome aberrations, 5 of which had structural aberrations involving the short arm of c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cultured chinese hamster ovary (CHO) cells were exposed to different concentrations of N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine (MNNG) for either 24 hr or 6 days. For cytological consequences of MNNG exposure, CHO cells were treated for 24 hr and allowed a 24 hr recovery period prior to analysis; for the estimation of cytotoxicity of MNNG, cells were treated for 6 days followed by a 6 day recovery period. The cytotoxic effect of MNNG based on the colony-forming ability of treated cells showed a semi-logarithmic decrease in the number of colonies formed with an increase in MNNG concentration. The d
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Cytogenetic abnormalities are a major genetic cause of infertility and recurrent early pregnancy loss (REPL), conditions that affect a substantial proportion of couples of reproductive age. Both numerical and structural chromosomal abnormalities can impair gametogenesis, fertilization, implantation, or embryonic development. This study aimed to evaluate the frequency, spectrum, and clinical relevance of chromosomal abnormalities in individuals referred for infertility, single miscarriage, or recurrent pregnancy loss (RPL). Materials and methods This large retrospective cytogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 12 are rare, with a dozen patients carrying a deletion in 12q21 being reported. Recently a critical region (CR) has been delimited and could be responsible for the more commonly described clinical features, such as developmental delay/intellectual disability, congenital genitourinary and brain malformations. Other, less frequent, clinical signs do not seem to be correlated to the proposed CR. We present seven new patients harboring non-recurrent deletions ranging from 1 to 18.5 Mb differentially scattered across 12q21. Alongside more common
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chromosomal abnormalities are more common in the first trimester abortions. We aimed to investigate the types and prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester miscarriages in Sivas, Turkey.
MATERIALS AND MEDHODS: Three hundred couples (600 individuals) who had a story of recurrent abortion were included in the study. Chromosome analysis was performed after the preparation of lymphocyte culture with the standard method. Karyotype analyses were supported by FISH and aCGH studies.
RESULTS: Total 26 chromosome abnormalities (8.7%) were found in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In both humans and mice there are numerous reports of Y chromosome abnormalities that interfere with sex determination. Recent studies in the mouse of one such mutation have identified Y chromosome nondisjunction during preimplantation development as the cause of abnormal testis determination that results in a high frequency of true hermaphroditism. We report here that the mouse Y chromosome from the A/HeJ inbred strain induces similar aberrations in sex determination. Our analyses provide evidence, however, that the mechanism underlying these aberrations is not Y chromosome nondisjunction. On
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования