Mutations in fibrillin-1 (FBN1) result in Marfan syndrome, demonstrating a critical requirement for microfibrils in vessel structure and function. However, the identity and function of many microfibril-associated molecules essential for vascular development and function have yet to be characterized. In our morpholino-based screen for members of the secretome required for vascular development, we identified a key player in microfibril formation in zebrafish embryogenesis. Microfibril-associated glycoprotein-1 (MAGP1) is a conserved protein found in mammalian and zebrafish microfibrils. Expressi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sclera provides mechanical support to the globe and plays a key role in maintenance of ocular structural integrity. Evidence shows that scleral remodeling contributes to biomechanical weakening, increasing the risk of pathologies, such as glaucoma and posterior staphyloma in high myopia. A precise characterization of normal regional ultrastructure is needed for a better understanding of scleral remodeling. The purpose of this study was to develop and implement a stereological analysis method to characterize scleral ultrastructure in healthy young rhesus monkey eyes. Monkeys (N = 4 eyes) fi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder. Diagnostic criteria of neonatal MFS (nMFS), the most severe form, are still debated. The aim of our study was to search for clinical and molecular prognostic factors that could be associated with length of survival. Probands ascertained via the framework of the Universal Marfan database-FBN1, diagnosed before the age of 1 y and presenting with cardiovascular features (aortic root dilatation or valvular insufficiency) were included in this study. Clinical and molecular data were correlated to survival. Among the 60 indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic aneurysm is predominantly found in the ascending aorta in patients with Marfan syndrome (MFS). However, descending aortic disease has emerged as a problem since people are living longer because of improved medical and surgical management of the ascending aorta. Diagnostic procedures before disease onset and the mechanisms involved in the transition of normal aortic tissue to aneurysm remain unclear. We determined signs of descending aortic disease before disease onset in mice with a mutation in the fibrillin 1 gene (Fbn1(+/C1039G)), a validated mouse model of disease susceptibility and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a revised Ghent nosology has been established for the diagnosis of Marfan syndrome (MFS) that puts more weight on the aortic root aneurysm and ectopia lentis. We compared the application of the Ghent and revised Ghent nosologies in adult Korean patients for whom there is suspicion of MFS. From January 1995 to June 2010, we enrolled 106 patients older than 20 years for whom there was suspicion of MFS, and who had undergone genetic analysis of the fibrillin-1 gene (FBN1). Of 106 patients, 86 patients (81%) fulfilled the criteria of the Ghent nosology, and 84 patients (79%) met the crit…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have described that the progression of thoracic aortic aneurysm in Marfan syndrome is accompanied with aortic vascular dysfunction. In the present study, we hypothesized that the impaired contractile function and endothelial-dependent relaxation could be resulted from oxidative stress in the thoracic aorta. Adrenergic contraction and cholinergic relaxation of thoracic aortae from mice (n=40; age=3, 6, 9 months) heterozygous for FBN1 allele (Fbn1(C1039G/+)), a well-defined model of Marfan syndrome, were compared with those from control (n=40). The aortic 8-isoprostane level, an oxidative str
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two families in which the probands have compound-heterozygous Marfan syndrome (MFS). The proband of family 1 has the R2726W FBN1 mutation associated with isolated skeletal features on one allele and a pathogenic FBN1 mutation on the other allele. The phenotype of the compound-heterozygous probands appears to be more severe than that of their heterozygous family members which underlines the possibility that certain trans-located FBN1 mutations might act as modifiers of phenotype explaining some of the intrafamilial variability in Marfan syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In monogenic disorders, correlation between genotype and phenotype is a premise for predicting prognosis in affected patients. Predictive genetic testing may enable prophylaxis and promote clinical follow-up. Although Marfan syndrome (MFS) is known as a monogenic disorder, according to the present diagnostic criteria a mutation in the gene FBN1 is not sufficient for the diagnosis, which also depends on the presence of a number of clinical, radiological, and other findings. The fact that MFS patient cohorts only infrequently have been examined for all relevant phenotypic manifestations may have
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neonatal Marfan syndrome (nMFS) is a rare condition with a poor prognosis. The relative infrequency of this syndrome hampers the clinical diagnosis at an early age. This report describes the progress of a 4-year-old boy with neonatal Marfan syndrome and severe cardiac involvement. Molecular genetic studies showed a de novo point mutation in exon 29 of the FBN1 gene located on chromosome 15q21.1. This mutation is in the classic region for nMFS and has not been reported before. The literature is reviewed. We stress the importance of early recognition of the phenotype in order to anticipate t
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder of connective tissue, caused by mutations in the FBN1 gene on chromosome 15. More than 500 mutations have been identified and almost all are unique to an affected individual or family. Genotype--phenotype correlations in the Marfan syndrome have been complicated by the large number of unique mutations reported, as well as by clinical heterogeneity among individuals with the same mutation. A relatively unknown cardiovascular manifestation of Marfan syndrome is dilatation of the main pulmonary artery. Of 50 patients with Marfan syndrome, MR i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic aortic diseases are a group of illnesses characterized by aortic aneurysms or dissection in the presence of an underlying genetic de … t. The archetype of genetic aortic disease is Marfan syndrome, caused by pathogenic variants in the Fibrillin-1 gene. Given the presence of fibrillin-1 microfibers in the myocardium, myocardial dysfunction and associated arrhythmia are conceivable and have been shown to contribute to morbidity and mortality in patients with Marfan syndrome. In this review, we …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a connective-tissue disease inherited in an autosomal dominant manner and caused mainly by mutations in the gene FBN1. This gene encodes fibrillin-1, a glycoprotein that is the main constituent of the microfibrils of the extracellular matrix. Most mutations are unique and affect a single amino acid of the protein. Reduced or abnormal fibrillin-1 leads to tissue weakness, increased transforming growth factor beta signaling, loss of cell-matrix interactions, and, finally, to the different phenotypic manifestations of Marfan syndrome. Since the description of FBN1 as the gene a…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inability to study appropriate human tissues at various stages of development has precluded the elaboration of a thorough understanding of the pathogenic mechanisms leading to diseases linked to mutations in genes for elastic fiber proteins. Recently, new insights have been gained by studying mice harboring targeted mutations in the genes that encode fibrillin-1 and elastin. These genes have been linked to Marfan syndrome (MFS) and supravalvular aortic stenosis (SVAS), respectively. For fibrillin-1, mouse models have revealed that phenotype is determined by the degree of functional impairm…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transforming growth factor beta (TGF-beta) binding protein-like (TB) domain is found principally in proteins localized to extracellular matrix fibrils, including human fibrillin-1, the defective protein in the Marfan syndrome. Analysis of the nuclear magnetic resonance (NMR) data for the sixth TB module from human fibrillin-1 has revealed the existence of two stable conformers that differ in the isomerization states of two proline residues. Unusually, the two isoforms do not readily interconvert and are stable on the time scale of milliseconds. We have computed independent structures of th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a heritable connective tissue disorder caused by mutations in the Fibrillin-1 gene, which encodes the extracellular matrix protein fibrillin-1. Patients with MFS are predisposed to aortic aneurysms and dissections, significantly contributing to mortality. Emerging evidence suggests that endothelial cell (EC) senescence plays a critical role in the pathogenesis of aortic aneurysms in MFS. This study aims to elucidate the role of EC senescence in the development of aortic aneurysms in MFS using a vascular model derived from human induced pluripotent stem cell…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The elastic properties of many tissues such as the lung, dermis, and large blood vessels are due to the presence of elastic fibers in the extracellular space. These fibers have been shown by biochemical and ultrastructural analysis to be composed of two distinct components, a more abundant amorphous component and a 10-12 nm microfibrillar component, which is located primarily around the periphery of the amorphous component. The protein elastin makes up the highly insoluble amorphous component and is responsible for the elastic properties. Elastin is found throughout the vertebrate kingdom and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome is an inherited disorder of connective tissue, caused by mutations in the fibrillin-1 gene located on chromosome 15. Diagnosis is still based on a combination of major and minor clinical features. Prognosis is mainly determined by the cardiovascular complications. Advances in surgical and medical treatment for these complications have dramatically improved the prognosis of the syndrome.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) and provide further information about genotype-phenotype correlations in Chinese patients with predominant ectopia lentis (EL) and marfanoid habitus.
METHODS: Patients from seven Chinese families underwent complete physical, ophthalmic, and cardiovascular examination. Genomic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood from the patients. The 65 exons and flanking intronic sequences of FBN1 were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and screened for mutation by direct DNA sequencing.
RESULTS: Three novel mutations,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies have mapped the Marfan syndrome (MFS) locus to chromosome region 15q15-q21 with no convincing evidence of genetic heterogeneity. The fibrillin-1 (FBN1) gene, located at 15q21.1, that encodes the major component of the defective microfibrils, has been identified as the gene for MFS. However, extensive mutation screening in many laboratories has detected FBN1 mutations in only a fraction of MFS probands studied, leading to the hypothesis that the missing mutations could involve another microfibril gene located in the same region. Recently, the gene for microfibril-associated prot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year-old woman with a history of aortic dissection that began during pregnancy at the age of 34, which affected the aorta and its branches, underwent multiple surgeries, including aortic root replacement with a mechanical valve, staged total aortic replacement extending to the bilateral iliac arteries, coil embolization of a left internal thoracic artery aneurysm, and bypass surgeries from the brachiocephalic artery to the right common carotid artery and right axillary artery, as well as from the left subclavian artery to the left axillary artery. Following these procedures, genetic testi
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования