Late-onset sporadic Alzheimer's disease (LOAD) seems to contain a "hidden" component that cannot be explained by classical Mendelian genetics, with advanced aging being the strongest risk factor. More surprisingly, whole genome sequencing analyses of early-onset sporadic Alzheimer's disease cohorts also revealed that most patients do not present classical disease-associated variants or mutations. In this short review, we propose that BMI1 is possibly epigenetically silenced in LOAD. Reduced BMI1 expression is unique to LOAD compared to familial early-onset AD (EOAD) and other related neurodege
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive multisystemic human genetic disorder characterized by six major defects including obesity, mental retardation, renal anomalies, polydactyly, retinal degeneration and hypogenitalism. In several cases of BBS, few other features such as metabolic defects, cardiovascular anomalies, speech deficits, hearing loss, hypertension, hepatic defects and high incidence of diabetes mellitus have been reported as well. The BBS displays extensive genetic heterogeneity. To date, 19 genes have been mapped on different chromosomes causing BBS phenotypes havin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer's disease (LOAD) is framed here as progressive astrocyte-neuronal metabolic and neurovascular uncoupling initiated by astrocytic bioenergetic collapse. In genetically or environmentally predisposed brains, a self-reinforcing loop of lipid accumulation, inflammation, vascular impairment, glucose-handling defects, and mitochondrial dysfunction erodes astrocytic functional capacity. Subsequent cerebrovascular dysfunction and loss of blood-brain barrier (BBB) integrity perpetuate the neuroinflammatory response and drive amyloid-β deposition. Astrocytic failure then disrupts as
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanisms underlying susceptibility to anthrax infection are unknown. Using a phylogenetically diverse panel of inbred mice and spores of Bacillus anthracis Ames, we investigated host susceptibility to pulmonary anthrax. Susceptibility profiles for survival time and organ pathogen load differed across strains, indicating distinct genetic controls. Tissue infection kinetics analysis showed greater systemic dissemination in susceptible DBA/2J (D) mice but a higher terminal bacterial load in resistant BALB/cJ (C) mice. Interestingly, the most resistant strains, C and C57BL/6J (B), demonstrated a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A real time reverse transcription (RT) TaqMan PCR assay for the detection of classical swine fever virus (CSFV) previously described for use … >10(6) range there was a linear relationship between log10TCID50ml-1 blood and the log10 normalised genetic load measured by quantitative TaqMan assay. The assay was used to assess CSFV shedding from infected pigs by quantitative TaqMan assay of virus genetic loads in tonsil, nasal and rectal swabs. Infection of tonsils was detected as early as 1 day post-inoc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: This study aims to investigate the role of apolipoprotein E (APOE) e4 influencing the age at onset (AAO) of Alzheimer's disease (AD). In AD, the AAO of dementia varies from 40 to 90 years. Usually, AD patients who develop symptoms before the age of 65 are considered as early-onset AD (EOAD). However, considering the heterogeneity of the AD onset, the definition of late-onset AD (LOAD) cannot rely on an arbitrary cut-off. Thus, we aim to validate the anticipation effect of the APOE e4 allele in LOAD. Methods/Overview: Firstly, the optimal number of AAO subgroups was deter
СтатьяМетаанализМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parasite infections can have substantial impacts on population dynamics and are accordingly a key challenge for wild population management. Here we studied genetic mechanisms driving parasite resistance in a large herbivore through a comprehensive approach combining measurements of neutral (16 microsatellites) and adaptive (MHC DRB1 exon 2) genetic diversity and two types of gastrointestinal parasites (nematodes and coccidia).
RESULTS: While accounting for other extrinsic and intrinsic predictors known to impact parasite load, we show that both neutral genetic diversity and DRB1 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical presentation of tick-borne encephalitis virus (TBEV) infection varies from asymptomatic to severe meningoencephalitis or meningoencephalomyelitis. The TBEV subtype has been suggested as one of the most important risk factors for disease severity, but TBEV genetic characterization is difficult. Infection is usually diagnosed in the post-viremic phase, and so relevant clinical samples of TBEV are extremely rare and, when present, are associated with low viral loads. To date, only two complete TBEV genomes sequenced directly from patient clinical samples are publicly available. The a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid growth of integrating electrical vehicles (EVs) into the distribution network has introduced complexities and power flow inefficiencies. To address these challenges, optimal renewable energy resources (RERs) integration along with applied demand-side management (DSM) contribute to managing load profiles and generation thus reducing costs. This should be smartly attained through selecting efficient optimization techniques to improve power quality, voltage profile, and reliability. This paper aims to investigate the effect of integrating EVs and applying peak load shifting (PLS) as a D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known of possible selection and replication of SARS-CoV-2 in the intestines and if viral load in feces is associated with severity of disease. Therefore, sequence variations of the spike region in strains collected from feces and nasopharynx (NPH) from the same patients were compared. It was also investigated whether viral load in feces related to severity of COVID-19 in hospitalized patients.
RESULTS: SARS-CoV-2 RNA was found in 88 (79%) fecal samples from 112 patients. The complete spike region could be sequenced in 15 fecal and 14 NPH samples. Fourteen Alpha-variants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the leading cause of dementia worldwide. The extracellular deposits of Amyloid beta (Aβ) in the brain-called amyloid plaques, and neurofibrillary tangles-intracellular tau aggregates, are morphological hallmarks of the disease. The risk for AD is a complicated interplay between aging, genetic risk factors, and environmental influences. One of the Apolipoprotein E (APOE) alleles-APOEε4, is the major genetic risk factor for late-onset AD (LOAD). APOE is the primary cholesterol carrier in the brain, and plays an essential role in lipid trafficking, cholesterol homeosta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset familial Alzheimer's disease (AD) caused by presenilin-1 mutation E280A (PS1-E280A) presents wide clinical and neuropathological variabilities. We characterized clinically and neuropathologically PS1-E280A focusing in cerebellar involvement and compared it with early-onset sporadic Alzheimer's disease (EOSAD). Twelve E280A brains and 12 matched EOSAD brains were analyzed for beta-amyloid and hyperphosphorylated tau (pTau) morphology, beta-amyloid subspecies 1-40, 1-42 levels, pTau levels, and expression of stress kinases in frontal cortex and cerebellum. The data were correlated to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2005eng
Probands with late onset Alzheimer's disease (LOAD) exhibit positive symptoms of psychosis, 30-60% of the time. Positive symptoms of psychosis have been shown to appear prior to the onset of dementia to be accompanied by greater cognitive deficits, and to predict a more rapid decline. A study of the distribution of AD with psychosis (ADP) in families from the NIMH Alzheimer's Disease Genetic Initiative sample indicates that the trait is heritable, and linkage studies of multiplex ADP families have found suggestive peaks on 2p, 6q, 8p, and 21q. A genome scan of idiopathic psychosis, schizophren
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To specify the implication of the genetic factors in formal genesis of urolithiasis, the pattern of stone formation was investigated in 206 probands with urolithiasis hereditary loading versus 324 patients rejecting family history of this disease. Distribution of the disease forms was considered in correlation with mineral metabolism derangement and hereditary loading in the proband. It was found that severe urolithiasis occurs more frequently in the groups with phosphorus-calcium urolithiasis. These groups also included many families with the disease history. Numerous cases of urolithiasis of
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The natural history and treatment outcome of hepatitis B viruses (HBV) infection is largely dependent on genotype, subgenotype, and the presence or absence of virulence associated mutations. We have studied the prevalence of genotype and subgenotype as well as virulence and drug resistance associated mutations and prevalence of recombinant among HBV from Bangladesh. A prospective cross-sectional study was conducted among treatment naïve chronic HBV patients attending at Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University, Dhaka, Bangladesh for HBV viral load assessment between June and August 2015. Sy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastocystis is a genetically heterogeneous protist found in the intestinal tract (IT) of many vertebrates, and although it is implicated in a variety of human intestinal disorders, data regarding the clinical relevance of Blastocystis is at best speculative. Several research issues, including a lack of standardization across studies, the potential for intrasubtype variation in pathogenicity, and difficulties associated with diagnostics for many idiopathic disorders of the human IT have led to conflicting reports in support of a role for Blastocystis pathogenicity. Here, several research areas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal lobar degeneration-TDP Type C (TDP-C) is a unique neurodegenerative disease that starts by attacking the anterior temporal lo … netic overlap between ALS and TDP-C, we leveraged Mendelian randomization (MR) to assess if the ALS genetic load is associated with TDP-C risk, and found evidence supporting this association. The genetic association of ANXA11 with TDP-C is particularly interesting in view of the recently discovered role of Annexin A11 in forming heterodimers with TDP-43 in all …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether current criteria used to define nicotine dependence are informative for genetic research is an important empirical question. The authors used items of the DSM-IV and of the Heaviness of Smoking Index to characterize the nicotine dependence phenotype and to identify salient symptoms in a genetically informative community sample of Australian young adult female and male twins.
METHOD: Phenotypic and genetic factor analyses were performed on nine dependence symptoms (the seven DSM-IV substance dependence criteria and the two Heaviness of Smoking Index (HSI) items derived from
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The main aims of the present study were to elucidate the systemic group A rotavirus (RVA) infection and to clarify the genetic changes of persistent virus in the X-linked severe combined immunodeficiency (SCID) patient.
METHODS: RotaTeq vaccine (RV5) genotype-specific real-time reverse transcription polymerase chain reaction was used to monitor viral RNA load in serially collected serum and stool samples. Next-generation sequence analysis was used to determine the genotype of the virus by sequencing 11 gene segments. Polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) analysis was used to id
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) of late-onset Alzheimer disease (LOAD) have consistently observed strong evidence of association with polymorphisms in APOE. However, until recently, variants at few other loci with statistically significant associations have replicated across studies. The present study combines data on 483,399 single nucleotide polymorphisms (SNPs) from a previously reported GWAS of 492 LOAD cases and 496 controls and from an independent set of 439 LOAD cases and 608 controls to strengthen power to identify novel genetic association signals. Associations exceeding the ex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования