BACKGROUND: Heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) confers a high risk of cardiovascular disease (CVD) due to elevated levels of LDL-cholesterol (LDL-C). The aim of this study is to assess the influence of clinical and genetic factors on coronary artery calcium (CAC) score in patients with HeFH.
METHODS: CAC score were obtained for 129 genetically confirmed HeFH patients from NAGENCOL project, who had no CVD. Association of CAC with clinical and genetic variables as well as with the SAFEHEART-risk equation (SAFEHEART-RE) was evaluated.
RESULTS: 65 patients had CAC = 0 (50.4%), 24
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this prospective cohort study of 1545 participants aged 80 years and older from the China Hainan Centenarian Cohort Study, we investigated the independent and joint associations of modifiable risk factors and genetic predisposition with life expectancy. A weighted modifiable risk factor score (MRFS) based on 11 factors and a polygenic risk score (PRS) for longevity were constructed. A favorable modifiable risk factor profile (low MRFS) was associated with a 40.7% lower death risk (HR 0.593, 95%CI 0.505-0.696) compared with high MRFS. Genetic predisposition to longer lifespan (high PRS) conf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bipolar disorder (BD) is a major mood disorder influenced by both genetic and environmental factors. While DNA methylation from peripheral tissues can reflect both genetic and environmental influences and reveal insights into disease biology, it remains understudied in BD. DNA methylation signatures may complement polygenic scores (PGS) and hold potential as biomarkers. Here, we conducted the largest epigenome-wide association study (EWAS) of BD to date and evaluated the predictive value of polymethylation scores (PMS) in classifying case-control status.
METHODS: DNA methylation f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polygenic risk scores are widely used for predicting genetic risk across complex diseases and traits, and several pre-trained models have been developed. Few approaches leverage these pre-trained polygenic risk scores to further refine predictive performance. Here, we present Adaptive Boosting of pre-trained Polygenic Risk Socres, a fine-tuning framework that refines pre-trained polygenic risk score models through adaptive variable selection and model boosting to identify additional predictive signals that may not be fully captured by the original models. Simulations show that our framework ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To assess contributions of dietary and genetic factors to ethnic differences in AMD prevalence.
DESIGN: Population-based analytical s … e complement factor H and age-related maculopathy susceptibility 2 genes, or combined odds-weighted genetic risk scores of 24 AMD-associated SNPs. Associations of AMD with ethnicity, diet, and genetics were assessed using logistic regression. Six potential mediators covering genetic, diet and lifestyle factors were assessed for their contributions to AMD risk differ …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rheumatoid arthritis (RA) confers substantially elevated cardiovascular disease (CVD) risk. We quantified the association between joint risk factor control and incident CVD among RA patients and examined modification by genetic susceptibility.
METHODS: In this prospective UK Biobank cohort, 4,426 RA patients and 17,704 matched non-RA controls were followed for CVD, coronary heart disease (CHD), stroke, and heart failure. A nine-component risk factor control score (0-9) was constructed, incorporating healthy diet, smoking, physical activity, blood pressure, glycated hemoglobin, low-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between Mediterranean diet (MedDiet) adherence and acute pancreatitis (AP) risk is largely unknown.
OBJECTIVES: To investigate the associations between MedDiet adherence and AP risk and joint associations of genetic risk and MedDiet adherence with AP risk.
DESIGN: A prospective cohort study using data from UK Biobank, a large population-based prospective study that recruited over 500,000 participants aged 40-69 between 2006 and 2010 across the United Kingdom.
METHODS: We included 103,449 participants free of AP with typical dietary intake from 24-h dietary recal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 2024 Lancet Commission report identifies 14 modifiable risk factors that may prevent half of dementia. The causal nature of these associations remains however unclear. We aimed to establish robust causal estimates for modifiable cardiovascular risk factors and dementia, offering tangible targets for effective dementia prevention.
METHODS: We selected independent variants from the largest genomic consortia to date (N = 439,214 to 3,037,499) for each modifiable risk factor and generated polygenic risk scores for participants of European ancestry in the UK Biobank (N = 408,788).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRÉCIS: As additional glaucoma genes are identified and classified, polygenic risk scores will be refined, facilitating early diagnosis and treatment. Ensuring genetic research is equitable to prevent glaucoma blindness worldwide is crucial.
PURPOSE: To review the progress in glaucoma genetics over the past 25 years, including the identification of genes with varying contributions to the disease and the development of polygenic risk scores.
METHODS/RESULTS: Over the last 2 and a half decades, glaucoma genetics has evolved from identifying genes with Mendelian inheritance patterns, such as my
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Our study evaluated the prospective association between the sulfur microbial diet (SMD), a diet associated with sulfur-metabolizing bacteria in stool, and the chronic kidney disease (CKD) risk, and further investigated whether genetic risk modified this association.
METHODS: This study involved 98,491 UK Biobank participants who had completed at least two 24-hour dietary recall measurements. SMD scores were computed by summing the product of β-coefficients for each food group and their corresponding intake values. Incident CKD was identified using UK Biobank algorithms.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angiotensin-converting-enzyme inhibition reduces the risk of cardiovascular events at a group level. Presumably, the absolute effect of treatment varies between individuals. We sought to develop multivariable prediction scores to estimate individual treatment effect of perindopril in patients with stable coronary artery disease (sCAD).
METHODS: In EUROPA trial participants, we estimated the individual patient 5-year absolute risk reduction (ARR) of major adverse cardiovascular events(MACE) by perindopril. Predictions were based on a new Coxproportional-hazards model with clinical
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated serum urate levels can lead to gout and are associated with cardiovascular risk factors. We performed a genome-wide association study to search for genetic susceptibility loci for serum urate and gout and investigated the causal nature of the associations of serum urate with gout and selected cardiovascular risk factors and coronary heart disease (CHD).
METHODS AND RESULTS: Meta-analyses of genome-wide association studies (GWAS) were performed in 5 population-based cohorts of the Cohorts for Heart and Aging Research in Genome Epidemiology consortium for serum urate and go
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A polygenic risk score (PRS) enables personalisation of cancer risk and supporting risk stratification for melanoma, colorectal, breast, and prostate cancers. Including a PRS in a cancer risk assessment can facilitate risk-appropriate cancer screening by incorporating an individual's age, sex, family history, and genomic test results. GPs are the likely healthcare professionals to order PRS tests and deliver results to patients within existing preventative health models.
AIM: To elucidate GPs' perspectives on the use of PRSs to tailor cancer screening in the Australian primary car
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric family history or a high autism polygenic risk score (PRS) have been separately linked to autism spectrum disorder (ASD) risk. The study aimed to simultaneously consider psychiatric family history and individual autism genetic liability (PRS) in autism risk. We performed a case-control study of all Denmark singleton births, May 1981-December 2005, in Denmark at their first birthday and a known mother. Cases were diagnosed with ASD before 2013 and controls comprised a random sample of 30,000 births without ASD, excluding persons with non-Denmark-born parents, missing ASD PRS, non-Eu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asian Indians face an increased burden of cardiometabolic diseases, yet the interplay between genetic predisposition and diet quality in this population remains underexplored. This study aimed to examine their interaction on cardiometabolic traits in this population.
METHODS: We conducted a cross-sectional analysis of 1,020 adults (452 men, 568 women; aged 25-80 years) from the Chennai Urban Rural Epidemiology Study (CURES). A genetic risk score (GRS) of three variants: TCF7L2 rs7903146, FTO rs8050136, and FTO rs1588413 was constructed. Diet quality was evaluated using the Indian …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adult-onset asthma (AOA) and cardiovascular diseases shared common risk factors and similar pathophysiologic resemblances. The American Heart Association (AHA) unveiled the life's essential 8 (LE8) to promote cardiovascular health (CVH). This study aimed to assess the overall impact of LE8 implementation on AOA prevention.
METHODS: According to the guideline of AHA's Construct of CVH in 2022, LE8 score was calculated from 8 health status concerning diet, physical activity, nicotine exposure, sleep health, body mass index, blood lipids, blood glucose, and blood pressure. Cox propor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outdoor air pollution exposure is a well-established driver of respiratory disease, while growing evidence highlights an important role for genetic susceptibility. Building on this expanding body of work, our review synthesises findings across studies and provides an integrated overview. Here, we present a structured literature review summarising study characteristics and statistically significant single nucleotide polymorphisms (SNPs) reported in gene-environment interaction studies of air pollution related respiratory outcomes. By consolidating this evidence, the review clarifies current fin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sinoatrial node dysfunction and atrial fibrillation (AF) often coexist, and each potentially initiates or perpetuates the other. Consequently, genetic risk factors for AF may be associated with sick sinus syndrome (SSS). This study evaluated clinical, sociodemographic, laboratory and genetic factors in predicting the SSS incidence by using a polygenic risk score (PRS) for AF, given the absence of a dedicated PRS for SSS.
METHODS: A total of 502 421 individuals aged 38-73 years across 22 centres from 2006 to 2010 were enrolled in the UK Biobank. After those with incomplete data, pr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the psychological and emotional outcomes of personalized breast cancer risk communication up to 1 year after disclosure in a risk-stratified breast screening preimplementation study (Personalized Risk Assessment for Prevention and Early Detection of Breast Cancer: Integration and Implementation).
METHODS: Among 3753 females aged 40 to 69, unaffected by breast cancer, with a prior mammogram, and who underwent multifactorial risk assessment to estimate their 10-year breast cancer risk, 2734 completed follow-up questionnaires up to 1 year after risk communication: 78.5% were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most breast biopsies are diagnosed as benign breast disease, with 1.5- to 4-fold increased breast cancer risk. Apart from pathologic diagnoses of atypical hyperplasia, few factors aid in breast cancer risk assessment of these patients. We assessed whether a 313-single nucleotide variation (formerly single-nucleotide polymorphism) polygenic risk score stratifies risk of benign breast disease patients.
METHODS: We pooled data from 5 Breast Cancer Association Consortium case-control studies (mean age = 59.9 years), including 6706 participants with breast cancer and 8488 participants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования