INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Polybrachysyndactyly is the combination of malformations and is considered a congenital anomaly that is very difficult to treat. In addition to presenting as a disabling entity, it is a reason for little acceptance under the aesthetic standards established by society.
CASE PRESENTATION: 6-year-old male patient with polybrachysyndactyly in all 4 extremities. The parents rejected surgery at a younger age, however, the social/aesthetic pressure exerted on the patient at school and the child's inability to perform activities in a common way, motivated them to make a n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with pseudo-cleft of the upper lip, cleft palate, bifid uvula, lobulated tongue, hypoplasia of the epiglottis, both preaxial and central polydactyly of the hands (Y-shaped fourth metacarpals), bilateral preaxial polydactyly of the feet, postaxial polydactyly of the left foot, hearing impairment, and congenital heart disease with endocardial cushion defect. These clinical manifestations resembled oral-facial-digital syndrome type II (OFDS II, Mohr syndrome) or type VI (Váradi syndrome), associated with an atrioventricular canal. Clinical variability of OFDS II has been observ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteus syndrome is a rare disease manifested by progressive segmental overgrowth involving the skeletal, Cutaneous, subcutaneous, and nervous systems. We report the case of a 24-year-old female who was born with no obvious abnormality at birth. From the age of 1 year, she developed asymmetric enlargement of her left upper limb and bilateral lower limbs leading to enlargement of the right-hand phalanges with radial deviation, enlargement of the right big toe, lateral deviation of left foot, and discrepancy in the length of lower extremities and kyphoscoliosis. She had become bed-bound for the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential variant in a male fetus suspected for Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Cleft lip/palate (EEC) syndrome.
METHODS: Peripheral blood samples of the fetus and his parents were collected for the extraction of DNA. Whole-exome sequencing was carried out to detect potential variants. Suspected variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The fetus was found to carry a heterozygous c.673C>T missense variant of the Tp63 gene, which was known to underlie split-hand/split-foot malformation. The same variant was not found in either parents.
CONCLUSION: The het
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmos with limb anomalies (Waardenburg Opththalmo-Acromelic Syndrome) is a very rare autosomal recessive multiple congenital anomaly syndrome, first described by Waardenburg et al. in 1961 (MIM 206920). It is characterized by mono or more often bilateral anophthalmia/microphthalmia and foot malformations, which can be observed in 91% of the patients. The most common anomaly of the feet is the presence of four toes. The hands are affected bilaterally in 77% of the cases. The most characteristic anomaly is the synostosis of the fourth and fifth metacarpals. To date, 33 cases from 19 famil
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dolichospondylic dysplasia (DD) is a rare skeletal dysplasia primarily characterized by tall vertebral bodies and disproportionate short stature. Radiographic manifestations include tall vertebral bodies and gracile bones of the hands. Patients usually have eye and ear findings in addition to borderline mental retardation; however, tall vertebral bodies and slender tubular bones are also seen in the 3-M syndrome. Patients with the 3-M syndrome have a characteristic face with a triangular shape, frontal bossing, a flattened malar region, full eyebrows, a short nose with a bulbous tip, upturned
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) is the second leading cause of cancer-related death worldwide, with increasing incidence in the US. Impr … apy (8%), capecitabine (8%), and fruquintinib (6%). Physicians identified fatigue, neutropenia, and hand-foot syndrome as the most challenging adverse events (AEs) to manage, while hand-foot syndrome and allergic reactions were AEs that would most likely lead physicians to discontinue treatment.
CONCLUSION: These findings highlight the third-line treatment preferen …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adjuvant chemotherapy with CapeOX regimen is widely used in resected rectal cancer, which brings benefits to patients. But drug- … the ADI group; the incidence of nausea was significantly lower in the BJOEI group; the incidence of hand-foot syndrome was significantly lower in both the ADI group and BJOEI group. Significant difference was found in the control group regarding the Karnofsky Performance Status (KPS) scores prior and posttreatment. No difference was found among three groups regardin …
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The prognosis of hepatocellular carcinoma (HCC) with portal vein tumor thrombosis (PVTT) is very poor. This study aimed … ed fewer cases of grades 3-4 aspartate aminotransferase rising (HR: 0.21), diarrhea (HR: 0.14), and hand-foot syndrome (HR: 0.14) than SORF.
CONCLUSIONS: This systematic review demonstrated that HAIC is superior to SORF in HCC with PVTT with respect to OS, PFS, and DCR, especially in HCC with types III-IV PVTT. HAIC caused more myelosuppression, whereas SORF is ass …
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary analysis of the ANNIE study demonstrated promising anti-tumor activity of the niraparib-anlotinib combination in pla … : 12.1-not evaluable). The most common TEAEs were hypertension (n=22, 55%), leukopenia (n=18, 45%), hand-foot syndrome (n=17, 43%), thrombocytopenia (n=15, 38%), neutropenia (n=14, 35%), and hypertriglyceridemia (n=12, 30%). Hypertension and cardiovascular events were mostly managed by early interventions using beta-blockers. Hypertriglyceridemia was mostly managed …
Клинический случайКлиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chemotherapy combined with anti-angiogenic therapy has become an important strategy for the treatment of advanced gastric cancer … DCR of 78%. Further analysis revealed that patients who experienced hypertension, proteinuria, and hand-foot syndrome during treatment had better efficacy compared to those who did not experience these AEs. Mechanistic studies suggest that this regimen likely exerts synergistic anti-tumor effects by activating the immune response through the reduction of regulatory …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Apert syndrome is characterized by craniosynostosis and complex hand and foot syndactyly, and an increased risk of brain, palate, heart, and visceral malformations, and intellectual disability. This study aims to describe the structural brain abnormalities detected by dedicated neuroimaging of fetuses with Apert syndrome.
METHODS: Retrospective review of ultrasound and magnetic resonance imaging brain imaging obtained in six fetuses with a diagnosis of Apert syndrome.
RESULTS: Five fetuses had attenuation of the septal leaflets, and two had corpus callosum dysgenesis. All six had
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Woude syndrome (VWS) is a rare developmental disorder with an autosomal dominant inheritance. The prevalence of VWS varies from 1:100,000 to 1:40,000 still born or live births. It has variable expressivity and generally expressed as orofacial manifestations like lower lip pits, cleft lip and/or cleft palate, hypodontia, cleft or bifid uvula, ankyloglossia and some extraoral anomalies involving hand, foot and genitalia. Thorough family history, clinical examination and genetic counseling helps in correct diagnosis of VWS as Popliteal pterygium syndrome has overlapping clinical manifesta
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two unrelated families with EEC syndrome (ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate), each with an Arg227Gln TP63 gene mutation, where the phenotype overlapped extensively with the allelic disorder, limb-mammary syndrome (LMS). Features common to both families were an ectodermal dysplasia principally affecting tooth, breast and nipple development, dacryostenosis and severe micturition difficulties. Additional findings included post-axial digital hypoplasia, cleft uvula, anal stenosis, hypoplasia of the perineal body and biopsy-proven interstitial cystitis. No individual
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to explore effects of prenatal alcohol exposure on functional lateralization, item tasks measuring preferences of hand, foot, eye, and ear were administered to a sample of 23 children diagnosed with fetal alcohol syndrome (FAS) compared with typically developing (TD) children. In addition, a dichotic listening task was administered to a subsample of 11 children with FAS and a TD group of comparable age, sex and handedness. The children with FAS were characterized by increased nonright-handedness compared with TD children. No differences were evident for preferential use of foot, eye,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Clinical case report.
OBJECTIVES: To present the first case of incomplete tetraplegic spinal cord injury (SCI) in which complex regional pain syndrome (CRPS) type I was present in all four of the patient's extremities.
SETTING: Ankara Physical Medicine and Rehabilitation Education and Research Hospital, Ankara, Turkey.
METHODS: A 49-year-old man with incomplete tetraplegia (American Spinal Injury Association (ASIA) C) was admitted to our clinic for rehabilitation. According to the patient's history, pain and edema began in his right foot 1(1/2) months after his injury. After 1
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence of upper and lower limb musculoskeletal (MSK) disorders among adult patients referred to physical therapy.
METHODS: Data were retrospectively analyzed from electronic health records of patients referred to physical therapy between April 2021 and April 2023. MSK disorders were categorized based on the affected body region (upper or lower limb).
RESULTS: A total of 11,243 patients were referred to physical therapy, of whom 4,156 (37%) had MSK disorders. The 4 most commonly affected regions were the knee (27.7%), followed by the shoulder (26.9%), the ankl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors have observed a 33-year-old woman with a 3-year history of a clinical syndrome characterised by atrophy of the musculature of the left foot and leg with impaired motor function, associated with a paracentral cortical oligodendroglioma located in the right parietal region. Clinical, neuroradiological (MRI), electrophysiological (electromyography: EMG; motor evoked potential: MEP; median and tibial somatosensory evoked potential: m-SEP and t-SEP), and neuropsychological studies were performed every year for three years. Neurological examination showed an abnormal gait along with foot
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer of unknown primary accounts for almost 4-5% of all invasive cancers and consists of tumors from various primary sources with considerable heterogeneity in biology and behaviour. Most of these tumors present with symptoms due to distant metastasis. Histology, immunohistochemistry and molecular profiling is the mainstay for diagnosis. In most cases of adenocarinoma associated with paraneoplastic acral vascular syndrome (PAVS), a site in the lung, ovary or uterus is discernible. Here we report a case of metastatic adenoarcinoma of unknown primary presenting as PAVS, a case which to the bes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mohr syndrome [orofaciodigital (OFD) syndrome type II] is an autosomal recessive condition that presents with short stature, broad or a bifid nasal tip, orofacial clefts, hypertrophied oral frenulae, tongue nodules or lobulated tongue, and digital anomalies. The features of OFD type II overlap with those of OFD type VI, Joubert syndrome, and short rib polydactyly (Majewski syndrome). Patients with OFD seen in our genetics in the last 4 years were reviewed. Of the five patients with OFD seen, two had Y-shaped metacarpals and other abnormalities consistent with the phenotypic spectrum of Mohr sy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования