Paralytic rabies is an atypical form of the disease that is notoriously difficult to diagnose early due to the absence of classic features like hydrophobia. The case being discussed presents a patient who has altered mental status, for whom the initial diagnosis was difficult due to an absent clear bite history and typical symptoms. The final diagnosis of the case was confirmed by metagenomic next-generation sequencing (mNGS) of directly from cerebrospinal fluid, which led to the detection of the rabies virus. This case underscores the critical diagnostic value of mNGS in identifying elusive n
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This supplement presents scientific reports from industry-sponsored IDWeek 2025 symposia, highlighting selected advances in infectious diseases and HIV care through clinical case scenarios. One article explores therapeutic approaches to metabolic complications in people with HIV, emphasizing treatment strategies and the clinical reasoning that supports individualized management of excess adiposity. The second examines the clinical integration of metagenomic next-generation sequencing for diagnosing central nervous system infections, outlining both its opportunities and limitations within curre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental cadmium (Cd) is a toxic heavy metal known to induce renal tubular dysfunction. Although a provisional tolerable monthly intake (PTMI) of 25 μg/kg body weight has been established as a health-based guidance value for Cd exposure, renal damage may still occur at lower exposure levels. This study employed a mode of action (MOA)-based framework to explore more sensitive and reliable toxicological endpoints for Cd-induced renal tubular dysfunction. Differentially expressed genes (DEGs) related to Cd-induced renal injury were identified by integrating data from the GEO and CTD database
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of childhood cytopenias are transient, mostly secondary, and not the consequence of primary bone marrow processes. Yet, every few months we see patients in the pediatric hematology centers of the Hungarian Pediatric Oncology Network in whom repeated bone marrow sampling and extensive laboratory hematological investigations do not lead to a diagnosis and the cytopenia persists chronically. In these cases, the identification or exclusion of genetically determined benign or premalignant hematological conditions – such as congenital neutropenia, hereditary hemolytic or dyserythro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comprehensive genomic profiling (CGP) refers to the detailed genomic analysis of cancers for oncology patients. With the rapid development of next-generation sequencing (NGS) technologies, CGP has been widely applied to clinical practice and managing oncology patients. CGP can be performed on the tumor DNA and RNA, as well as non-tumor tissues (e.g., blood, pleural effusion, and ascites). In this article, we review the current evidence supporting the use of CGP in the management of oncology patients, both in real-world practice and the bridging to clinical trials. We also discuss the role of t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital glaucoma, a complex and diverse condition, presents considerable difficulties in its identification and categorization. This research used Next Generation Sequencing (NGS) whole-exome data to create a categorization framework using machine learning methods. This study specifically investigated the effectiveness of decision tree, random forests, and support vector classification (SVC) algorithms in distinguishing different glaucoma genotypes. Proposed methodology used a range of genomic characteristics, such as percentage variation, PhyloP scores, and Grantham scores, to comprehensiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics of a patient with Short rib-polydactyly syndrome type 6 (SRTD6) with long-term misdiagnosis, and improve its clinical recognition by reviewing the relevant literature.
METHODS: A patient presented at the Children's Hospital Affiliated to Zhejiang University School of Medicine on August 19, 2024 for the discovery of liver dysfunction for 13 years and vision loss for 9 years was selected as the study subject. Her medical history, clinical data, laboratory findings and results of imaging examination were collected. High-throughput sequencing was
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic ocular diseases represent a heterogeneous group of disorders that significantly impair visual function and quality of life. Despite their clinical relevance, many of these conditions remain insufficiently characterized due to complex molecular mechanisms and diagnostic limitations. Recent advances in molecular diagnostics, particularly Next-Generation Sequencing (NGS), have enabled comprehensive and accurate identification of pathogenic variants, offering novel insights into genotype-phenotype correlations and supporting precision medicine approaches. In parallel, the use of alter
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human cytomegalovirus (HCMV) exhibits a high prevalence and is a major threat to immunocompromised individuals. Conventional diagnostic modalities are increasingly struggling to meet evolving clinical needs. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) represents a valuable tool for expeditious microbial identification in diagnostically complex cases.
CASE PRESENTATION: A 35-year-old man presented with fever, pharyngitis, fatigue, and marked lymphocytosis. No significant abnormalities were detected in imaging and routine tests, and conventional pathogen detection methods failed t
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis is a deadly disease, and the emergence of antibiotic drug resistance in the causative agent bacterium, Mycobacterium tuberculosis, worsens treatment outcomes. Precise and rapid drug resistance identification through sequencing technologies is needed to improve tuberculosis patient outcomes through tailored therapeutic regimens. The DNA extraction method is critical for downstream molecular assays and is complicated by the tough cell wall of Mycobacterium, the low bacillary load of many clinical samples, and the complexity of the sputum matrix. There are numerous M. tuberculosis DN
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Molecular classification of endometrial carcinomas (EC) divides these neoplasms into four distinct subgroups defined by a molecular background. Given its proven clinical significance, genetic examination is becoming an integral component of the diagnostic procedure. Recommended diagnostic algorithms comprise molecular genetic testing of the POLE gene, whereas the remaining parameters are examined solely by immunohistochemistry. The aim of this study is to share our experiences with the molecular classification of EC, which has been conducted using immunohistochemistry and next-gener
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic surveillance of SARS-CoV-2 has given insight into the evolution and epidemiology of the virus and its variant lineages during the COVID-19 pandemic. Expanding this approach to include a range of respiratory pathogens can better inform public health preparedness for potential outbreaks and epidemics. Here, we simultaneously sequenced 38 pathogens including influenza viruses, coronaviruses and bocaviruses, to examine the abundance and seasonality of respiratory pathogens in urban wastewater. We deployed a targeted bait capture method and short-read sequencing (Illumina Respiratory Virus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contamination of duodenoscopes is a significant concern due to the transmission of multidrug-resistant organisms (MDROs) among patients who undergo endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP), resulting in outbreaks worldwide. In July 2020, it was determined that three different patients, all had undergone ERCP with the same duodenoscope, were infected. Two patients were infected with blaCTX-M-15 encoding Citrobacter freundii, one experiencing a bloodstream infection and the other a urinary tract infection, while another patient had a bloodstream infection caused by blaSHV-12 encodin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report summarizes the experience from diagnosis and treatment of a patient with repeated high fever, hepatosplenomegaly and pancytopenia. Following exclusion of bacterial, viral, fungal infections and hematological diseases, metagenomic next-generation sequencing of the patient's peripheral blood revealed Leishmania infantum infection, and rK39 rapid diagnostic test showed positive for anti-Leishmania antibody, while microscopic examination of bone marrow smears identified Leishmania amastigotes. Therefore, the case was definitively diagnosed as visceral leishmaniasis, and given anti
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knowledge of the expected accuracy of HLA typing algorithms is important when choosing between algorithms and when evaluating the HLA typing predictions of an algorithm. This chapter guides the reader through an example benchmarking study that evaluates the performances of four NGS-based HLA typing algorithms as well as outlining factors to consider, when designing and running such a benchmarking study. The code related to this benchmarking workflow can be found at https://github.com/nikolasthuesen/springers-hla-benchmark/ .
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in next-generation sequencing (NGS) technologies have made the detection of the molecular causes of paediatric diseases increasingly affordable, accessible and rapid. While exome sequencing and genome sequencing were until recently only available for research, they are now used in health care practice. The clinical application of NGS has raised many challenges in genetic counselling for families in terms of the interpretation of test results and incidental findings, as well as technical limitations in the event of inconclusive results. Given the impact of genetic results in clinical d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urachal cancer (UrC) is a rare disease which is mostly diagnosed late due to symptoms caused by its local invasion to the urinary bladder. Given the lack of clinical trials and guideline recommendations for systemic treatment, a molecularly informed precision oncology approach is a viable option for UrC already in the early lines of systemic treatment. While single case experiences may provide valuable reference for later decision-making, well-documented clinical experience with off-label targeted treatments is limited to a few patients. Here, we report a case of a 31-year-old female UrC patie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD), a disorder of the motile cilia, is now recognised as an underdiagnosed cause of bronchiectasis. Accurate PCD diagnosis comprises clinical assessment, analysis of cilia and the identification of biallelic variants in one of 50 known PCD-related genes, including HYDIN. HYDIN-related PCD is underdiagnosed due to the presence of a pseudogene, HYDIN2, with 98% sequence homology to HYDIN. This presents a significant challenge for Short-Read Next Generation Sequencing (SR-NGS) and analysis, and many diagnostic PCD gene panels do not include HYDIN. We have used a comb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi-Bickel syndrome is characterized by hepatorenal disease caused by anomalous glycogen storage. It occurs due to variants in the SLC2A2 gene. We present a male patient of 2 years 7 months old, with failure to thrive, hepatomegaly, metabolic acidosis, hypophosphatemia, hypokalemia, hyperlactatemia.
RESULTS: Exome sequencing identified the homozygous pathogenic variant NM_000340.2(SLC2A2):c.1093 C > T (p.Arg365Ter), related with Fanconi-Bickel syndrome. He received treatment with bicarbonate, amlodipine, sodium citrate and citric acid solution, enalapril, alendronate and zolen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Andersen's lesion (AL) is a rare complication of ankylosing spondylitis (AS), characterized by nonneoplastic bone destruction, typically manifested as bone destruction and sclerosis in the vertebral body and/or intervertebral disc area. At present, there is no consensus on the pathology and etiology of AL. Repeated trauma, inflammation in essence and part of the natural history of Ankylosing spondylitis itself are the most widely recognized theories of the etiology of AL. However, positive bacteria cultured in bone biopsy of Andersen's lesion (AL) in Ankylosing spondylitis patients
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования