BACKGROUND: Ichthyoses represent a heterogeneous group of cornification disorders characterised by epidermal scaling.
OBJECTIVES: To describe the clinical, histopathological and genetic analysis of a Labrador retriever with nonepidermolytic ichthyosis, and the results of a population screening for a newly detected PNPLA1 genomic duplication.
ANIMALS: Two 7-year-old male littermates, 531 population samples.
MATERIALS AND METHODS: Clinical and histopathological analysis, whole genome sequencing and digital PCR-based genotyping were performed.
RESULTS: Generalised scaling and histological lam…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the efficacy of Dupilumab in treating Netherton Syndrome (SPINK5-sEDD).
METHODS: We present a girl with SPINK5-sEDD … ndex (CDLQI) by more than 40%. However, she continued to experience significant recurrent flares of ichthyosis linearis circumflexa (ILC).
CONCLUSIONS: Our case illustrates promising response to dupilumab in terms of eczema and hair growth, as well as a significant drop in serum IgE level, but ichthyosis linearis circumflexa persists.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis fetalis (IF), also known as harlequin ichthyosis, is a rare and often fatal autosomal recessive congenital skin disorder. It is characterized by thickened, hard skin plaques and deep skin fissures that limit mobility and cause malformations of the eyes, lips and ears. Affected individuals are highly susceptible to life-threatening infections due to the disruption of the skin's protective barrier. To date, IF and its genetic basis have not been described in domestic cats.
OBJECTIVES: To characterize the gross clinical, histopathological and genetic features of IF in two …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a group of genetic keratinization disorders characterized by excessive scaling that is associated with hyperproliferative epidermis and/or cellular retention. Whereas normal outer epidermis thickness is 25 μm, it can be 10-fold greater in patients with ichthyosis. As a result, photoactivation of 7-dehydrocholesterol is impaired, causing systemic vitamin D deficiency.In this case series, 25 patients with congenital ichthyosis with vitamin D deficiency (<10 ng/mL) were supplemented with 60,000 IU of vitamin D3 for 10 days followed by daily allowance of 400 to 600 IU of vitamin D3 a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired ichthyosis is an uncommon dermatologic disorder that presents in adulthood and is often associated with systemic conditions, including malignancies. We report the case of a 38-year-old male patient who developed diffuse scaling characterized by rhomboidal, fish-like scales predominantly affecting the trunk and limb extensors, with sparing of the flexures, palms, and soles. Initial therapeutic interventions with emollients and corticosteroids were unsuccessful. A skin biopsy confirmed the diagnosis of acquired ichthyosis, and subsequent diagnostic imaging revealed an underlying colon a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stratum corneum of the epidermis acts as a life-sustaining permeability barrier. Unique heterogeneous ceramides, especially ω-O-acylceramides, are key components for the formation of stable lamellar membrane structures in the stratum corneum and are essential for a vital epidermal permeability barrier. Several enzymes involved in acylceramide synthesis have been demonstrated to be associated with ichthyosis. The function of patatin-like phospholipase domain-containing protein 1 (PNPLA1) was a mystery until the finding that PNPLA1 gene mutations were involved in autosomal-recessive congenit…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biology of harlequin ichthyosis (HI), a devastating skin disorder caused by loss-of-function mutations in the gene ABCA12, is poorly understood, and to date, no satisfactory treatment has been developed. We sought to investigate pathomechanisms of HI that could lead to the identification of new treatments for improving patients' quality of life. In this study, RNA-Seq and functional assays were performed to define the effects of loss of ABCA12 using HI patient skin samples and an engineered CRISPR/Cas9 ABCA12 KO cell line. The HI living skin equivalent (3D model) recapitulated the HI skin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seborrheic dermatitis is a common multifactorial skin disorder favoring the scalp, ears, face, and central chest. We present a case of an elderly woman with new-onset severe seborrheic dermatitis with massive facial hyperkeratosis mimicking ichthyosis. Clinicians should be aware of rare presentations of common conditions and should screen for associated medical comorbidities in new-onset severe skin conditions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous adverse events are commonly experienced with use of tyrosine kinase inhibitors in the treatment of leukemia and typically include nonspecific cutaneous eruptions and xerosis. We report the case of a man who experienced an ichthyosiform drug eruption while taking ponatinib, a third-generation tyrosine kinase inhibitor. Disruption of epidermal growth pathways through inhibition of various receptor tyrosine kinases by ponatinib may offer insights into the pathophysiologic mechanisms behind acquired ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the keratinocyte lipid transporter adenosine triphosphate-binding cassette A12 (ABCA12) are known to cause harlequin ichthyosis. More recently, mutations in this gene have been demonstrated to cause other phenotypes within the spectrum of recessive congenital ichthyosis. We report the case of an infant with novel heterozygous mutations in ABCA12 who exhibited features and a clinical course more consistent with congenital ichthyosiform erythroderma than harlequin ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis vulgaris is a common genetic skin disorder with an estimated prevalence of 1:250 caused by mutations in the gene encoding filaggrin. This disorder manifests itself within the first year of life and is clinically characterized by dry, scaly skin, keratosis pilaris, palmar hyperlinearity and atopic manifestations. Patients with a severe phenotype are homozygous or compound heterozygous for the mutations, whereas heterozygous patients show mild disease, suggesting semidominant inheritance with incomplete penetrance. We present a patient with classic severe ichthyosis vulgaris, atopic e…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis vulgaris (IV) is the most common hereditary disorder of cornification in humans, characterized by generalized fine scaling of the skin, palmar hyperlinearity with or without keratosis pilaris and atopy. Recently, the molecular basis of IV was ascribed to loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin (FLG), namely p.R501X and c.2282del4. Homozygotes and compound heterozygotes were severely affected whereas heterozygotes showed mild disease or were asymptomatic, suggesting semidominant inheritance with incomplete penetrance in heterozygotes. We report the presence of FLG m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Among the fetal skin disorders, harlequin ichthyosis is the one that has specific sonographic features in the antenatal period. A few cases of antenatal diagnosis of harlequin ichthyosis with typical facial features of ectropion and eclabium have been described. The manifestation of the phenotype is usually in the third trimester. Fetal skin biopsy can be done in the late second trimester for diagnosing fetal skin disorders. We aimed to see whether a short foot length could be a pointer for the diagnosis of harlequin ichthyosis in the second trimester before the full phenotypic mani…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis encompasses a heterogeneous group of hereditary skin disorders, which can be present at birth or develop in childhood. The aim of the present study was to investigate the Health related quality of life (HRQoL) of patients with ichthyosis. Two questionnaires (Dermatology Life Quality Index [DLQI], and the generic Short Form [SF] - 36) and a subjective measure of disease activity employing a visual analogue scale (VAS) were mailed to 144 patients. 122 patients aged 17-78 years responded. The median for DLQI was 5.0, which was significantly higher (worse) for Lamellar ichthyosis than f…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin ichthyosis, a congenital skin condition, poses challenges to nursing care, which include preventing infection, feeding, and enhancing attachment. Although breastfeeding is recognized as the best form of nutrition for infants, it may not be considered as part of a treatment plan for infants with complex needs. This article explores the experiences of one mother and her newborn with harlequin ichthyosis, and how they taught us to remember that there are unlimited possibilities for care.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a case of typical lamellar ichthyosis before and after etretinate treatment for the expression of transglutaminase 1 (TGK) and the presence or absence of the marginal band. Before the treatment, TGK was undetectable, although two other components of the marginal band, loricrin and involucrin, were detected by immunostaining in a normal pattern. The marginal band of the corneocytes was either thin and irregular or completely absent by electron microscopic study. After therapy with etretinate, 50 mg/day, the patient' s skin improved, and biopsies were taken at 4 and 8 months. Transglu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) are typical features of a rare neuroichthyosis termed IFAP syndrome. We demonstrate the ultrastructural findings of the eyes from a 33-year-old patient with IFAP syndrome. Clinically, eyebrows and eyelashes were absent from birth, and photophobia was noted at the age of 1 year. The globes measured 28 and 29 mm, respectively, and both eyes showed a posterior staphyloma. Histopathologically, bilateral centrally located subepithelial avascular corneal scarring with secondary corneal amyloid deposition was found. In addition to already desc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования