BACKGROUND: Prenatal screening for aneuploidies has seen great changes over the last 2 decades. But there is still no non-invasive diagnostic test. Therefore, prenatal invasive procedures are still being routinely performed due to maternal anxiety. The association of cardiac anomalies and abnormal findings with aneuploidies has been known for a long time. This prospective study was done to evaluate abnormal fetal cardiac examination (FCE) findings on patients undergoing diagnostic invasive procedures due to maternal anxiety and to assess the predictive value of abnormal cardiac findings on abn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Detection of mosaicism has always been difficult in prenatal diagnosis, which is to assess the value of karyotyping combined with three different molecular genetic tests for prenatal diagnosis. Retrospective review of chromosomal mosaicism (CM) was conducted in 32,967 pregnant women from January 2015 to December 2022.
METHODS: A total of 148 fetuses diagnosed with chromosomal mosaicism by karyotyping with copy number variant sequencing (CNV-seq)/ chromosomal microarray analysis (CMA) and quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) were selected, and the results fro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both copy number variant-sequencing (CNV-seq) and karyotype analysis have been used as powerful tools in the genetic aetiology o … of karyotype. The pathogenic detection rate (DR) of CNV-seq (23.17%, 19/82) was higher than that of karyotyping (15.85%, 13/82) in 82 cases by CNV-seq and karyotyping simultaneously. The DR of pathogenic copy number variations (PCNVs) (31.43%) was higher in niCHD subgroup than that in sCHD and cCHD (9.52% and 23.08%). Conotruncal defect (CTD) was one of the m …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elevate the accuracy of diagnostic results, CNV-seq is usually performed simultaneously with karyotyping or QF-PCR. Although several studies have investigated the performance of the combined use of CNV-seq with karyotyping or QF-PCR, there have been no reports focusing on the comparison of these 2 diagnostic strategies. In our study, 2507 pregnant women were included to investigate these 2 strategies. The detection rates of foetal genetic abnormalities and turnaround time were compared between these 2 groups. Moreover, the detection rates of foetal genetic abnormalities in different indicat…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In Turner syndrome (TS), fluorescent in situ hybridization (FISH) karyotyping offers an alternative to classical karyotyping.
OBJECTIVE: We tested the added value of FISH karyotyping from lymphocytes (mesodermal origin), buccal cells (ectodermal origin), and a rear-tongue smear (endodermal origin) to determine the 45,X cell line fraction and its impact on patient phenotype.
DESIGN AND PATIENTS: Classical karyotyping and three FISH assays were done in 153 girls and women previously diagnosed with TS in four university hospitals. The 45,X cell line fraction was determined for each …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper focuses on geneticists Salvador Armendares's and Rubén Lisker's studies from the 1960s to the 1980s, to explore how their work fits into the post-1945 human biological studies, and also how the populations they studied, child and indigenous, can be considered laboratories of knowledge production. This paper describes how populations were considered for different purposes: scientific inquiry, standardization of medical practices, and production or application of medicines. Through the narrative of the different trajectories and collaborations between Armendares and Lisker, this paper
БиографияИсторическая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The acronym VATER/VACTERL refers to the rare nonrandom association of the following component features (CF): vertebral defects ( … TERL-like phenotypes.
METHODS: To detect further causative CNVs we performed array based molecular karyotyping in 75 VATER/VACTERL and 40 VATER/VACTERL-like patients.
RESULTS: Following the application of stringent filter criteria, we identified 13 microdeletions and seven microduplications in 20 unrelated patients all of which were absent in 1,307 healthy …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haemoglobin alkaline denaturation test was routinely performed in 183 fetal blood samples obtained by cordocentesis for prenatal karyotyping by adding 0.1 ml of the blood into a glass test tube containing 5 ml of water and 0.3 ml of 10 per cent KOH as the alkali reagent. The mixture was agitated gently and read at 2 minutes, at which time it was interpreted as a pure fetal blood sample or contaminated with maternal blood according to the change in colour. In order to determine the accuracy of this test to detect maternal blood contamination, the results were compared with the number of fet…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old infertile Hutsul mare was subjected to cytogenetic analysis. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) using the equine Xp and Xq chromosome painting probes was carried out on chromosome preparations obtained after blood lymphocyte culture. These probes were generated by chromosome microdissection and a large number of spreads was analysed (525). The karyotype formula of the analysed mare was 64,XX/65,XX+Xp with the ratio of the two lines being 99.4 and 0.6, respectively. The goal of the study was to apply chromosome microdissection and the FISH technique for cytogenetic diagnosti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A stable chromosome count does not imply a static genome. Oryza species have largely retained a basic chromosome number of 12, yet most rearrangements are described against extant references, making ancestral and derived orientations difficult to distinguish. We reconstructed an ancestral Oryza karyotype (AOK) containing 12 chromosomes and 23,010 ordered genes from 24 chromosome-level genome assemblies representing 34 ingroup genome/subgenome units. Unlike a modern reference, the AOK provides gene-order polarity, allowing rearrangements detected in different species and population panels to be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study evaluated the prevalence of ring chromosomes, their association with TP53 alterations, and their prognostic impact in myeloid neoplasms.
METHODS: A retrospective analysis of 12,935 onco-hematological karyotypes from 2017-2022 identified 21 adult patients with myeloid neoplasms harboring ring chromosomes. Fluorescence in situ hybridization was used to assess TP53 deletions, while next-generation sequencing detected TP53 mutations.
RESULTS: Ring chromosomes were identified in 0.29% of the cases. The median patient age was 69 years and 67% were male. Acute myeloid leuke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomal karyotype (MK) comprises chromosomal abnormalities defined as either one single autosomal monosomy with structural abnormalities (MK1) or two or more distinct autosomal monosomies (MK2). MK is a predictive factor for extremely poor prognosis in patients with acute myeloid leukemia (AML), and not all patients are eligible for allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT). Using registry data from the Japan Society for Transplantation and Cellular Therapy, we retrospectively analyzed 892 AML patients with MK who underwent initial HCT between 2000 and 2017. The median follow-up am
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Establishing clear links between different Turner syndrome (TS) karyotypes and phenotypes would help inform discussions around likely disease trajectories. Here we explored associations between karyotype, clinical features, and growth hormone (GH) responses in individuals with TS.
METHODS: This was a retrospective observational study of 86 patients diagnosed with TS attending three endocrine centers in Abu Dhabi, UAE. Clinical and genetic data were retrieved from the medical records. Changes in height standard deviation score (SDS) over time were assessed with repeated measured AN
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a hematological malignancy driven by the clonal expansion of immature myeloid cells, with cytogenetic findings playing a defining role in both its diagnosis and risk stratification. The Philadelphia chromosome, generated by the t(9;22)(q34;q11.2) translocation and the resulting BCR-ABL1 fusion gene, is a well-known driver of chronic myeloid leukemia (CML). Its occurrence in AML, however, is uncommon and carries distinct diagnostic and therapeutic implications that are not always straightforward to navigate. We report a 47-year-old male patient who came to us wit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biology of Monosomal Karyotype Acute Myeloid Leukemia (MK AML) remains unclear, and its mutational profile has not been exclusively assessed. We sought to determine the genomic profile of MK AML patients and its correlation with overall survival (OS). We conducted a retrospective study involving 664 AML patients, identifying 156 (23.5%) with MK AML. The most common monosomies were -17 (41%) and -7 (37%), with 149 (95%) and 138 (88%) having myelodysplasia-related (MR) cytogenetics and complex karyotype (CK), respectively. Frequent mutations included TP53 (69%), DNMT3A (19%), TET2 (13%), and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukaemia (CLL) is a heterogeneous disease characterised by the uncontrolled proliferation of mature lymphocytes. A subset of CLL patients harbouring complex karyotype (CK) presents with poor prognosis and limited treatment options. This review aims to discuss the current understanding of such patient subset, including its molecular landscape, diagnostic approaches, treatment modalities and emerging therapies. Furthermore, it outlines strategies for personalised management to improve clinical outcomes in this challenging patient population.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To study the accuracy of non-invasive chromosomal screening (NICS) results, in normal chromosomes and chromosomal rearrangement groups and to investigate whether using trophoblast cell biopsy along with NICS, to choose embryos for transfer can improve the clinical outcomes of assisted pregnancy. Methods: We retrospectively analyzed 101 couples who underwent preimplantation genetic testing at our center from January 2019 to June 2021 and collected 492 blastocysts for trophocyte (TE) biopsy. D3-5 blastocyst culture fluid and blastocyst cavity fluid were collected for the NICS. Amongst t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is the most frequently detected chromosomal abnormality in females caused by the partial or complete absence of second X chromosome. Due to varied phenotypical presentation, the diagnosis of TS can create a spectrum of clinical concerns related to morbidity and mortality. At least 10% of Turner females exhibit the presence of Y chromosome or Y-derived sequences. Patients with 45,X/46,XY mosaicism may have a phenotypic variation of the external genitalia and exhibit features ranging from normal male to ambiguous to female genitalia with features of TS. Turner mosaic variant
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Omphalocele is known to be associated with genetic anomalies like trisomy 13, 18 and Beckwith-Wiedemann syndrome, but not with Turner syndrome (TS). Our aim was to assess the incidence of omphalocele in fetuses with TS, the phenotype of this association with other anomalies, their karyotype, and the fetal outcomes.
METHOD: Retrospective multicenter study of fetuses with confirmed diagnosis of TS. Data were extracted from a detailed questionnaire sent to specialists in prenatal ultrasound.
RESULTS: 680 fetuses with TS were included in this analysis. Incidence of small omphalocele i
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most embryos that spontaneously abort during early pregnancy are found to have chromosomal abnormalities. The purpose of this st … ited chromosomal abnormalities, couples with chromosomal abnormalities in abortus were recalled for karyotyping.
RESULTS: The overall rate of chromosomal abnormalities was 62.5% (100/160, KL-BoBs combined with FISH) including 51.9% (83/160) aneuploidies, 6.3% (10/160) polyploidies, and 4.4% (7/160) structural abnormalities. Only one case of structural abnorm …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования