Myotonic dystrophy type I (DM1) is the most common form of adult muscular dystrophy, caused by expansion of a CTG triplet repeat in the 3' untranslated region (3'UTR) of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene. The pathological CTG repeats result in protein trapping by expanded transcripts, a decreased DMPK translation and the disruption of the chromatin structure, affecting neighboring genes expression. The muscleblind-like (MBNL) and CUG-BP and ETR-3-like factors (CELF) are two families of tissue-specific regulators of developmentally programmed alternative splicing that act as ant…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) lacks validated patients´ reported outcomes (PROs). This represents a limit for monitoring disease progression and perceived efficacy of symptomatic treatments. Our aim was to investigate whether PROs for activities of daily living designed for other neuromuscular diseases could be used in DM2. Sixty-six DM2 patients completed the following PROs: DM1-Activ-c, Rasch-built Pompe-specific activity (R-PAct) scale, McGill-pain questionnaire, fatigue and daytime sleepiness scale and Beck depression inventory (BDI-II). Clinical data and motor outcome measures (6-minute…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his early 60s with myotonic dystrophy type 1 (DM1) and an extensive history of non-melanoma skin cancer presented with multiple pearly, erythematous papules on his face, head, trunk and extremities, clinically consistent with basal cell carcinoma (BCC). Due to the numerous BCC and history of multiple and early-onset BCC, examination was concerning for a hereditary BCC syndrome. Subsequent histopathology confirmed BCC. Genetic testing was negative for basal cell nevus syndrome and clinical findings were inconsistent with other known hereditary BCC syndromes. There have been reports of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study scapular winging or other forms of scapular dyskinesis (condition of alteration of the normal position and motion of the scapula) in myotonic dystrophy type 1 (DM1), which is generally considered to be a distal myopathy, we performed an observational cohort study.
METHODS: We performed a prospective cohort study on the clinical features and progression over time of 33 patients with DM1 and pronounced, mostly asymmetric scapular winging or other forms of scapular dyskinesis. We also explored if scapular dyskinesis in DM1 has the same genetic background as in facioscapulohum…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developing highly active, multivalent ligands as therapeutic agents is challenging because of delivery issues, limited cell permeability, and toxicity. Here, we report intrinsically cell-penetrating multivalent ligands that target the trinucleotide repeat DNA and RNA in myotonic dystrophy type 1 (DM1), interrupting the disease progression in two ways. The oligomeric ligands are designed based on the repetitive structure of the target with recognition moieties alternating with bisamidinium groove binders to provide an amphiphilic and polycationic structure, mimicking cell-penetrating peptides. …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic disorder that involves the central nervous system (CNS). Individuals with DM1 commonly present with sleep dysregulation, including excessive daytime sleepiness and sleep-disordered breathing. We aim to characterize electroencephalogram (EEG) power spectra from nocturnal polysomnography (PSG) in patients with DM1 compared to matched controls to better understand the potential CNS sleep dysfunction in DM1.
METHODS: A retrospective, case-control (1:2) chart review of patients with DM1 (n = 18) and matched controls (n = 36) refe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophies are the most frequent muscular dystrophies in adulthood; however, myotonic dystrophy type 2 (DM2) is by far less prevalent than myotonic dystrophy type 1 (DM1). Consequently, studies on large cohorts are lacking and disease-specific outcome measures have not been developed (see video abstract, Supplemental Digital Content 1, http://links.lww.com/CONR/A44).The aim of this review is to systematically evaluate the outcome measures applied in patients with DM2 and to identify tests adopted from other neuromuscular disorders potentially suitable for DM2.A sys…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Though the liver is frequently affected in myotonic dystrophy type 1 and 2 (DM1, DM2), non-alcoholic and non-hepatitic liver cirrhosis have not been reported as a manifestation of DM2.
CLINICAL PRESENTATION AND INTERVENTION: In a 52-year-old Caucasian male with DM2, the disease manifested as myopathy, mild myotonia, cataract, diabetes, erectile dysfunction, gastrointestinal dysmotility, dysarthria, mild myocardial thickening and non-alcoholic and non-hepatitic liver cirrhosis with portal hypertension and oesophageal varicosities since age 48 years. His 69-year-old sister, who carri…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency and relative importance of the most life-affecting symptoms in myotonic dystrophy type 2 (DM2) and to identify the factors that have the strongest association with these symptoms.
METHODS: We conducted a cross-sectional study of adult patients with DM2 from a National Registry of DM2 Patients to assess the prevalence and relative importance of 310 symptoms and 21 symptomatic themes. Participant responses were compared by age categories, sex, educational attainment, employment status, and duration of symptoms.
RESULTS: The symptomatic themes with the high…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess cognitive status in a large group of patients with myotonic dystrophy type 2 (DM2) compared to type 1 (DM1) subjects matched for gender and age, using a comprehensive battery of neuropsychological tests. Thirty-four genetically confirmed adult DM2 patients were recruited and matched for gender and age with 34 adult-onset DM1 subjects. All patients underwent detailed classic pen and pencil neuropsychological investigation and also computerized automated battery-CANTAB. More than half of DM2 patients had abnormal results on executive tests [Intra/Extradimensio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common muscular dystrophy observed in adults, is a genetic multisystem disorder affecting several other organs besides skeletal muscle, including the brain. Cognitive and personality abnormalities have been reported; however, no studies have investigated brain functional networks and their relationship with personality traits/disorders in patients with DM1.
OBJECTIVE: To use resting-state functional magnetic resonance imaging to assess the potential relationship between personality traits/disorders and changes to functional connectivity wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oropharyngeal dysphagia and esophageal motility disorders were found to be the most important causes of aspiration pneumonia in patients with myotonic dystrophy. The purpose of this report was to evaluate clinical characteristics of the oral motor movements and swallowing of individuals with myotonic dystrophy type 1 (DM1) using a standardized clinical protocol and surface electromyography (sEMG). Participants were 40 individuals divided in two groups: G1 composed of 20 adults with DM1 and G2 composed of 20 healthy volunteers paired by age and gender to the individuals in G1. Statistical analy…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is well known that myotonic dystrophy type 1 (DM1)--Curschmann-Steinert disease--is associated with white matter lesions in the brain. Further, DM1 patients may suffer from cardiac involvement and cardioembolic strokes. We report on the unique case of an adult-onset DM1 without cardiac or vascular abnormalities presenting with stroke-like episodes.
CASE PRESENTATION: A 40 y old white female was admitted twice to our stroke unit with apoplectic dizziness, nausea, headaches, and numbness in the right arm. She was suffering from type 2 diabetes, cataract, and endometriosis. Magnet…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the most critical symptoms in a national myotonic dystrophy type 1 (DM1) population and to identify the modifying factors that have the greatest effect on the severity of these symptoms.
METHODS: We performed a cross-sectional study of 278 adult patients with DM1 from the national registry of patients with DM1 between April and August 2010. We assessed the prevalence and relative significance of 221 critical DM1 symptoms and 14 disease themes. These symptoms and themes were chosen for evaluation based on prior interviews with patients with DM1. Responses were categoriz…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy (MD1) is a hereditary autosomal dominant disease with variable penetrance. Cardiac conduction disturbances are frequent and may be responsible for sudden death, but its progression was heretofore unknown.
AIMS: The aim of the study was to analyse the natural history of infrahissian conduction time in patients with a normal first electrophysiological test, and to identify the predictive value of the clinical and ECG factors accompanying an alteration of infrahissian conduction.
METHODS: Among 127 consecutive screened MD patients, 25 were enrolled and underwent a…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant, multisystem disorder caused by a CCTG tetranucleotide repeat expansion located in intron 1 of the zinc finger protein 9 gene (ZNF9 gene) on chromosome 3q 21.3.
OBJECTIVES: To describe the clinical, electrophysiologic and pathologic findings in patients with myotonic dystrophy 2.
METHODS: We evaluated 10 patients genetically, clinically and electrophysiologically during the years 2007 to 2008.
RESULTS: All patients were of Jewish European ancestry. Among affected individuals, eight patients had symptoms of proximal muscle …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is a genetic muscular disease that is frequently associated with cardiac arrhythmias. Bradyarrhythmias, such as sinus bradycardia and atrioventricular block, are more common than tachyarrhythmias. Rarely, previously undiagnosed patients with myotonic dystrophy initially present with a tachyarrhythmia. We describe the case of a 14-year-old boy, who was admitted to the hospital with clinical signs and symptoms of decompensated heart failure and severely reduced left ventricular function. Electrocardiography showed common-type atrial flutter with 2 : 1 conduction resulting in a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy Type-1 (DM1) is caused by the expansion of a CTG repeat with a peculiar pattern of multisystemic involvement affecting skeletal muscles, the heart, the eye, the central nervous system and the endocrine system. Since microRNA expression is disrupted in several myopathies, the expression of 24 candidate microRNAs was analyzed in skeletal muscle biopsies of 15 DM1 patients. Controls were constituted by biopsies without overt pathological features derived from 14 subjects with suspected neuromuscular disorder of undetermined nature. We found that miR-1 and miR-335 were up-regula…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This investigation was conducted to study whether warming up decreases myotonia (muscle stiffness) during speech production or causes adverse effects due to fatigue or exhaustion caused by intensive speech activity in patients with adult onset myotonic dystrophy. Thirty patients with adult onset myotonic dystrophy (MD) and ten healthy controls were examined, using a protocol that requires subjects, to speak continuously for at least 10 min. In MD patients, warming up led to an increase in speech rate and a decrease in speech variability without causing signs of fatigue or exhaustio…
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования