In this review, we discuss the potential expectations, validity, predictive ability, and reality of pharmacogenetics in (1) titration of medication dose, (2) prediction of intended (efficacy) drug response, and (3) dose prediction of unintended (adverse) drug response. We expound on what these potential genetic predictors tell us and, more importantly, what they cannot tell us. Although pharmacogenetic markers have been hailed as promising tools, these proclamations are based mainly on associations rather than their evaluation as predictors. To put the expectations of the promise of pharmacoge
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vincristine (VCR), an important component of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) therapy, can cause sensory and motor neurotoxicity. This neurotoxicity could lead to dose reduction or treatment discontinuation, which could in turn reduce survival. In this line, several studies associated peripheral neurotoxicity and polymorphisms in genes involved in pharmacokinetics (PK) and pharmacodynamics (PD) of VCR. Nowadays, it is well known that these genes are regulated by microRNAs (miRNAs) and SNPs in miRNAs could modify their levels or function. Therefore, the aim of this study was to dete
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The spread of artemisinin (ART)-resistant Plasmodium falciparum threatens the control of malaria. Mutations in the propeller domains of P. falciparum Kelch13 (k13) are strongly associated with ART resistance. Ferredoxin (Fd), a component of the ferredoxin/NADP+ reductase (Fd/FNR) redox system, is essential for isoprenoid precursor synthesis in the plasmodial apicoplast, which is important for K13-dependent hemoglobin trafficking and ART activation. Therefore, Fd is an antimalarial drug target and fd mutations may modulate ART sensitivity. We hypothesized that loss of Fd/FNR functio
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machine learning (ML) models integrating genetic and clinical data show promise for personalizing antiplatelet therapy after myocardial infarction (MI). This study aimed to develop an ML model using clinical features and CYP2C19 genotype to predict long-term major adverse cardiac events (MACEs) and guide P2Y12 inhibitor selection. In a prospective observational study of 218 patients with MI undergoing percutaneous coronary intervention, with up to 9-year follow-up for MACEs, we trained and evaluated multiple models incorporating clinical, genetic, and angiographic variables. Uplift modeling pr
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paradoxical psoriasiform reactions to anti-tumor necrosis factor α (TNFα) agents have been described. We aimed to study the association between these reactions and polymorphisms in genes previously associated with psoriasis or other autoimmune diseases. A total of 161 patients with plaque-type psoriasis treated with anti-TNFα drugs were genotyped for 173 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) using the Illumina Veracode genotyping platform. Among the 161 patients, 25 patients developed a paradoxical psoriasiform reaction consisting of a change in morphology, mostly to guttate psoriasis (88%).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: Genetic variant rs477155 near cytidine deaminase identified IgA nephropathy patients with enhanced glucocorticoid response. rs477155 may regulate cytidine deaminase via glucocorticoid receptor, linking genomic variation to steroid sensitivity and individualized treatment optimization.
BACKGROUND: Glucocorticoid therapy improves outcomes in high-risk IgA nephropathy but shows variable efficacy and adverse effects, potentially influenced by genetic factors.
METHODS: We conducted a genome-wide pharmacogenomic analysis in 260 biopsy-confirmed patients with IgA nephropathy from the Ch
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney transplantation is the best treatment for kidney failure in eligible patients, significantly improving survival and quality of life. While short-term post-transplant survival has improved, long-term outcomes remain limited. Advances in genetic research have the potential to transform kidney transplantation. The shortage of donor organs underscores the need for improved organ availability, optimized immunosuppression, and enhanced monitoring to minimize repeat transplants. Improved understanding of monogenic kidney diseases and availability of genetic testing are increasingly informing t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many factors affect the survival rate after kidney transplantation, including laboratory tests, medicine therapy and pharmacogenomics. Tacrolimus, mycophenolate mofetil and methylprednisolone were used as an immunosuppressive regimen after kidney transplantation. The primary goal of this study was to investigate the factors affecting the tacrolimus concentrations and mycophenolate mofetil area under the curve of mycophenolic acid AUC-MPA. Secondary goals were to study the association between perioperative period laboratory tests, medicine therapy, CYP3A5 genetic polymorphisms, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Thiopurines remain a cornerstone in the management of inflammatory bowel disease (IBD) and gastrointestinal immune diseases but are associated with significant interindividual variability in efficacy and toxicity, mainly influenced by polymorphisms in Thiopurine S-methyltransferase TPMT and Nudix Hydrolase 15 NUDT15. This study aimed to assess the frequency of TPMT and NUDT15 variants in a pediatric cohort and evaluate their clinical impact to support a pharmacogenetic-guided approach to thiopurine therapy.
METHODS: Eighty-three pediatric patients with IBD and other aut
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metformin is considered the first-choice drug for type 2 diabetes treatment. Actually, pleiotropic effects of metformin have been recognized, and there is evidence that this drug may have a favorable impact on health beyond its glucose-lowering activity. In summary, despite its long history, metformin is still an attractive research opportunity in the field of endocrine and metabolic diseases, age-related diseases, and cancer. To this end, its mode of action in distinct cell types is still in dispute. The aim of this work was to review the current knowledge and recent findings on the molecular
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Antiplatelet therapy combining aspirin and clopidogrel is considered to be a key intervention for acute ischaemic minor stroke (AIMS) and transient ischaemic attack (TIA). However, the interindividual variability in response to clopidogrel resulting from the polymorphisms in clopidogrel metabolism-related genes has greatly limited its efficacy. To date, there are no reports on individualised antiplatelet therapy for AIMS and TIA based on the genetic testing and clinical features. Therefore, we conduct this randomised controlled trial to validate the hypothesis that the individual
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenetic (PGx) testing to guide antidepressant prescribing is becoming increasingly available. However, its uptake into routine psychiatric practice for young people remains limited due to insufficient youth-specific evidence and uncertainty regarding optimal trial design and outcome selection. This pilot study aimed to evaluate the feasibility of implementing a rigorous triple-blind randomized controlled trial to examine PGx-guided antidepressant treatment compared with treatment-as-usual (TAU) in young Australians with depression. The pharmacoGENEtics in Youth Depression (GENE-YD) stu
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Response to antidepressants (ADs) is highly variable and partly genetically driven, but the utility of pharmacogenetic testing in guiding ADs treatment is still controversial. We conducted a retrospective, naturalistic study to explore the utility of CYP2C6 and CYP2C19 genotyping in ADs treatment in a sample of 156 patients diagnosed with major depressive disorder from south Sardinia (Italy). Clinical data, including history of medication regimens, adverse reactions, and response to ADs were collected over the last five years preceding recruitment. Patients received pharmacogenetic testing at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The serotonin transporter gene (SLC6A4; 5-HTT; SERT) is considered a prime candidate in pharmacogenetic research in major depressive disorder (MDD). Besides genetic variation, recent advances have spotlighted the involvement of epigenetic mechanisms such as DNA methylation in predicting antidepressant treatment response in "pharmaco-epigenetic" approaches. In MDD, lower SLC6A4 promoter methylation has been suggested to predict impaired response to serotonergic antidepressants. The present study sought to replicate and extend this finding in a large, independent sample of MDD patien
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We explore the transcription factors involved in the molecular mechanism of antipsychotic (AP)-induced acute extrapyramidalsymptoms (EPS) in order to identify new candidate genes for pharmacogenetic studies.
METHODS: Protein-protein interaction (PPI) networks previously created from three pharmacogenomic models (in vitro, animal, and peripheral blood inhumans) were used to, by means of several bioinformatic tools; identify key transcription factors (TFs) that regulate each network. Once the TFs wereidentified, SNPs disrupting the binding sites (TFBS) of these TFs in the genes of
СтатьяМногоцентровое исследованиеPragmatic Clinical TrialПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Tenofovir alafenamide produces lower plasma tenofovir and higher intracellular tenofovir diphosphate (DP) concentrations than tenofovir disoproxil fumarate but it is likely a victim of interactions with rifampicin. We aimed to investigate the pharmacokinetics of tenofovir alafenamide/emtricitabine with rifampicin.
PATIENTS AND METHODS: Healthy volunteers received tenofovir alafenamide/emtricitabine at 25/200 mg once daily, followed by tenofovir alafenamide/emtricitabine + rifampicin daily followed by tenofovir disoproxil fumarate. Plasma tenofovir alafenamide, tenofovir, emtricita
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BD) is a psychiatric disease characterized by alternating episodes of mania and depression. Lithium (Li) represents the mainstay treatment for BD, although a significant proportion of patients shows insufficient or no response. Li is also associated with potentially severe side effects, including renal effects. Several studies reported that Li may induce reduction of glomerular filtration rate (GFR) in patients under long-term treatment. The biological systems and the genetic factors involved in susceptibility to Li-induced renal-side effects have been scarcely explored. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify physiological and pharmacogenomic covariates and develop a population pharmacokinetic model of high-dose methotrexate (HD-MTX) in Chinese paediatric patients with acute lymphoblastic leukaemia (ALL) and malignant lymphoma.A total of 731 MTX courses and 1658 MTX plasm concentrations from 205 paediatric patients with ALL and malignant lymphoma were analysing using a non-linear mixed-effects model technique. 47 SNPs in 16 MTX-related genes were genotyped and screened as covariates. A PPK model was established to determine the influence of covariates, such as body surf
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to describe families with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in which individuals suffered sudden unexpected death. The Epilepsy Pharmacogenomics Research Database was reviewed for GEFS + families in which at least one individual had suffered sudden death, and two families were identified. In Family A, five males had febrile seizures and one girl had febrile seizures plus. The latter died at 22 months of age and was classified as definite SUDEP. Molecular genetic testing identified a pathogenic SCN1B variant. In Family B, two brothers had recurrent focal status epilep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This paper summarizes the contributions from the Genome-wide Association Study group (GWAS group) of the GAW20. The GWAS group contributions focused on topics such as association tests, phenotype imputation, and application of empirical kinships. The goals of the GWAS group contributions were varied. A real or a simulated data set based on the Genetics of Lipid Lowering Drugs and Diet Network (GOLDN) study was employed by different methods. Different outcomes and covariates were considered, and quality control procedures varied throughout the contributions.
RESULTS: The considerat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования