OBJECTIVE: To delve into the intricate relationship between common genetic variations across the entire genome and the risk of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P).
METHODS: Utilizing summary statistics data from genome-wide association studies (GWAS), a thorough investigation to evaluate the impact of common variations on the genome were undertook. This involved assessing single nucleotide polymorphism (SNP) heritability across the entire genome, as well as within specific genomic regions. To ensure the robustness of our analysis, stringent quality control measures w
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) is a major heritable genetic disease in sub-Saharan Africa, including Mauritania. Fetal hemoglobin (HbF) can affect the pathophysiology, moderate the clinical course, and offer prospects for curative treatment of SCD. This study aimed to investigate the influence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the BCL11A gene on the levels of HbF and hematological parameters in Mauritanian sickle cell (HbSS) patients.
METHODS: Complete blood count was assessed in 565 patients suspected to have SCD. Polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advances in cancer research have allowed for early diagnosis and improved treatment of cutaneous melanoma (CM). However, its invasiveness and recurrent metastasis, along with rising resistance to newer therapies, have lent urgency to the search for novel biomarkers and the underlying molecular mechanisms of CM.
METHODS: Single nucleotide polymorphism- (SNP-) related genes were obtained from the sequencing data of 428 CM samples in The Cancer Genome Atlas. Functional enrichment of these genes was analysed in clusterProfiler. Additionally, a protein-protein interaction (PPI) network
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases encompass a group of debilitating conditions resulting from progressive nerve cell death. Of these, Alzheimer's disease (AD) occurs most frequently, but is currently incurable and has limited treatment success. Late onset AD, the most common form, is highly heritable but is caused by a combination of non-genetic risk factors and many low-effect genetic variants whose disease-causing mechanisms remain unclear. By mining the FinnGen study database of phenome-wide association studies, we identified a rare variant, rs148726219, enriched in the Finnish population that is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomal abnormalities are associated with multiple defects. However, the types of sex chromosomal abnormalities during pregnancy in Fujian Province, China, are not recorded. In this retrospective analysis, we showed the sex chromosomal abnormalities of 186 fetuses, including 162 cases of X chromosomal abnormalities and 22 cases of Y chromosomal abnormalities in Fujian Province. We detected 73 cases of Turner syndrome, 24 cases of triple X syndrome, 37 cases of Klinefelter syndrome, and 14 cases of XYY syndrome. It was observed that 67.3% fetuses with classic Turner syndrome had their g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of present study was to analyze the association of single nucleotide polymorphism (SNPs) variant in CRYAA and CRYAB genes with Congenital Cataract.
METHOD: Total 196 blood samples of children were collected, out of which 102 samples were congenital cataract (case group) and 94 samples were normal individuals (control group). Genomic DNA was extracted by using optimized inorganic method. Tetra primers for SNPs were designed and TETRA-ARMs assay was performed on both groups. Genotypic, allelic frequency and haplotype analyses were obtained by using SNPstats software.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial trisomy 13q is a less common chromosomal abnormality with a great clinical variability, among them, isolated partial trisomy 13q is extremely rare. Here, we report two new unrelated cases of partial trisomy 13q in Chinese families aiming to emphasize the genotype-phenotype correlation in partial trisomy 13q.
METHODS: Enrolled in this study were two unrelated cases of partial 13q trisomy from two families in Quanzhou region South China. Karyotpe and single-nucleotide polymorphism (SNP) array analysis were employed to identify chromosome abnormalities and copy number variant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prostate cancer risk single-nucleotide polymorphism (SNP), rs13426236, is significantly associated with melanophilin (MLPH) expression. To functionally characterize role of the rs13426236 in prostate cancer, we first performed splicing-specific expression quantitative trait loci analysis and refined the significant association of rs13426236 allele G with an increased expression of MLPH splicing transcript variant 4 (V4) (P = 7.61E-5) but not other protein-coding variants (V1-V3) (P > .05). We then performed an allele-specific reporter assay to determine if SNP-containing sequences functioned
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study we integrated the CNV (copy number variation) and WssGWAS (weighted single-step approach for genome-wide association) analyses to increase the knowledge about number of piglets born alive, an economically important reproductive trait with significant impact on production efficiency of pigs.
RESULTS: A total of 3892 samples were genotyped with the Porcine SNP80 BeadChip. After quality control, a total of 57,962 high-quality SNPs from 3520 Duroc pigs were retained. The PennCNV algorithm identified 46,118 CNVs, which were aggregated by overlapping in 425 CNV regions (CN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHAT IS KNOWN AND OBJECTIVE: Studies indicate that there is an increased serum concentration of amlodipine (a calcium channel blocker used to treat hypertension and angina) in patients having mutant multidrug resistance 1 (MDR1) gene. Hence, genetic factors may play a very significant role in amlodipine-induced complications including gingival enlargement.
CASE DESCRIPTION: Three patients with amlodipine-induced gingival enlargement showed improvement following drug substitution of amlodipine with enalapril (an angiotensin-converting enzyme inhibitor) and non-invasive periodontal therapy. Usi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndrome (MDS) is a group of clonal hematopoietic diseases characterized by cytopenia, dysplasia and increased risk of development to acute myeloid leukemia (AML). Unfavorable cytogenetic changes such as complex karyotypes or chromosome 7 anomalies are predictive of the progression to AML and poor prognosis. Central diabetes insipidus (CDI) is the result of a deficiency of arginine vasopressin, and its major causes are idiopathic, primary or secondary tumors, neurosurgery and trauma. Importantly, CDI is a rare complication of MDS. To date, only 5 cases of MDS co-occurring with
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In regions where malaria is endemic, individuals are often infected with multiple distinct parasite genotypes, a situation that may impact on evolution of parasite virulence and drug resistance. Most approaches to studying genotypic diversity have involved analysis of a modest number of polymorphic loci, although whole genome sequencing enables a broader characterisation of samples.
METHODS: PCR-based microsatellite typing of a panel of ten loci was performed on Plasmodium falciparum in 95 clinical isolates from a highly endemic area in the Republic of Guinea, to characterize with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dengue and yellow fever mosquito, Aedes aegypti, contributes significantly to global disease burden. Genetic study of Aedes aegypti is essential to understanding its evolutionary history, competence as a disease vector, and the effects and efficacy of vector control methods. The prevalence of repeats and transposable elements in the Aedes aegypti genome complicates marker development and makes genome-wide genetic study challenging. To overcome these challenges, we developed a high-throughput genotyping chip, Axiom_aegypti1. This chip screens for 50,000 single-nucleotide polymorphisms prese
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large outbreaks of pertussis occur despite vaccination. A first step in the analyses of outbreaks is strain typing. However, the typing of Bordetella pertussis, the causative agent of pertussis, is problematic because the available assays are insufficiently discriminatory, not unequivocal, time-consuming, and/or costly. Here, we describe a single nucleotide primer extension assay for the study of B. pertussis populations, SNPeX (single nucleotide primer extension), which addresses these problems. The assay is based on the incorporation of fluorescently labeled dideoxynucleotides (ddNTPs) at th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Behçet's disease (BD) is a rare, chronic, relapsing, systemic, immune-mediated vasculitis and the etiology remains to be defined. This study investigated single-nucleotide polymorphisms (SNP) of tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 2 (PTPN2) and inducible T-cell co-stimulator-ligand gene (ICOSLG) in Chinese Han BD patients and healthy controls because SNPs of these two genes are associated with risk of developing other auto-inflammation diseases.
METHODS: A total of 407 BD patients and 679 ethnically matched healthy controls were recruited for genotyping of PTPN2 rs18932
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, two large genome-wide association studies (GWASs) have identified several variants at 12q14 and 12q24 which are associated with hippocampal volume, one of the most important biological markers of Alzheimer's disease (AD). The strongest association was reported for the rs7294919 polymorphism on chromosome 12q24.22. In order to explore whether rs7294919 polymorphism was also associated with late-onset AD (LOAD) risk, we recruited 1132 LOAD patients and 1159 sex- and age-matched healthy controls in the study. The results showed that rs7294919 polymorphism was significantly associated wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study associations between single nucleotide polymorphisms (SNP) in Ribonuclease L (RNASEL), a gene implicated in inflammation and prostate cancer risk, and outcomes after radiation therapy.
EXPERIMENTAL DESIGN: We followed participants in the prospective US Health Professionals Follow-Up Study treated with radiation therapy for early-stage prostate cancer. Three SNPs were genotyped based on previously determined functional and biological significance. We used multivariable Cox proportional hazards models to assess per-allele associations with the primary outcome defined as time t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multidrug resistance 1 (MDR1) gene encodes P-glycoprotein, which confers resistance to antineoplastic drugs, but also affects the kinetic disposition of certain drugs and carcinogens. The C3435T polymorphism of the MDR1 gene may influence the transport and excretion of carcinogens, increasing the risk of cancer. The aim of this study was to evaluate the association between this polymorphism and the risk of gastric cancer (GC). Ninety-eight patients with non-cardia GC and 203 healthy subjects participated in the study. DNA was extracted from leukocytes and the MDR1 polymorphism was analyzed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bloodstream infection with invasive nontyphoidal Salmonella (iNTS) is common and severe among human immunodeficiency virus (HIV)-infected adults throughout sub-Saharan Africa. The epidemiology of iNTS is poorly understood. Survivors frequently experience multiply recurrent iNTS disease, despite appropriate antimicrobial therapy, but recrudescence and reinfection have previously been difficult to distinguish.
METHODS: We used high-resolution single nucleotide polymorphism (SNP) typing and whole-genome phylogenetics to investigate 47 iNTS isolates from 14 patients with multiple recu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования