This study aims to review phytol (PYT), through published articles, periodicals, magazines and patents, which were retrieved from the PM, SD, WS, SP; DII, WIPO, CIPO, USPTO and INPI databases. Among the 149 articles and 62 patents, 27.52% articles and 87.09% patients were found on the searched topic, PYT and its sources and synthesis and metabolism; then followed by 15.44% and 14.77% articles on PYT in cytotoxicity/cancer/mutagenicity/teratogenicity and PYT in neurological diseases, respectively. In the pharma-medico viewpoint, PYT and its derivatives have been evident to have antimicrobial, c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on hereditary retinal degenerations has considerably improved our understanding of these disorders, although much remains to be learned about the exact mechanism involved in the pathogenesis. The advent of recombinant DNA technology will refine diagnostic capabilities, which have so far been based on the manifestations of the disease to localization of the molecular defects. The correlation of the molecular defects with the phenotype of the disease will result in better prognostic counseling for patients. In certain forms of retinitis pigmentosa, such as Refsum disease, gyrate atrophy…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an HPLC method for measurement of ratios of concentrations of very-long-chain fatty acids (VLCFA) in plasma. The method, which involves ultraviolet detection of p-bromophenacyl derivatives of fatty acids, is validated by comparison with a gas chromatographic-mass spectrometric (GC-MS) method. The correlation between the ratios of 24-carbon fatty acids to 22-carbon fatty acids (C24/C22) estimated by the two methods was close (r = 0.976) as was the correlation for the C26/C22 ratios (r = 0.947). Increased VLCFA ratios could be demonstrated by either technique in patients with adrenol
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome is a model organelle to investigate the mechanism of protein translocation and organelle assembly. Human autosomal recessive pero … some-deficient disorders including Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease. To investigate the molecular mechanism of peroxisome biogenesis and the primary defect of peroxisomal disorders, we have thus far isolated three different complementation groups of Chinese hamster ovary (CHO) cell mutants defective in biogenesis of …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of neuronal migration/neurodegenerative disorders that arise from defects in PEX genes. A major subgroup of the PBDs includes Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), and infantile Refsum disease (IRD). These three disorders represent a clinical continuum with Zellweger syndrome the most severe. Mutations in the PEX1 gene, which encodes a protein of the AAA ATPase family involved in peroxisome matrix protein import, account for the genetic defect in more than half of the patients in this PBD subgroup. We report here o…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological dysfunction is a prominent feature of most peroxisomal disorders. Enormous progress in defining their gene defects has been achieved. The genes and gene products, peroxins (PEX), in five of the complementation groups have been defined. These studies confirm that Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), and infantile Refsum disease (IRD) are a disease continuum. The gene defect in adreno-leukodystrophy (ALD) / adrenomyeloneuropathy (AMN) involves an integral peroxisomal membrane protein. Neuropathologic lesions are of three major classes: (i) abnormalities in …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytanic acid (PA: 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid) is an important biometabolite of the chlorophyll-derived diterpenoid phytol. Its biological sources (occurrence) and ADME (absorption, distribution, metabolism, and elimination) profile are well-discussed in the literature. Cumulative literature suggests that PA has beneficial as well as harmful biological roles in humans and other animals. This study aimed to sketch a brief summary of PA's beneficial and harmful pharmacological effects in test systems on the basis of existing literature reports. Literature findings propose that PA has
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEM) can have their onset in adolescence or in adulthood. Although it is difficult to contribute exact data on prevalence -because there are few studies in this respect, and IEM are regarded as infrequent- their detection is important due to the possibilities for therapy and family genetic counselling. The main symptoms of IEM in the adult are neurological, followed by hepatic. Two basic modes of onset can be established. One is acute, normally taking the form of consciousness alteration, lethargy, coma of unknown etiology in a previously healthy patient (urea cycl
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been a recent explosion in knowledge regarding the genetic basis of several autosomal recessive ataxias. This article summarizes current information regarding rare forms of recessive ataxias. Friedreich's ataxia and ataxia telangiectasia are dealt with in other articles in this issue. The rarer recessive ataxias can be clinically classified as sensory and spinocerbellar ataxias, cerebellar ataxia with sensory-motor polyneuropathy, and purely cerebellar ataxias. Examples of the first category include ataxia with isolated vitamin E deficiency, abetalipoproteinemia, Refsum's disease, in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukotrienes (LTs) are metabolically inactivated via omega-oxidation and subsequent beta-oxidation from the omega-end. This beta-oxidation process takes place in peroxisomes. In this study we investigated the role of different enzymes involved in peroxisomal beta-oxidation in the degradation of LTs. We analyzed LTB(4), LTE(4), and their oxidation products in urine of patients with Infantile Refsum's disease (IRD), d-bifunctional protein (DBP) deficiency, Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP) type 1, and X-linked adrenoleukodystrophy (XALD). We found that patients with IRD and DBP deficie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nine cases of neonatal adrenoleukodystrophy are described. All patients had abnormal facial features, moderate to severe hypotonia, hepatomegaly, and retinitis pigmentosa. The clinical course was rapidly progressive in six cases and more protracted in three others. Biological signs of adrenal insufficiency were present in five cases. CT scan showed a demyelinating process in four patients. Trilamellar inclusions were found in the liver of four cases and dark and complex lipidic inclusions in three other cases. In the three necropsied patients there was severe alteration of the white matter inv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Zellweger spectrum of disease, encompassing Zellweger syndrome and the progressively milder phenotypes of neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease, is due to a failure to form functional peroxisomes. Cell fusion complementation studies demonstrated that these diseases are genetically heterogeneous, with two-thirds of all patients lying within a single complementation group, CG1. Molecular genetic and cell biology studies have shown that PEX1 is deficient in many CG1 patients. However, previous studies have focused on mildly affected patients and there is still no report o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic ataxias are an heterogeneous group of disorders that affect the child at different ages. Thus, the congenital forms, generally non p … now there are no treatments for the majority of progressive hereditary ataxias, some they have like Refsum disease, vitamine E deficiency, Coenzyme Q10 deficiency and others, thus the diagnosis in these cases is even more important. At present the diagnosis of childhood hereditary ataxia not yet treatable is fundamental to obtain suitable handling, determine a p …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review current knowledge of etiologic, clinic, diagnostic and therapeutic aspects of ichthyotic diseases with neurologic manifestations.
DEVELOPMENT: Classic keratotic neurocutaneous syndromes including Sjögren-Larsson syndrome, trichotyodystrophy, KID (keratitis, ichthyosis and deafness) syndrome and Rud syndrome, are reviewed. Furthermore, we pay attention to syndromes whose description and study are of current importance: cardiofaciocutaneous syndrome, neutral lipids storage disease with ichthyosis, multiple sulphatase deficiency disease and peroxisomal disorders.
CONCLUSION
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования