We describe a new highly polymorphic DNA marker flanking the human ryanodine receptor gene (RYR1) at chromosome band 19q13.1. The marker is composed of a 25bp minisatellite sequence, a compound microsatellite (AC)(AT), and an oligo-T stretch. STS mapping of previously published markers from 19q13.1 helped to integrate the genetic and physical maps of this region. Together with D19S422, the new polymorphism forms a pair of markers closely flanking either side of the RYR1 gene which may be useful for linkage studies in families susceptible to malignant hyperthermia and central core disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We showed the analysis of the androgen receptor gene in 6 patients with bulbospinal muscular atrophy (BSMA). Four of them had typical manifestations of Kennedy's disease, while the other 2 patients did not show androgen insensitive signs such as gynecomastia or testicular atrophy. Enlarged CAG repeats were found in 4 patients with typical Kennedy's disease and 1 patient without androgen insensitive signs. This fact suggests that the DNA diagnosis by analysis of the androgen receptor gene is very useful to distinguish Kennedy's disease from other forms of BSMA.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lens changes in DNA based analysis compatible carriers of the gene of Lowe's syndrome in one family are described. The lens changes consist of a large amount of characteristic punctate cortical opacities. In two of the three carriers, formed lens opacities were found, appearing like congenital riders. In one lens containing congenital-like riders a posterior subcapsular cataract had developed. In comparison with a previously examined family, the lens changes in the present family were overall much more extensive. It appears there is a variation in expressivity of the gene in carriers of di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunoglobulin kappa light-chain gene was rearranged in a Burkitt lymphoma cell line with the t(2;8) (p11;q24) translocation, KOBK101, showing recombination between the variable and the joining regions on one allele and an aberrant substitution of the region upstream of the J5 segment with an unknown sequence on another allele. Because DNA segments homologous to the consensus sequences of joining and switching regions of immunoglobulin genes were detected in the unknown sequence, we speculate that the system for either V-J or switching recombination in immunoglobulin genes may be involved
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum is an infrequently occurring disease characterized by premature solar skin degeneration owing to an inherent deficiency in the enzymatic process of excision repair of x-ray-induced DNA alterations. Currently, there are six known genetic forms of this disease. The presence or absence of central nervous system involvement is a manifestation of the heterogeneity of the disease. Survival beyond the third decade of life is unusual. The authors present a 46-year-old patient with proven xeroderma pigmentosum who manifests many characteristic features of this affliction and may b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-1,3-glucans (BGs) are promising biomaterials for targeted nucleic acid delivery because they can form stable complexes with single-stranded homopolynucleotides and interact with the C-type lectin receptor Dectin-1. However, the influence of structural differences among BGs on complex formation and receptor recognition remains poorly understood. Therefore, in this study, we compared complex formation behavior, structural characteristics, and CpG-ODN delivery efficiency between a β-1,6-branched BG, schizophyllan (SPG), and a linear β-1,3-glucan, curdlan (CUR). The model DNAs were a 40-mer poly
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factor 4 (TCF4), a class I basic helix-loop-helix (bHLH) protein, plays a critical role in neurodevelopment and is linked to disorders such as Pitt-Hopkins syndrome and schizophrenia. As an intrinsically disordered transcription factor, TCF4 interacts with various partners, serving as a hub in multicomponent transcriptional complexes. A growing body of evidence links intrinsically disordered regions of transcription factors to liquid-liquid phase separation (LLPS) in transcriptional regulation. It was demonstrated that in the nucleus, a deletion mutant of the canonical TCF4 isofo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NFKB2 encodes the precursor p100 which undergoes processing to generate the mature NF-κB2 transcription factor subunit p52. Most of the known pathogenic NFKB2 variants render p100 un-processable and are typically linked to immunodeficiency disorders with antibody deficiency, susceptibility to infections and often autoimmunity. We describe a heterozygous germline NFKB2 missense variant (c.781C>T; R261W) associated with antibody deficiency and recurrent respiratory tract infections in a German family with incomplete penetrance. Patient-derived cells had reduced p52 levels, indicating protein ins
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spore-forming intestinal pathogen Clostridioides difficile causes multidrug resistant infection with a high rate of recurrence after treatment. Piscidins 1 (p1) and 3 (p3), cationic host defense peptides with micromolar cytotoxicity against C. difficile, sensitize C. difficile to clinically relevant antibiotics tested at sublethal concentrations. Both peptides bind to Cu2+ using an amino terminal copper and nickel binding motif. Here, we investigate the two peptides in the apo and holo states as antibiotic adjuvants against an epidemic strain of C. difficile. We find that the presence of t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscular dystrophies (MDs) are a large, heterogeneous group of degenerative muscle diseases. X-linked dystrophin-deficient MD in cats is the first genetically characterized cat model for a human disease and a few novel forms have been identified.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Muscular dystrophy was suspected in a young male domestic shorthair cat. Clinical, molecular, and genetic techniques could provide a definitive diagnosis.
ANIMALS: A 1-year-old male domestic shorthair cat presented for progressive difficulty walking, macroglossia and dysphagia beginning at 6 months of age. The tong
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Leptospira comprises unique atypical spirochete bacteria that includes the etiological agent of leptospirosis, a globally important zoonosis. Biofilms are microecosystems composed of microorganisms embedded in a self-produced matrix that offers protection against hostile factors. Leptospires form biofilms in vitro, in situ in rice fields and unsanitary urban areas, and in vivo while colonizing rodent kidneys. The complex three-dimensional biofilm matrix includes secreted polymeric substances such as proteins, extracellular DNA (eDNA), and saccharides. The genus Leptospira comprises p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Health care-associated infections (HAIs) contribute to a significant rate of morbidity, mortality, and financial burden on health systems. These infections are caused by multidrug-resistant bacteria that produce biofilm as the main virulence factor. This study aimed to evaluate the effect of the copper-based metallic compounds [Cu(phen)(pz)NO2]Cl (I), [Cu(bpy)(pz)(NO2)]Cl (II), and [Cu(phen)(INA)NO2]Cl (III), where phen = phenanthroline, bpy = bipyridine, pz = pyrazinamide, and INA = isonicotinic acid, against planktonic cells and biofilms formation of Staphylococcus aureus, Staphylococcus epi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence from numerous comprehensive studies has demonstrated that blue light, in particular high-energy visible light, can exert a range of harmful effects on skin cells. These forms of radiation are now known to be able to trigger oxidation reactions, DNA damage, erythema and pigmentary changes, and may also be associated with photoaging. Sunscreens protecting the skin from only ultraviolet (UV)-B and UVA rays can therefore no longer be regarded as sufficient to help prevent skin damage from sunlight, and products containing filters that can provide broad-spectrum photoprotectio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two enterobacterial strains, designated YMB-R21T and YMB-R22, were isolated from larvae of mealworm Tenebrio molitor L. and examined for their taxonomic characteristics. A 16S rRNA gene-based neighbour-joining tree showed that the two isolates formed two distinct sublineages within the family Enterobacteriaceae and were separated from other genera of the family. The isolates showed 16S rRNA gene sequence similarity of 98.9 % to each other and ≤96.5 % to members of the order Enterobacteriales. The phylogenomic analysis based on 92 singly-copy core genes showed that the two isolates belonged to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some insects use endogenous reverse transcriptase (RT) to make variable viral copy DNA (vcDNA) fragments from viral RNA in linear (lvcDNA) and circular (cvcDNA) forms. The latter form is easy to extract selectively. The vcDNA produces small interfering RNA (siRNA) variants that inhibit viral replication via the RNA interference (RNAi) pathway. The vcDNA is also autonomously inserted into the host genome as endogenous viral elements (EVE) that can also result in RNAi. We hypothesized that similar mechanisms occurred in shrimp. We used the insect methods to extract circular viral copy DNA (cvcDN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) are a heterogeneous group of heritable disorders affecting connective tissues. The mutations causing the various forms of EDS in humans are well characterized, but the genetic mutations causing EDS-like clinical pathology in dogs are not known, thus hampering accurate clinical diagnosis. Clinical analysis of two independent cases of skin hyperextensibility and fragility, one with pronounced joint hypermobility was suggestive of EDS. Whole-genome sequencing revealed de novo mutations of COL5A1 in both cases, confirming the diagnosis of the classical form of EDS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the context of the ribosomal RNA methyltransferase gene armA in carbapenem-resistant global clone 2 (GC2) Acinetobacter baumannii isolates from Singapore.
METHODS: Antibiotic resistance was determined using disc diffusion; PCR was used to identify resistance genes. Whole genome sequences were determined and contigs were assembled and ordered using PCR. Resistance regions in unsequenced isolates were mapped.
RESULTS: Fifteen GC2 A. baumannii isolated at Singapore General Hospital over the period 2004-11 and found to carry the armA gene were resistant to carbapenems,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is a bacterial pathogen that can invade the central nervous system (CNS), causing meningoencephalitis and brain abscesses. The diagnosis of CNS listeriosis, based on the isolation of the bacteria in the cerebrospinal fluid (CSF), can be difficult because of previous antibiotic treatment and a low number of bacteria in the CSF. To improve the sensitivity of microbiological diagnosis, we have developed a real-time PCR assay for detecting and quantifying L. monocytogenes DNA in the CSF. The designed primers specifically amplify the L. monocytogenes hly gene, which encodes l
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal recessive ocular albinism (AROA) is a group of genetic disorders in which reduced pigmentation of the eye is associated with decreased visual acuity, nystagmus, strabismus, and photophobia, although pigmentation of skin and hair is relatively normal. Previous studies have shown that AROA in some cases constitutes a clinically mild presentation of oculocutaneous albinism (OCA), due to mutations in either the TYR (OCA1) or OCA2 (P) genes. The purpose of this study was to characterize the relative prevalence of different genetic forms of AROA, and to characterize a sample reper
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent reports provide cogent evidence that the average individual becomes chromium deficient with age. Unfortunately, chromium deficiency is strongly associated with many aspects of the Metabolic Syndrome, including insulin resistance and type 2 diabetes. Since replacement of chromium, per os, often ameliorates many deleterious manifestations associated with insulin resistance and diabetes, it is not surprising that many different, commercial trivalent chromium compounds are available on the market. However, previous reports have shown that the form of trivalent chromium (negative charges) ca
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования