PROBLEM: The causes of recurrent reproductive wastage are varied and complex. The present study was designed to focus on the role of immunologic factors in cases where other causes were not evident.
METHOD OF STUDY: Over 20 years, more than 1500 couples were evaluated in our clinic because of recurrent spontaneous abortion. Women were tested for anti-phospholipid antibodies and plasma contact proteins of the intrinsic pathway of blood coagulation after endocrine, organic, infectious and genetic etiologies of miscarriages were excluded.
RESULTS: Anti-phosphatidylethanolamine antibodies, anti-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Management of monoclonal lymphoproliferative disease following stem cell transplantation is difficult and previous attempts to eradicate tumor using chemotherapy or radiation therapy alone have not been successful. We report successful early eradication of an EBV negative, B cell non-Hodgkin's lymphoma in a child who received a T cell-depleted, maternal haploidentical bone marrow transplant for severe combined immunodeficiency disease. Our treatment strategy involved combining conventional induction chemotherapy with re-transplantation using the paternal donor as a source of peripheral blood s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Less than 5% of breast cancers are hereditary, but over 90% of hereditary breast cancers are caused by a mutation of either BRCA1 or BRCA2. The mutation may be inherited from either the maternal or the paternal side of the family. Clinicians should consider specific criteria in the family history to determine when a patient may benefit from counselling and appropriate testing. Testing is generally offered only to patients who are at high risk and is currently estimated to have a sensitivity of about 85%. Test protocols are primarily oriented to detecting frameshift and nonsense mutations that
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper definitive evidence that the classical class I product, HLA-C, is expressed on the surface of normal trophoblast cells is provided. HLA-C transcripts were sequenced from cDNA isolated from first trimester trophoblast cells obtained by flow cytometric sorting. Both paternal and maternal alleles were transcribed. HLA-C proteins were demonstrated by biochemical analysis and found on the cell surface in association with beta(2)-microglobulin. Upregulation of cell surface HLA-C but not HLA-G expression after interferon (IFN)-gamma treatment was demonstrated by flow cytometric analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last 5 years, we diagnosed in Leuven 130 patients with a 22q11 deletion. The deletion was familial in 14 out of 110 index patients (12%), which is significantly less compared to previous studies. In 10 patients, the deletion was maternal, in 4 patients paternal. A cardiac defect was the main presenting symptom in 49% of patients. The other patients were ascertained through developmental delay (16%), behavioural disturbances (7%), otorhinolaryngological manifestations (6%), psychiatric manifestations (3%) and mental retardation (2%). In one patient hypocalcemia was the presenting sym
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the molecular effects of passive maternal cigarette exposure in a newborn population and consider the possible implications of the observed genetic changes in the development of neoplastic diseases in children. We present a distribution analysis of somatic mutational events in a reporter gene, HPRT, in cord blood T lymphocytes from newborns after transplacental exposure to cigarette smoke. Analysis of 30 HPRT mutant isolates from 12 newborn infants born to mothers with no evidence of environmental exposure to cigarette smoke and 37 HPRT mutant isolates from 12 infants born
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present clinical data on 558 patients with deletions within the DiGeorge syndrome critical region of chromosome 22q11. Twenty-eight percent of the cases where parents had been tested had inherited deletions, with a marked excess of maternally inherited deletions (maternal 61, paternal 18). Eight percent of the patients had died, over half of these within a month of birth and the majority within 6 months. All but one of the deaths were the result of congenital heart disease. Clinically significant immunological problems were very uncommon. Nine percent of patients had cleft palate and 32% ha
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coelomic fluid and placental tissue were obtained from four women undergoing termination of pregnancy at 7-9 weeks gestation for psychological reasons. All four women and their partners were known carriers of beta-thalassaemia and DNA analysis in their blood identified the mutation carried by each of them. Allelespecific polymerase chain reaction and denaturing gradient gel electrophoresis techniques were used to detect and identify the mutations in the DNA extracted from the coelomic cells and placental tissue. Three fetuses were found to be carriers of either the paternal or maternal mutatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here a case report of a fetus with a kidney anomaly and dilated occipital horns, detected initially by echoscopy at 29 weeks' amenorrhoea. After 31 weeks of gestation, the proband was born with clinical symptoms of Miller-Dieker syndrome. This was subsequently confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH), but not by conventional cytogenetic analysis. FISH using a cocktail of cosmids (c197-2, c197-4, c197-9) from the Miller-Dieker critical region showed a deletion of 17p13.3 in one homologue of chromosome 17. Additional FISH studies revealed a subtle 17p;20q translocation i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of full monosomy 21 which was prenatally diagnosed in chorionic villi by fluorescent in situ hybridization (FISH). Because of intrauterine fetal death, a curettage was performed and cytogenetic analysis of skin fibroblasts confirmed the presence of monosomy 21 in fetal cells. DNA investigations showed a paternal origin of the single chromosome 21. Inspection and autopsy of the fetus revealed several congenital malformations. Some of them have been reported in earlier studies of monosomy 21; others concern new observations. Regarding the eye, the following abnormalities were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Menkes disease and the murine Mottled phenotype are X-linked diseases that result from copper deficiency due to mutations in a copper-effluxing ATPase, designated ATP7A. Male mice with the Mottled-Brindled allele (Mo-brJ) accumulate copper in the intestine, fail to export copper to peripheral organs and die a few weeks after birth. Much of the intestinal copper is bound by metallothionein (MT). To determine the function of MT in the presence of Atp7a deficiency, we crossed Mo-brJ females with males that bear a targeted disruption of the Mt1 and Mt2 genes (Mt-/-). On an Mt -/- background,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetomaternal alloimmune thrombocytopenia (FMAT) arises from maternal-fetal platelet antigen incompatibility, which stimulates the production of maternal immunoglobulin G (IgG) platelet-specific antibody. Transplacental passage of this antibody results in fetal platelet destruction and consequent thrombocytopenia. Sequelae of thrombocytopenia may be observed in both the fetus and neonate with intracranial hemorrhage occurring in approximately 10 to 30% of affected infants. No antenatal universal screening test is currently available to detect the 50% of cases occurring in the first pregnancy. T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram's syndrome, also known as DIDMOAD syndrome, includes juvenile diabetes mellitus and optic atrophy variously associated with diabetes insipidus and deafness. We describe the neurological findings in 5 patients with Wolfram's syndrome. All patients had a neurological examination and were subjected electrophysiological and brain imaging including CT scan and, in one patient, MRI. There were two pairs of brothers and a sporadic case with paternal consanguinity suggesting recessive inheritance. Neurological abnormalities were found in four patients including dysarthria, seizures, anosmia, n
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of carbonic anhydrase II (carbonate hydro-lyase, EC 4.2.1.1) is the primary defect in the syndrome of osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcification. In this report we describe the molecular basis for carbonic anhydrase II deficiency in the American family in which the association of carbonic anhydrase II deficiency with this syndrome was first recognized. The three affected siblings from this family are compound heterozygotes, each having inherited two different mutations in the structural gene for carbonic anhydrase II. The paternal mutation is a splice acceptor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two hundred two hydatidiform moles were classified by pathologic features and ploidy into partial or complete moles. Further classification was made by using genetic polymorphism, the diagnosis being refined by deoxyribonucleic acid technology. Among 51 partial hydatidiform moles, 44 triploids, two tetraploids, and one diploid were identified. Informative triploid partial hydatidiform moles had one maternal and two paternal sets of chromosomes, the likely origin being dispermy. Among 149 complete hydatidiform moles, one was haploid, one was triploid, and 105 were shown to be diploid or androge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old girl, suffering from recurrent stomatitis since the age of 7 years, turned out to be heterozygous for x-linked cytochrome b558-negative chronic granulomatous disease. Two different populations of neutrophils were found in her peripheral blood: one normal (ca. 44%) and one cytochrome b558-negative (ca. 56%) subpopulation which was unable to produce H2O2. There was no history of chronic granulomatous disease in the maternal family line and the blood from the mother and from the grandmother contained a single normal population of neutrophils only. Therefore a recent mutation in one
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro studies of muscle mitochondrial metabolism in patients with mitochondrial myopathy have identified a variety of functional defects of the mitochondrial respiratory chain, predominantly affecting complex I (NADH-CoQ reductase) or complex III (ubiquinol-cytochrome c reductase) in adult cases. These two enzymes consist of approximately 36 subunits, eight of which are encoded by mitochondrial DNA (mtDNA). The increased incidence of maternal, as opposed to paternal, transmission in familial mitochondrial myopathy suggests that these disorders may be caused by mutations of mtDNA. Multiple r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized a de novo 4.5 kilobase pair deletion in the paternally derived alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) from a patient with perinatal lethal osteogenesis imperfecta. The intron-to-intron deletion removed the seven exons which encode residues 586-765 of the triple helical domain of the chain. Type I procollagen molecules that contain the mutant pro-alpha 2(I) chain have a lower than normal thermal stability, undergo increased post-translational modification amino-terminal to the deletion junction, and are retained within the rough endoplasmic reticulum. The block to secretion appear
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcoholics have been found to show deficits in the P3 component of event-related potentials obtained using information-processing paradigms. However, alcoholic patients form a heterogeneous population. In a study of P3 voltages in subgroups of alcoholics with disorders in mood and aggression control, we observed significant decrements in these voltages in patients with lifelong histories of aggressive behavior. Patients with histories of incarceration for crimes involving physical violence had the lowest P3 amplitudes. The same patients also had a rate of paternal alcoholism significantly high
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the relationship of history of alcoholism in first-degree relatives to neuropsychological performance of alcoholics abstinent from several weeks to several years. Eighty-four men were assigned to four groups based on "strength" of family history of alcoholism. The groups were: (1) "strong history," a parent plus another first-degree relative positive; (2) "moderate," parent only positive; (3) "weak," nonparent first-degree relative only positive; and (4) "negative," no first-degree relative positive. There were no significant between-group differences in NP performance. In other an
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования