A case of Goltz-Gorlin-Syndrom (GGS) is reported with ectodermal and mesodermal defects. Differential diagnoses were: congenital poikilodermias, naevus lipomatodes cutaneous superficialis (Hoffmann-Zurhelle) and incontinentia pigmenti. Clinical aspects, histopathology, pathogenesis, genetics, and chromosomal patterns are compiled and the cases reviewed which were reported until 1974.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family syndrome of cardiac myxomas, myxoid neurofibromata, cutaneous pigmented lesions, and endocrine abnormalities is described. Three cases from a family of four are presented. All had cutaneous pigmented lesions. The mother had left and right atrial myxomata, her daughter a left ventricular myxoma, subcutaneous myxoid neurofibromata, and mammary fibroadenosis, and her son has no evidence of cardiac myxoma. Elevated circulating levels of insulin-like growth factors in the one family member tested raises the possibility of abnormal stimulation of somatic growth and may be linked to developm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facial aging is a multidimensional, multifactorial process. The aging face has traditionally been treated by each specialty in a different manner. However, by understanding the process from the perspective of different specialties, each physician may better treat the spectrum of facial aging. Whether or not the facial plastic surgeon injects products to restore volume, uses lasers to resurface the epidermis and dermis, incorporates cosmeceuticals to enhance and maintain improvements in the skin integrity and appearance, or relaxes muscles with botulinum toxins, he or she can best advise patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachychoroid spectrum disorders (PSDs) represent a group of chorioretinal disorders characterized by abnormal choroidal thickening and various pathological changes in the choroid, retinal pigment epithelium, and retina. This review provides a comprehensive analysis of current multimodal imaging techniques in the diagnosis and management of PSDs. We examine the role of various imaging modalities including optical coherence tomography (OCT), OCT angiography (OCTA), en face OCT, fluorescein angiography (FA), indocyanine green angiography (ICGA), infrared imaging (IR), and fundus autofluorescence
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Disruption of photoreceptor-retinal pigment epithelium (RPE) interface with loss of photoreceptor outer segments (POSs) in the retina is a pathological hallmark of several neurodegenerative and retinal diseases including lysosomal storage disorder's like CLN3 disease. However, the retina is a functional composite in vivo; and in vitro stem cell models of retina that enable investigation of the photoreceptor-RPE interface in healthy and diseased retina are lacking. Here, we developed a 3D human pluripotent stem cell (hPSC)-derived retina model to investigate the photoreceptor-RPE in
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Confetti-like leukoderma is an uncommon and intriguing hypopigmentary presentation typically associated with systemic illnesses, dermatologic disorders, or adverse reactions to therapies. Its idiopathic form is extremely rare, making such cases clinically significant and worthy of documentation.
PATIENT CONCERNS: A 17-year-old male presented with multiple, bilateral, symmetrical hypopigmented macules measuring 1 to 3 mm, diffusely distributed over the trunk, extremities, neck, forehead, and dorsum of the hands. He denied chemical exposures, systemic symptoms, photosensitivity, or f
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a syndrome describing patients with severe systemic hyperinflammation. Characteristic features include unremitting fever, cytopenias, hepatosplenomegaly, and elevation of typical HLH biomarkers. Patients can develop hepatitis, coagulopathy, liver failure, central nervous system involvement, multiorgan failure, and other manifestations. The syndrome has a high mortality rate. More and more, it is recognized that while HLH can be appropriately used as a broad summary diagnosis, many pediatric patients actually suffer from an expanding spectrum of genet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to investigate the pathophysiological role and mechanism of pigment epithelium-derived factor (PEDF) deletion in ovarian damage.
METHODS: Female PEDF-knockout mice and their wild-type littermates were used in this study. Relevant tests were performed at 8-10 weeks or 32 weeks of age.
KEY FINDINGS: Compared to the wild-type mice, the PEDF-knockout mice showed diminished ovarian reserve (DOR), worse ovum quality after injection to induce controlled ovarian stimulation, increased serum follicle stimulating hormone (FSH) level and an follicle stimulating hormone/luteinizing
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2017eng
BACKGROUND/PURPOSE: The visual scoring method has been used as a subjective evaluation of pigmentary skin disorders. Severity of pigmentary skin disease, especially melasma, is evaluated using a visual scoring method, the MASI (melasma area severity index). This study differentiates between epidermal and dermal pigmented disease. The study was undertaken to determine methods to quantitatively measure the severity of pigmentary skin disorders under ultraviolet illumination.
METHODS: The optical imaging system consists of illumination (white LED, UV-A lamp) and image acquisition (DSLR camera, a
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by mucocutaneous pigmentation and hamartomatous gastrointestinal polyposis. A growing body of evidence has shown that Peutz-Jeghers syndrome could cause an increased risk of various cancers, yet the range of cancer risk estimates was wide among different studies. In this retrospective cohort study, 336 patients with Peutz-Jeghers syndrome in China were enrolled. The clinical characteristics, cancer spectrum, relative cancer risks, and cumulative cancer risks were analyzed. In total, 52 patients were diagnosed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia telangiectasia (A-T) is a neurodegenerative autosomal recessive disorder with the main characteristics of progressive cerebellar degeneration, sensitivity to ionizing radiation, immunodeficiency, telangiectasia, premature aging, recurrent sinopulmonary infections, and increased risk of malignancy, especially of lymphoid origin. Ataxia Telangiectasia Mutated gene, ATM, as a causative gene for the A-T disorder, encodes the ATM protein, which plays an important role in the activation of cell-cycle checkpoints and initiation of DNA repair in response to DNA damage. Targeted next-generation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: H syndrome and pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus (PHID) had been described as two autosomal recessive disorders. We aim to screen for pathogenic SLC29A3 mutations in two unrelated Egyptian families with affected siblings of these overlapping syndromes.
METHODS: Clinical, laboratory, histopathological, and radiological characteristics of individuals probably diagnosed as H and/or PHID syndrome were reported. Mutation analysis of SLC29A3 gene was performed for all members of the two Egyptian families.
RESULTS: All affected individuals were females; p
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compared two specific embodiments of an ocular nanosystem (NS): one portraying a purely polymeric system, referred to as the chitosan-poly(ε-caprolactone) nanosystem, and the other based on a composite lipoidal-polymeric NS architecture utilizing phospholipids-the lipoidal-chitosan-poly(ε-caprolactone) nanosystem. Investigations undertaken were implicit to warrant inclusion in an implantable system for the intelligent treatment of inflammatory disorders (specifically ocular afflictions). Results obtained highlighted the enhanced efficacy of both NS to an indomethacin suspension in t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In healthy skin, there is a molecular microenvironment that favours the survival of melanocytes and regulates their function. Keratinocytes synthesize and secrete several cytokines that have stimulatory and inhibitory effects on melanocytes.
AIM OF THE WORK: This work was conducted to evaluate the expression of basic fibroblast growth factor (bFGF) and tumour necrosis factor alpha (TNF-α) mRNA levels in lesional skin of vitiligo, hypopigmented mycosis fungoides and hypopigmented tinea versicolor.
PATIENTS AND METHODS: Forty eight patients (25 vitiligo, 14 hypopigmented mycosis fu
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.