STUDY DESIGN: A cross-sectional explanatory study.
OBJECTIVES: To clarify the nerve root condition and the association between nerve root cross-sectional area (CA) on ultrasonography (US) and other examinations such as MRI or compound muscle action potentials (CMAPs) in degenerative cervical spine diseases.
SETTING: A university hospital in Japan.
METHODS: Fifty-one patients diagnosed with proximal cervical spondylotic amyotrophy (CSA) (13 patients), cervical radiculopathy of C5 or C6 nerve root (CR) (26 patients), or cervical spondylotic myelopathy (CSM) (12 patients), and twenty-nine heal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirayama disease (HD) is a rare focal amyotrophy, commonly reported in adolescent Asian males and characterized by unilateral or asymmetric distal upper extremity weakness. This disease exhibits an indolent course of progression over the initial 3-4 years, followed by a stage of stabilization. The diagnosis is confirmed by demonstration of enhanced posterior epidural space and dynamic spinal cord compression on cervical flexion magnetic resonance imaging. Diffusion tensor imaging (DTI) is a functional imaging modality, which can potentially be utilized in the diagnosis of HD.
CASE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a relatively common and invariably fatal, paralyzing motor neuron disease for which there are few treatment options. ALS is frequently associated with ubiquitin-positive motor neuronal aggregates, a pathology suggestive of perturbed proteostasis. Indeed, cellular chaperones, which are involved in protein trafficking and degradation often underlie familial ALS. Spinal muscular atrophy (SMA) is a second, common paralytic condition resulting from motor neuron loss and muscle atrophy. While SMA is now effectively treated, mechanisms underlying motor neuron de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old previously healthy patient who, at the age of 18 years, began progressive loss of distal strength, rest tremor, and muscle atrophy in the left upper limb. Upon examination, the patient presented moderate distal atrophy, degree 4 in muscular strength, and minipolymioclonus. Electromyoneurography revealed (EMNG) chronic preganglionic bilateral involvement of bilateral C7/C8/T1, worse on the left, with signs of active C8/T1 denervation. A cervical spine magnetic resonance imaging (MRI) scan showed spondylodiscal degenerative changes with central protrusions in C4-C5, C6-C7, and righ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the relationship of strength, muscular balance, and atrophy with pain and function in patients with degenerative spondylolisthesis.
STUDY DESIGN: Transversal, descriptive, and observational.
PATIENTS AND METHODS: Institutional review board approval was obtained for this study. Twenty six patients ages 50 years and older, with degenerative spondylolisthesis at L4-L5. Measurements included Pain Visual Analogue Scale scores (VAS), Oswestry Disability Index scores (ODI), and isokinetic trunk testing; assessment of multifidus atrophy and spinal stenosis was performed by Magnet
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal muscular atrophies (SMAs) are defined as a group of inherited disorders sharing the common pathological feature of degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord and, in some cases, additionally of the bulbar motor nuclei. They are classified according to clinical features, including severity and distribution of muscle weakness and on their modes of inheritance. The SMAs are not uncommon: SMA type I (severe, acute infantile SMA) alone has a gene frequency in the UK estimated at 0.006. Together they represent a significant source of morbidity and mortality. Over the past
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy causes progressive motor neuron degeneration that impedes an infant's ability to maintain full oral nutrition and manage secretions. Development of pharmaceuticals that halt neuromuscular degeneration have enabled survival and improvement in motor function, with infants who receive treatment before symptoms exhibiting better outcomes than those who receive treatment after symptom onset. Little is known about the impact of treatment timing on swallowing. We retrospectively evaluated swallowing biomechanics and function among infants who received a disease mod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The CHOP-INTEND is an established outcome measure used to assess motor function in young and weak SMA patients previously validated in type I infants older than 3 months.
OBJECTIVE: The aim of our study was to assess the maturation of the CHOP-INTEND scores in a group of healthy infants, establishing which items of the scale can be reliably used in individuals younger than 3 months.
METHODS: This is a prospective observational study. The whole cohort was divided into 5 age groups. Each of the 16 CHOP-INTEND items was analyzed looking at the frequency distribution of the scores in
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive weakness can affect bulbar muscles in individuals with moderate to severe forms of spinal muscular atrophy (SMA). The paucity of standardized, valid bulbar assessments capturing clinically significant deficits in SMA impedes the ability to monitor function, facilitate intervention, or detect treatment response.
OBJECTIVE: To fill this void, an international multidisciplinary team gathered to develop an agreed upon consensus-derived assessment of bulbar function in SMA for inter-professional administration to enhance our ability to monitor disease progression, support c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BICD2 variants have been linked to neurodegenerative disorders like spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED2) or hereditary spastic paraplegia (HSP). Recently, mutations in BICD2 were implicated in myopathies. Here, we present one patient with a known and six patients with novel BICD2 missense variants, further characterizing the molecular landscape of this heterogenous neurological disorder. A total of seven patients were genotyped and phenotyped. Skeletal muscle biopsies were analyzed by histology, electron microscopy, and protein profiling to define pathological ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Daboia siamensis (Russell's viper) is a highly venomous and medically important snake in China, as well as much of Asia. There is minimal information on the pharmacological activity of the venom of the Chinese species, and currently no commercially available specific antivenom in China. This has led to the use of non-specific antivenoms to treat D. siamensis envenomation. In this study, the in vitro neurotoxicity and myotoxicity of D. siamensis venom was examined and the efficacy of four antivenoms was investigated, including the recently developed Chinese D. siamensis monovalent antivenom (C-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter will provide an introduction into motoneuron anatomy, electrophysiological properties, firing patterns focusing on development and also describing several pathological conditions that affect mononeurons. It starts with a historical retrospective describing the early landmark work into motoneurons. The next section lays out the various types of motoneurons (alpha, beta, and gamma) and their subclasses (fast-twitch fatigable, fast-twitch fatigue-resistant, and slow-twitch fatigue resistant), highlighting the functional relevance of this classification scheme. The third section descr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayama disease (HD) is a rare, benign, and nonprogressive motor neuron disease (MND) affecting the upper limbs. It usually presents with weakness and amyotrophy in a single upper extremity with an insidious onset between adolescence and the third decade of life. Since its description in 1959, HD has been known under several names and eponyms in Europe and in Asian countries probably due to its heterogeneous clinical features. Thus, the unclear nosological classification makes challenging the differential diagnosis between HD and other neuromuscular conditions, such as MNDs. However, apart fr
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a debilitating neuromuscular disease due to the deletion of the SMN1 gene (SMA). The emergence of innovative targeted therapies changed the natural history of this condition. The French registry of SMA (Registre SMA France) was launched in 2020 to obtain a better knowledge of the pathology. The goal of the register was also to meet the need for real-life data regarding the arrival of these innovative therapies in order to identify the best therapeutic strategies and to improve patient care. The registry collects retrospective and prospective data of all genetically c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While Spinal Muscular Atrophy (SMA) has historically been managed with supportive measures, the emergence of innovative medicines has given those living with SMA hope for improved quality of life and has revolutionized care. Despite these advances, the use of therapies and changes in disease management strategies have focused on pediatric populations, leaving adults living with SMA, and those transitioning into adulthood, relatively neglected. Through a multi-faceted approach that gathered unbiased perspectives from clinical experts, validated insights from individuals with lived experiences,
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neuromuscular disorder caused by a polyglutamine expansion in the androgen receptor (AR). Using gene expression analysis and ChIP sequencing, we mapped transcriptional changes in genetically engineered patient stem cell-derived motor neurons. We found that transcriptional dysregulation in SBMA can occur through AR-mediated histone modification. We detected reduced histone acetylation, along with decreased expression of genes encoding compensatory metabolic proteins and reduced substrate availability for mitochondrial function. Furthermore, we foun
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report a rare case of an 18-year-old male with unilateral hand tremor who was finally diagnosed with Hirayama disease (HD).
CASE PRESENTATION: An 18-year-old male presented with unilateral polymyoclonus that aggravated with neck flexion. The patient did not complain of muscle weakness or muscle atrophy. The needle electromyography showed giant motor unit potentials in right cervical 7 and 8 innervated muscles. The cervical magnetic resonance imaging on supine and flexion state showed prominent forward effacement of posterior dural sac that was compatible with HD.
CONCLUSIONS:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing modifiers promoting SMN2 exon 7 inclusion have the potential to treat spinal muscular atrophy, the leading genetic cause of infantile death. These small molecules are SMN2 exon 7 selective and act during the early stages of spliceosome assembly. Here, we show at atomic resolution how the drug selectively promotes the recognition of the weak 5' splice site of SMN2 exon 7 by U1 snRNP. The solution structure of the RNA duplex formed following 5' splice site recognition in the presence of the splicing modifier revealed that the drug specifically stabilizes a bulged adenine at this exon-in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования