Prader-Willi syndrome (PWS) is a fingerprint disease caused by the loss of paternally inherited chromosome 15q11.2-q13. In several populations studied, prevalence is estimated to be from 1/10,000 to 1/25,000 births. The disease initially manifests by neonatal hypotonia associated with orality disorders. Secondly, hyperphagia appears with significant obesity and hypogonadism. Motor milestones and language development are delayed, and all individuals have variable degrees of cognitive disability during childhood. Frequently, the most prominent features do not become evident until the later child
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy of chromosome 21 (T21; Down syndrome, DS) is the most common aneuploidy in live births. Though its etiology has been intensively studied for a half of century, there are surprisingly many problems awaiting their elucidation. Some of the open questions are related directly to germ line mosaicism for T21, other problems include the prevalence of males with non-mosaic trisomy over females (skewed sex ratio, SR), the genetic predisposition to non-disjunction, etc. Studies in families of gonadal mosaicism (GM) carriers might help resolving some of these problems.
RESULTS: 80 fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: We sought to identify early life factors (ie, first 4 years) associated with wheeze, asthma, and bronchial hyperresponsiveness (BHR) at age 10 years, comparing their relative influence for these conditions.
METHODS: Children were seen at birth, and at 1, 2, 4, and 10 years of age in a whole-population birth cohort study (1,456 subjects). Information was collected prospectively on genetic and environmental risk factors. Skin-prick testing was performed at 4 years of age. Current wheeze (in the last 12 months) and currently diagnosed asthma (CDA) [ie, current wheeze and ever-d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postnatal bonding constitutes a major process during the postpartum period, and there is evidence that bonding difficulties have negative consequences for parents' mental health and the child's development. However, the conceptualization of postnatal bonding presents inconsistencies, as well as problems in having instruments that encompasses the father figure. The objective was to adapt the maternal postnatal attachment scale (MPAS) and the paternal postnatal attachment scale (PPAS) to Spanish, to evaluate its validity and reliability and to analyze the construct dimensionality of
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A beneficial effect of fresh fruit consumption on lung function has been observed in several studies. The epidemiological evidence of the effect on respiratory symptoms and asthma is limited. The consumption of fruit rich in vitamin C was examined in relation to wheezing and other respiratory symptoms in cross sectional and follow up studies of Italian children.
METHODS: Standardised respiratory questionnaires were filled in by parents of 18 737 children aged 6-7 years living in eight areas of Northern and Central Italy. The winter intake of citrus fruit and kiwi fruit by the chil
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic mechanisms that confer larval permethrin resistance were investigated in two strains of Aedes aegypti, vectors of yellow fever and dengue hemorrhagic fever. Larval resistance to permethrin in an Ae. aegypti field-collected resistant Couva (R) strain was associated with the sex-determining locus by analysis of backcrosses to the susceptible Rockefeller (S) strain. The median lethal concentrations (LC50s) of these strains were 23.1 (95% confidence interval = 22.0-24.3) and 2.2 (2.0-2.3) parts/billion of permethrin, respectively. The estimated resistance ratio (RR) for the R strain wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electronic nicotine delivery systems, or ENDS, are devices that heat and aerosolise a solution of propylene glycol, glycerine, nicotine, and flavourings. They have only achieved widespread use in the past 5 years or so, and therefore evidence around their potential to effect health is scarce. Importantly, they are often viewed as safer than tobacco cigarettes, meaning that at-risk populations, including pregnant women, might be more inclined to use them. No human studies, however, have assessed the potential for maternal ENDS use to effect the health of a developing baby. Experimental research
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 1979 to 2014 in China, a 1-child policy was imposed to control population growth. During 2014 to 2015, families in which 1 spouse was only 1 child were eligible to apply for planning a second child. To foresee issues affecting obstetrical departments related to the introduction of the universal 2-child policy in 2016, we retrospectively investigated the demographics and health-related outcomes of second pregnancies in families applying for a second child in Jiangbei District of Ningbo City during January 17, 2014, to January 14, 2016.A retrospective cohort survey was conducted for Jiangbe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To record incidence, pattern and prevalence of risk factors of congenital malformations (CM) in live new born babies at a Teaching Hospital in Sri Lanka.
METHODS: All newborn babies delivered over a period of six months at the Teaching Hospital, Mahamodara were included in this cross sectional study and they were subjected to thorough medical examination to detect any CM. An interviewer administered questionnaire was used to collect information on socio-demographics and risk factors associated with CM.
RESULTS: Overall prevalence of CM in the study group was 4.3%. Occurrence was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Sex chromosome aneuploidies increase the risk of spoken or written language disorders but individuals with specific language impairment (SLI) or dyslexia do not routinely undergo cytogenetic analysis. We assess the frequency of sex chromosome aneuploidies in individuals with language impairment or dyslexia.
METHOD: Genome-wide single nucleotide polymorphism genotyping was performed in three sample sets: a clinical cohort of individuals with speech and language deficits (87 probands: 61 males, 26 females; age range 4 to 23 years), a replication cohort of individuals with SLI, from both cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinicians and other health care professionals involved in the evaluation and management of organ transplant recipients and organ donors quite commonly encounter ethically complex scenarios during the course of their work. The response to such challenging situations may be influenced by personal experiences and beliefs, programmatic or institutional policy, existing legislation, published literature, and consultative analysis by experts in the field of biomedical ethics. As organ transplantation continues to evolve in its scope, complexity, and global reach, there is a growing need for transpl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mongolian gerbils are territorial rodents of steppes and semideserts of Mongolia and Northern China. At least under laboratory conditions, the family life is characterized by long-term harmonious and short-term aggressive periods in which some members are expelled. The purpose of this study was to clarify which features of male offspring promote their expulsion. Therefore body mass, absolute and relative weight of testes and epididymis, histology of testes and testosterone concentrations were analyzed in males derived from five families living in semi-natural enclosures with food and water ad
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are strong a priori reasons for considering parental smoking behaviour as a risk factor for childhood cancer but case - control studies have found relative risks of mostly only just above one. To investigate this further, self-reported smoking habits in parents of 3838 children with cancer and 7629 control children included in the United Kingdom Childhood Cancer Study (UKCCS) were analysed. Separate analyses were performed for four major groups (leukaemia, lymphoma, central nervous system tumours and other solid tumours) and more detailed diagnostic subgroups by logistic regression. In t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This discussion paper is drawn from a qualitative research project comparing the effect of special and ordinary schools on the lives of children, young people and their families. Special schools are recommended by health professionals who seldom know how ineffective these schools are. We question the beneficence and justice of health professionals' advice on education for children with disabilities and other difficulties. Cooperation with local education authorities (LEAs) plays a considerable part in the work of community paediatricians, clinical medical officers, therapists and other health
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between the birth weights of the mother and her infant was evaluated in a sample of 106 women consecutively delivered of a single live birth. Women were included in the study if their birth weight was available in hospital files or from another reliable source. Women that were themselves a twin or had diseases complicated the course of the pregnancy were excluded. A positive significant correlation was found between mother and infant birth weights (r = 0.29, p = 0.003). This correlation remained significant (partial r = 0.22, p = 0.039) after adjusting for other covariables su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between family disruption early in life and subsequent drinking in young adulthood was examined in a large representative British sample. Contrary to popular belief, parental loss was not an antecedent to heavy drinking in young adults. This finding was observed within social class of origin groups and when the nature and timing of the disruption were considered separately.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An individual matched case-control study of testis cancer in 131 men under age 40 was conducted to investigate antecedent risk factors including events during prenatal life. Ten patients were born with an undescended testis compared to only two controls (p less equal to 0.02), a previously reported risk factor. Two new risk factors were uncovered: six patients-mothers received hormones during the index pregnancy compared to only one control-mother, and eight patient-mothers and two control-mothers reported excessive nausea as a complication of the index pregnancy. A hypothesis linking these th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.