Macrolides are commonly used to control respiratory tract infections in ruminants, but the susceptibility of Pasteurella multocida strains h … erythromycin and ≥32 μg/mL for tilmicosin) carried resistance genes msr(E) and mph(E) or the A2059G point mutation in the 23S rRNA gene. Over 73% strains from small ruminants and all bovine isolates were MacAB PCR positive. Bovine strains were less sensitive to macrolide antibiotics than isolates from small ruminants, and an increase in the prevalence of macroli …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), which is caused by PHOX2B with phenotypic variations, has a point of controversy: CCHS is putatively involved in autopsy cases of sudden unexpected infant death (SUID) including sudden infant death syndrome.
OBJECTIVE: The relation of CCHS to SUID cases was investigated by extensive genotyping of PHOX2B.
METHODS: We analyzed 93 DNA samples of less than one-year-old SUID cases that were autopsied in our department. Unrelated adult volunteers (n = 942) were used as the control.
RESULTS: No polyalanine tract expansion was detected
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Repeat Expansion Diseases, a large group of human diseases that includes the fragile X-related disorders (FXDs) and Huntington's disease … protection against expansion in an HD cell model. However, we show here that in a FXD mouse model a point mutation in the nuclease domain of FAN1 has the same effect on expansion as a null mutation. Furthermore, we show that FAN1 and another nuclease, EXO1, have an additive effect in protecting against MSH3-dependent expansions. Lastly, we show that the loss of …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) encompass a group of peripheral nervous system disorders characterized by remarkable heterogeneity from a clinical and genetic point of view. Mutations in SPTLC1 gene are responsible for HSAN type IA, which usually starts from the second to fourth decade with axonal neuropathy, sensory loss, painless distal ulcerations, and mild autonomic features, while motor involvement usually occur later as disease progresses. Beyond the classic presentation of HSAN type IA, an exceedingly rare distinct phenotype related to SPTLC1 mutations at residue se
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Interpretation of cytology samples from pancreatic cysts is challenging. A novel microbiopsy forceps used during endoscopic ultrasound … tation and was deemed malignant after clinical follow-up. Three patients underwent surgery, and the point mutations detected in the microbiopsies were confirmed in the resected specimens. We identified one resected sample with an additional GNAS mutation which was not identified in the microbiopsy.
CONCLUSIONS: Next-generation sequencing of microbiopsies may ha …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organismal ploidy and environmental stress impact the rates and types of mutational events. The opportunistic fungal pathogen Candida albicans, serves as a clinically relevant model for studying the interaction between eukaryotic ploidy and drug-induced mutagenesis. In this study, we compared the rates and types of genome perturbations in diploid and tetraploid C. albicans following exposure to two different classes of antifungal drugs; azoles and echinocandins. We measured mutations at three different scales: point mutation, loss-of-heterozygosity (LOH), and total DNA content for cells expose…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male infertility is a serious social problem in modern society. Nonobstructive azoospermia (NOA) caused by germ cell gene defects is an important reason for male infertility, but effective clinical treatment for this disease has not been established.
METHODS: We choose Kitw/Kitwv mouse as a research model and try to develop a new treatment strategy and "cure" its infertility. Mutant spermatogonial stem cells (SSCs) were isolated from one single unilateral testis of a 14-day-old Kitw/Kitwv mouse and propagated in vitro. The C to T point mutation on Kitwv site of these SSCs was corr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulatory network of genes and molecules in sleep/wakefulness remains to be elucidated. Here we describe the methodology and workflow o … mice examined. A pedigree showing a mild decrease in total wake time resulting from a heterozygous point mutation in the Cacna1a gene is described as an example.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations often co-exist with wild-type molecules (mtDNA heteroplasmy). Phenotypes manifest when the pe … bind and cleave mtDNA of patient-derived cybrids harboring different levels of the m.8344A>G mtDNA point mutation, associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). We tested two mitoTev-TALE designs, one of which robustly shifted the mtDNA ratio toward the wild type. When this mitoTev-TALE was tested in a clone with high levels of the MERRF mu …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacillus subtilis is well known as both a model organism and as a microbial cell factory. Simple and scarless gene modification is a desirab … s, pUS20 is easily cured from transformants in the absence of spectinomycin. This method allows for point mutation delivery at frequencies of approximately 30%. Deletions and insertions of long DNA fragments can also be carried out efficiently using this method. Moreover, this method is also successful in Bacillus velezensis, indicating that it may be extended t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LEOPARD syndrome, also known as Gorlin syndrome II, cardiocutaneous syndrome, lentiginosis profusa syndrome, Moynahan syndrome, was more rec … s condition is identified in 85% of patients with phenotype hallmarks caused by presence a germline point mutation in PTPN11 gene. Association of melanoma to NSML seems to be rare: to our knowledge, two patients so far were reported in the literature. We herein present a patient diagnosed with LEOPARD syndrome, in whom molecular investigation confirmed the prese …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α1-antitrypsin (AAT) is a circulating serine protease inhibitor secreted from the liver and important in preventing proteolytic neutrophil elastase associated tissue damage, primarily in lungs. In humans, AAT is encoded by the SERPINA1 (hSERPINA1) gene in which a point mutation (commonly referred to as PiZ) causes aggregation of the miss-folded protein in hepatocytes resulting in subsequent liver damage. In an attempt to rescue the pathologic liver phenotype of a mouse model of human AAT deficiency (AATD), we used adenovirus to deliver Cas9 and a guide-RNA (gRNA) molecule targeting hSERPINA1. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chloroquine (CQ) resistance in Plasmodium falciparum is determined by the mutations in the chloroquine resistance transporter (Pfcrt) gene. The point mutation at codon 76 (K76T), which has been observed in more than 91% of P. falciparum isolates in India, is the major determinant of CQ resistance. To overcome the limitations and challenges of traditional methods, in this investigation we developed an easy to use loop mediated isothermal amplification (LAMP) protocol for rapid detection of the K76T mutation associated with CQ resistance in P. falciparum with naked eye visualization. In- house d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarises molecular pathological techniques applicable to thyroid FNA. The molecular pathology of thyroid tumours is now fairly well understood. Molecular methods may be used as a rule-in test for diagnosis of malignancy in thyroid nodules, eg BRAF V600E point mutation, use of a seven-gene mutational panel (BRAF V600E, RAS genes, RET/PTC or PAX8/PPARG rearrangement), or as a comprehensive multigene next-generation sequencing panel, eg ThyroSeq v2. Molecular methods can also be applied as rule-out tests for malignancy in thyroid nodules, eg Afirma or ThyroSeq v2 or as markers of pr…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The foot-and-mouth disease virus (FMDV) afflicts livestock in more than 80 countries, limiting food production and global trade. Production of foot-and-mouth disease (FMD) vaccines requires cytosolic expression of the FMDV 3C protease to cleave the P1 polyprotein into mature capsid proteins, but the FMDV 3C protease is toxic to host cells. To identify less-toxic isoforms of the FMDV 3C protease, we screened 3C mutants for increased transgene output in comparison to wild-type 3C using a Gaussia luciferase reporter system. The novel point mutation 3C(L127P) increased yields of recombinant FMDV s…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norrie disease is a rare, but devastating cause of pediatric retinal detachment, universally portending a poor visual prognosis. This paper describes successful surgical management of an infant with total retinal detachment associated with Norrie disease mutation. The infant was a full-term white male who presented with bilateral total funnel retinal detachments (RDs). He underwent genetic testing, which demonstrated single-point mutation 133 G>A transition in exon 2 of the NDP gene. The retinal detachment was managed with translimbal iridectomy, lensectomy, capsulectomy, and vitrectomy. Caref…
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrially inherited disease leading to blindness. A mitochondrial DNA point mutation at the 11778 nucleotide site of the NADH dehydrogenase subunit 4 (ND4) gene is the most common cause. The aim of this study was to evaluate the efficacy and safety of a recombinant adeno-associated virus 2 (AAV2) carrying ND4 (rAAV2-ND4) in LHON patients carrying the G11778A mutation. Nine patients were administered rAAV2-ND4 by intravitreal injection to one eye and then followed for 9 months. Ophthalmologic examinations of visual acuity, visual field, and …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in AChR subunits, expressed as pentamers in neuromuscular junctions (NMJs), cause various types of congenital myasthenic syndromes … stinct NMJ phenotypes specific to two muscle fiber types: slow or fast. Homozygous fish harboring a point mutation in the δ subunit form functional AChRs in slow muscles, whereas receptors in fast muscles are nonfunctional. To test the hypothesis that different subunit compositions in slow and fast muscles underlie distinct phenotypes, we examined the presence o …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic analysis of hepatocellular carcinoma (HCC) has been shown to provide clues about local risk factors. In the last decades, the mortality from malignant liver tumors increased sharply in Romania, where both hepatitis viruses and environmental pollutants are known to be highly prevalent. To date, HCC from this country has not been subject to molecular characterization. We analyzed a series of 48 consecutive HCC cases. Point mutations were searched in 9 nuclear genes and the mitochondrial D-loop. Oxidative stress response was monitored through measurement of gene expression (NRF2, KEAP1, S…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory disturbances are a primary phenotype of the neurological disorder, Rett syndrome (RTT), caused by mutations in the X-linked gene encoding methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2). Mouse models generated with null mutations in Mecp2 mimic respiratory abnormalities in RTT girls. Large deletions, however, are seen in only ∼10% of affected human individuals. Here we characterized respiration in heterozygous females from two mouse models that genetically mimic common RTT point mutations, a missense mutation T158A (Mecp2(T158A/)(+)) or a nonsense mutation R168X (Mecp2(R168X/+)). MeCP2 T158A …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования