Sequencing cohorts with long-read technology is crucial to understand the impact of structural variants (SVs) on complex traits. Here, we obtain 4.86 terabases of HiFi reads with an average read N50 of 16.3 Kb from 120 Bos taurus taurus bulls, yielding a mean coverage depth of 13.5-fold. We genotype 23.8 M small variants (SNPs and short INDELs) and 79.3 k SVs to perform association testing with molecular phenotypes derived from a subset of 117 bulls with total RNA sequencing data from testis tissue. We identify 27.3 k molecular QTL (molQTL) including 316 for which SVs were the most significant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Both common diseases are gastroesophageal reflux disease (GERD) and gastroduodenal ulcer. However, whether GERD causes gastroduodenal ulcers remains uncertain or if the reverse relationship exists. Using Mendelian randomisation, we investigated the potential causal link between GERD and gastroduodenal ulcers.
METHODS: We conducted genome-wide genetic analyses based on extensive datasets: the European population GERD dataset (with 2320,781 SNPs) and the gastroduodenal ulcer dataset (with 16,380,400 SNPs). We used the R language to perform five MR Analyses, including inverse varia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: The accurate and sensitive identification of de novo variants, which are unique to an individual and not found in the parents' germlines, is critical for understanding the genetic basis of rare diseases, developmental disorders, and evolutionary processes. Existing de novo variant detection pipelines often lack the flexibility to handle multiple variant types, struggle with speed and reproducibility across computational environments, demand extensive manual configuration, or require bioinformatics expertise for downstream curation and analysis, limiting their scalability and usabil
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum biochemical variables, including concentrations of positive acute phase proteins, metabolic indicators, protein composition, and liver enzymes, reflect metabolic, immune system and production disruptions. Some of these serum biochemical variables exhibit moderate heritability, making them promising indicators for genomic selection. This study aimed to estimate genetic correlations of serum biochemical variables with postpartum health disorders, fertility performance, and production traits. The study included 18 serum biochemical variables, 20 economically important traits, and 80,709 SNP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last decade, there has been a growing interest for local and endangered breeds as they are often seen as more resilient and healthier than mainstream breeds. They can also provide high added-value products like meat or dairy products. To better preserve these breeds, it is of main importance to characterize their genetic diversity and have an insight of historical gene flow with more mainstream breeds. In this study, we focused on the genetic relationships of five red-pied cattle breeds: the east Belgian red and white (EBRW); the red-pied of the Ösling (RPO), from Luxembourg; the de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chytrid Synchytrium endobioticum causes potato wart disease and is a regulated quarantine pathogen. Due to its obligate association with the potato host, obtaining pure genome sequences has been technically challenging. Previous population studies were limited to microsatellites or mitochondrial genomes, which capture only a small portion of the pathogen's genetic diversity. To enable the first population genomic analyses of the nuclear genome of S. endobioticum, we designed and applied a robust single-nucleotide polymorphism (SNP) discovery strategy to existing and novel sequence data set
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Min pig, a representative northern Chinese indigenous breed, carries a unique ancestral background shaped by the historical phylogeography of Northeast Asia. This study aimed to dissect the population structure, temporal genetic divergence, and ancestral composition of Min pigs, trace their evolutionary origin, and identify trait-linked functional genes, providing information regarding their evolutionary history and conservation. We analyzed 61 Min pigs sampled across nearly 20 years and 701 reference pigs comprising other Chinese indigenous breeds, Western commercial lines, and Chinese wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy loss (PL) affects reproductive efficiency in beef cattle, yet its genetic architecture remains poorly understood in Bos indicus populations. Here, PL was defined as failure from pregnancy diagnosis to calving, capturing a window approximately 60 days after the breeding season. This study aimed to identify genomic regions and biological pathways associated with PL in early Nellore heifers using weighted single-step genome-wide association study (WssGWAS). Phenotypic records from 23 507 Nellore heifers were analyzed, including 17 052 genotyped animals (GGP Indicus panel, Neogen) and 44
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the European Neolithic, migrating Anatolian farmers admixed with local hunter-gatherers, coinciding with major shifts in diet, environment, and lifestyle that imposed strong selective pressures. Local ancestry inference is widely used to detect selection following admixture, but most methods were developed and validated on present-day populations. Their performance in ancient DNA-where reference panels are smaller, data are sparser, and admixture is more ancient-remains unresolved. We benchmarked eight local ancestry inference methods on 176 imputed Neolithic genomes. While individual-l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the causal relationship between serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels and the risk of depression and anxiety, using Mendelian Randomization (MR) analysis from a genetic variation perspective.
METHODS: Genome-wide association study (GWAS) summary statistics for 25(OH)D levels, depression and anxiety were retrieved from the IEU Open GWAS Project, specifically from datasets "ebi-a-GCST90000617", "ebia-GCST90013878", and "ukb-a-82". A two-sample MR analysis was conducted with 25(OH)D levels as the exposure and depression and anxiety as outcome varia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microbial bioconversions are shaped by environmental perturbations and the adaptation of resident microbiomes. Prokaryotes coexist with bacteriophages, yet their coevolutionary trajectories remain underexplored. Here, we investigate the effects of a cultivation vessel leak on an anaerobic consortium performing carbon dioxide reduction. Using time-series shotgun metagenomic sequencing, we reconstruct microbial and viral genomes to track community shifts. We further apply single-nucleotide variant profiling and CRISPR array analysis to monitor viral microdiversity and host defense mechanisms. Af
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parthenogenesis, or all-female clonal reproduction, is rare among vertebrates. This is often attributed to the selective disadvantages of assumed reduction of genetic diversity in the absence of sex. However, parthenogenetic vertebrates have highly complex evolutionary histories, with most arising through hybridisation and many being polyploid. Here, we show that geographically widespread triploid parthenogenetic forms of the Australian gekkonid Heteronotia binoei are considerably diverse despite their clonal reproductive mode, with patterns of variation consistent with two previously identifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ecological and genetic interactions of species at the far end of the speciation continuum can often be studied in sympatry. Triturus cristatus (C) and Triturus marmoratus (M) are two deeply differentiated yet hybridizing salamander species that engage in a mosaic distribution over a wide zone of range overlap in the west of France. Interspecies hybrids are easy to distinguish from both parentals and occur at ca. 3% of the total breeding population. Most hybrids are thought to be F1 diploids (CM). We aim to identify triploid F1 hybrids with single nucleotide polymorphism (SNP) data and determin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chicken layers are valued for their ability to produce eggs, an essential component of the human diet. Egg characteristics are influenced by genetic factors such as the growth differentiation factor-9 (GDF-9) gene, which plays a vital role in follicular development and ovulation. Variations in the GDF-9 gene can lead to ovulation dysfunction, infertility, and reduced egg quality and production. This systematic review explored the genetic variation of the chicken GDF-9 gene and its association with egg characteristics. Following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Anal
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
BACKGROUND: Birth weight (BW) is influenced by both fetal and maternal genetic factors and is correlated with cardiometabolic outcomes later in life. Investigating these factors can clarify whether the association between BW and health risk arises from fetal, maternal, or shared genetic factors. Inflammation likely plays a key role in cardiometabolic risk related to BW. This study examined the causal effects of fetal and maternal genetically predicted BW on cardiometabolic outcomes, focusing specifically on the mediating role of inflammatory cytokines.
METHODS: We used a two-sample Mendelian
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic visceral pain affects over 20% of adults globally but remains poorly understood, significantly impacting quality of life and healthcare costs. Limited understanding and diagnostic misconceptions hinder effective management, particularly during acute pain flares. This study aims to clarify underlying mechanisms and improve clinical management by combining detailed phenotyping, genetic analysis, immunological profiling, pain mapping, and wearable sensor data in three cohorts: Extreme Visceral Pain, Lack of Visceral Pain, and Healthy Controls. Participants with diverse visceral conditions
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoporosis is the leading cause of fractures, characterized by reduced bone formation and increased bone resorption. Exploring the potential mechanisms of antidiabetic drugs in the treatment of OP provides valuable clinical insights for the future pharmacological management of osteoporosis patients.
METHODS: This study employed a comprehensive analytical pipeline utilizing cis-MR, SMR, and colocalization methods to assess the causal relationships between antidiabetic drug target genes and 12 phenotypes related to OP and BMD. The analysis incorporated genome-wide association stud
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penaeus monodon (black tiger shrimp) is a key species in aquaculture globally and in the Philippines. The selection and development of stocks with desirable production traits, such as enhanced growth and disease resistance, are critical for improving production. In this study, we leveraged a newly assembled, high-quality genome sequence from a Philippine population to perform genome-wide scans for SNPs associated with key production traits. Using cohort-based extreme phenotype GWAS (XP-GWAS), we identified variants linked to resistance against white spot syndrome virus (WSSV), body weight, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is a complex neurological disorder significantly influenced by genetic factors. Observational studies can identify associations, but cannot establish causality. Mendelian randomization (MR) offers a robust tool for identifying etiology. Therefore, using multi-omics, we explored genetically proxied associations among cerebrospinal fluid metabolites, neuroimaging phenotypes, and epilepsy to prioritize candidate genes and potential therapeutic targets.
METHODS: Leveraging data from genome-wide association studies, gene expression databases, and the UK Biobank, we performed t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ischemic stroke (IS) is a major cause of disability and mortality worldwide, and vascular dementia (VaD) is a common dementia subtype associated with cerebrovascular injury. Observational studies have suggested a relationship between IS and VaD, but these studies are vulnerable to confounding and reverse causality. This protocol describes a reproducible two-sample Mendelian randomization (MR) workflow for evaluating the potential causal association between IS and VaD using publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics. Genetic instruments associated with IS were ex
СтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования