The spliceosome is emerging as a key regulatory hub in Toxoplasma gondii, yet the molecular basis of spliceosomal protein interactions remains largely unexplored. TgCyp23, a predicted nuclear cyclophilin (Cyp) from T. gondii, shares sequence similarity and catalytic properties with the human spliceosomal cyclophilin H (hCypH) that interacts with the splicing factors PRP4 and PRP18. Here, we investigated whether TgCyp23 engages in analogous interactions with the T. gondii orthologs TgPRP4 and TgPRP18 using peptides corresponding to their predicted Cyp-binding regions. High-resolution crystal st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over 200 pathogenic variants in the OTOF gene encoding otoferlin are associated with sensorineural hearing loss (SNHL) and auditory neuropathy spectrum disorders (ANSD). RESULTS: A novel splice variant, OTOF c.898-18G > A, was detected in seven Jewish Moroccan families with both SNHL and ANSD in an Israeli multicenter study. The effect on splicing was confirmed by a minigene assay, which demonstrated skipping of exon 10. This variant is absent in gnomAD and in all Jewish ethnic groups except for Moroccan Jews, with a carrier rate of 1.5% in this ancestry, suggesting a founder effec
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature ovarian insufficiency (POI) is a reproductive endocrine disorder characterized by infertility and the perimenopausal syndrome. Its genetic etiology is highly heterogeneous and not yet fully understood. Limited by short-read sequencing, the profile and structural variation of the full-length transcript for POI have remained elusive. Therefore, this study included peripheral blood samples from 5 POI patients and 5 controls, characterizing full-length transcripts of POI using Oxford Nanopore sequencing firstly. Ultimately, we identified 26,122 transcripts, including 7,724 novel gene loc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital chloride diarrhea (CCD) is an autosomal recessive disease, characterized by watery diarrhea, hypochloremia and metabolic alkalosis. It is associated with defects in solute carrier family 26 member 3 (SLC26A3) which acts as Na+-independent Cl-/HCO3- exchanger. Early diagnosis allows planning of perinatal care and timely treatment to improve the prognosis of CCD. However, only few cases were diagnosed in the fetus period, while most of CCD cases were diagnosed after birth without timely diagnosis and treatment. This study was conducted to verify the disease-causing gene by prenatal ge
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the impact of intron region variation in motor protein axonal heavy chain 5 (DNAH5) gene on its transcriptional splici … g variant analysis confirmed that mutation in the intron region of the DNAH5 gene could affect its mRNA splicing, providing evidence for the pathogenicity of the mutation site (PVS1). The DNAH5 c.1731-18A>G mutation and c.1933C>T (p.Gln645*) compound heterozygous variations could be the genetic etiology.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pettigrew syndrome (PGS), an X-linked intellectual disability (XLID), is caused by mutations in the AP1S2 gene. Herein, we described a Thai family with six patients who had severe-to-profound intellectual impairment, limited verbal communication, and varying degrees of limb spasticity. One patient had a unilateral cataract. We demonstrated facial evolution over time, namely coarse facies, long faces, and thick lip vermilions. We identified a novel AP1S2 variant, c.1-2A>G. The mRNA analysis revealed that the variant resulted in splicing defects with leaky splicing, yielding two distinct aberran
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SLC26A4 gene is the second most common cause of hereditary hearing loss in human. The aim of this study was to utilize the m … me gene. Minigene experiments demonstrated that both c.1149 + 1G > A and c.2089 + 3 A > T affected mRNA splicing. According to the ACMG guidelines and the recommendations of the ClinGen Hearing Loss Expert Panel for ACMG variant interpretation, these variants were classified as "likely pathogenic".
CONCLUSIONS: This study identified the molecular etiology of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we investigated the role of a newly identified homozygous variant (c.1245 + 6T > C) in the CFAP61 gene in the development of multiple morphologically abnormal flagella (MMAF) in an infertile patient. Using exome sequencing, we identified this variant, which led to exon 12 skipping and the production of a truncated CFAP61 protein. Transmission electron microscopy analysis of the patient's spermatozoa revealed various flagellar abnormalities, including defective nuclear chromatin condensation, axoneme disorganization, and mitochondria embedded in residual cytoplasmic droplets. Des
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute promyelocytic leukemia (APL) is a unique subtype of acute myeloid leukemia (AML) which is characterized by specific clinical and biological features. Typical APL cases are caused by PML::RARA fusion gene and are exquisitely sensitive to all-trans retinoic acid (ATRA) and arsenic trioxide (ATO). Rarely, APLs are caused by atypical fusions involving RARA or, in fewer cases still, fusions involving other members of the retinoic acid receptors (RARB or RARG). To date, seven partner genes of RARG have been reported in a total of 18 cases of variant APL. Patients with RARG fusions showed disti
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this issue of Neuron, Kim et al.1 show that an Hspa8 variant modifies disease phenotypes in a mouse model of spinal muscular atrophy. Hspa8 facilitates the correct folding of proteins, enhances SNARE assembly, and influences SMN2 splicing.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The TREM2 R47H variant is one of the strongest genetic risk factors for late-onset Alzheimer's Disease (AD). Unfortunately, many current Trem2 R47H mouse models are associated with cryptic mRNA splicing of the mutant allele that produces a confounding reduction in protein product. To overcome this issue, we developed the Trem2R47H NSS (Normal Splice Site) mouse model in which the Trem2 allele is expressed at a similar level to the wild-type Trem2 allele without evidence of cryptic splicing products.
METHODS: Trem2R47H NSS mice were treated with the demyelinating agent cuprizone, o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the fifth most common cancer worldwide. Serine-arginine rich splicing factor 3 (SRSF3) plays a critical role in hepatocyte function and its loss in mice promotes chronic liver damage and leads to HCC. Hepatocyte-specific SRSF3 knockout mice (SKO mice) also overexpress insulin-like growth factor 2 (IGF2). In the present study, double deletion of Igf2 and Srsf3 (DKO mice) prevents hepatic fibrosis and inflammation, and completely prevents tumor formation, and is associated with decreased proliferation, apoptosis and DNA damage, and restored DNA repair enzyme exp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by facial angiofibromas, epilepsy, intellectual disability, and the development of hamartomas in several organs, including the heart, kidneys, brain, and lungs. Mutations in either TSC1 or TSC2 result in dysregulated mTOR activation, leading to the occurrence of TSC.
PATIENT CONCERNS: A 44-year-old man was hospitalized for acute lumbago and hematuria.
DIAGNOSIS: The patient presented with facial angiofibromas, epilepsy, fibrous plaques, periungual fibroma, renal angiomyolipomas (AML), pulmonar
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CHARGE syndrome (CS, OMIM 214800) is a rare genetic disease characterized by multiple congenital abnormalities, including coloboma, heart defect, atresia of the choanae, retardation of development, genital anomalies, and ear anomalies/deafness. The syndrome is mainly caused by a heterozygous variant in the chromodomain helicase DNA-binding protein 7 (CHD7) gene that encodes the CHD7 protein, involved in the ATP-dependent remodeling of chromatin.
METHODS: In this study, the next-generation sequencing targeted panel was used to detect a de novo variant c.3523-2A>G in the CHD7 gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular adnexal B-cell lymphoma (OABL) is a rare subtype of non-Hodgkin lymphoma. The molecular characteristics of OABL remain poorly understood. We performed an integrated study to investigate the proteotranscriptome landscape and identify novel molecular characteristics and biomarkers of OABL.
METHODS: Integrated quantitative proteome and transcriptome were performed on 40 OABL 12 idiopathic orbital inflammation, 6 reactive lymphoid hyperplasia, and 13 aesthetic orbital plastic surgery specimens. Complete clinicopathologic and prognostic data of the patients were recorded.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic hearing loss is genetically heterogeneous. Despite comprehensive genetic testing, many cases remain unsolved because the clinical significance of identified variants is uncertain or because biallelic pathogenic variants are not identified for presumed autosomal recessive cases. Common synonymous variants are often disregarded. Determining the pathogenicity of synonymous variants may improve genetic diagnosis. We report a synonymous variant c.9861 C > T/p.(Gly3287=) in MYO15A in homozygosity or compound heterozygosity with another pathogenic or likely pathogenic MYO15A variant in 1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive deafness-102 (DFNB102), a new profound prelingual non-syndromic hearing loss, is caused by mutations in the EPS8 gene. To date, only three such consanguineous families with three different homozygous variants in EPS8 have been reported. Here, we report the fourth case from a non-consanguineous Chinese family, an 11-month-old male infant presented with congenital profound non-syndromic hearing loss. Trio whole-exome sequencing initially identified the patient with a novel seemingly homozygous splicing variant NM_004447.5: c.1435-2A > T in intron 14 of the EPS8 gene and was i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XAB2 protein (xeroderma pigmentosum group A-binding protein 2) plays a significant role in the nucleotide excision repair pathway. Polymorphisms in the XAB2 gene may have an effect on the capability of DNA repair and further contribute to the risk of developing various cancers. In order to investigate the relationship between XAB2 genetic variants and the risk of gastric cancer, we performed a hospital-based case-control study. XAB2 tagSNPs were selected and then genotyped by iPlex Gold Genotyping Assay and Sequenom MassArray. By performing logistic regression analysis, odds ratio (OR) and 95%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to investigate the effects of P450 oxidoreductase (POR) genetic polymorphisms on the pharmacokinetic parameters of amlodipine.
METHODS: After a single 10-mg dose of amlodipine administration, 25 healthy male subjects completed genotyping for 12 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the POR genes, cytochrome P450 (CYP)3A4 g.25343G>A (CYP3A4*1G), and CYP3A5 g.12083G>A (CYP3A5*3). Stratified analysis and in silico analysis to predict the possible effects of given variants on splicing were performed.
RESULTS: The maximum blood concentration (Cmax ) of am
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the CYP17A1 gene could cause complete or partial and combined or isolated 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD), which is characterized by hypertension, hypokalemia, and abnormal development of the genitalia. Most of the mutations are located in the coding sequence, and very few are located in the intronic region. The aim of this study is to investigate the novel intronic CYP17A1 mutation and its possible influence on phenotype. A 30-year-old Chinese female patient (46, XY) was referred to our Urology Department for severe hypertension, hypokalemia and a right adrenal mas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования