UNLABELLED: Pompe disease is an inherited metabolic myopathy caused by deficiency of acid alpha-glucosidase. The introduction of enzyme replacement therapy as treatment for the disease may change prospects for patients and may require that more attention be paid to co-morbidities such as osteoporosis.
METHODS: Bone mineral status was assessed in children and adults with Pompe disease and compared with reference values by means of dual energy X-ray absorptiometry (DXA) technology (GE Lunar DPX, GE Health Care). Bone mineral density (BMD) of the total body and the lumbar spine (L2-L4) was measu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is associated with conditions including cystic fibrosis (CF), chronic pancreatitis (CP), and pancreatic surgery (PS). The symptoms include maldigestion, malnutrition, weight loss, flatulence, and steatorrhea. Pancreatic enzyme replacement therapy (PERT) is the standard treatment for EPI; it is regulated in many countries and most recently in the USA following a US FDA mandate for all PERT manufacturers to submit new drug applications. Pancrelipase delayed-release capsules (CREON®, Abbott, Marietta, GA, USA) have been available in Europe since 1984 and in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement therapy (ERT) for Gaucher disease is safe and effectively corrects hepatosplenomegaly and hypersplenism; however, thrombocytopenia, may not normalize. Platelet proteinase-activated receptors (PARs) are signaling effectors in response to inflammation; PAR1 expression is down-regulated during inflammation and may be associated with thrombocytopenia. Accumulation of undegraded lipids in macrophages in Gaucher disease induces a chronic state of inflammation. The purpose of this study was to describe PAR1 polymorphic genotypes in patients with Gaucher disease and asce…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal osteodystrophy is a common complication of chronic renal failure and renal replacement therapy. Successful kidney transplantation reverses many of these abnormalities, but the improvement is often incomplete. The evaluation of renal osteodystrophy in everyday practice is based on noninvasive measurements. Taking this into consideration the aim of the present study was to assess new markers of bone metabolism: serum CrossLaps degradation products of C-terminal telopeptides of type I collagen tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) and bone-specific alkaline phosphatase (bALP), as well
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent description of a polymorphism in the gene for angiotensin-converting enzyme (ACE), with the D allele associated with greater plasma levels of ACE, allows us to perform studies of the relationship between this polymorphism and chronic renal diseases in which the renin-angiotensin system could be implicated. We examined 155 patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) with linkage to the PKD1 locus. The ACE insertion/deletion (I/D) polymorphism was amplified with the previously published flanking primers, and the polymerase chain reaction product was separated, s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Gaucher disease type 1 is characterized by hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and skeletal disease. A safe, effective … clusions about clinical efficacy and utility will require comparison with the standard treatment of enzyme replacement therapy as well as longer-term follow-up.
TRIAL REGISTRATION: clinicaltrials.gov Identifier: NCT00891202.
Клиническое исследование III фазыСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSD-II) is a lysosomal storage disorder in which the lack of human acid-alpha glucosidase (hGAA) activity results in massive accumulations of glycogen in cardiac and skeletal muscle fibers. Affected individuals die of cardiorespiratory failure secondary to the skeletal and/or cardiac muscle involvement. Recombinant hGAA enzyme replacement therapy (ERT) is currently in clinical trials and, although promising, ERT may be limited by large-scale production issues and/or the need for frequent infusions. These limitations could be circumvented or augmented by gene t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a chronic, debilitating skin condition that affects millions of people and is attributed to both genetic and environmental factors. Topical therapy is generally considered to be the first-line treatment of psoriasis. However, many patients do not respond to topical therapy or have disease so extensive that topical therapy is not practical. For these patients, systemic therapy is indicated. Presently, there are four available systemic treatments, psoralen with ultraviolet A (PUVA), methotrexate, oral retinoids (acitretin), and cyclosporin. Unfortunately, all of these treatments hav
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Cystic fibrosis may remain undiagnosed until adolescence, when recurrent respiratory infections and bronchiectasis are attributed to a previous severe infection. Case Presentation: We report the case of a male adolescent in whom approximately five years elapsed between microbiologically confirmed pulmonary tuberculosis in July 2021 and recognition of cystic fibrosis in August 2026. Archived records documented two sputum specimens that were acid-fast bacilli smear-positive (1+) and culture-positive (1+) for Mycobacterium tuberculosis complex. During adolesc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To summarize the clinical features, natural history, and ALPL variant spectrum of Chinese children with hypophosphatasia (HPP), and to evaluate diagnostic features across clinical subgroups.
METHODS: This single-center retrospective observational study included children diagnosed with hypophosphatasia at our hospital who had not received enzyme replacement therapy. Published Chinese pediatric hypophosphatasia cases were also reviewed and combined with the single-center cohort for descriptive analyses.
RESULTS: Ninety-two children were included in the pooled cohort, comprising 23 pat…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS-II) is a rare X-linked lysosomal storage disorder, characterized by deficiency of the lysosomal hydrolase iduronate 2-sulphatase (IDS). Cardiac impairments contribute to mortality in patients. Enzyme replacement therapy (ERT) with Idursulfase is a promising treatment for the cardiac dysfunction. We compared the proteome changes following intravenous (IV) with and without adjunct nebulized ERT in IDS-KO mice. Male mice were assigned to 4 groups: 1) WT IV + nebulized saline (WT; n=8); 2) IDS-KO IV + nebulized saline (KO; n=5); 3) IDS-KO IV Idursulfa…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephropathy is common in Fabry disease (FD). Prior studies of renal function during enzyme replacement therapy (ERT) have primarily used estimated glomerular filtration rate (eGFR). We studied the attrition of renal function in FD by measured GFR (mGFR) and urine protein excretion, and explored the influence of age.
METHODS: This was a long-term observational study of a nationwide, family-screened cohort of FD patients. All Danish genetically verified FD patients on ERT, without end-stage renal disease at baseline and with three or more mGFR values were included.
RESULTS: In all,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Chronic pancreatitis results in pancreatic exocrine insufficiency (PEI), which is treated with pancreatic enzyme replacement therapy (PERT). Despite the clinical benefits, non-compliance to PERT is a frequent problem. Our study aimed at (a) identifying predictors of non-compliance to PERT using machine learning (ML) algorithms and (b) analyzing patient-reported reasons for non-compliance to PERT.
METHODS: A prospective observational study was conducted at a high-volume tertiary care center on two independent cohorts of chronic pancreatitis patients on PERT. In Cohort 1 (1057 patie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fabry disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder that is associated with pain and progressive damage to the renal, cardiac, and cerebrovascular systems. Enzyme replacement therapy (ERT) is one of the treatment options for FD and the most recently approved ERT agent, pegunigalsidase alfa, has shown clinical efficacy in three phase 3 clinical trials of adults with FD: BALANCE, BRIDGE, and BRIGHT. Recent published guidelines support the mapping of health utility state data to the EuroQol-5 Dimension-3 Level (EQ-5D-3L) index to align with the preferred methodology used by the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked deficiency of lysosomal alpha-galactosidase that causes glycolipid accumulation in tissues, including the b … decline. Twenty adult Fabry patients (75% female; median age 36.4 yrs, range: 19.8-63.2 yrs; 95% on enzyme replacement therapy) without a history of stroke or other neurologic diseases and 20 age/sex-matched healthy controls were enrolled in a case-control study. All participants underwent a neurocognitive assessment and a 3.0 T MRI study of the brain that used structural M …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To systematize data on the prevalence and risk of malnutrition in patients with chronic pancreatitis (CP).
MATERIALS AND METHODS: MEDL … modern clinician should promptly assess malnutrition markers in a CP patient and correct them using enzyme replacement therapy if detected.
СтатьяСистематический обзорМетаанализАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening (NBS) in the United States began in the 1960s to detect inborn errors of metabolism that benefited from presymptomatic tre … on has been driven by new technologies (e.g., tandem mass spectrometry) and novel treatments (e.g., enzyme replacement therapy and stem cell transplant for LSDs). Advances in next-generation gene sequencing (NGS) enable rapid identification of many additional conditions that might benefit from early presymptomatic intervention. We review the NGS technologies that evolved as …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The primary cause of death in Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis (MPS) IVA) is airway obstruction, brought about by an inexorable and pathognomonic multilevel airway tortuosity, buckling, and obstruction. The relative pathophysiological contributions of an inherent cartilage processing defect versus a mismatch in longitudinal growth between the trachea and the thoracic cage are currently a subject of debate. Enzyme replacement therapy (ERT) and multidisciplinary management continue to improve life expectancy for Morquio A patients by slowing many of the multisystem patholo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than three and a half years have passed since the start of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), and there have been several studies in the literature about the different damage and symptom patterns related to the condition; particular attention has been paid to the transmission of the disease from pregnant mothers to fetus. In this report, we present the case of a 36-year-old patient with a history of two cesarean sections (CS), two miscarriages, and hypothyroidism on replacement therapy, who contracted C
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Olipudase alfa is a recombinant human acid sphingomyelinase enzyme replacement therapy for non-central-nervous-system manifestations of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). The ASCEND randomized placebo-controlled trial in adults with ASMD demonstrated reductions in sphingomyelin storage, organomegaly, interstitial lung disease and impaired diffusion capacity of the lung (DLCO), during the first year of olipudase alfa treatment. In an ongoing open-label extension of the ASCEND trial, individuals in the placebo group crossed over to olipudase alfa, and those in the olipudase alf…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования