Age-related macular degeneration is a metabolic compromise disorder whose main pathological feature is choroidal neovascularization (CNV) formation. Using untargeted metabolomics analysis, we determined to assess the metabolomic alterations in a CNV rat model to provide an insight into its pathogenesis. In the CNV model, there were 24 significantly changed metabolites in the plasma and 71 in various ocular tissues. Pathway analysis showed that certain metabolic pathways changed in interrelated tissues: for instance, in terms of the altered urea cycle, arginine and proline metabolism were incre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cone photoreceptor dysfunction represents a clinically heterogenous group of disorders characterized by nystagmus, photophobia, reduced central or color vision, and macular dystrophy. Here, we described the molecular findings and clinical manifestations of achromatopsia, a partial or total absence of color vision, co-segregating with three known missense variants of CNGA3 in three large consanguineous Pakistani families. Fundus examination and optical coherence tomography (OCT) imaging revealed myopia, thin retina, retinal pigment epithelial cells loss at fovea/perifovea, and macular atrophy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is an acquired, chronic, and progressive depigmentation or hypopigmentation characterized by the destruction of melanocytes and the occurrence of white patches or macules in the skin, mucosal surface of eyes, and ears. Melanocytes are the melanin pigment-producing cells of the skin which are destroyed in pathological conditions called vitiligo. Approximately 0.5 - 2.0% of the population is suffering from vitiligo, and a higher prevalence rate of up to 8.8% has been reported in India. It is caused by various pathogenic factors like genetic predisposition, hyperimmune activation, increa
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related Macular Degeneration (AMD) is a kind of irreversible vision loss or disease caused by retinal pigment epithelial cells and neuroretinal degeneration, which has become the main cause of vision loss and blindness of the elderly over 65 years old in developed countries. The main clinical manifestations are cognitive decline, mental symptoms and behavioral disorders, and the gradual decline of daily living ability. In this paper, a feature extraction method of electroencephalogram (EEG) signal based on multi-spectral image fusion of multi-brain regions is proposed based on artificial n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by poikiloderma of the face, small stature, sparse scalp hair, juvenile cataract, radial aplasia, and predisposition to cancers. Due to the rarity of RTS, the situation of patients with RTS in Japan has not been elucidated.
METHODS: In 2010 and 2020, following the results of a primary questionnaire survey, a secondary questionnaire survey on RTS was conducted nationwide to investigate the number of RTS cases and their associated skin lesions, bone lesions, other clinical features, and quality
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal degeneration is a debilitating ocular complication characterized by the progressive loss of photoreceptors and other retinal neurons, which are caused by a group of retinal diseases affecting various age groups, and increasingly prevalent in the elderly. Age-related macular degeneration, diabetic retinopathy and glaucoma are among the most common complex degenerative retinal disorders, posing significant public health problems worldwide largely due to the aging society and the lack of effective therapeutics. Whilst pathoetiologies vary, if left untreated, loss of retinal neurons can re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Peripapillary halos (PPH) are peripapillary changes observed surrounding the optic nerve head in normal eyes and eyes with different disorders. Recognizing the microstructure and mechanism of development of these halos will help clinicians understand the different associated retinal and optic nerve head pathologies. We describe the in vivo histological characteristics of PPH in birdshot chorioretinopathy (BSCR).
PATIENTS AND METHODS: This was a prospective observational case-series in a single tertiary referral center. Six eyes of three patients with PPH associated with BSCR were det
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic leukoderma is a skin disorder characterized by patchy loss of skin pigmentation due to melanocyte dysfunction or deficiency. Rhododendrol (RD) was approved as a cosmetic ingredient in Japan in 2008. However, it was shown to induce leukoderma in approximately 20,000 customers. The prediction of cytotoxicity, especially to melanocytes in vivo, is required to avoid such adverse effects. Since the use of higher vertebrates is prohibited for medicinal and toxicological assays, we used zebrafish, whose melanocytes were regulated by mechanisms similar to mammals. Zebrafish larvae were trea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the complex pathogenesis of vitiligo, the exact mechanism of the dermatosis is still to be clarified. We previously demonstrated that a protein called melanoma inhibitory activity (MIA) is present in non-segmental vitiligo skin and seems to cause the detachment of melanocytes, consequently creating the depigmented macules. In this study, we present an animal model of vitiligo on the basis of the ability of the MIA protein to induce vitiligo-like lesions. Twenty pigmented mice were chosen for the experiments and received injections in the tail with saline (control group) or with saline + MIA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmented villonodular synovitis (PVNS) is a relatively rare benign proliferative disorder of the synovium, and it commonly occurs in the knee joint. A unique case of huge PVNS originating around the elbow joint that required upper arm amputation is reported. A 74-year-old woman had a 5-month history of right elbow pain and noticed a mass measuring 8 × 5 cm on the olecranon side. She had a past history of undergoing tumor resection and flap surgery 9 years earlier, diagnosed as a giant cell tumor involving the right elbow region. She had chronic renal failure, with a shunt on the right forearm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scleromyxedema is a rare, para-neoplastic, chronic, progressive condition of the Lichen myxedematosus (LM) family. The clinical picture consists of generalized confluent papular eruptions with possible systemic manifestations, which may be fatal as it still constitutes a therapeutic dilemma. Histologically, it is characterized by dermal mucin deposition, fibroblast proliferation with fibrosis, with monoclonal gammopathy in the absence of thyroid disease. Some atypical forms of the disease were reported in the literature, but none were reported in acute leukemia.
CASE PRESENTATION:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative fundus autofluorescence (qAF) is an approach that is built on a confocal scanning laser platform and used to measure the intensity of the inherent autofluorescence of retina elicited by short-wavelength (488 nm) excitation. Being non-invasive, qAF does not interrupt tissue architecture, thus allowing for structural correlations. The spectral features, cellular origin and topographic distribution of the natural autofluorescence of the fundus indicate that it is emitted from retinaldehyde-adducts that form in photoreceptor cells and accumulate, under most conditions, in retinal pigm
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disorder that disturbs iron metabolism and results in iron deposition throughout the body. Iron accumulation in various organs may cause a wide range of systemic symptoms and cutaneous manifestations of the disease are particularly striking. Classically, hereditary hemochromatosis has been termed "bronze diabetes." Although diffuse hyperpigmentation is a well-described feature of this disease, other cutaneous symptoms may also occur, and a variety of anomalies may be observed. We present a case of long-standing hereditary hemochromatosis ass
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigmentary mosaicism of Ito (PMI) is a skin abnormality often characterized by hypopigmentation of skin, following, in most cases, the Blaschko lines, usually associated with extracutaneous abnormalities, especially abnormalities of the central nervous system (CNS). It is suggested that this pattern arises from the presence and migration of two cell lineages in the ectoderm layer during the embryonic period and embryonic cell migration, with different gene expression profiles associated with pigmentation. Several types of chromosomal aberrations, with or without mosaicism, have been associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a hereditary/acquired progressive pigmentation disorder characterized by discoloration of skin as a result of melanocyte dysfunction. Recent studies have proposed that oxidant/antioxidant status plays an important role in vitiligo pathogenesis because of the toxic effects on melanocytes. In this study, we aimed to investigate possible associations of MnSOD Ala-9Val and GPx1 Pro198Leu polymorphisms with vitiligo with in Turkish population. The study group consists of 57 patients with vitiligo and 69 healthy controls. Genotyping is performed to identify MnSOD Ala-9Val and GPx1 Pro198
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigment epithelium-derived factor is a multifunctional serpin implicated in insulin resistance in metabolic disorders. Recent evidence suggests that exposure of peripheral tissues such as skeletal muscle to PEDF has profound metabolic consequences with predisposition towards chronic conditions such as obesity, type 2 diabetes, metabolic syndrome and polycystic ovarian syndrome. Chronic inflammation shifts muscle metabolism towards increased glycolysis and decreased oxidative metabolism. In the present study, we demonstrate a novel effect of PEDF on cellular metabolism in mouse cell line (C2C12
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD) is a rare, X-linked syndrome classically characterized by distal limb anomalies, pigmented skin defects of the face, and recurrent digital fibromas. X-inactivation plays a major role in determining the range of phenotypic expression. Thus, patients can demonstrate a wide spectrum of disease severity, making accurate diagnosis more challenging. Recent studies have identified a FLNA c.5217G>A mutation as the cause of TODPD, allowing for diagnostic genetic testing. We present a case of molecularly confirmed TODPD in a girl with the 47,XXX
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alkaptonuria is an autosomal recessive disorder of metabolism. The pathogenesis of alkaptonuria includes chronic inflammation, degeneration, and eventually osteoarthritis. Ochronotic arthropathy is a rare condition found in patients with alkaptonuria.
PRESENTATION OF CASE: A 60-year-old female presented for evaluation after a 10-year history of low back pain, right hip pain, and bilateral knee pain. A cementless right total hip and a cemented left knee replacement were performed. Intraoperatively, the joint surfaces, neighboring ligaments, and tendons were black with pieces of b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leopard complex spotting is a group of white spotting patterns in horses caused by an incompletely dominant gene (LP) where homozygotes (LP/LP) are also affected with congenital stationary night blindness. Previous studies implicated Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1 (TRPM1) as the best candidate gene for both CSNB and LP. RNA-Seq data pinpointed a 1378 bp insertion in intron 1 of TRPM1 as the potential cause. This insertion, a long terminal repeat (LTR) of an endogenous retrovirus, was completely associated with LP, testing 511 horses (χ(2)=1022.00, p<<0.0005)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta type VI (OI type VI) has recently be linked to a mutation in the SERPINF1 gene, which encodes pigment epithelium-derived factor (PEDF), a ubiquitously expressed protein originally described for its neurotrophic and antiangiogenic properties. In this study, we characterized the skeletal phenotype of a mouse with targeted disruption of Pedf. In normal mouse bone, Pedf was localized to osteoblasts and osteocytes. Micro-computed tomography (µCT) and quantitative bone histomorphometry in femurs of mature Pedf null mutants revealed reduced trabecular bone volume and the accum
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования