Retinal ischemic disease results in significant visual impairment due to the development of fragile and disorganized, pathologically running … g the 17 inhibitors, only ISOX-DUAL decreased neovascularization and ischemic regions. Furthermore, microarray analysis was conducted on the drug-treated samples to refine genes altered by the administration of ISOX-DUAL. There were 21 genes associated with angiogenesis, including Angpt2, Hmox1, Edn1, and Serpine1, exhibited upregulation in OIR mice and downregulatio …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum neurotoxin type A (BoNT/A), among the most potent known toxins, is widely used in cosmetic medicine. However, its toxicity mechanisms remain poorly understood due to a lack of suitable models. Here, we generated a doxycycline (DOX)-inducible Neuro-2a cell line stably expressing the BoNT/A light chain (ALC). ALC expression was confirmed by GFP and FLAG tag antibodies, and its activity was validated through cleavage of the substrate SNAP-25. Using this model, combined with natural toxin infection of cells, phospho-antibody microarray analysis revealed significant alterations in host ph…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal inversions are underappreciated causes of rare diseases given their detection, resolution, and clinical interpretati … acentric inversion 46,XX, inv(15)(q15q26.1) and other conventional approaches including chromosomal microarray analysis and whole exome sequencing were failed to detect any pathologic variants that can explain the phenotypes of the proband. Subsequently, long-read Nanopore sequencing was directly conducted and defined the breakpoint position of the inversion, disrupt …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder characterized by congenital multiple anomalies, developmental delay, and distinctive facial features.
METHODS: We performed chromosomal microarray analysis (CMA), whole exome sequencing (WES), linked-read whole-genome sequencing (WGS) and optical genome mapping (OGM) to investigate an undiagnosed case of CdLS.
RESULTS: A male patient presented clinical features consistent with CdLS, including a short nose, synophrys, small hands, hearing impairment, refractory complex partial seizures, and developmental delay. Amniocent…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This review of genomic perinatal opportunities and uses will provide counseling and personal genetic knowledge for improved patient care.
SUMMARY: This focused systematic analysis and review has used PubMed keywords to identify genomic testing for ultrasound-identified fetal anomaly(ies) that require diagnostic testing after an informed consent process. Multiple fetal anomalies, using TRIO sequencing processes, have a better diagnostic yield, with certain cohorts >50%. For the single anatomic categories, skeletal system, central nervous system, and renal system, using WES fetal se
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare variant of Klinefelter syndrome, 48XXYY syndrome presents with a wide range of clinical features, including tall stature, intellectua … gait and behavioral issues. Whole-exome sequencing revealed no causative variants, but chromosomal microarray analysis detected gains in the X and Y chromosomes. Conventional G-banding, not performed during the initial workup, later confirmed a 48XXYY karyotype. Laboratory findings supported the diagnosis of hypergonadotropic hypogonadism. This case illustrates the …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cetuximab resistance has been a major challenge for head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) patients receiving targeted therapy. Howev … 1a nuclear enrichment in response to cetuximab treatment. Chromatin isolation via RNA purification, microarray analysis, and bioinformatic analysis revealed that miR-451a interacts with an enhancer region in KDM7A, activating its expression and further facilitating cetuximab resistance. It has also been demonstrated that the activation of KDM7A by nuclear miR-451a is …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferroptosis plays a crucial role in the development of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). In this study, we aimed to use a comprehensive bioinformatics approach and experimental validation to identify and verify potential ferroptosis-related genes in NAFLD. We downloaded the microarray datasets for screening differentially expressed genes (DEGs) and identified the intersection of these datasets with ferroptosis-related DEGs from the Ferroptosis database. Subsequently, ferroptosis-related DEGs were obtained using SVM analysis; the LASSO algorithm was then used to identify six marker gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a global health concern affecting approximately one billion individuals worldwide. End-stage kidney disease (ESKD), the most severe form of CKD, is often accompanied by anemia. Peritoneal dialysis (PD), a common treatment for ESKD, utilizes the peritoneum for solute transfer but is associated with complications including protein loss, including transferrin (Tf) a key protein involved in iron transport. This study investigated Tf characteristics in ESKD patients compared to healthy individuals using lectin microarray, spectroscopic techniques and immunocytochemic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The local gingival tissue environment with homeostasis and tissue-destructive events of periodontitis demonstrates major changes … rs (adolescent), 12-15 years (adult), and 17-23 years (aged), provided gingival tissue biopsies for microarray analysis focused on 257 genes representative of the four cell death processes and bacterial plaque samples for 16S rRNA gene analysis.
RESULTS: Age differences in the profiles of gene expression in healthy tissues were noted for cuproptosis, ferroptosis, ne …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A glioma is a solid brain tumor which originates in the brain or brain stem area. The diagnosis of gliomas based on standard-of-care (SOC) techniques includes karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), and chromosomal microarray (CMA), for detecting the pathogenic variants and chromosomal abnormalities. But these techniques do not reveal the complete picture of genetic complexity, thus requiring an alternative technology for better characterization of these tumors. The present study aimed to evaluate the clinical performance and feasibility of using optical genome mapping (OGM) fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate the diagnostic yield of routine exome sequencing (ES) in fetuses with ultrasound anomalies.
METHODS: We performed a retrospective analysis of the ES results of 629 fetuses with isolated or multiple anomalies referred in 2019-2022. Variants in a gene panel consisting of approximately 3400 genes associated with multiple congenital anomalies and/or intellectual disability were analyzed. We used trio analysis and filtering for de novo variants, compound heterozygous variants, homozygous variants, X-linked variants, variants in imprinted genes, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous malignant melanoma is one of the most lethal cutaneous malignancies. Accumulating evidence has demonstrated the potential influenc … 1 dramatically inhibited melanoma cell proliferation, migration and invasion. Mechanically, protein microarray analysis suggested that interleukin-8 (IL-8) was negatively regulated by lnc-PKNOX1-1 in melanoma, which was confirmed by western blot and ELISA. Western blot analysis also showed that lnc-PKNOX1-1 could promote p65 phosphorylation at Ser536 in melanoma. Sub …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress (OS) on tissues is a major pathological insult leading to elevated intraocular pressure (IOP) and primary open-angle glaucoma (POAG). Aqueous humor (AH) produced by the non-pigmentary ciliary epithelium (NPCE) drains out via the trabecular meshwork (TM) outflow pathway in the anterior chamber. The exosomes are major constituents of AH, and exosomes can modulate the signaling events, as well as the responses of their target TM tissue. Despite the presence of molecular mechanisms to negate OS, oxidative damage directly, as well as indirectly, influences TM health, AH drainage, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a boy born with hypospadias and later diagnosed with vesicoureteral reflux and mild cognitive disability. Routine diagnostic investigation by karyotyping, chromosomal microarray (CMA) and trio analysis with whole exome sequencing was normal. However, later CMA performed on DNA from genital tissue showed trisomy 15, which prompted further analysis. Fluorescent in situ hybridization was performed to verify the CMA result and delineate the mosaic rate. Methylation specific MLPA was performed to investigate the parent of origin of the extra chromosome 15. Further medical examination of
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microphthalmia-associated transcription factor (MITF) is an important regulator of melanogenesis and melanocyte development. In cutaneous melanoma, MITF loss has been linked to an increased expression of stem cell markers, a shift in epithelial-to-mesenchymal transition (EMT)-related factors, and increased inflammation. We explored the role of MITF in Uveal Melanoma (UM) using a cohort of 64 patients enucleated at the Leiden University Medical Center. We analysed the relation between MITF expression and clinical, histopathological and genetic features of UM, as well as survival. We performed d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and molecular genetic mechanism of a fetus with recombinant chromosome 8 (Rec8) syndrome.
METHODS: A fetus who was diagnosed with Rec8 syndrome at the Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University on July 20, 2021 due to high risk for sex chromosomal aneuploidy indicated by non-invasive prenatal testing (NIPT) (at 21st gestational week) was selected as the study subject. Clinical data of the fetus was collected. G-banded karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were carried out on the amniotic fluid sample. …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case reported presents a rare CD19- phenotype shift of an acute lymphoblastic leukaemia clone during relapse/refractory ALL in a paediat … ed, and the patient required hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). In-depth retrospective microarray analysis performed at this point revealed additional risk factors, particularly a loss of function TP53 V173L mutation. A second recurrence was diagnosed which prompted targeted treatment application (blinatumomab) and subsequent HSCT. The third leukemic rel …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Acidic microenvironment is a common physiological phenomenon in tumors, and is closely related to cancer development, but the effects of acidosis on pancreatic adenocarcinoma (PDAC) remains to be elucidated. Methods: Metabonomic assay and transcriptomic microarray were used to detect the changes of metabolites and gene expression profile respectively in acidosis-adapted PDAC cells. Wound healing, transwell and in vivo assay were applied to evaluate cell migration and invasion capacity. CCK8 and colony formation assays were performed to determine cell proliferation. Results: The aci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen for specific differentially expressed genes in small cell neuroendocrine carcinoma of the cervix (SCNEC) and to further explore their roles and mechanisms in tumor progression.
METHODS: Differentially expressed genes in SCNEC compared with squamous cell carcinoma (SCC) and adenocarcinoma (AC) were screened by microarray and immunohistochemical analyses. The biological functions of the identified genes were examined in a SCNEC cell line using RNA interference and over-expression plasmid-transfection technologies. Co-expression network analysis and immunoprecipitation techn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования