PTEN gene (phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten, MIM 601628) is a tumor suppressor gene implicated in PTEN hamartoma tumor syndromes (PHTS) including Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and Proteus-like syndrome. PTEN mutations have been more recently reported in children with macrocephaly and autism spectrum disorders or mental retardation, without other symptoms of PHTS. Although tumor risk has not been evaluated in these patients and their relatives, the same surveillance as for Cowden syndrome is usually proposed. We report a family including patients car
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MYO7A (myosin VIIa) cause Usher syndrome type 1B, a disorder involving profound congenital deafness and progressive blindness. In the retina, most MYO7A is localized in the apical region of the RPE (retinal pigmented epithelial) cells, and a small amount is associated with the ciliary and periciliary membranes of the photoreceptor cells. Its roles appear to be quite varied. Studies with MYO7A-null mice indicate that MYO7A participates in the apical localization of RPE melanosomes and in the removal of phagosomes from the apical RPE for their delivery to lysosomes in the basal RPE.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a progressive depigmenting disorder affecting 0.5-2% of the population worldwide in which destruction of functional melanocytes from epidermis is a composite of multiple processes influencing melanocyte function and survival. A number of studies have recently reported that the treatment with vitamin D compounds or their combination with ultraviolet light or corticosteroids enhances repigmentation in vitiligo; however, the causal relationship at the cellular and molecular levels has not so far been investigated. This review details the main intracellular pathways through which vitam
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxoplasmosis and toxocariasis are parasitic infections that are transmitted by cats and dogs, respectively, to humans, and which may induce posterior uveitis already in childhood. Toxoplasmosis presents as a congenitally or postnatally contracted infection whereas toxocariasis is always an acquired disease. The typical ocular sign of toxoplasmosis is retinochoroiditis, occurring as an active lesion, in most instances, associated with an inactive pigmented scar. In contrast, toxocariasis leads to a choroidal granuloma secondarily involving the retina or an endophthalmitis-like picture. Althoug
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is defined by the triad of café-au-lait skin pigmentation, polyostotic fibrous dysplasia, and hyperfunctioning endocrinopathies, such as precocious puberty, hyperthyroidism, GH excess, and Cushing's syndrome. This disorder is caused by sporadic, postzygotic activating mutations in the GNAS1 gene, which codes for the G(s)alpha protein in the cAMP signaling cascade. Nodular and diffuse goiters (with and without hyperthyroidism), as well as benign thyroid nodules, have been reported in association with MAS. Herein we report two cases of thyroid carcinoma in patients
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), a common autosomal dominant disorder caused by mutations of the NF1 gene, is characterized by multiple neurofibromas, pigmentation anomalies, and a variety of other possible complications, including an increased risk of malignant neoplasias. Tumorigenesis in NF1 is believed to follow the two-hit hypothesis postulated for tumor-suppressor genes. Loss of heterozygosity (LOH) has been shown to occur in NF1-associated malignancies and in benign neurofibromas, but only few of the latter yielded a positive result. Here we describe a systematic approach of searching fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early detection of malignant melanoma (MM) is essential to improve the prognosis. In non-white populations, including Japanese, the sole is the most prevalent site of MM. On the sole, however, melanocytic nevus is also frequently found. Clinical differentiation of early MM from benign melanocytic nevus on the sole is sometimes difficult because both are observed as a brownish-black macule. For the effective early detection of MM on the sole, the author has proposed guidelines based on the data of hundreds of melanocytic lesions on the sole. The algorithmic guidelines are as follows: when you s
LectureПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitiligo is an acquired disorder of skin pigmentation characterized by impaired melanocyte function and the appearance of well-outlined, white skin spots. Worldwide the incidence ranges between 0.5% and 2%. It has a negative impact on the quality of life of patients causing anxiety, depression, and social stigma. This comprehensive review aims to consolidate the current evidence concerning vitiligo treatment with oral Janus kinase (JAK) inhibitors.
METHODS: Three databases (PubMed, Medline, and Embase) were searched to identify all articles discussing vitiligo treatment with ora
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stargardt disease type 1 (STGD1) is the most common hereditary macular degeneration. It is caused by mutations in ABCA4, which result in the progressive degeneration of the retinal pigment epithelium (RPE), ultimately leading to photoreceptor loss. Despite extensive efforts, STGD1 currently lacks effective treatments. Here, we first identified mitochondrial defects in the photoreceptors of Abca4-/- mice and STGD1 patient-derived retinal organoids. Specifically, we found reduced mitochondrial content, defective cristae morphology, and downregulation of OPA1, a critical regulator of mitochondria
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadmium (Cd) is a pervasive environmental contaminant that damages tissues and disrupts gut microbiota. This study evaluated cyanidin-3-glucoside-4-vinylphenol (C3G_VP), a novel class of anthocyanin derivative synthesized via Lactiplantibacillus plantarum fermentation, and its chemical structure was identified by NMR spectroscopy. In Cd-exposed mice, C3G_VP significantly ameliorated dyslipidemia by reducing hepatic TC (-85.5%), TG (-80.6%), and LDL-C (-35.8%) levels while increasing HDL-C (+50.7%) levels and decreasing hepatic lipid droplet accumulation. Mechanistically, C3G_VP administration
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder resulting from mutations in nucleotide excision repair. It is characterised by severe photosensitivity, cutaneous pigment changes, malignant tumour development, and occasionally progressive neurologic degeneration. The aim is to report three cases of XP with cutaneous malignancies with emphasis on the importance of prevention of malignant transformation in these patients. Three adults within their 3rd and 4th decades with XP were managed for cutaneous malignancies: two males and one female, two of whom were siblings. Two had fun
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria (AKU) is a rare metabolic genetic disorder transmitted in an autosomal recessive pattern caused by a deficiency in the activity of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), leading to progressive accumulation of oxidized homogentisic acid (HGA) as a dark pigment in connective tissues, cartilage, and organs in a process called ochronosis. Polymerization of HGA causes urine darkening after a few hours of exposure to the atmosphere, which is a hallmark of AKU. We present the case of a 3-year-old boy from a rural community in the Dominican Republic assessed at the pediatric hosp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pigmented villonodular synovitis (PVNS), also known as tenosynovial giant cell tumor, is a rare proliferative disorder of the synovial membrane that primarily affects the knee joint. Despite advances in imaging and surgical techniques, diagnosis is often delayed, and optimal treatment remains debated. Methods: A Narrative review was conducted according to PRISMA guidelines using PubMed, MEDLINE, and Scopus databases from January 2000 to December 2024. Studies reporting on epidemiology, clinical features, imaging, treatment, and outcomes of PVNS were included. Results: Sixty-six stu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder characterized by fibrous dysplasia of bone, café-au-lait skin pigmentation, and endocrine abnormalities. Adult presentation with spinal fibrous dysplasia, although previously reported, is uncommon and diagnostically challenging. We report 2 cases of MAS diagnosed in young women who initially presented with persistent back pain. Both patients underwent imaging studies that revealed multiple lytic lesions in the spine, raising concern for metastatic disease. Further evaluation confirmed the presence of polyostotic fibrous dysplasia withou
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественный склероз (MS) — хроническое аутоиммунное и нейродегенеративное расстройство, воздействующее на центральную нервную систему (CNS), характеризующееся обезвоживанием и нейро-воспалительной реакцией, окислительным стрессом и регулированием иммунной дизакции. Во всем мире растет частота распространения MS, что свидетельствует о необходимости новых терапевтических агентов против его сложной патофизиологии. Каротеноиды, натуральные пигменты с сильным антиоксидантом, антивоспалительным, иммунодуляторным и нейрозащитным оборудованием были признаны перспективными кандидатами на предмет пора
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid Hormones (THs) play a central role in the development, cell growth, differentiation, and metabolic homeostasis of neurosensory systems, including the retina. The coordinated activity of various components of TH signaling, such as TH receptors (THRs) and the TH processing enzymes deiodinases 2 and 3 (DIO2, DIO3), is required for proper retinal maturation and function of the adult photoreceptors, Müller glial cells, and pigmented epithelial cells. Alterations of TH homeostasis, as observed both in frank or subclinical thyroid disorders, have been associated with sight-threatening disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a common skin disorder where melanocytes, the cells that produce skin pigment, are destroyed by the immune system, leading to white patches on the skin and mucous membranes. This condition affects 0.4% to 2.0% of the global population, with a higher prevalence in females and often beginning in childhood. In India, about 1% of the population is affected, particularly in northern regions, with a higher incidence in females and links to other autoimmune diseases. This review examines recent progress in understanding vitiligo and its treatment. It focuses on the genetic, autoimmune, an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования