Fine-mapping seeks to identify causal variants associated to a phenotype of interest. Fine-mapping searches through genomic regions previously identified by single marker analysis of genome-wide association studies (GWAS) data. This two-stage approach (1) often fails to identify causal variants with smaller effect sizes, and (2) does not properly correct for multiple comparisons. The former problem leads fine-mapping to have low recall of causal genetic variants, and the latter problem leads to high false discovery rate (FDR). To address these issues, we propose a novel Genome-wide Iterative f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foreign language proficiency is a complex trait that reflects an individual's ability to effectively understand and use a non-native language, shaped by both genetic and environmental factors. The aim of this study was to establish the relationship between genetically determined memory capacity and self-reported foreign language proficiency in 129 children (63 males, 66 females, age 14.2 ± 3.9) and 128 adults (90 males, 38 females, age 29.8 ± 8.2).
METHODS: Seven single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously linked with memory function were used in a polygenic analysis (CAMTA1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in alcohol dehydrogenase 1B (ADH1B) and aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) significantly impact ethanol metabolism and alcohol-related health risks. Rapid and simple genotyping methods for these genes are crucial for clinical diagnostics and point-of-care testing (POCT), but existing techniques often require complex procedures or specialized equipment. We developed and validated a novel genotyping method, termed a PCR-restriction digestion-adapter ligation-lateral flow (PRALL) assay. The PRALL assay integrates: (i) template preparation from buccal swab, (ii
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decades, the rate of stillbirths in the Icelandic Dairy Cattle population has increased. Some of these stillbirths may be caused by recessive lethal mutations segregating in the population. These alleles can be identified by detecting homozygous haplotype deficiency (HHD) in genotyped animals. The aim of this study was to find genomic regions affecting stillbirth and fertility in the Icelandic Dairy Cattle population. We analysed genotypes from 20,557 animals with 35,481 autosomal markers. We identified HHD segments and estimated their effects on stillbirths and insemination failur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Over the past decade, genomic characterization of Bordetella pertussis isolates recovered from US pertussis patients has unveiled noteworthy structural gene order variations. Whole-genome sequencing (WGS) shows that although B. pertussis exhibits little gene sequence variation, genomes from clinical isolates frequently differ in gene order through rearrangement between insertion sequence elements. To better understand rates of genome rearrangement and single nucleotide polymorphism (SNP) in B. pertussis, intra-patient genomic diversity was examined. Five states submitted, on averag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity plays a crucial role in the development of metabolic disorders including diabetes, coronary and renal diseases. There are several factors involved in the pathology of obesity, including chronic inflammation and exposure to environmental contaminants. Recently, the cholinergic co-hydrolyzing enzyme BChE has been associated with clinical conditions such as diabetes and obesity. This study aims to investigate the levels of BChE and inflammatory markers in the serum, as well as the association between two specific BCHE gene variants (rs1803274 and rs3495) and the risk of obesit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Effective molecular diagnosis of congenital diseases hinges on comprehensive genomic analysis, traditionally reliant on various methodologies specific to each variant type-whole exome or genome sequencing for single nucleotide variants (SNVs), array CGH for copy-number variants (CNVs), and microscopy for structural variants (SVs).
METHODS: We introduce a novel, integrative approach combining exome sequencing with chromosome conformation capture, termed Exo-C. This method enables the concurrent identification of SNVs in clinically relevant genes and SVs across the genome and allows
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elaborate the causal relationships between specific immunocyte phenotypes and male infertility.
DESIGN: Mendelian randomization using genome-wide association study data.
SUBJECTS: Large cohorts of European ancestry.
EXPOSURE: 731 immunocyte phenotypes or male infertility.
MAIN OUTCOMES MEASURES: Genetic variants were used as instrumental variables to infer causality, minimizing confounding and bias. The causal associations were assessed using the inverse variance-weighted (IVW) method for primary analysis, and the findings were validated using MR-Egger, Weighted Median, Simpl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex-determining genes remain largely uncharacterized outside classical models in vertebrates and insects, leaving a gap in our understanding of their evolutionary emergence. The terrestrial isopod Armadillidium vulgare provides an excellent model for investigating this question, as it presents multiple genetic sex determinants. Some lineages possess a masculinizing dominant allele at a locus called the 'M gene', which is analogous to an XY system. This allele is hypothesized to have been selected due to the deficit of males caused by a non-Mendelian feminizing factor previously described. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite having a sizeable population and an increasing incidence of infertility, South Asia is still underrepresented in genetic studies of male reproductive health. In this area, little is known about idiopathic male infertility, which is frequently associated with subtle genetic variations. Both TERT (chromosome 5 [5p15.33]) and TERF2 (chromosome 16 [16q22.1]) genes are essential for spermatogenesis, as TERT is needed to maintain the telomere length, and TERF2 aids in chromosomal integrity and cell division. The purpose of this study is to fill a regional gap in molecular reprodu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although individual differences in reading-related skills are largely influenced by genetic variation, the molecular basis of the heritability of this phenotype is far from understood. Functional single-nucleotide polymorphisms spanning reading-candidate genes and genome-wide significant top hits were identified. By using a multiple-predictor/multiple-mediator framework, we investigated whether relationships between functional genetic variants (DYX1C1-rs3743205, DYX1C1-rs57809907, KIAA0319-rs9461045, and KIAA0319-Haplotype) and genome-wide significant top hits (rs11208009 on chromosome 1) and
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population-based studies have validated the significant associations between delirium and sarcopenia. Nonetheless, the causality remains ambiguous. This study aims to elucidate the causal associations between delirium and sarcopenia, as well as the causal effects of medication use on both conditions.
METHODS: A bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed based on public genome-wide association studies (GWAS) data. Causal effects were evaluated through the inverse-variance weighted (IVW) method as the principal analysis, supplemented by the weighted
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the association between circulating interleukin-37 (IL-37) levels and systemic lupus erythematosus (SLE), as well as the relationship between IL-37 gene polymorphisms and susceptibility to SLE. Relevant studies were identified through extensive searches of the Medline, Embase, and Web of Science databases up to December 2024. A meta-analysis was conducted to compare serum/plasma IL-37 levels in SLE patients with those in controls and to evaluate the association between IL-37 gene polymorphisms and SLE risk. Twelve studies comprising 1,229 SLE patients and 745 controls were
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: statistics from genome-wide association studies (GWAS) are widely used in fine-mapping and colocalization analyses to identify causal variants and their enrichment in functional contexts, such as affected cell types and genomic features. With the expansion of functional genomic (FG) datasets, which now include hundreds of thousands of tracks across various cell and tissue types, it is critical to establish scalable algorithms integrating thousands of diverse FG annotations with GWAS results.
RESULTS: We propose BTS (Bayesian Tissue Score), a novel, highly efficient algorithm uniqu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior cruciate ligament (ACL) injury (ACLI) is a prevalent sports injury. Genetic factors play a crucial role in determining the risk of ACLI. This systematic review aimed to identify the association between the COL5A1 rs13946 polymorphism and susceptibility to ACLI. Methods: Searches were performed in PubMed Central, Web of Science, EBSCOhost, Scopus, and CNKI. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) was used to assess potential bias, and data from the included studies were analyzed using RevMan 5.4. The odds ratio (OR) and 95% confidence intervals (95% CI) were calculated to determine the streng
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fifth finger clinodactyly describes the conspicuous curvature of the fifth digit toward the other digits of the hand. Phenotypic expression can range from mild and almost imperceptible to severe, where function is impacted, and clinical intervention may be required. Although classically considered an autosomal dominant trait based on early family studies, no genes have been mapped for the trait. Further, there is epidemiological evidence that mild (typical-range) fifth finger clinodactyly may have a different etiology than more severe forms.
METHODS: In this retrospective cross-se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Metabolic disorders represent a hallmark feature of gout. However, evidence on the causality of blood metabolites and gout remains lacking. We performed a Mendelian randomization (MR) analysis to systematically evaluate the causality from genetically proxied 1398 blood metabolites to gout.
METHOD: Genome-wide association study (GWAS) data for 1398 blood metabolites were extracted from 8299 European subjects. The discovery stage was performed using gout data from FinnGen consortium R9 to initially explore causal associations between metabolites and gout. The significant associati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Idiopathic inflammatory myopathies (IIMs, myositis) are rare systemic autoimmune disorders that lead to muscle inflammation, weakness, and extramuscular manifestations, with a strong genetic component influencing disease development and progression. Previous genome-wide association studies identified loci associated with IIMs. In this study, we imputed data from two prior genome-wide myositis studies and analyzed the largest myositis data set to date to identify novel risk loci and susceptibility genes associated with IIMs and its clinical subtypes.
METHODS: We performed associatio
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic heterogeneity in melanoma tumors remains a major obstacle to achieving durable responses with conventional and targeted therapies. In this study, we performed a genome-wide association study meta-analysis, integrated with proteome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses, to identify potential therapeutic targets for cutaneous melanoma (CM). Analyzing data from 5527 CM cases and 645 797 controls, we uncovered seven novel genome-wide significant variants linked to CM risk. Additionally, genetically predicted protein levels revealed 15 proteins associated with CM suscepti
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arterioles are small blood vessels located just upstream of capillaries in nearly all tissues. Despite the broad and essential role of arterioles in physiology and disease, current knowledge of the functional genomics of arterioles is largely absent. Here, we report extensive maps of chromatin interactions, single-cell expression, and other molecular features in human arterioles and uncover mechanisms linking human genetic variants to gene expression in vascular cells and the development of hypertension. Compared to large arteries, arterioles exhibited a higher proportion of pericytes which we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования