MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

10 731 публикаций

Поиск: 32 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 901 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Detection of spliced mRNA from human bocavirus 1 in clinical samples from children with respiratory tract infections.

Human bocavirus 1 (HBoV1) is a parvovirus associated with respiratory tract infections (RTIs) in children, but a causal relation has not yet been confirmed. To develop a qualitative reverse transcription PCR to detect spliced mRNA from HBoV1 and to determine whether HBoV1 mRNA correlated better with RTIs than did HBoV1 DNA, we used samples from HBoV1 DNA-positive children, with and without RTIs, to evaluate the test. A real-time reverse transcription PCR, targeting 2 alternatively spliced mRNAs, was developed. HBoV1 mRNA was detected in nasopharyngeal aspirates from 33 (25%) of 133 children wi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23628409Открыть статью

Characterization of aberrant FHIT transcripts in gastric adenocarcinomas.

Aberrant transcripts of FHIT (fragile histidine triad) have been reported in several types of primary tumors and cell lines, including gastric carcinoma. The role of these aberrant transcripts in tumorigenesis is not clear yet. Forty-eight aberrant-sized FHIT transcripts with various lengths and number in 35 cases of gastric adenocarcinomas were further characterized. Aberrant transcripts, with deletions and/or insertions, were frequently observed in 20 cases of tumors. Sequence analysis demonstrated that different types of aberrant transcripts used normal splice sites but skipped exons, conta

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11642547Открыть статью

Neospora caninum infection specifically suppresses the expression of a host lncRNA XR_001919077.1 to facilitate parasite propagation by modulating host cell mitochondrial function and autophagy.

Neospora caninum is one of the most common pathogens causing reproductive failure in ruminants (e.g., cattle and goats) worldwide. However, due to a poor understanding of the pathogenic mechanisms of N. caninum infection, no effective drugs and vaccines are currently available. Long non-coding RNAs (lncRNAs) have been reported to be important regulators involved in a great number of physiological and pathological processes. Our previous study found that N. caninum infection induced significantly aberrant expression of lncRNA profiles in caprine endometrial epithelial cells (EECs). In the prese

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39714178Открыть статью

HPV oncogenes expressed from only one of multiple integrated HPV DNA copies drive clonal cell expansion in cervical cancer.

UNLABELLED: The integration of HPV DNA into human chromosomes plays a pivotal role in the onset of papillomavirus-related cancers. HPV DNA integration often occurs by linearizing the viral DNA in the E1/E2 region, resulting in the loss of a critical viral early polyadenylation signal (PAS), which is essential for the polyadenylation of the E6E7 bicistronic transcripts and for the expression of the viral E6 and E7 oncogenes. Here, we provide compelling evidence that, despite the presence of numerous integrated viral DNA copies, virus-host fusion transcripts originate from only a single integrat

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38624210Открыть статью

"NanoDel": Identification of large-scale mitochondrial DNA deletions using long-read sequencing.

MOTIVATION: Traditional methods for detecting large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletions (LSMDs) in cells present challenges, i.e. requiring a priori information, high DNA inputs, and are not always sensitive and/or quantitative. Mitigation can be achieved through high-throughput DNA sequencing using e.g. Illumina and Oxford Nanopore Technologies (ONT), in combination with LSMD breakpoint identification and quantification using bioinformatics. Splice-aware RNA alignment tools increase the sensitivity for detecting LSMD breakpoints compared with DNA aligners. Long-read sequencing (LRS) als

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42745550Открыть статью

Influence of ATXN2 intermediate CAG repeats, 9bp duplication and alternative splicing on SCA3 pathogenesis.

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a neurodegenerative disease whose exact disease pathogenesis is not yet fully understood. We performed a genetic in-depth analysis of ataxin-2 (ATXN2), a gene that has already been described as a modulator of neurodegenerative diseases. We focused on the influence of an intermediate CAG repeat, a 9bp duplication (9bp), and isoform expression of ATXN2 on the pathogenesis of SCA3.Clinical and genetic data from a large European SCA3 cohort (total 390 probands) were analyzed. Fragment analyses were performed to determine the cytosine-adenine-guanine (CAG) re

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40684213Открыть статью

Transcriptomic analysis of the Non-Obstructive Azoospermia (NOA) to address gene expression regulation in human testis.

There is a need to understand the molecular basis of testes under Non-Obstructive Azoospermia (NOA), a state of failed spermatogenesis. There has been a lack of attention to the transcriptome at the level of alternatively spliced mRNAs (iso-mRNAs) and the mechanism of gene expression regulation. Hence, we aimed to establish a reliable iso-mRNA profile of NOA-testes, and explore molecular mechanisms - especially those related to gene expression regulation. We sequenced mRNAs from testicular samples of donors with complete spermatogenesis (control samples) and a failure of spermatogenesis (NOA s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36883778Открыть статью

NT5C2 novel splicing variant expands the phenotypic spectrum of Spastic Paraplegia (SPG45): case report of a new member of thin corpus callosum SPG-Subgroup.

BACKGROUND: Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is a genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases. Thin Corpus Callosum (TCC) associated HSP is a distinguished subgroup of complex forms. Purines and pyrimidine, the basic DNA and RNA components, are regulating the cell metabolism, having roles in signal transduction, energy preservation and cellular repair. Genetic defects in nucleotide metabolism related genes have been only recently implicated in brain and neurodegenerative diseases' pathogenesis. CASE PRESENTATION: We present a consanguineous Qatari family with two brothers

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28327087Открыть статью

Single-Molecule Sequencing Reveals Complex Genome Variation of Hepatitis B Virus during 15 Years of Chronic Infection following Liver Transplantation.

UNLABELLED: Chronic hepatitis B (CHB) is prevalent worldwide. The infectious agent, hepatitis B virus (HBV), replicates via an RNA intermediate and is error prone, leading to the rapid generation of closely related but not identical viral variants, including those that can escape host immune responses and antiviral treatments. The complexity of CHB can be further enhanced by the presence of HBV variants with large deletions in the genome generated via splicing (spHBV variants). Although spHBV variants are incapable of autonomous replication, their replication is rescued by wild-type HBV. spHBV

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27252524Открыть статью

Modeling structural and functional deficiencies of RBM20 familial dilated cardiomyopathy using human induced pluripotent stem cells.

Dilated cardiomyopathy (DCM) is a leading cause of heart failure. In families with autosomal-dominant DCM, heterozygous missense mutations were identified in RNA-binding motif protein 20 (RBM20), a spliceosome protein induced during early cardiogenesis. Dermal fibroblasts from two unrelated patients harboring an RBM20 R636S missense mutation were reprogrammed to human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) and differentiated to beating cardiomyocytes (CMs). Stage-specific transcriptome profiling identified differentially expressed genes ranging from angiogenesis regulator to embryonic heart t

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26604136Открыть статью

Reduced hepatic stellate cell expression of Kruppel-like factor 6 tumor suppressor isoforms amplifies fibrosis during acute and chronic rodent liver injury.

UNLABELLED: Kruppel-like factor 6 (KLF6), a zinc finger transcription factor and tumor suppressor, is induced as an immediate-early gene during hepatic stellate cell (HSC) activation. The paradoxical induction of a tumor suppressor in HSCs during proliferation led us to explore the biology of wildtype KLF6 (KLF6(WT) ) and its antagonistic, alternatively spliced isoform KLF6(SV1) in cultured HSCs and animal models. The animal models generated include a global heterozygous KLF6 mouse (Klf6+/-), and transgenic mice expressing either hKLF6(WT) or hKLF6(SV1) under the control of the Collagen α2 (I)

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22961688Открыть статью

Accurate strand-specific long-read transcript isoform discovery and quantification at bulk, single-cell, and single-nucleus resolution.

Recent advances in long-read transcriptome sequencing enable high-throughput profiling of full-length RNA isoforms in bulk, single-cell, and single-nucleus samples. However, long-read datasets typically contain a mixture of complete and partial transcripts, leading to pervasive ambiguity in read-to-isoform assignment and complicating accurate isoform identification and quantification, particularly in the absence of reliable reference annotations. These challenges are further amplified in single-cell and single-nucleus samples, where coverage is sparse and transcriptional heterogeneity is high.

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41726986Открыть статью

Role of Circular RNA MMP9 in Glioblastoma Progression: From Interaction With hnRNPC and hnRNPA1 to Affecting the Expression of BIRC5 by Sequestering miR-149.

Glioblastoma multiforme (GBM) presents a significant challenge in neuro-oncology due to its aggressive behavior and self-renewal capacity. Circular RNAs (circRNAs), a subset of non-coding RNAs (ncRNAs) generated through mRNA back-splicing, are gaining attention as potential targets for GBM research. In our study, we sought to explore the functional role of circMMP9 (circular form of matrix metalloproteinase-9) as a promising therapeutic target for GBM through bioinformatic predictions and human data analysis. Our results suggest that circMMP9 functions as a sponge for miR-149 and miR-542, both

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39401767Открыть статью

Long-read RNA sequencing of human and animal filarial parasites improves gene models and discovers operons.

Filarial parasitic nematodes (Filarioidea) cause substantial disease burden to humans and animals around the world. Recently there has been a coordinated global effort to generate, annotate, and curate genomic data from nematode species of medical and veterinary importance. This has resulted in two chromosome-level assemblies (Brugia malayi and Onchocerca volvulus) and 11 additional draft genomes from Filarioidea. These reference assemblies facilitate comparative genomics to explore basic helminth biology and prioritize new drug and vaccine targets. While the continual improvement of genome co

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33196647Открыть статью

Exon level machine learning analyses elucidate novel candidate miRNA targets in an avian model of fetal alcohol spectrum disorder.

Gestational alcohol exposure causes fetal alcohol spectrum disorder (FASD) and is a prominent cause of neurodevelopmental disability. Whole transcriptome sequencing (RNA-Seq) offer insights into mechanisms underlying FASD, but gene-level analysis provides limited information regarding complex transcriptional processes such as alternative splicing and non-coding RNAs. Moreover, traditional analytical approaches that use multiple hypothesis testing with a false discovery rate adjustment prioritize genes based on an adjusted p-value, which is not always biologically relevant. We address these lim

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30973878Открыть статью

Evolution of the HIV-1 Rev Response Element during Natural Infection Reveals Nucleotide Changes That Correlate with Altered Structure and Increased Activity over Time.

The HIV-1 Rev response element (RRE) is a cis-acting RNA element characterized by multiple stem-loops. Binding and multimerization of the HIV Rev protein on the RRE promote the nucleocytoplasmic export of incompletely spliced mRNAs, an essential step in HIV replication. Most of our understanding of the Rev-RRE regulatory axis comes from studies of lab-adapted HIV clones. However, in human infection, HIV evolves rapidly, and mechanistic studies of naturally occurring Rev and RRE sequences are essential to understanding this system. We previously described the functional activity of two RREs fou

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30867301Открыть статью

Differentially Expressed Genes and Alternative Splicing Analysis Revealed the Difference in Virulence to American Eels (Anguilla rostrata) Infected by Edwardsiella anguillarum and Aeromonas hydrophila.

Edwardsiella anguillarum and Aeromonas hydrophila are two common bacterial pathogens affecting cultivated eels, and the differences in their virulence remain unclear. In this study, after two groups of American eels (Anguilla rostrata) were administered the LD50 dose of E. anguillarum and A. hydrophila, respectively, the histopathology of the liver, trunk kidney, and spleen, as well as transcriptomic RNA sequencing (RNA-seq) analysis of the spleen, was examined at three time points: pre-infection (Con group) and post-infection at 36 h (Ea_36 group, Ah_36 group) and 60 h (Ea_60 group, Ah_60 gro

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39565429Открыть статью

Securinine enhances SMN2 exon 7 inclusion in spinal muscular atrophy cells.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease characterized by the degeneration of motor neurons in the spinal cord, leading to muscular atrophy. SMA is caused by deletions or mutations in the survival motor neuron gene (SMN1) on chromosome 5q13. A second copy of the SMN gene (SMN2) also exists on chromosome 5, and both genes can produce functional protein. However, due to alternative splicing of the exon 7, the majority of SMN protein produced by SMN2 is truncated and unable to compensate for the loss of SMN1. Increasing full-length SMN protein production by promoting the ex

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28152480Открыть статью

Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis-van Creveld syndrome.

Ellis-van Creveld syndrome (EvC) is a rare autosomal recessive disorder characterized by disproportionate chondrodysplasia, postaxial polyda … ected consensus splice junction site and resulted in full exon 11 skipping. These two aberrant pre-mRNA splicing processes both produced in-frame abnormal transcripts that possibly led to abolishment of important functional domains. To our knowledge, this is the first report of EVC mutations that cause EvC syndrome in Chinese population. Our data revealed that …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26621368Открыть статью

The human XPC DNA repair gene: arrangement, splice site information content and influence of a single nucleotide polymorphism in a splice acceptor site on alternative splicing and function.

XPC DNA repair gene mutations result in the cancer-prone disorder xeroderma pigmentosum. The XPC gene spans 33 kb and has 16 exons (82-882 bp) and 15 introns (0.08-5.4 kb). A 1.6 kb intron was found within exon 5. Sensitive real- time quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction methods were developed to measure full-length XPC mRNA (the predominant form) and isoforms that skipped exons 4, 7 or 12. Exon 7 was skipped in approximately 0.07% of XPC mRNAs, consistent with the high information content of the exon 7 splice acceptor and donor sites (12.3 and 10.4 bits). In contrast,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12177305Открыть статью