MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

20 546 публикаций

Поиск: 70 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 605 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Using a genetic algorithm to derive a highly predictive and context-specific frailty index.

The frailty index (FI) is one of the most widespread tools used to predict poor, health-related outcomes in older persons. The selection of clinical and functional deficits to include in a FI is mostly based on the users' clinical experience. However, this approach may not be sufficiently accurate to predict health outcomes in particular subgroups of individuals. In this study, we implemented an optimization algorithm, the genetic algorithm, to create a highly performant (FI) based on our prediction goals, rather than on a predetermined clinical selection of deficits, using data from the Swedi

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32343260Открыть статью

New mutation of the ceruloplasmin gene in the case of a neurologically asymptomatic patient with microcytic anaemia, obesity and supposed Wilson's disease.

BACKGROUND: Aceruloplasminaemia is a very rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in the ceruloplasmin gene, which is clinically manifested by damage to the nervous system and retinal degeneration. This classical clinical picture can be preceded by diabetes mellitus and microcytic anaemia, which are considered to be early manifestations of aceruloplasminaemia. CASE PRESENTATION: In our report, we describe the case of a patient with aceruloplasminaemia detected in an early stage (without clinical symptoms of damage to the nervous system) during the search for the cause of hepato

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32264837Открыть статью

Premature graying of hair: Risk factors, co-morbid conditions, pharmacotherapy and reversal-A systematic review and meta-analysis.

Premature graying of hair (PGH) being a very common entity for which pharmacotherapy and reversibility are not properly addressed. Therefore, this systematic review was conducted to address these issues. For this relevant study were selected from various databases including PubMed, EMBASE, OVID, Web of science, Scopus, and Google Scholar till January 20, 2019. Studies which reported risk factors, co-morbid conditions associated with PGH, its pharmacotherapy and reversal were included in the study. Although many risk factors are reported in literature, smoking, vitamin deficiency (B12, folic ac

СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32654282Открыть статью

Clinical manifestations of osteogenesis imperfecta in adulthood: An integrative review of quantitative studies and case reports.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder of the bones caused by a mutation in Type I collagen genes. As adults with OI are aging, medical concerns secondary to OI may arise. This integrative review sought to review, appraise, and synthesize the clinical manifestations faced by adults with OI. Four electronic bibliographic databases were searched. Published quantitative, qualitative, and mixed-methods studies, as well as case reports from 2000 to March 2019, addressing a clinical manifestation in adulthood, were reviewed. Eligible studies and case reports were subsequently apprai

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32091187Открыть статью

Analysis of polymorphisms in genes associated with the FA/BRCA pathway in three patients with multiple primary malignant neoplasms.

Cases of more than three primary cancers are very rare. This study analyzed the genetic susceptibility of gene polymorphisms in three patients with multiple primary malignant neoplasms and examined the possible pathogenesis. The clinical data and whole genome sequence of three patients (1 with 5 primary cancers, 1 with 4 primary cancers, and 1 with 3 primary cancers) were aligned with a series of databases. We found the three patients contained a total of seven types of malignant tumours (endometrial cancer, ovarian cancer, breast cancer, colon cancer, ureter cancer, bladder cancer and kidney

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30942098Открыть статью

Takotsubo Syndrome and Inflammatory Bowel Diseases: Does a Link Exist?

BACKGROUND: Takotsubo syndrome (TTS) is an acute cardiac dysfunction in the absence of viral causes or obstructive coronary disease completely reversible within 4-8 weeks. Inflammatory bowel diseases (IBD) are a group of diseases caused by the interaction between immune system, genetic, and environmental factors against intestinal mucosa. Both these syndromes are characterized by complex mechanisms involving endothelial dysfunction and affective disorders. AIM: To assess the possibility of an association between IBD and TTS. METHODS: First, we present a case of TTS in a patient affected by a

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31408862Открыть статью

Review of Cystic Echinococcosis in Nigeria: A Story of Neglect.

PURPOSE: Cystic echinococcosis (CE) caused by Echinococcus granulosus sensu lato is a widespread zoonotic disease of global concern. In Nigeria, the exact picture/status of CE is unclear, as most of the states are largely uninvestigated. Yet, as with every parasitic zoonosis, the first step towards planning a comprehensive management and control programme involves assessment of available national/regional prevalence data, host range, and risk factors at play in the transmission dynamics. METHODS: Published articles on echinococcosis were searched on PubMed and Africa Journal Online (AJOL) dat

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31552582Открыть статью

The fusion landscape of hepatocellular carcinoma.

Most cases of hepatocellular carcinoma (HCC) are already advanced at the time of diagnosis, which limits treatment options. Challenges in early-stage diagnosis may be due to the genetic complexity of HCC. Gene fusion plays a critical function in tumorigenesis and cancer progression in multiple cancers, yet the identities of fusion genes as potential diagnostic markers in HCC have not been investigated. Here, we employed STAR-Fusion and identified 43 recurrent fusion events in our own and four public RNA-seq datasets. We identified 2354 different gene fusions in two hepatitis B virus (HBV)-HCC

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30903738Открыть статью

Primary failure of eruption: Clinical and genetic findings in the mixed dentition.

OBJECTIVE: To test the hypothesis that mutations in the parathyroid hormone 1 receptor ( PTH1R) include effects in both primary and permanent teeth. MATERIALS AND METHODS: DNA was extracted from saliva samples of 29 patients (8 familial and 21 sporadic) who presented with clinical evidence of infraoccluded teeth, and their unaffected relatives (N = 22). Sequencing followed by mutational analysis of the coding regions of PTH1R gene was completed for all individuals (N = 29). RESULTS: Eight of 29 cases revealed a heterozygous pathogenic variant in the PTH1R gene; five of eight variants represe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29376733Открыть статью

[Species diversity of ex-situ cultivated Chinese medicinal plants].

Ex-situ conservation is an important means to protect biological genetic resources. Resource protection has received more and more attention with the continuous improvement of the comprehensive utilization of traditional Chinese medicine resources. In this paper, the research and compilation of the species list of ex-situ cultivated medicinal plants in 12 Chinese Academy of Sciences botanic gardens and 19 specialized medicinal botanic gardens in China were carried out. Based on the Species 2000(2017) and other classification databases, species diversity of medicinal plants ex-situ cultivated i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29676110Открыть статью

Risk factors for the development of systemic sclerosis: a systematic review of the literature.

OBJECTIVES: Although numerous studies have investigated the roles of various genetic, epigenetic and environmental factors that may impact its aetiology, SSc is still regarded as an idiopathic disease. Given that there is significant heterogeneity in what has been proposed to influence the development of SSc, this systematic review was conducted to assess the impacts of different factors on the aetiology of scleroderma. METHODS: The search was performed in the PubMed, CINAHL and SCOPUS databases on 17 May 2017. Any study that made explicit reference to scleroderma or SSc that had information

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31431978Открыть статью

Association between ERCC2 Lys751Gln polymorphism and the risk of pancreatic cancer, especially among Asians: evidence from a meta-analysis.

UNLABELLED: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of Excision repair cross-complementing group 2 (ERCC2) gene are suspected to affect the risk of pancreatic cancer. Many studies have reported the association between ERCC2 Lys751Gln polymorphism (rs13181) and the susceptibility to pancreatic cancer, but the outcomes remained controversial. To comprehensively determine this association, we conducted a meta-analysis based on a total of eight studies. Evidence for this association was obtained from the PubMed, EMBASE, Web of Science and Chinese National Knowledge Infrastructure (CNKI) databases.

СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28223548Открыть статью

A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure.

PURPOSE: Primary ovarian failure (POF) is characterized by amenorrhea, hypoestrogenism, and elevated gonadotropin levels in women leading to infertility under the age of 40 years. POF is a heterogeneous disease with different causes, and several genes have been associated with the POF phenotype. Thus, Whole-exome sequencing (WES) was performed in a consanguineous family with two sisters affected by POF. METHODS: All exons of both sisters were massively sequenced by WES, and the segregation was confirmed by Sanger sequencing. RESULTS: The novel homozygous c.1489delT variant in the NOBOX gene

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29067606Открыть статью

Association between rs17095355 polymorphism on 10q24 and susceptibility to biliary atresia: a meta-analysis.

OBJECTIVE: Recent studies have identified 10q24-rs17095355 as a susceptibility locus for biliary atresia (BA). To more precisely estimate the association between the rs17095355 polymorphism and BA risk, a meta-analysis was performed. METHODS: A comprehensive search was conducted to examine all the eligible studies by electronic databases including Elsevier Science Direct, Pubmed, Google Scholar, China National Knowledge Infrastructure (CNKI) and Chinese Biomedical Literature (CBM) up to December 2015. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated to assess the strength

СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27557278Открыть статью

Mutation in TNXB gene causes moderate to severe Ehlers-Danlos syndrome.

We report a 28-year-old female who presented with severe joint pain, chronic muscle weakness, Raynaud's phenomenon, and hypermobility. She was found to have a 6074A > T nucleotide transition in the TNXB gene causing an amino acid protein change at Asp2025Val classified as likely pathogenic. We add this clinical report to the literature and classical human disease gene catalogs to identify this specific mutation as disease-causing. This gene variant was reported previously in a different 36-year-old patient who shared our patient's symptoms of joint hypermobility, skeletal and joint pain, skin

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28344932Открыть статью

The nitric oxide synthase 3 G894T polymorphism associated with Alzheimer's disease risk: a meta-analysis.

The association between the G894T polymorphism (Glu298Asp) of nitric oxide synthase 3 (NOS3) and risk of Alzheimer's disease (AD) was explored by performing a meta-analysis of case-control studies. Bibliographical searches were conducted in the MEDLINE, EMBASE, and China National Knowledge Infrastructure (CNKI) databases without any language limitations. Two investigators independently assessed abstracts for relevant studies, and reviewed all eligible studies. We adopted regrouping in accordance with the most probably appropriate genetic model. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (

СтатьяМетаанализМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26337484Открыть статью

A de-novo interstitial microduplication involving 2p16.1-p15 and mirroring 2p16.1-p15 microdeletion syndrome: Clinical and molecular analysis.

BACKGROUND: Microdeletions of various sizes in the 2p16.1-p15 chromosomal region have been grouped together under the 2p16.1-p15 microdeletion syndrome. Children with this syndrome generally share certain features including microcephaly, developmental delay, facial dysmorphism, urogenital and skeletal abnormalities. We present a child with a de-novo interstitial 1665 kb duplication of 2p16.1-p15. METHODS AND RESULTS: Clinical features of this child are distinct from those of children with the 2p16.1-p15 microdeletion syndrome, specifically the head circumference which is within the normal ran

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26278498Открыть статью

Lack of association between XPC Lys939Gln polymorphism and prostate cancer risk: an updated meta-analysis based on 3039 cases and 3253 controls.

Several studies have evaluated the relationship between xeroderma pigmentosum complementation group C (XPC) variants and prostate cancer (PCa) risk. However, the results remain inconclusive. The objective of this study was to identify the role of XPC Lys939Gln variant on PCa occurrence. Relevant case-control studies published between 2000 and 2014 were retrieved in electronic databases. The pooled odds ratio (ORs) and 95% confidence interval (CI) were employed to calculate the strength of association. Finally, a total of eight articles including 3039 PCa patients and 3203 healthy controls were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26770390Открыть статью

Epigenetic mechanisms in the development of memory and their involvement in certain neurological diseases.

INTRODUCTION: Today, scientists accept that the central nervous system of an adult possesses considerable morphological and functional flexibility, allowing it to perform structural remodelling processes even after the individual is fully developed and mature. In addition to the vast number of genes participating in the development of memory, different known epigenetic mechanisms are involved in normal and pathological modifications to neurons and therefore also affect the mechanisms of memory development. DEVELOPMENT: This study entailed a systematic review of biomedical article databases in

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25217064Открыть статью

[Effects of occupational exposure to chromium and its compounds: a systematic review].

OBJECTIVES: To review the scientific literature on the health effects of exposure to chromium and chromium compounds on workers. METHODS: A systematic review of the scientific literature contained in the MEDLINE (via PubMed), EMBASE, Web of Knowledge, Cochrane Library Plus and LILACS databases through January 2013. The terms searched for, both as subject headings and in free text, were: "chromium", "chromium compounds", "occupational exposure" and "occupational diseases". The search was completed through additional review of the bibliographic references included in the selected papers. RESUL

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25022532Открыть статью