OBJECTIVE: To present second-trimester ultrasound and molecular diagnosis for osteogenesis imperfecta (OI) type I in a female fetus and incidental identification of a dominant COL1A1 deletion mutation in her paucisymptomatic father.
CASE REPORT: A 30-year-old, primigravid woman was referred for genetic counseling in the second trimester because of bowing of the fetal lower limbs. She and her husband were non-consanguineous, and there was no family history of skeletal dysplasias. Prenatal ultrasound at 22 weeks of gestation revealed short and curved right femur and left tibia, and a short left…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stem cells have considerable potential to repair damaged organs and tissues. We previously showed that prenatal transplantation of human first trimester fetal blood mesenchymal stem cells (hfMSCs) in a mouse model of osteogenesis imperfecta (oim mice) led to a phenotypic improvement, with a marked decrease in fracture rate. Donor cells differentiated into mature osteoblasts, producing bone proteins and minerals, including collagen type Iα2, which is absent in nontransplanted mice. This led to modifications of the bone matrix and subsequent decrease of bone brittleness, indicating that grafted …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distraction osteogenesis (DO) has been accepted as an effective technique for bone lengthening. However, the long treatment period and possible fibrous union or nonunion hampers its further clinical application. Bone regeneration in DO involves multiple stages of repair and coordinated action of multiple cell types. Consequently, it may be possible to enhance bone regeneration through treatment strategies that target more than one repair process or cell types. The goal of this study was to determine the combined effects of recombinant human bone morephogenetic protein 2 (rhBMP-2) and NEL-like …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by bone fragility and fractures that may be accompanied by bone deformity, dentinogenesis imperfecta, short stature, and shortened life span. About 90% of individuals with OI have dominant mutations in the type I collagen genes COL1A1 and COL1A2. Recessive forms of OI resulting from mutations in collagen-modifying enzymes and chaperones CRTAP, LEPRE1, PPIB, and FKBP10 have recently been identified. We have identified an autosomal-recessive missense mutation (c.233T>C, p.Leu78Pro) in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone-like protein HSP47,…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, there are conflicting data in literature regarding contribution of bone marrow stromal cells (BMSCs) to bone formation when the cells are systemically delivered in recipient animals. To understand if BMSCs contribute to bone cell phenotype and bone formation in osteogenesis imperfecta bones (OI), MSCs marked with GFP were directly infused into the femurs of a mouse model of OI (oim). The contribution of the cells to the cell phenotype and bone formation was assessed by histology, immunohistochemistry and biomechanical loading of recipient bones. Two weeks following infusion of BMSCs…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Managing refractory osteomyelitis around the ankle joint has been challenging. Destruction of both the ankle and the subtalar jo … 1 months (range, 48-96 months). The surgical protocol consisted of radical debridement, distraction osteogenesis for segmental bone transport, and tibia lengthening to avoid leg length discrepancy followed by intramedullary nailing for tibio-talo-calcaneal arthrodesis.
RESULTS: The external fixation period averaged 24.7 weeks (range, 12-36 weeks). The mean du …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-associated protein (CRTAP) is an essential cofactor for the proper post-translational chain modification and collagen folding. CRTAP mutations lead mice (Crtap-/- mice) and humans (OI type VII) to a severe/lethal osteochondrodystrophy; patients have fractures at birth, deformities of the lower extremities and impaired growth. The consequences of CRTAP deficiency on intrinsic bone material properties are still unknown. In the present study we evaluated bone quality based on quantitative backscattered electron imaging (qBEI) to assess bone mineralization density distribution (BMDD) in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In this double-blind randomised placebo-controlled trial it was investigated during a two-year follow-up whether oral bisphosphonates (Olpadronate 10 mg/m2/day) influence quality of life in children with osteogenesis imperfecta (OI). Thirty-four children with OI (classified according to Sillence criteria), aged 3 to 18 years of age, with a restricted level of ambulation were included. Randomisation was performed using a list of computer generated random numbers to allocate patients to receive Olpadronate or placebo. Quality of life was measured using self-perception profile for chi…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2000eng
Correction and stabilisation of the scoliotic spine in osteogenesis imperfecta is difficult. The optimal technique has yet to be determined, since no large series in which a single procedure has been carried out by a single surgeon using a single protocol has yet been described. The charts of 20 patients with osteogenesis imperfecta who had undergone halo gravity traction (HGT) and a posterior spondylodesis with Cotrel-Dubousset (n = 18) or Harrington (n = 2) instrumentation were reviewed. No correction was made at the time of the surgical spondylodesis. The average follow-up was 4.8 years (ra…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study retrospectively evaluated the long-term effects of transverse symphyseal distraction osteogenesis (DO) on the temporomandibular joint (TMJ) symptoms, periodontal health, tooth vitality, and nerve injury after surgery.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-three patients were treated with symphyseal DO during a 4-year period. Fifteen patients were available for follow-up from 7 to 45 months postoperatively (ave, 24.5 months). The patients were clinically evaluated for TMJ symptoms, periodontal pocket formation, tooth vitality and mobility, crestal bone loss, and attached gingival ti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen matrix deposition and turnover were studied in skin fibroblasts from a control and from a patient with lethal perinatal osteogenesis imperfecta (OI) identified as a Gly667 to Arg substitution in the alpha 1(I) chain. A culture system where ascorbic acid was included to stimulate collagen matrix formation over extended culture periods was used. Serial extraction of the control cell collagen matrix confirmed that a substantial mature crosslinked collagen matrix was formed in the control fibroblast cell layer. In contrast, total collagen deposition by the OI fibroblasts was poor, with th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We measured serum levels of total alkaline phosphatase activity, osteocalcin, carboxy-terminal propeptide of human type I procollagen (PICP), tartrate-resistant acid phosphatase activity (TRAP), and the fasting urinary hydroxyproline/creatinine ratio (OHPr/Cr) in seven affected members (four men, three women; age, 43.3 +/- 16.6 years [mean +/- SD]) of a family with clinically diagnosed type I-A osteogenesis imperfecta (OI) and in eight (five men, three women) normal age-matched (38.2 +/- 10.3) relatives. Three boys with OI and three normal girls of the same family were also studied, although t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disease in which 90% of the cases result from mutations in the 2 genes, pro alpha 1 and pro alpha 2, coding for type I collagen. Type I collagen is a trimeric molecule, (alpha 1)2 alpha 2, which is dominated both structurally and functionally by the 300 nm triple-helical domain. Most OI mutations occur in this domain and almost all point mutations result in the substitution of other amino acids for the obligate glycine which occurs at every third residue. The phenotypic effects of these mutations are frequently attributed in part to alterations in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the type I collagen protein, RNA, and cDNA of 2 children with moderately severe (type IV) osteogenesis imperfecta (OI). They have in common a non-lethal form of OI with ambulatory potential, overmodification of type I collagen protein, and a substitution of serine for glycine in the collagen chain produced by one alpha 1(I) allele. The first child (Marini et al.: J Biol Chem 264:11893-11900, 1989) is now 7 years old, with the height of a 3-year-old. Her course includes significant remodeling of lower long bones and 4 femur fractures. She walks independently. A mishmatch was de…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with perinatal lethal osteogenesis imperfecta (OI) type II has been studied in order to identify the causative mutation. By analysis of the type I collagen produced by cultured fibroblasts from the patient, the defect was mapped to alpha 1 cyanogen bromide peptide 7, a region corresponding to 271 amino acid residues of either the alpha 1(I) or alpha 2(I) collagen chains. Polymerase chain reaction (PCR) amplification of the corresponding region of the alpha 1(I) mRNA followed by single-strand conformation polymorphism analysis of restriction enzyme digestions of the PCR products allow…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined that two infants with perinatal lethal osteogenesis imperfecta in one family had the same new dominant point mutation. Although not detected in his dermal fibroblast DNA, the mutation was detected in somatic DNA from the father's hair root bulbs and lymphocytes. The mutation was also detected in the father's sperm, demonstrating that mosaicism in the father's germ line explains recurrence. The presence of both germ-line and somatic mosaicism indicates that the mutation occurred prior to segregation of the germ-line and somatic cell progenitors. About one in eight sperm carry…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed tissue and cells from a stationary and a rapidly growing hyperplastic callus from a patient with osteogenesis imperfecta (OI) type IV and compared the results with those of compact bone and skin fibroblasts of an age-matched control. Collagen and protein contents per cell were low in the callus tissues and collagen I and III were overmodified as evidenced by an elevated level of hydroxylysine. The degree of lysyl hydroxylation was highest in those regions that appeared most immature by histological examination. Lysyl hydroxylation approached normal levels in collagen from the stati…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe osteogenesis imperfecta results in frequent fracturing of lower extremity bones when the child assumes upright weightbearing. To prevent such breakage and to provide simple, comfortable standing, a special "vacuum pant" orthosis was designed and assessed in four patients. Not only has this enabled the family to help their children stand up safely and comfortably, but the frequency of fracturing has diminished. Bone densitometry studies of the tibia revealed an increase in both the mineral content (0.39 to 0.70 g/cm) and the bone density (0.44 g/cm2) above that expected for growth alone …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed six South African families with osteogenesis imperfecta type I using three DNA polymorphisms associated with the pro alpha 2(I) collagen gene. In four of these families linkage of the pro alpha 2(I) gene and the osteogenesis imperfecta phenotype was suggested, whereas in the remaining two families there was a lack of linkage. No distinct correlation could be made between the phenotypic features of the families studied and linkage or lack of linkage to the pro alpha 2(I) gene. Two different haplotypes were found to be associated with the mutant pro alpha 2(I) alleles. These fin…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from normal human subjects and from a patient who had osteogenesis imperfecta were incubated with [3H]mannose, and types I and III procollagens were isolated from the culture medium. The type I procollagen from the patient's fibroblasts contained 2-3 time more [3H]mannose than the type I procollagen from the normal fibroblasts. In contrast, there was no difference in the [3H]mannose content of the type III procollagen simultaneously synthesized and secreted by the same cells. Isolation of a collagenase-resistant peptide fragment from the type I procollagen showed that the excess ma…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования