СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, biochemical and genetic analysis related to bone mineral density (BMD) were carried out in children born small for gestational age (SGA) that failed to achieve postnatal catch-up growth (CUG), SGA children that completed CUG and adequate for gestational age (AGA) children. Serum IGF-I, IGF-II, IGF binding protein-3 and acid-labile subunit were lower in the SGA-CUG children as compared with the other groups. Frequencies of polymorphic variants of vitamin D receptor, estrogen receptor and collagen genes were similar among groups. The genotype 194-192 of the IGF-I gene was higher in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ankylosing spondylitis (AS) is an inflammatory disease of unknown origin. Both genetic and environmental factors are involved. A recent genome-wide association study (GWAS) found anthrax toxin receptor 2 (ANTXR2) to be associated with AS in Caucasians. We aimed to investigate whether the ANTXR2 polymorphism is also associated with AS in a Chinese Shandong Han population.
METHODS: From 2008 to 2009, we recruited 309 patients with AS and 384 age- and sex-matched controls of Han nationality. We selected six single nucleotide polymorphisms (SNPs) of ANTXR2 (rs4333130, rs6534708, rs6818
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TNF-α may be associated with the etiopathogenesis of oral lichen planus (OLP), and it has been suggested that polymorphism of mannose-binding lectin (MBL) increases the in vitro production of TNF- α. The aim of the present study was to assess the relevance of genetic diversity of MBL in OLP. The study sample comprised 90 individuals, 45 OLP patients and 45 healthy volunteers. MBL-2 gene was amplified using real-time PCR. Frequency of A/A genotype was 55.6% in OLP and 53.3% in healthy volunteers. Likewise, A/0 heterozygote genotype was found in 42.2% and 35.6%; 2.2% and 11.1%, had the recessive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), the leading genetic cause of death in childhood, is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness, associated with deletions of the survival motor neuron (SMN) gene identified and mapped to chromosome 5q13. SMN is present in two highly homologous copies (SMN1 and SMN2). In the general population, normal individuals (noncarriers) have at least one telomeric (SMN1) copy, and 5% of them have no copies of SMN2. Approximately 95% of SMA patients carry homologous deletions of SMN1 exon(s) 7 (and 8). SMN1 and SMN2 exons 7 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the relationships between the polymorphisms of xeroderma pigmentosum A (XPA) and the susceptibility of esophageal cancer (EC), as well as its interaction with environmental factors-gene in Changzhi area, Shanxi province.
METHODS: A case-control study was conducted, including 196 cases of EC and 201 controls. XPA 23G polymorphisms were determined with polymerase chain-restriction on fragment length polymorphism (PCR-RFLP).
RESULTS: The risk of EC was significantly degraded in the individuals who had been carrying the XPA heterozygote (A/G) and mutation genotype (G/G), co
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Triatiominae (Hemiptera: Reduviidae) are hematophagous hemipters of importance because they transmit Trypanosoma cruzi, the causal agent of Chagas disease. The aim of this study was to define the possible relationships between species of the Phyllosoma complex (Triatoma mazzottii, Triatoma pallidipennis, and Triatoma longipennis) and species of other complexes present in Mexico that have not been previously analyzed (Triatoma lecticularia and Triatoma rubida). In addition, it was determined the inclusion of Triatoma bassolsae in the Phyllosoma complex by using 10 isoenzymatic systems (corr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are two common forms of prion protein (PrP) in humans, with either methionine or valine at position 129. This polymorphism is a powerful determinant of the genetic susceptibility of humans toward both sporadic and acquired forms of prion disease and restricts propagation of particular prion strains. Despite its key role, we have no information on the effect of this mutation on the structure, stability, folding, and dynamics of the cellular form of PrP (PrP(C)). Here, we show that the mutation has no measurable effect on the folding, dynamics, and stability of PrP(C). Our data indicate th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-L-Iduronidase (IDUA) has been intensively studied due to its causative role in mucopolysaccharidosis type I (Hurler, Scheie and Hurler/Scheie syndromes). The recent cloning of a human IDUA cDNA has resulted in a reevaluation of the chromosomal location of this gene. Previously assigned to chromosome 22, IDUA now has been localized to 4p16.3, the region of chromosome 4 associated with Huntington's disease (HD). The existence of a battery of cloned DNA, physical map information, and genetic polymorphism data for this region has allowed the rapid fine mapping of IDUA within the terminal cyt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a major global health concern driven by hypertension and diabetes, with genetic factors playing a key role in its pathogenesis. CX3CR1, the sole known receptor for the chemokine fractalkine, and its polymorphisms T280M and V249I have been implicated in the progression of several chronic diseases. This prospective observational study investigates the role of the CX3CR1 T280M polymorphism in CKD progression to end-stage disease. We included 121 CKD patients with varying renal insufficiency severity. Patients were stratified by CX3CR1-T280M genotype: Group 1 wild-t
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunity plays critical roles in cutaneous melanoma. We investigated the association between the pro-inflammatory interleukin-1β gene (IL-1B) rs16944 (-511 C > T) promoter single nucleotide polymorphism (SNP) and cutaneous melanoma susceptibility and clinical features. This observational case-control study included 133 patients with cutaneous melanoma and 900 healthy controls from Northeastern Italy. The rs16944 C > T polymorphism was determined by genomic DNA restriction fragment analysis. The IL-1B rs16944 C allele (OR = 1.44, p = 0.014) and CC genotype (OR = 1.48, p = 0.037) were associated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric brain tumors (PBTs) are the leading type of solid tumors in children, profoundly affecting both survival rates and quality of life. Methotrexate (MTX) is an essential chemotherapy drug for treating these tumors; however, its efficacy and toxicity vary among patients due to genetic factors.
OBJECTIVE: This study examined the impact of the intronic rs3780130 polymorphism in the gamma-glutamyl hydrolase (GGH) gene on MTX concentrations and related toxicities in patients with PBTs.
METHODS: The GGH rs3780130 T > A polymorphism was genotyped using the Sequenom MassARRAY iPLE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic Echinococcosis (CE) is one of the most common helminth infections in many parts of the world. Antigen B (AgB) is a key molecule secreted by both the germinal membrane and protoscoleces during the larval stages of Echinococcus granulosus. Characterizing polymorphisms in the genes encoding AgB can improve the interpretation of serological diagnostic tests. This study aimed to determine the polymorphism in the AgB subunit 2 (AgB2) gene in sheep isolates of E. granulosus sensu lato and to investigate its effect on the serological response. Germinal membranes from 41 sheep hydatid cysts and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE) and eclampsia (E) are severe pregnancy complications with significant maternal and neonatal health impacts. This study explores the association of the rs5707 polymorphism in the renin-angiotensin system (RAS) with PE/E and related neonatal outcomes.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a cross-sectional study involving 400 mother-newborn dyads at the "Pius Brinzeu" Emergency Clinical Hospital Timisoara. Participants were divided into a control group (254 normotensive women) and a PE/E group (146 women with PE/E). Genotyping for the rs5707 polymorphism was performe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous abortion (SA) is considered one of the most prevalent adverse outcomes of pregnancy. SA may occur due to genetic susceptibility and various maternal factors such as nutritional status. The aim of this study was to assess how dietary carotenoids and the FTO gene are related to SA. This case-control study included 192 women with a history of SA as the case group and 347 healthy women without history of SA as the control group. To evaluate carotenoid intake, a valid 168-item food frequency questionnaire (FFQ) was used. The FTO gene was genotyped for the presence of the rs9939609 polym
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human prion protein gene (PRNP) consists of two common alleles that encode either methionine or valine residues at codon 129. Polymorphism at codon 129 of the prion protein (PRNP) gene is closely associated with genetic variations and susceptibility to specific variants of prion diseases. The presence of these different alleles, known as the PRNP codon 129 polymorphism, plays a significant role in disease susceptibility and progression. For instance, the prion fragment 127-132 (PrP127-132) has been implicated in the development of variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD), due to the presen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Accumulating evidence has indicated that interleukin (IL)-27 and its gene polymorphisms exert pivotal impact on several autoimmune disorders. This research intended to investigate the relationship between IL-27 rs153109 polymorphism with risk and prognosis for aplastic anemia.
METHODS: IL-27 rs153109 polymorphism was detected with polymerase chain reaction-ligase detection reaction in 238 patients with aplastic anemia and 215 normal individuals. Enzyme-linked immunosorbent assays were applied to measure the plasma level of IL-27.
RESULTS: Frequencies of rs153109 AA and GG genot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trigger finger, or stenosing tenosynovitis, is one of the most common conditions affecting the hand, yet its pathophysiology remains poorly understood, and genetic association studies of trigger finger are lacking. The purpose of this study was to identify single-nucleotide polymorphisms associated with trigger finger through a genomewide approach.
METHODS: The authors performed a case-control genomewide association study in the Partners HealthCare Biobank. Single-nucleotide polymorphism- and gene-based association analyses were carried out after quality control, imputation, and f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Panic disorder (PD) has many comorbidities such as depression, bipolar disorder (BPD), and agoraphobia (AG). PD is a moderately heritable anxiety disorder whose pathogenesis is not well understood. Recently, a tri-allelic serotonin transporter (5-HTTLPR/rs25531) polymorphism was reported to be more sensitive to personality traits compared to the bi-allelic 5-HTTLPR polymorphism. We hypothesized that the 5-HTTLPR/rs25531 polymorphism may lead to a pathological anxious state depending on the presence or absence of a comorbidity in PD.
METHODS: In this study, we investigated the re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is considered as a vascular disease due to its chronic vascular manifestations such as leg ulcers, priapism, acute chest syndrome (ACS), stroke, retinopathy, renal insufficiency, pulmonary hypertension, avascular necrosis of the femoral head (AVNF) and splenic infarction. Emerging evidence has shown that the MTHFR 677C>T variant allele is associated with vascular complications (VC) in patients with SCD; however, results from individual studies are inconclusive. The aim of this meta-analysis is to evaluate the association between the MTHFR 677C>T polymorphism and the s
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования