Alopecia areata (AA) is an autoimmune hair loss disorder that affects approximately 2% of the global population, imposing a substantial psychological burden and impairing the quality of life. Although observational studies have correlated blood metabolites with AA, these associations are susceptible to confounding and reverse causality, leaving the causal direction unclear. This study employed a 2-sample Mendelian randomization (MR) approach to infer the causal relationship between blood metabolites and AA. This study used publicly available genome-wide association study summary statistics for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnostic tool that can rapidly identify mutations at the single-nucleotide polymorphism (SNP) level in the field is crucial to control infectious diseases and select appropriate treatments. Here, we report a technology that can distinguish SNPs in dsDNA samples, based on the ligation of probes. Each probe contains the promoter and reporter sequence so that the transcripts, including the reporter sequence, can be generated when ligation occurs. This assay can discriminate SNP-level mutations within 20 min, followed by pre-amplification. Moreover, the minimal influence from surrounding misma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horses have undergone extensive natural and artificial selection, shaping the diversity of breeds observed today. Native Italian breeds present unique traits influenced by natural selection, such as adaptation to harsh climates, or hoof strength, but face challenges due to population declines and the reduction of their original breeding purpose. This study focuses on five local Italian breeds: Bardigiano, Haflinger, Maremmano, Murgese, and Italian Heavy Draught Horse, to understand how selection has shaped their populations. A total of 1620 individuals were genotyped with a medium-density SNP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subarachnoid haemorrhage (SAH) poses a life-threatening risk, contributing to half of all haemorrhagic strokes, with aneurysmal SAH (aSAH) affecting approximately 6 individuals per 100,000 annually. Following aSAH, the influx of plasma haptoglobin into the cerebrospinal fluid (CSF) is insufficient to sequester the released free haemoglobin in the subarachnoid space and avoid its neurotoxic effects. Exogenous administration of haptoglobin could be a therapeutic strategy for improving outcomes after aSAH.
METHODS: Using individual level data in the UK Biobank and genetic summary sta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies report controversial associations between vitamin D levels and ocular diseases. We investigated the potential causal effect of 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] on ocular diseases using two-sample Mendelian randomization (MR). We examined associations between 25(OH)D and various ocular diseases including age-related macular degeneration, cataracts, diabetic retinopathy, myopia, glaucoma, conjunctivitis, keratitis and optic neuritis. Data were from genome-wide association studies of 25(OH)D and ocular diseases. We performed MR analyses using inverse-variance weighted methods w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2022 global mpox outbreak highlighted the risk of sustained human-to-human transmission of monkeypox virus (MPXV) in non-endemic regions, yet genomic surveillance in Asia, particularly in China, remains limited. This study conducted horizontal genomic surveillance of MPXV in Shenzhen from 2023 to 2024 to characterize the phylogenetic structure, mutational patterns, and adaptive evolution of locally circulating strains. Phylogenetic analysis showed 95.2% of strains belonged to the dominant lineage C.1.1, with 4.8% in lineage E.3, forming three distinct genetic clusters that indicate multipl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosquito-borne diseases affect millions and cause numerous deaths annually. Effective vector control, which hinges on understanding their dispersal, is vital for reducing infection rates. Given the variability in study results, likely due to environmental and human factors, gathering local dispersal data is critical for targeted disease control. To analyse the spread and differentiation of Aedes aegypti in southern Taiwan, we established a dengue vector monitoring network in Southern Taiwan's cities. This network employed GPS-equipped ovitraps to gather eggs that were subsequently hatched in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple testis-specific histone variants are involved in the dynamic chromatin transitions during spermatogenesis. H2B.W1 (previously called H2BFWT) is an H2B variant specific to primate testis with hitherto unclear functions, although its single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are closely associated with male non-obstructive infertility. Here, we found that H2B.W1 is only expressed in the mid-late spermatogonia stages, and H2B.W1 nucleosomes are defined by a more flexible structure originating from weakened interactions between histones and DNA. Furthermore, one of its SNPs, H2B.W1-H100R, wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tea is an indispensable beverage in people's daily life. However, the relationship between tea intake and dental caries and periodontitis is controversial. We extracted datasets for tea intake and oral diseases from genome-wide association studies (GWASs) conducted by the UK Biobank and the Gene Lifestyle Interactions in Dental Endpoints consortium. We selected 38 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) significantly associated with tea intake as instrumental variables (IVs) (P < 5.0 × 10-8). Mendelian randomization (MR) was performed to investigate the potential causality between tea intake an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization method is a powerful tool in epidemiological research. The core idea is to use genetic variation as a tool to assess the causal relationship between risk factors and specific diseases. Confounding factors are important interference factors for causal inference in epidemiological studies, and genetic variation in Mendelian randomization studies follows the principle of random distribution of alleles to offspring, which is similar to randomized controlled trials. Mendel 's randomization method can effectively avoid the confounding factors, reverse causality in observation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAlzheimer's disease (AD) is a common neurodegenerative disorder, currently lacking effective early diagnostic methods. However, natural killer (NK) cells may play a potential role in AD pathogenesis.ObjectiveThis study aims to identify AD-related feature genes from NK cell markers to construct a diagnostic model and explore their potential biological mechanisms in AD.MethodsSingle-cell RNA sequencing data was used to identify NK cell markers. A novel feature selection algorithm, adaptive dynamic graph convolutional network (ADGCN), was proposed to extract AD-related feature genes and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aims to evaluate the genetic association between emotional disorders and TMD-related pain through two-sample Mendelian randomization analysis.
DESIGN: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) related to emotional disorders (worry, nerves, or depression) were selected from genome-wide association studies (GWAS) from UK Biobank consortia, and related these to SNPs from FinnGen consortia. The inverse-variance weighted (IVW) was used as the primary effect estimate between emotional disorders and TMD-related pain, and various methods were applied to test the reliability and st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) significantly impacts millions of individuals worldwide. Although our understanding of the genetic foundations of PD has advanced, a substantial portion of the genetic variation contributing to disease risk remains unknown. Current PD genetic studies have primarily focused on one form of genetic variation, single nucleotide variants (SNVs), while other important forms of genetic variation, such as structural variants (SVs), are mostly ignored due to the complexity of detecting these variants with traditional sequencing methods. Yet, these forms of genetic variation pla
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between vitamin A supplementation and myopia has been a topic of debate, with conflicting and inconclusive findings. We aimed to determine whether there is a causal relationship between vitamin A supplementation and the risk of myopia using Mendelian randomization (MR) and meta-analytical methods. Genetic variants from the UK Biobank and FinnGen studies associated with the response to vitamin A supplementation were employed as instrumental variables to evaluate the causal relationship between vitamin A supplementation and myopia. Fixed-effects meta-analysis was then used to co
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: Androgenic alopecia (AGA) is the most common non-scarring alopecia disorder. Given its increasing incidence and onset during adolescence, AGA significantly impacts both the physical and psychological well-being of affected individuals. Emerging evidence suggests a pivotal role of metabolites in AGA. This study aims to elucidate the causal relationship between metabolites and AGA using Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: We conducted a two-sample Mendelian randomization (TSMR) analysis based on a genome-wide association study (GWAS) to assess the causality of 452 metabo
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, an African ancestry-specific Parkinson disease (PD) risk signal was identified at the gene encoding glucocerebrosidase (GBA1). This variant ( rs3115534 -G) is carried by ~50% of West African PD cases and imparts a dose-dependent increase in risk for disease. The risk variant has varied frequencies across African ancestry groups but is almost absent in European and Asian ancestry populations. GBA1 is a gene of high clinical and therapeutic interest. Damaging biallelic protein-coding variants cause Gaucher disease and monoallelic variants confer risk for PD and dementia with Lewy bodie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Geographic atrophy (GA) secondary to age-related macular degeneration is a progressive retinal degenerative disease. Systemic chemokine receptors and known risk-associated single-nucleotide polymorphisms have been associated with GA pathogenesis. Because halting progression is pivotal for patients, we investigated the association of candidate chemokine receptors and progression rate (PR) of atrophic lesions in patients with GA.
METHODS: This prospective observational study conducted at a single center included 85 patients with GA and 45 healthy controls. Patients were followed up aft
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of irreversible vision loss among the elderly in the developed world. Whilst AMD is a multifactorial disease, the involvement of the complement system in its pathology is well documented, with single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in different complement genes representing an increased risk factor. With several complement inhibitors explored in clinical trials showing limited success, patients with AMD are still without a reliable treatment option. This indicates that there is still a gap of knowledge in the functional implications a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Relation between the emergence of ITP and the presence of TNFα 308G/A polymorphism in the involved individuals has been studied by previous researchers in different ethnicity, but a definite result was not gained. So, this meta-analysis was performed to find an absolute answer to the question whether TNF-α-308G/A polymorphism is a susceptibility factor for ITP or not?
METHODS: Electronic databases including PubMed, Google scholar, and Science Direct were searched and case control studies compatible to the defined inclusion criteria were selected; their references were also evaluat
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.