Aarskog syndrome (faciogenital dysplasia) is an X-linked recessive genetic growth disorder characterized by short stature, dysmorphic facies, shawl scrotum, and digital anomalies. The condition was first described in 1970 and the gene responsible is FGD1 (MIM#305400). There are several reported ophthalmic findings associated with Aarskog syndrome which are discussed. We describe a case of Aarskog syndrome with venous tortuosity, optic nerve hypoplasia, and a type-2 antithrombin deficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most clinical research questions in hand surgery may be effectively explored using a variety of nonrandomized study designs. The main advantage of any of these methods is that they are almost always more feasible than a prospective randomized, controlled trial. Although the level of evidence associated with nonrandomized designs is always lower than that of a randomized trial there are many instances in which the inferences based on these designs are sufficiently strong that important and meaningful conclusions can be made. The key considerations in using nonrandomized designs are to frame the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15 year old girl with the Myhre type growth-mental retardation syndrome is described. This is the first female case reported in the literature. The inheritance pattern of this condition is not clear.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Spanish child with clinical manifestations suggestive of aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSA), having unusual hair pattern, syndactyly of fingers and toes, low-set thumbs, high-arched palate, and mild developmental delay. However, he does not show other characteristic features of ASSA such as ossification defects of the cranium, microcephaly, hypertelorism, cryptorchidism, or growth retardation. Differences from and similarities with Juberg-Hayward syndrome are discussed. Because few patients have been reported so far it is difficult to distinguish between these two cond
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 5-4/12-year-old girl with the unique combination of bilateral radial ray hypoplasia and multiple epiphyseal dysplasia (MED). Radial ray hypoplasia was diagnosed at birth. MED was documented at age 4-3/12 years when she presented with leg pain and short stature and was found to have femoral anteversion and tibial torsion giving rise to severe genu valgum deformity and intoeing. She has no facial anomalies and is developmentally normal. Family history is unremarkable and chromosomal analysis was normal. Investigation of mineral metabolism showed idiopathic hypercalciuria. Surgical
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a review of limb development integrating current molecular information and selected genetic disorders to illustrate the advances made in this field over the last few years. With this knowledge, clinical geneticists can now begin to consider molecular mechanisms and pathways when investigating patients with limb malformation syndromes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V...1997ger
When intramedullary pinning is used to treat metacarpal fractures, as recently described by Förstner (1994) and Foucher (1995), the closed reduction technique developed by Jahss (1938) is applied in the same way as for conservative fracture treatment. It is not always possible to achieve complete anatomical reduction using this closed technique. The intramedullary pinning technique, that we have applied since 1989, involves a Kirschner wire which is bent at one end. Apart from reducing the fracture, the pre-set Kirschner wire serves as a butressing internal fixator. The elastic clamping of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a four generation family with Greig cephalopolysyndactyly syndrome. The clinical variability of the malformations of hands and feet is described. A review of the literature is given, with emphasis on the frequency of clinical signs of the Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Polydactyly of the hands and feet are possibly an underestimated feature in Greig syndrome. We suggest that radiographs of the hands and feet should be performed in every patient, especially those with broad thumbs. The resemblance of preaxial polydactyly type 4 and crossed polydactyly with Greig syndrome is
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of 73 toe phalangeal grafts were reviewed in order to determine the effects of age and operative technique on subsequent growth of the transferred phalanx. Minimum length of follow-up care for inclusion in the study was 1 year (mean, 42 months). Physeal openness and growth of transferred phalanges were determined from standard x-ray films. Physeal openness rates were 94% for those operated on before 1 year of age, 71% for those 1-2 years of age, and 48% for those older than 2 years of age. Mean growth rates were 1.0 +/- .2 mm, 1.0 +/- 0.6 mm, and 0.5 +/- 0.5 mm per year, respective
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this time when physical prowess has been elevated to such a high level, the prepubescent and adolescent athlete have increased demands for performance placed on their immature musculoskeletal system. Although improved skills may result the athlete is exposed to more injury. Prompt, appropriate treatment of the injury with a controlled return to participation may prevent reinjury and disability. To this end, athletes, parents, coaches, trainers, and team physicians must maintain a close rapport for the benefit of the athlete.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hand deformities in Apert's syndrome are among the most complex congenital hand problems to reconstruct due to the skeletal malalignment, symphalangism, and progressive functional deficits with growth. Ten children with Apert's syndactyly underwent early surgical intervention (mean age 8.4 months) as part of a staged program of digital separation leading to completion of both hands by the age of 2 years. The incidence of major complications was low, rate of revision (18 percent) acceptable, and the aesthetic result very satisfactory. Long-term functional results tend to reflect the effect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a prospective study of 125 patients with SLE, three females developed fixed hand deformities. All had arthritis for more than 10 years, and had been treated with a mean daily dose of 15 mg of prednisone. The hand deformities consisted of irreducible metacarpophalangeal (MCP) subluxation and/or dislocation without erosion or destruction of the MCP joints, resulting in hyperflexion of the fingers in the palm. Two patients had dislocation of the carpometacarpal joints in both hands. On patient developed reducible swan-neck deformities in the second to fifth fingers of both hands and a second p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadaveric models remain an essential part of medical training across all specialties. Due to their scarcity, high costs, and possible health hazards, there is a need for more accessible and affordable alternatives, especially in low-resource settings. We introduce cost-effective and easily replicable three-dimensional (3D) printed models to help democratize access to hands-on neuroanatomy education. Silicone-based glue is applied on the surface of a 3D-printed or cadaveric bone frame. Using plastiline on a 3 mm 3D acrylonitrile butadiene styrene pen, the desired anatomical structure is printed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amputation at the level of the distal phalanx is a common hand injury and is normally treated with replantation. However, if the level of injury is distal or the vessels of the stump have been crushed by injury, replantation cannot be a viable option. The aim of this study is to evaluate the functional and aesthetic outcomes of the "hybrid abdominal flap", which consists of a random-pattern abdominal skin flap and an autologous bone graft. A retrospective analysis was performed on fingertip amputation patients from March 2019 to April 2021. The patients were managed by either hybrid abdominal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования