Variation in genome structure is an important source of human genetic polymorphism: It affects a large proportion of the genome and has a variety of phenotypic consequences relevant to health and disease. In spite of this, human genome structure variation is incompletely characterized due to a lack of approaches for discovering a broad range of structural variants in a global, comprehensive fashion. We addressed this gap with Optical Mapping, a high-throughput, high-resolution single-molecule system for studying genome structure. We used Optical Mapping to create genome-wide restriction maps o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular-cytogenetic methods were used to analyse and specify complex genome rearrangements in malignant cells. Twelve samples of bone marrow cells were collected from patients with myelodysplastic syndromes (MDS). The complex karyotypes were examined by multicolour fluorescence in situ hybridization (mFISH), high-resolution multicolour banding (mBAND) and array comparative genomic hybridization (aCGH). For aCGH, DNA was isolated from fixed bone marrow cells in methanol and acetic acid and amplified by whole-genome amplification. Three samples were analysed by the oligonucleotide array Nimble
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many bacteria with two chromosomes have been sequenced, the roles of such complex genome structuring are still unclear. To uncover levels of chromosome I (CI) and chromosome II (CII) sequence divergence, Mauve 2.2.0 was used to align the CI- and CII-specific sequences of bacteria with complex genome structuring in two sets of comparisons: the first set was conducted among the CI and CII of bacterial strains of the same species, while the second set was conducted among the CI and CII of species in Alphaproteobacteria that possess two chromosomes. The analyses revealed a rapid evolution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potential ORFs were sought in the extended segments of terminal variable regions in the variola virus genome. These ORFs underwent a detailed structural and functional analysis and were compared both between themselves and with homologous ORFs of various orthopoxviruses. The most conservative and heterogeneous ORFs of 70 VARV strains were detected. The unique for VARV ORF (111 a.a) was revealed for Helder and Mary strains of the Russian collection. In addition, only in the Helder strain, ORF D14L was disintegrated into two separate ORFs. A number of ambiguities were found in the current databa
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rodents represent a high-risk reservoir for the emergence of new human pathogens. The recent completion of the 2.3 Mb genome of Bartonella grahamii, one of the most prevalent blood-borne bacteria in wild rodents, revealed a higher abundance of genes for host-cell interaction systems than in the genomes of closely related human pathogens. The sequence variability within the global B. grahamii population was recently investigated by multi locus sequence typing, but no study on the variability of putative host-cell interaction systems has been performed.
RESULTS: To study the populat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe relevant pathogen-related characteristics and their impact on sepsis pathogenesis and prognosis.
DATA SOURCE: Current literature regarding genomic bacterial load and virulence factors, with an emphasis on the impact of these factors on pathophysiology and prognosis of sepsis.
DATA EXTRACTION AND SYNTHESIS: The current paradigm on sepsis pathophysiology and management overlooks aspects concerning the nature and characteristics of the infecting pathogen. Our findings suggest that evaluation of genomic bacterial load might be useful to assess severity and predict prognosi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the Affymetrix 500K Mapping array and publicly available genotypes, we identified 18 SNPs whose allele frequency differed significantly(P < 1 x 10(-5)) between pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) cases (n = 317) and non-ALL controls (n = 17,958). Two SNPs in ARID5B not only differed between ALL and non-ALL groups (rs10821936, P = 1.4 x 10(-15), odds ratio (OR) = 1.91; rs10994982, P = 5.7 x 10(-9), OR = 1.62) but also distinguished B-hyperdiploid ALL from other subtypes (rs10821936, P = 1.62 x 10(-5), OR = 2.17; rs10994982, P = 0.003, OR 1.72). These ARID5B SNPs also distinguishe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The causes of autoimmune disease remain poorly defined. However, it is known that genetic factors contribute to disease susceptibility. Hitherto, studies have focused upon single nucleotide polymorphisms as both tools for mapping and as probable causal variants. Recent studies, using genome-wide analytical techniques, have revealed that, in the genome, segments of DNA ranging in size from kilobases to megabases can vary in copy number. These changes of DNA copy number represent an important element of genomic polymorphism in humans and in other species and may therefore make a substantial cont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma is the most common primary hepatic tumor in children, and only a limited number of detailed karyotypic analyses have been reported to date. In the present study, cytogenetic abnormalities were identified in nine cases of hepatoblastoma from a single institution. Among characteristic chromosomal changes detected were simple numerical aberrations, structural alterations of chromosomes 1, 2, and 8, and the recurrent unbalanced rearrangements der(4)t(1;4)(q25.2;q35.1) and der(6)t(1;6)(q21;q26). Array comparative genomic hybridization was applied in four of the cases. The combined cy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: In ordinary regression, imposition of a lasso penalty makes continuous model selection straightforward. Lasso penalized regression is particularly advantageous when the number of predictors far exceeds the number of observations.
METHOD: The present article evaluates the performance of lasso penalized logistic regression in case-control disease gene mapping with a large number of SNPs (single nucleotide polymorphisms) predictors. The strength of the lasso penalty can be tuned to select a predetermined number of the most relevant SNPs and other predictors. For a given value of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To sequence and analyze the complete nucleotide sequence of the mitochondrial genome of Oncomelania hupensis.
METHODS: Four long fragments were amplified by long PCR using the primers designed based on mtDNA-CO I, Cytb, 16S rRNA and CO III gene sequences, and sequenced by conserved primer-walking.
RESULTS: The mitochondrial genome (GenBank accession no. FJ997214) was a circular molecule of 15 182 bp with a total A+T content of 67.32%, and contained 13 protein-coding genes, 2 ribosomal RNA genes, 22 tRNA genes, and an A+T-rich region of 72 bp. All 13 protein-coding genes of the O.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impairments in folate-mediated 1-carbon metabolism are associated with several common diseases and developmental anomalies including intestinal cancers, vascular disease, cognitive decline, and neural tube defects. The etiology of folate-associated pathologies involves interactions among multiple genetic risk alleles and environmental factors, although the causal mechanisms that define the role of folate and other B-vitamins in these complex disorders remain to be established. Folate and other B-vitamins fundamentally differ from other nutrients that interact with the genome in determining hea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To obtain a whole genome-expression profile in Leber hereditary optic neuropathy (LHON), patients with the 11,778 mitochondrial DNA mutation.
METHODS: RNA was extracted from leucocytes and cDNA reverse-transcribed and hybridised to Affymetrix Gene Chips. A principal-component analysis and the rate monotonic algorithm were performed, and a further analysis applied to genes with a twofold expression difference and p<0.015 between patients and controls.
RESULTS: The gene-expression profile of patients with the 11,778 mtDNA mutation was significantly different from controls. The most common
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement cascade plasma proteins play a complex role in the etiopathogenesis of systemic lupus erythematosus (SLE). Hereditary C1q deficiency has been strongly related to SLE; however, there are very few published SLE studies that evaluate the polymorphisms of genes encoding for C1q (A, B and C). In this study, we evaluated 17 single nucleotide polymorphisms (SNPs) across 37 kb of C1QA, C1QB and C1QC in a lupus cohort of individuals of the African-American and Hispanic origin. In a case-only analysis, a significant association at multiple SNPs in the C1QA gene was detected in African America
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The bladder exstrophy-epispadias complex represents a spectrum of urogenital anomalies in which part or all of the distal urinary tract fail to close and are exposed on the outer abdominal wall. Previous studies are suggestive of an underlying multifactorial mode of inheritance. However, no genetic or nongenetic factor has been identified so far. In this study, we sought risk loci by parametric and nonparametric linkage analysis, searching for homozygous segments, and more complex inherited loci, respectively.
METHODS: Two pedigrees, Spanish and German, each comprising two members
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Significant progress has been made in cardiac transplantation over the past 30 years; however, the means for detection of acute cardiac allograft rejection remains in need of improvement. At present, the endomyocardial biopsy, an invasive and inconvenient procedure for patients, is required for the surveillance and diagnosis of acute cardiac allograft rejection. In the Biomarkers in Transplantation initiative, we investigated gene expression profiles in peripheral blood of cardiac transplant subjects as potential biomarkers for diagnosis of allograft rejection.
METHODS: Whole bloo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aprotinin was the subject of recent controversy regarding adverse clinical outcomes following cardiac surgery. We compared the role of Aprotinin and epsilon-aminocaproic acid on clinical outcomes and the attenuation of the postcardiopulmonary bypass (CPB) response at the genomic expression and cytokine (protein) level.
METHODS: Thirty-nine low-risk patients undergoing coronary revascularization (CABG) and/or valve procedures using cardiopulmonary CPB were enrolled into a prospective cohort study. Aprotinin or epsilon-aminocaproic acid was administered to patients. Gene expression
Сравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a common autoimmune and hyper proliferative skin disease, characterized by thick, silvery scale patches. Numerous family studies have provided compelling evidence of a genetic predisposition to psoriasis, although the inheritance pattern is unclear. However, few of these studies have achieved consistent results, except for the MHC locus, a problem frequently encountered in the investigation of complex disease. Using high-throughput techniques to genotype hundreds of thousands of single nucleotide polymorphisms explore their relationship with phenotypes, genome-wide association stu
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The P-value approach has been employed to prioritizing genome-wide association (GWA) scan signals, with a genome-wide significance defined by a prior P-value threshold, although this is not ideal. A rationale put forward is that the association signals rather should be expected to give less support for single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are rare (with associated low-power tests) than for common SNPs with equivalent P-values, unless investigators believe, a priori, that rare causative variants contribute to the disease and have more pronounced effects.
METHODS: Using data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saccharomonospora viridis (Schuurmans et al. 1956) Nonomurea and Ohara 1971 is the type species of the genus Saccharomonospora which belongs to the family Pseudonocardiaceae. S. viridis is of interest because it is a Gram-negative organism classified among the usually Gram-positive actinomycetes. Members of the species are frequently found in hot compost and hay, and its spores can cause farmer's lung disease, bagassosis, and humidifier fever. Strains of the species S. viridis have been found to metabolize the xenobiotic pentachlorophenol (PCP). The strain described in this study has been isol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования