INTRODUCTION: According to the common disease/rare variant hypothesis, it is important to study the role of rare variants in complex diseases. The association of rare variants with psoriasis has been demonstrated, but the association between rare variants and specific clinical subtypes of psoriasis has not been investigated.
METHODS: Gene-based and gene-level meta-analyses were performed on data extracted from our previous study data sets (2,483 patients with guttate psoriasis and 8,292 patients with non-guttate psoriasis) for genotyping. Then, haplotype analysis was performed for rare loss-o
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salvia hispanica L. (Chia), a member of the Lamiaceae, is an economically important crop in Mesoamerica, with health benefits associated with its seed fatty acid composition. Chia varieties are distinguished based on seed color including mixed white and black (Chia pinta) and black (Chia negra). To facilitate research on Chia and expand on comparative analyses within the Lamiaceae, we generated a chromosome-scale assembly of a Chia pinta accession and performed comparative genome analyses with a previously published Chia negra genome assembly. The Chia pinta and Chia negra genome sequences wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkholderia pseudomallei, a soil-borne bacterium that causes melioidosis, endemic in South and Southeast Asia and northern Australia, is now emerging in new regions. Since the 1990s, cases have been reported in French overseas departments, including Martinique and Guadeloupe in the Caribbean, and Reunion Island and Mayotte in the Indian Ocean, suggesting a local presence of the bacterium. Our phylogenetic analysis of 111 B. pseudomallei genomes isolated worldwide, including three strains from Martinique, revealed distinct geography-specific clades for Africa, the Americas, Asia and Australasi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Entamoeba moshkovskii, according to recent studies, appears to exert a more significant impact on diarrhoeal infections than previously believed. The efficient identification and genetic characterization of E. moshkovskii isolates from endemic areas worldwide are crucial for understanding the impact of parasite genomes on amoebic infections. In this study, we employed a multilocus sequence typing system to characterize E. moshkovskii isolates, with the aim of assessing the role of genetic variation in the pathogenic potential of E. moshkovskii. We incorporated 3 potential genetic markers: KERP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to explore the relationship between two genetic variants (rs2275913 and rs3748067) of interleukin-17A (IL-17A) and the risk of ovarian endometriosis in northern Chinese women. This study was performed in 316 patients with ovarian endometriosis and 328 female control subjects. The genotypes of the two polymorphisms were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The mRNA expression of IL-17A was detected by quantitative real-time PCR (qRT-PCR). There was a significant difference in the genotype distributions of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feed cost accounts for a high proportion of sheep production, and improving sheep's utilization of feed will reduce production costs and improve economic benefits. The purpose of this study was to investigate the expression characteristics of PLIN1 and MOGAT1 genes and the relationship between their polymorphisms and feed efficiency traits in Hu sheep, and to find molecular Genetic marker that can be used in breeding. The expression levels of PLIN1 and MOGAT1 genes in various tissues were determined using quantitative real-time PCR (qRT-PCR). The results showed that PLIN1 and MOGAT1 genes were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether the patatin-like phospholipase domain-containing protein 3 (PNPLA3) rs738409 C-to-G single nucleotide polymorphism, resulting in the substitution of isoleucine to methionine at position 148 (I148M), impedes regression of hepatic steatosis when treating non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD).
OBJECTIVES: Investigate if carriage of the PNPLA3 148M allele affects the anti-steatotic efficacy of all possible anti-NAFLD interventions, identify gaps in current knowledge and provide guidance for individual treatment.
METHODS: Research available in public database
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2023eng
BACKGROUND: Observational studies have identified an inverse association between education and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). However, it is not possible to establish causality for this relationship.
AIMS: To gain more insight into the causal nature of the relationship between education and NAFLD.
METHODS: We performed two-sample Mendelian randomization (MR) analyses using summary-level, large-scale datasets to study the association of genetically predicted educational attainment (n = 1271 genetic instruments, obtained from 1,131,881 participants) with risk of NAFLD (i.e., liver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypnotizability is a stable trait that moderates the benefit of hypnosis for treating pain, but limited availability of hypnotizability testing deters widespread use of hypnosis. Inexpensive genotyping of four single-nucleotide polymorphisms in the catechol-o-methyltransferase (COMT) gene was performed using giant magnetoresistive biosensors to determine if hypnotizable individuals can be identified for targeted hypnosis referrals. For individuals with the proposed optimal COMT diplotypes, 89.5% score highly on the Hypnotic Induction Profile (odds ratio, 6.12; 95% CI, 1.26-28.75), which identi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2023eng
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Observational studies suggest that higher educational attainment (EA) contributes to the prevention and treatment of gastroesophageal reflux disease (GERD). However, the causality of this relationship is not supported by strong evidence. We used publicly available genetic summary data, including that on EA, GERD, and the common risk of GERD, to prove this causality.
METHODS: Multiple methods in Mendelian randomization (MR) were employed to evaluate the causality. The leave-one-out sensitivity test, MR-Egger regression, and multivariable MR (MVMR) analysis were appli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic predisposition to cardiac arrhythmias has been a field of intense investigation. Research initially focused on rare hereditary arrhythmias, but over the last two decades, the role of genetic variation (single nucleotide polymorphisms) in heart rate, rhythm, and arrhythmias has been taken into consideration as well. In particular, genome-wide association studies have identified hundreds of genomic loci associated with quantitative electrocardiographic traits, atrial fibrillation, and less common arrhythmias such as Brugada syndrome. A significant number of associated variants have been
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic analyses are widely applied to epidemiological, population genetic and experimental studies of pathogenic fungi. A wide range of methods are employed to carry out these analyses, typically without including controls that gauge the accuracy of variant prediction. The importance of tracking outbreaks at a global scale has raised the urgency of establishing high-accuracy pipelines that generate consistent results between research groups. To evaluate currently employed methods for whole-genome variant detection and elaborate best practices for fungal pathogens, we compared how 14 independe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although over 90 independent risk variants have been identified for Parkinson's disease using genome-wide association studies, most studies have been performed in just one population at a time. Here we performed a large-scale multi-ancestry meta-analysis of Parkinson's disease with 49,049 cases, 18,785 proxy cases and 2,458,063 controls including individuals of European, East Asian, Latin American and African ancestry. In a meta-analysis, we identified 78 independent genome-wide significant loci, including 12 potentially novel loci (MTF2, PIK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP2
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Although macrovascular complications represent the leading cause of mortality in type 1 diabetes mellitus (T1DM), the prevalence of subtle macrovascular affection including peripheral artery disease (PAD) among children with T1DM and its genetic predictors remains to be unraveled. Increasing evidence suggests a link between adiponectin rs1501299 and chemerin rs17173608 gene polymorphism and atherogenesis, and insulin resistance. Hence, this study assess the prevalence of these variants among children with T1DM in comparison to healthy controls and their association with macrovascular comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden sensorineural hearing loss (SSNHL) is a multifactorial disease, and its etiology is still unknown. SSNHL may be caused by environmental factors and genetic changes. PCDH15 is associated with susceptibility to hearing loss. The relationship between PCDH15 and SSNHL remains unknown.
METHODS: In this study, the potential association between PCDH15 polymorphism and SSNHL in Chinese population was evaluated. Two single nucleotide polymorphisms PCDH15-rs7095441 and rs11004085 in 195 SSNHL patients and 182 healthy controls were determined by TaqMan technology.
RESULTS: In Chinese
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of the study was to examine whether a genetic polymorphism in tumor necrosis factor receptor 1 (TNFR1) gene impacted the dry eye disease (DED) phenotype and response to anti-inflammatory therapy. The prospective study included 328 individuals with various dry eye (DE) symptoms and signs recruited from the Miami Veterans Hospital eye clinic between October 2013 and October 2017. The population underwent genetic profiling for a polymorphism within the TNFR1 gene (rs1800693 [TT, TC, CC]). The study examined the genotype distribution and relationships between the genotype, phenotype, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: There is extensive interindividual variability in response and tolerance to anticancer drugs. This heterogeneity provides a major limitation to the "rational" use of cytotoxic drugs, and it becomes a major problem in oncology giving a narrow therapeutic window with a vital risk. Among these anticancer drugs, irinotecan can cause dose-limiting toxicities, commonly diarrhea and neutropenia. Interaction among pathways of activation/inactivation (UGT1A1) and hepatobiliary transport of irinotecan and its metabolites could, in part, explain its interindividual variability. The objective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetic disorder that leads to reduced cerebral cortex caused by a mutation in corticogenesis. The expression of the Vitamin D receptor (VDR) gene is involved in the proliferation and differentiation of neural stem cells, and VDR polymorphisms have been associated with various neurological disorders. However, their relationship with MCPH has not been explored. This study aimed to investigate the association of VDR polymorphisms with MCPH due to its role in Wnt signaling pathway and its In-silico analysis.
METHODS: Blood sam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Problematic alcohol use (PAU), a trait that combines alcohol use disorder and alcohol-related problems assessed with a questionnaire, is a leading cause of death and morbidity worldwide. Here we conducted a large cross-ancestry meta-analysis of PAU in 1,079,947 individuals (European, N = 903,147; African, N = 122,571; Latin American, N = 38,962; East Asian, N = 13,551; and South Asian, N = 1,716 ancestries). We observed a high degree of cross-ancestral similarity in the genetic architecture of PAU and identified 110 independent risk variants in within- and cross-ancestry analyses. Cross-ancest
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although previous studies have suggested a relationship between telomere shortening and systemic sclerosis (SSc), the association between these two traits remains poorly understood. The objective of this study was to assess the causal relationship between telomere length in leukocytes (LTL) and SSc using the two-sample Mendelian randomization approach, with the genome-wide association study data for both LTL and SSc. The results of inverse-variance weighted regression (OR = 0.716 [95% CI 0.528-0.970], p = 0.031) and the Mendelian randomization pleiotropy residual sum and outlier method (OR = 0
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования