A heterozygous deletion of a single base (A4704) from exon 37 of the fibrillin-1 gene was defined in a patient with Marfan syndrome and subs … of the cryptic site is discussed in relation to current theories on the mechanisms involved in pre-mRNA splicing. Analysis by reverse-transcription PCR indicated that, in the patients skin fibroblasts, the steady-state level of the mis-spliced mutant mRNA was close to that from the normal allele. In addition, evidence from immunoblotting and pulse-chase biosyn …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 1 (NF1) is an autosomal dominant disease characterized by abnormalities in multiple tissues derived from the neural crest. We analysed 50 unrelated Japanese patients for NF1 mutations by using polymerase chain reaction (PCR)-single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis for exons 28 to 36. Here, we demonstrate a single base pair (bp) insertional mutations in exon 31 in one patient (5843insA/5844insA/5845insA/5846insA) and a single adenine to guanine transitional mutation 4 bp upstream from the 3' end of intron 31 in two unrelated cases. The insertional mutation in e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung adenocarcinoma (LUAD), as the most common subtype of non-samll cell lung cancer, is highly malignant and associated with a poor overall prognosis for patients, making it imperative to further investigate its molecular mechanisms of pathogenesis. This study aims to clarify the role of LINC01352 in the malignant progression of lung adenocarcinoma (LUAD). LINC01352 expression in LUAD versus normal tissue was analyzed using StarBase and GEPIA databases. RT-qPCR was employed to explore the levels of LINC01352, miR-425-5p, and SRSF11 in102 clinically collected LUAD tissue samples. Cell prolifer
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a prevalent endocrine disorder, the molecular underpinnings of which remain largely undefined. The most common methylation modification of RNA, N6-methyladenosine (m6A), plays an important role in various reproductive and endocrine disorders. This study investigates key m6A genes in PCOS and their association with immune cell infiltration using advanced bioinformatics methods.
METHODS: We utilized gene expression data and clinical information from the Gene Expression Omnibus database data sets GSE137684, GSE80432, and GSE114419. The expression o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Species' differences in cellular factors limit avian influenza A virus (IAV) zoonoses and human pandemics. The IAV polymerase, vPol, harbors evolutionary sites to overcome restriction and determines virulence. Here, we establish host ANP32A as a critical driver of selection, and identify host-specific ANP32A splicing landscapes that predict viral evolution. We find that avian species differentially express three ANP32A isoforms diverging in a vPol-promoting insert. ANP32As with shorter inserts interact poorly with vPol, are compromised in supporting avian-like IAV replication, and drive select
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prestin is critical to OHC somatic motility and hearing sensitivity in mammals. Several mutations of the human SLC26A5 gene have been associated with deafness. However, whether the IVS2-2A>G mutation in the human SLC26A5 gene causes deafness remains controversial. In this study, we created a mouse model in which the IVS2-2A>G mutation was introduced into the mouse Slc26a5 gene by gene targeting. The homozygous Slc26a5 mutant mice were viable and fertile and displayed normal hearing sensitivity by ABR threshold analysis. Whole-mount immunostaining using prestin antibody demonstrated that presti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that MYBPC3 mutations are the most common cause of hypertrophic cardiomyopathy, accounting for about half of identified mutations. However, when compared with mutations in other myofibrillar proteins that cause hypertrophic cardiomyopathy, MYBPC3 mutations seem to be the odd one out. The most striking characteristic of HCM mutations in MYBPC3 is that many are within introns and are predicted to cause aberrant splicing leading to a frameshift and a premature chain termination, yet the truncated peptides have never been identified in human heart tissue carrying these mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassaemia is characterized by the reduced or absent production of globins in the haemoglobin molecule leading to imbalanced α-globin/non … in various genotypes of thalassaemia and the levels of globin gene expression and β(E) -globin pre-mRNA splicing were examined using multiplex quantitative real-time reverse transcription polymerase chain reaction (RT-qPCR) and allele-specific RT-qPCR. The α-globin/non α-globin mRNA ratio was demonstrated to be a good indicator for disease severity among diffe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete loss of protein 4.1R in red blood cell membrane is a very rare condition in humans. We here explore the third case. The morphological and biochemical observations suggested that the proband suffers from homozygous hereditary elliptocytosis. Both parents, who are consanguineous, have an elliptocytosis with no cell fragmentation, typical of a heterozygous 4.1R deficiency with a silent allele. A genomic deletion was found; it encompasses about 50 kb of genomic DNA, and suppresses the two key exons 2 and 4, which contain the two functional AUG translation initiation sites in erythroid and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Chlamydomonas reinhardtii mutants defective in CHLM encoding Mg-protoporphyrin IX methyltransferase (MgPMT) were identified. The mutants, one with a missense mutation (chlM-1) and a second mutant with a splicing defect (chlM-2), do not accumulate chlorophyll, are yellow in the dark and dim light, and their growth is inhibited at higher light intensities. They accumulate Mg-protoporphyrin IX (MgProto), the substrate of MgPMT and this may be the cause for their light sensitivity. In the dark, both mutants showed a drastic reduction in the amounts of core proteins of photosystems I and II and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine quantitative expression of HLA-B27 in patients with ankylosing spondylitis (AS) and the relationship to clinical disease activity.
METHODS: Quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed using specific primers to amplify the post-splicing mRNA of HLA-B27 gene in patients with AS (N = 15), B27+ healthy controls (N = 20), and B27+ unaffected family members (N = 30). Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) scores and expression of B27 mRNA were determined simultaneously. Serial measurements of B27 mRNA in one AS pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X mental retardation and Friedreich's ataxia were among the first pathogenic trinucleotide repeat disorders to be described in which noncoding repeat expansions interfere with gene expression and cause a loss of protein production. Invoking a similar loss-of-function hypothesis for the CTG expansion causing myotonic dystrophy type 1 (DM1) located in the 3' noncoding portion of a kinase gene was more difficult because DM is a dominantly inherited multisystemic disorder in which the second copy of the gene is unaffected. However, the discovery that a transcribed but untranslated CCTG exp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSDII) results from deleterious mutations in acid alpha-glucosidase gene. To date several mutant alleles have been studied including missense and nonsense mutations, insertions, small and large deletions as well as splice site mutations. Apart from IVS1 (- 13-->G), 525delT, and Delta18, the other mutations are rare and often unique to single patients. Moreover, the molecular findings also observed in the different ethnic groups makes it difficult to attempt to correlate genotype and phenotype to explain the origin of clinical variability. Even though there are
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maple syrup urine disease (MSUD) or branched-chain alpha-ketoaciduria is an autosomally inherited disorder in the catabolism of branched-chain amino acids leucine, isoleucine, and valine. The disease is characterized by severe ketoacidosis, mental retardation, and neurological impairments. MSUD can be classified into genetic subtypes according to the genes of the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex which are affected in patients. We describe here four intronic deletions and an intronic nucleotide substitution in the E2 transacylase gene of type II MSUD, in which the E2 s
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are investigating the use of antisense oligodeoxynucleotides to selectively suppress expression of the mutant type I collagen allele in osteogenesis imperfecta (OI). In this report, we target a human collagen mutation in its natural cellular context. We used cultured fibroblasts from a case of type IV OI, in which the mutant alpha 2(I) allele produces mRNA with exon 16 deleted due to a point mutation in the splice donor site. Lipid-mediated transfection was used to deliver antisense, sense and missense phosphorothioates targeted to both the abnormal mRNA exon 15/17 junction and the nuclear
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The insulin receptor-related receptor (IRR) (1271 amino acids) is expected to have unique functions as a novel member of the insulin receptor family. In this paper, we report two alternatively spliced variants of rat IRR mRNA, which are predicted to encode two truncated forms of IRR, sIRR-1 (410 amino acids) and sIRR-2 (469 amino acids). The amino acid sequence of sIRR-1 is identical to the N-terminal 410-amino acid sequence of IRR. sIRR-2 has an additional 59-amino acid insertion in the C-terminal region. Both truncated forms retain the N-terminal and cysteine-rich domains but lack the transm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromium(VI) compounds exert their genotoxicity and mutagenicity by complex metabolic reducing pathways that generate a variety of reactive forms of chromium and free radicals. To investigate the molecular nature of chromium-induced mutations, we characterized the entire coding region of the hypoxanthine (guanine) phosphoribosyltransferase (hprt) gene of 27 independent mutants derived from chromium(VI) oxide (CrO3)-treated Chinese hamster ovary-K1 cells, by direct sequencing of PCR-amplified cDNA. Among these mutants, 10 consisted of single base substitutions, five contained two base substitut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type II collagen is a major component of cartilage providing structural integrity to the tissue. Type II procollagen can be expressed in two forms by differential splicing of the primary gene transcript. The two mRNAs either include (type IIA) or exclude (type IIB) an exon (exon 2) encoding the major portion of the amino (NH2)-propeptide (Ryan, M. C., and L. J. Sandell. 1990. J. Biol. Chem. 265:10334-10339). The expression of the two procollagens was examined in order to establish a potential functional significance for the two type II procollagen mRNAs. First, to establish whether the two mRN
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a splicing mutation in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV, a heritable connective tissue disorder associated with dysfunctions of type III collagen. The mutation was first localized in the patient's type III procollagen mRNA by amplifying the reverse transcribed product in several overlapping fragments using the polymerase chain reaction. Amplified products spanning exon 24-26 sequences displayed two distinct fragments, one of normal size and the other lacking the 99 base pairs of exon 25. Sequencing of amplified genomic products identified a G to T transversion at pos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligonucleotide therapeutics, including antisense oligonucleotides (ASOs) and small interfering RNAs (siRNAs), have gained increasing attention as a novel modality for gene-targeted interventions for central nervous system (CNS) disorders, particularly in the context of rare and inherited neurological conditions. By correcting pathogenic abnormalities in gene splicing or expression, oligonucleotide therapeutics offer a combination of extreme specificity and disease-modifying or even curative effects. However, achieving robust delivery to the CNS after systemic administration remains a signific
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования