A preterm male neonate born at 28 + 2 weeks gestation, with a birth weight of 1520 g (large for gestational age) and antenatal polyhydramnio … rection, and supportive care including respiratory, inotropic support and antibiotic therapy. Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant, chrX:54837417delT (c.701delT; p.Leu234TrpfsTer12), in exon 4 of the MAGED2 gene. The neonate was discharged in stable condition on day 47 of life (weight 1775 g). This report highlights the diagnosti …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis (NF) comprises genetic disorders mainly caused by pathogenic variants, yet its phenotypic and genotypic heterogeneity complicates diagnosis. We analyzed clinical and genomic data from 97 NF patients using targeted panels, whole-exome sequencing (WES), and whole-genome sequencing (WGS) from June 2020 to October 2024. Variants were classified according to established guidelines, and their distribution across protein domains was evaluated using Bayesian multinomial logistic regression. Deep-learning prediction tools and minigene splicing assays were applied to assess variants of…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is a rare neurodegenerative disorder causing progressive weakness and spasticity in the lower limbs. variants in the HPDL gene are linked to Spastic Paraplegia 83 (SPG83), an autosomal recessive form of HSP. While HPDL variants are known to cause SPG83, the molecular mechanisms behind its role remains unclear, mostly due to rare nature of the condition.
METHODS: The primary objective was to identify the genetic cause of HSP in two Iranian consanguineous families. Whole-exome sequencing (WES) was employed to identify genetic variants in the proba…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer ovarian metastasis (GCOM) is an aggressive clinical entity whose evolutionary dissemination routes and molecular features remain incompletely defined.
METHODS: We performed whole-exome sequencing and patient-level phylogenetic reconstruction of 81 spatially distinct tumour specimens from 17 patients with GCOM.
RESULTS: Ovarian metastases showed a higher tumour mutational burden than matched primary tumours and substantial inter-lesional genomic heterogeneity. Phylogenetic reconstruction supported two major evolutionary routes of ovarian dissemination: lymph node-de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic features of a Chinese pedigree with Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) and explore its genotype-phenotype correlation.
METHODS: A patient with PFIC diagnosed at Xinxiang Central Hospital in 2023 was selected as the study subject. The patient was subjected to abdominal magnetic resonance imaging (MRI) and painless gastroscopy. Peripheral blood samples were collected from the patient and his parents for the extraction of genomic DNA and trio-whole exome sequencing (trio-WES). Candidate variants were verified by Sanger sequenci…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Much of the understanding of cancer risk associated with rare pathogenic variants (RPVs) is derived from family-based studies or clinically ascertained samples, which may be limited by ascertainment and selection bias.
OBJECTIVE: To quantify associations between RPVs in previously implicated cancer predisposition genes and single and multiple cancer diagnoses in a large population-based study.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this genetic association study, whole-exome sequencing data were used from the UK Biobank, a UK population-based cohort that enrolled participants aged…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and variants of KIF4A gene associated with X-linked intellectual disability type 100 (XLID100) in a child by whole-exome sequencing (WES).
METHODS: A child presented at the Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University in September 2023 was selected as the study subject. Clinical data of the child was retrospectively analyzed. Peripheral blood samples were collected from the child and his family members for WES analysis. Candidate variant was verified by Sanger sequencing. Pathogenicity of the candidate variant was rated based on the…
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRAF7 mutations have been reported in many tumor types, including subsets of meningiomas, mesothelioma, intraneural perineuriomas, and rare … The spindle cells were positive for CD34 and negative for smooth muscle actin (SMA) and S100. Whole exome sequencing identified a TRAF7 p.S561R mutation. Methylation profiling illustrated that the tumor did not embed within a distinct tumor group. The tumor was resected, and the patient remains stable at 7 months follow-up. This report is the first know …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Axial elongation is a key factor in myopia progression, yet its genetic basis remains incompletely understood. This study aims to identify pathogenic genetic variants associated with excessively elongated axial length in children.
METHODS: This study included 56 children with axial lengths exceeding the normal range for their age group, and whole-exome sequencing (WES) was performed on their oral mucosal samples. Clinical evaluations included axial length measurement, refraction testing, and fundus photography to assess the degree of myopia and retinal changes. Co-segregation analysi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical features and pathogenesis of a child with Stargardt disease caused by variants of ABCA4 gene.
METHODS: A child presented at Shenzhen Eye Hospital between September 5, 2020, and April 3, 2023 was selected as the study subject. Clinical data of the child were collected. Whole exome sequencing was performed on peripheral blood samples from the child and his parents. Candidate variants were validated by Sanger sequencing and bioinformatic analysis. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Shenzhen Eye Hospital (Ethics No.: 2022KYPJ072).
RE…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: As a critical immune checkpoint, cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4(CTLA-4)deficiency is a well-established cause of inborn errors of immunity. This study characterizes a novel CTLA-4 deletion variant identified in a pediatric case of refractory autoimmune hemolytic anemia (AIHA), with the aim of delineating the clinical profile and elucidating the underlying pathogenic mechanism.
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (WES) was performed on peripheral blood samples from a 6-year-old female with refractory AIHA and her parents. Candidate variants were validated by Sang…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital sideroblastic anemias (CSAs) are an inherited group of blood disorders due to defects of mitochondrial proteins. The … erlacticemia. The skeletal muscle stains indicated probability of mitochondrial disorders. By whole-exome sequencing, we identified a mutation (c.276_278delCTT) in NDUFB11 gene in this patient which was inherited from his mother. He was unresponsive to the treatment of vitamin B2, vitamin B6, Coenzyme Q10, idebenone, or EPO but achieved hemoglobin conce …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants are known causes of male infertility and oligoasthenoteratozoospermia (OAT), as shown by knockout mouse models and patients with infertility. However, most OAT cases lack a definitive genetic diagnosis. Peripheral blood and semen samples were collected from a patient with OAT. Semen analysis, Papanicolaou staining, transmission electron microscopy, whole-exome sequencing (WES), Sanger sequencing, and in silico analyses, such as conservative analysis and conformational analyses, were used to investigate the genetic causes of OAT. Semen analysis revealed a notable reduction in s…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligoasthenoteratozoospermia (OAT) is a prevalent situation of male infertility partly caused by genetic defects with largely undiscovered. To further unravel the genetic etiology of OAT, we recruited cases for whole-exome sequencing (WES) to screen candidate pathogenic mutations. Here, we identified a heterozygous missense mutation in transcription factor-like 5 (TCFL5) (NM_006602.4: c.1207G > A: p.E403K) from two infertile brothers born into a non-consanguineous family. TCFL5 was previously linked to male infertility since Tcfl5+/- male mice manifested infertile due to OAT, while Tcfl5-/- mi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CYP26B1, a member of the cytochrome P450 enzyme family, is one of the enzymes responsible for the inactivation of retinoic acid. Pathogenic variants in genes involved in endogenous retinoic acid production and control can result in craniofacial disorders and extremity abnormalities. The patient was referred due to craniosynostosis and dysmorphic appearance at the age of 3 years. Clinical exome sequencing showed a likely pathogenic homozygous missense variant, c.1190G>A (p.Arg397Gln), in exon 5 of the CYP26B1 gene. Nine cases with craniosynostosis, various skeletal deformities, arachnodactyly, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of a family with Vissers-Bodmer Syndrome (VIBOS) and to review the relevant literature on VIBOS caused by CNOT1 gene variants.
METHODS: A child diagnosed with VIBOS due to "growth retardation for over 6 years" at the Linyi People's Hospital on March 1, 2024 and her family members were selected as the study subjects. Clinical data of the family were collected. Peripheral venous blood samples were collected from the family members. Whole-exome sequencing (WES) was performed on the proband's peripheral blood, and Sanger sequencin…
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Founder events influence recessive diseases in highly endogamous populations. Several Indian populations have experienced significant founder events due to strict endogamy. However, the clinical implications of it remain underexplored. Therefore, we perform whole-exome sequencing of 281 individuals from four South Indian populations, characterized by high IBD scores. Our study reveals a high inbreeding rate of 59% across the populations. We identify ∼29.2% of the variants that are exclusively present in a single population and uncover 1284 unreported exonic variants, underscoring the underrepr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NOTCH3, a key regulator of vascular smooth muscle cell function within the Notch signaling pathway, is essential for maintaining small arter … ay, spastic tetraparesis, epilepsy, and bilateral periventricular white matter abnormalities. Whole-exome sequencing identified a novel homozygous frameshift variant in NOTCH3 (NM_000435.3:c.2985_2991del; NP_000426.2:p.(Gln996ArgfsTer274)), confirmed by Sanger sequencing, with heterozygous carrier parents. Emerging evidence shows that biallelic loss-of- …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a thrombotic microangiopathy resulting from the dysregulation of the alternative co … Syndrome (aHUS) at the age of 8, who has experienced seven relapses over a span of 19 years. Whole-exome sequencing (WES) revealed a novel homozygous mutation in the CD46 gene (c.1127 + 2T > A; intron 12 splice site), which is classified as pathogenic according to ACMG guidelines and has not been previously reported. Sanger sequencing confirmed the pre …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Extra digits on the hands and/or feet are a frequent condition known as polydactyly. Twelve nonsyndromic polydactyly genes have been identified, including KIAA0825.
METHODS: Four consanguineous Pakistani families that segregate nonsyndromic postaxial polydactyly (PAP) with an autosomal recessive mode of inheritance were clinically and genetically evaluated. Exome sequencing or genotyping of polymorphic microsatellite markers followed by Sanger sequencing were used to identify the variants underlying the PAP etiology.
RESULTS: Three novel KIAA0825 variants were identified that seg…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования