Hereditary folate malabsorption (HFM) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC46A1 gene, leading to impaired intestinal and central nervous system folate transport. We present two male siblings with clinical features suggestive of HFM. The first infant exhibited pancytopenia, diarrhea, hypogammaglobulinemia, and neurological regression due to delayed diagnosis and treatment discontinuation, resulting in a fatal outcome. The second sibling was diagnosed early based on clinical suspicion and family history and showed favorable progress after timely parenteral folinic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coinfection with leptospirosis and other infectious agents pose major challenges in medical practice, often due to difficulties in isolating … . Multiple coinfections can rapidly lead to multiple organ and system failure, often resulting in a fatal outcome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence rate of aortic dissection (AD) is low, but it is highly fatal in the acute phase. Miss diagnosis and misdiagnosis can occur occasionally, resulting the miss of the best intervention time. Research on the epidemiological characteristics and of AD and related risk factors can identify high-risk groups, make screening and diagnosis as soon as possible and effectively control the changeable risk factors to reduce the incidence of AD and improve the outcome of AD cases. This paper summarizes the progress in research of the epidemiological characteristics of AD and related risk factors
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a neonate born with prenatal diagnosis of Cantrell syndrome and ectopia cordis. This extremely rare congenital disorder … thoracoabdominal wall defect including complete ectopia cordis is an extremely rare disorder with a fatal outcome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Facial bone fractures triggered by low-height falls are rare in toddlers, while severe intracranial injuries resulting from mi … r cases of maxillofacial trauma, vigilant monitoring and prompt intervention are crucial to prevent fatal outcomes in toddlers.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichobezoars are a rare medical condition, often requiring a surgical approach and commonly associated with an underlying psych … light on the importance of the collective mind of a multidisciplinary team preventing a potentially fatal outcome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS) syndrome can be potentially life-threatening. The diagnosis is sometimes difficult since the clinical manifestations may be incomplete or non-specific. Insulinoma is a rare functioning neuroendocrine tumor (NET) of the pancreas. Medical therapy may be needed when surgery is contraindicated, delayed or refused. Diazoxide is widely used to control hypoglycemia in patients with insulinoma. We report a clinical case of an insulinoma in a 85-year-old patient treated with diazoxide with a fatal outcome due to a delayed diagnosis of a DRES…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posttransplant lymphoproliferative disorder with involvement of the donor urogenital tissue is a rare and serious complication of solid organ transplant. We report an adult kidney transplant recipient who developed the diffuse large B cell lymphoma of the distal ureter in the setting of new allograft nephropathy. Early intervention, reduction of immunosuppression, surgical reconstruction and chemotherapy salvaged the allograft kidney and averted a fatal outcome. The renal function recovered to the baseline with creatinine ranging between 1.3 and 1.5. The patient did not require dialysis at any…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute type A aortic dissection (ATAAD) is a life-threatening condition that requires emergency surgery to avert fatal outcome. Conventional surgical procedures comprise excision of the entry tear and replacement of the proximal aorta with a synthetic vascular graft. In patients with DeBakey type I dissection, this approach leaves a chronically dissected distal aorta, putting them at risk for progressive dilatation, dissection propagation and aortic rupture. Therefore, ATAAD survivors should undergo serial imaging for evaluation of the aortic valve, proximal and distal anastomoses, and the aort…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxic hepatitis is a diagnosis of exclusion that should be suspected in patients with systemic hypoperfusion risk factors. It has a very high mortality, close to 50%. Although respiratory failure has been described as an etiologic factor for hypoxic hepatitis, cases of liver failure secondary to hypoxic hepatitis after lung transplantation have not been reported. Here we describe the case of a 54-year-old patient who underwent double lung transplantation with intraoperative ECMO and presented postoperative liver failure with a fatal outcome, despite adequate functioning of the lung graft. We…
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aortoenteric fistula is a rare clinical entity that often has a fatal outcome. It usually arises from an atherosclerotic aneurysm, and induction by abdominal infection is extremely rare. This report presents the case of 54-year-old man with a history of aortic arch replacement and elephant trunk stent implantation 6 years earlier for Stanford type A aortic dissection. At 11 months before his current presentation, he underwent enteroscopy, during which gastrointestinal perforation occurred. Since then, he had experienced episodes of syncope and hemorrhage. Finally, a fistula was found o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klippel Feil syndrome is a rare multifactorial disease that occurs due to a combination of genetic and environmental factors. It is a complex disease that requires lifelong treatment by multidisciplinary teams.
CASE REPORT: We present a case of a 15-year-old girl who presented with fever and shortness of breath and was found to have Klippel Feil Syndrome with a unique presentation of tricuspid regurgitation with cardiopulmonary distress secondary to dysplastic thoracic cage and spine.
DISCUSSION: Patients with Klippel feil syndrome are at increased risk for infection and cardiova
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emphysematous osteomyelitis is an uncommon and fatal disease that can only be confirmed with a contrast-enhanced CT scan showing characteristic features of air locules within the bone. It usually occurs in the setting of existing comorbidities and suppressed immune system resulting in widespread bacteremia which may be mono or poly-microbial. Presented here is a case of this disease caused by an unusual anaerobe affecting the pubic bone. This case emphasizes the importance of early imaging as it is crucial for the diagnosis and can facilitate early aggressive management. Moreover, it highlight
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fournier's gangrene (FG) is an infectious disease characterized by necrotizing fasciitis of the perineal, perianal, or genital area associated with aging, male gender, diabetes mellitus (DM), alcoholism, trauma, and immunosuppression states. It can rapidly evolve into sepsis, septic shock, and multiorgan failure with a high mortality rate. We present the case of a 55-year-old man who developed a severe FG, initially assumed as an epididymo-orchitis with new-onset DM. The early identification and treatment resulted in a favorable outcome, being discharged from the hospital after 21 days. Diabet
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorexia nervosa (AN) is a serious and often fatal illness. Despite decades of research, investigators have failed to adequately advance our understanding of the biological aspects of AN that could inform the development of effective interventions. Genome-wide association studies are revealing the important role of metabolic factors in AN, and studies of the gastrointestinal tract are shedding light on disruptions in enteric microbial communities and anomalies in gut morphology. In this opinion piece, we review the state of the science through the lens of the clinical presentation of illness.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival rates for children and adult patients with T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) have improved during the past decade due to optimization of frontline multiagent chemotherapy regimens. The outcome for relapsed T-ALL after initial intensive chemotherapy is frequently fatal, however, because no effective salvage regimens have been developed. Immunotherapy and small molecule inhibitors are beginning to be tested in T-ALL and have the potential to advance the treatment, especially the frontline regimen by eradicating minimal residual disease thus inducing more durable remissions. In
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe hypothermia and frostbite can result in significant morbidity and mortality. We present a case of a patient with severe hypothermia and frostbite due to cold exposure after a snowmobile crash. He presented in cardiac arrest with a core temperature of 19°C requiring prolonged cardiopulmonary resuscitation, active internal rewarming, venoarterial extracorporeal membrane oxygenation, and subsequently amputations of all four extremities. Although severe hypothermia and frostbite can be a fatal condition, the quick action of Emergency Medical Services, emergency physicians, trauma surgeons,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal dermoid cysts are relatively infrequent tumors generally associated with a benign course. Here we describe three cases and analyzed the 109 cases of lumbar dermal cysts described in the literature in the last 20 years. We report a pediatric patient with a dermoid cyst posterior to a lumbar surgery for myelomeningocele repair with bad evolution; and two adult patients with the affection of the motor and autonomic function with good surgical outcomes. In approximately half of the reviewed cases, it was reported at least one complication. In fact, two cases had a fatal outcome. We discuss …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ventriculitis after meningitis is a serious complication in the neonatal age group. The role of intraventricular antibiotics in treatment is controversial. We present five such cases which were refractory to conventional intravenous antibiotic therapy, had persistent features of ventriculitis and in whom raised intracranial pressure (ICP) necessitated insertion of an external ventricular drain (EVD). Three of the five infants required intraventricular antibiotics but also developed EVD-related complications. Early diagnosis of ventriculitis and treatment is necessary to avoid a fatal outcome. …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scrub typhus, an acute rickettsial febrile illness, is an emerging cause of prolonged fever and Pyrexia of Unknown Origin(PUO). Scrub typhus infection can have myriads of clinical manifestations ranging from mild asymptomatic disease to fatal multi-organ failure. Massive splenomegaly in scrub typhus is rarely reported. We present a diagnostic conundrum of a 22 year old male presenting with fever, hepatomegaly, massive splenomegaly and lymphadenopathy. Tests for malarial parasite, visceral leishmaniasis, enteric fever were negative. Bone marrow aspiration showed normal hemopoeisis. IgM Scrub te
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования