Genetic polymorphisms in some DNA repair proteins are associated with a number of malignant transformations like head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Xeroderma pigmentosum group D (XPD) and X-ray repair cross-complementing proteins 1 (XRCC1) and 3 (XRCC3) genes are involved in DNA repair and were found to be associated with HNSCC in numerous studies. To establish our overall understanding of possible relationships between DNA repair gene polymorphisms and development of HNSCC, we surveyed the literature on epidemiological studies that assessed potential associations with HNSCC risk i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several genetic factors seem to be involved in the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA). The aim of this study was to analyze whether functional polymorphisms in the promoter region of the MMP-1, -3 and -9 genes were associated with RA. The study population comprises 110 RA patients and 100 healthy controls. The -1607 1G/2G MMP-1, -1171 5A/6A MMP-3, and -1562 C/T MMP-9 polymorphisms were analyzed. The frequency of the 5A allele of MMP-3 gene was significantly higher in the controls when compared with the RA patients (0.45 vs. 0.32, P < 0.01). No significant differences were observed in th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used a new method of deoxyribonucleic acid fingerprint analysis to obtain the differential diagnosis between complete mole and hydropic abortus. This method with a deoxyribonucleic acid minisatellite probe requires only a small amount of tissue sample and peripheral blood, and presents individual specific restriction fragment length polymorphisms (deoxyribonucleic acid "fingerprints") by simultaneous detection of many hypervariable regions (minisatellite regions) widely dispersed in the human genome. Southern blot hybridization showed that in cases of complete mole, all polymorphic fragment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the limited information about the role of hereditary predisposition to the development of uveal melanoma, we have performed an analysis of the frequencies of BARD1 (rs1048108, rs2229571, rs2070094) and BRIP1 (rs4986764) gene polymorphisms in patients with uveal melanoma and benign choroidal nevus in comparison with healthy volunteers (control). It has been found that the minor alleles of BRIP1 rs4986764 and BARD1 rs2070094 polymorphisms, as well as the homozygosity of T allele at the BARD1 rs1048108 locus are common genetic markers for the predisposition to uveal melanoma and benig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an acquired, multifactorial disorder of the skin and mucous membranes. An elevated homocysteine level has been described in vitiligo. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and cystathionine B synthase (CBS) are major determinants of the homocysteine metabolism.
OBJECTIVES: Determine serum homocysteine levels in vitiligo patients as well as the association between MTHFR (C677T, A1298C) and CBSgene polymorphisms and susceptibility to vitiligo in a sample of those populations.
METHODS: Homocysteine levels were estimated by radioimmunoassay while MTHFR (C677T, A1298
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-33 (IL-33), a newly described member of the IL-1 family, is located on chromosome 9p24, a chromosomal region of interest in Alzheimer's disease (AD) defined by many genome-wide studies. Three intronic rs1157505, rs11792633, and rs7044343 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within IL-33 have recently been reported to be associated with risk of AD in Caucasian populations. In order to assess the involvement of the IL-33 polymorphisms in the risk of developing late onset AD (LOAD), we analyzed the genotype and allele distributions of these 3 polymorphisms in 704 Han Chinese subject
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder of benign tumor formation, hamartomata, and hamartias. TSC has been shown to be genetically heterogeneous, with one causative gene mapping to chromosome 9q (denoted TSC1) and at least one other gene on chromosome 16p (denoted TSC2). The TSC2 gene was recently cloned. We have tested 88 TSC probands with the TSC2 cDNA by Southern blotting searching for gross deletions/rearrangements/insertions. We detected two deletions and a rare intragenic polymorphic variant. This is a similar rate of mutation detection (2/88; 2.3%) to that in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whether polymorphisms in VDR gene affect the risk of postmenopausal osteoporosis or not remain unclear. Thus, the authors performed a meta-analysis to more robustly assess associations between polymorphisms in VDR gene and the risk of postmenopausal osteoporosis by integrating the results of previous literature.
METHODS: Medline, Embase, Wanfang, VIP and CNKI were searched comprehensively for eligible literature, and 67 genetic association studies were finally selected to be included in this meta-analysis.
RESULTS: We found that ApaI rs7975232 (dominant comparison: OR = 0.77, P =
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family aggregation was observed among systemic lupus erythematosus (SLE) cases, suggesting the genetic factor may contribute to the susceptibility. Toll-like receptors (TLR) play key role in human immune system; in order to gain better insight on the association between TLR4 polymorphisms and SLE risk, a meta-analysis was conducted. In total 4 case-control studies have been included, involving 503 SLE cases and 636 healthy controls. The association between TLR4 polymorphisms and SLE risk was evaluated by calculating pooled odd ratio (OR) and its 95% confidential interval (CI). The Q-test and I
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current evidence suggests that heredity and metabolic syndrome contribute to gout progression. SLC2A9 and ZNF518B may play a role in gout progression in different populations, but no studies have focused on the Tibetan Chinese population. In this study, we determined whether variations in these 2 genes were correlated with gout-related indices in Chinese-Tibetan gout patients. We detected 6 single nucleotide polymorphisms in SLC2A9 and ZNF518B in 319 Chinese Tibetan gout patients. One-way analysis of variance was used to evaluate the polymorphisms' effects on gout based on mean serum levels of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here the first reported case of a non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) in an HIV-exposed newborn of a mother on antiretroviral therapy (ART) in Indonesia. Genetic testing was performed to confirm a suspected genetic condition. Genomic DNA was extracted from the blood, and genetic variations of the interferon regulatory factor 6 (IRF6) rs642961 (Mspl) (G>A) and transforming growth factor alpha (TGFA) BamHI (rs11466297, A>C) and RsaI (rs3732248, C>T) were performed by PCR-RFLP and IRF6 gene analysis by PCR sequencing. Genotyping of DNA sequence variants in the IRF6 gene showed b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The banana weevil (BW), Cosmopolites sordidus (Coleoptera: Curculionidae), is one of the most important insect pests of bananas and plantains. The mobility and the origin of BW infestations at the Canary Islands (Tenerife, La Gomera and La Palma) have been analysed using Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) as molecular markers. Populations from Costa Rica, Colombia, Uganda and Madeira were also included for comparison. One hundred and fifteen reproducible bands from eight primers were obtained. The level of polymorphism in the populations from the Canary Islands (40-62%) was in the range o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study is designed to address the connection between antidepressant and antipsychotic-induced hepatotoxicity with pharmacogenetic and epigenetic indicators, using a novel combined approach of CYP450 polymorphism determination and early liver injury detection via microRNA testing.
METHODS: The multi-centric retrospective case-control study in Slovakia involves 151 cases with signs of hepatotoxicity and 604 controls without. Participants will be tested for selected CYP450, UGT1A1 polymorphisms, and microRNAs.
RESULTS: Anticipated findings will test if patients with specific CYP450 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to identify whether genetic polymorphisms within L-SIGN or DC-SIGN correlate with hepatitis C virus (HCV) susceptibility. A men who have sex with men (MSM) and an injecting drug users (IDU) cohort of HCV cases and multiple-exposed uninfected controls were genotyped for numerous L-SIGN and DC-SIGN polymorphisms. DC-SIGN single nucleotide polymorphisms (SNPs) -139, -871, and -939 correlated with HCV acquisition in the MSM cohort only. When the same SNPs were introduced into a transcription activity assay they demonstrated a reduction in expression with predicted alteration in binding of
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal uniparental disomy 14 (patUPD14) is a distinct, clinically recognizable syndrome. Using a clinical SNP microarray, we identified patUPD14 in a boy with a normal karyotype presenting cardiomyopathy and facial anomalies, a specific configuration of the thoracic ribs ('coat hanger sign'), and hypospadias. Analyses of polymorphic microsatellites confirmed the diagnosis of patUPD14. We discuss the functions of the genes included in the rearrangement and their involvement in the pathogenesis of these disorders, especially hypospadias. ESR2 single nucleotide polymorphisms (rs944050; 2681-4A>
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The elevated level of homocysteine has been repeatedly observed in patients with schizophrenia. Molecular-genetic studies revealed the association between schizophrenia and polymorphisms of two genes - methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and cystathionine-beta-synthase (CBS) involved in the conversion of homocysteine to methionine and cysteine, respectively. Authors have studied the association of C677T MTHFR and 844ins68 CBS polymorphisms with attention in 105 schizophrenic patients (56 women and 49 men) by measuring auditory evoked potentials and concentration of attention. Women wit
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C4 protein plays an important role in maintaining health and, in some situations complicated by poor expression of the C4 protein, may lead to or exacerbate certain diseases. The blood groups Chido and Rodgers are epitopes on the C4 protein, and polymorphisms associated with these epitopes may lead to the formation of antibodies to the Chido or Rodgers antigens in transfused patients. Identification of anti-Ch or anti-Rg is still based on the antibody neutralization with plasma from Ch-positive or Rg-positive individuals and lack of reactivity with qualified Ch-negative or Rg-negative RBCs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms in the promoter region of the Cytochrome P4502E1 (CYP2E1) gene reportedly modify the metabolic activity of CYP2E1 enzyme, and have been associated with increased susceptibility to squamous cell carcinoma (SCC) of the oesophagus in high prevalence areas such as China. To assess the frequency of these polymorphisms in Black South Africans, a population with a high incidence of oesophageal SCC, this study examined genomic DNA from 331 subjects for restriction fragment length polymorphisms in the CYP2E1 (RsaI and PstI digestion). The frequency of the CYP2E1 c1/c1 and c1/c3 genotypes
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary open angle glaucoma (POAG) is a major cause of late onset visual failure of unknown etiology. Recent genetic association studies have implicated the apolipoprotein E (APOE) gene in the pathophysiology of primary open angle glaucoma, but there have been conflicting findings.
METHODS: To resolve this issue we studied 140 cases and 73 controls that were carefully phenotyped, and used a logistic regression model to simultaneously analyze the effect of apolipoprotein E genotype and functional polymorphisms in the apolipoprotein E gene promoter while controlling for potentially con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction enzyme and short tandem repeat polymorphisms are often used to link a particular allele with an inheritable disease-related gene in the absence of the information regarding the DNA mutation or defect. Polymorphic markers within the gene in question are particularly useful and can provide sufficient information for genetic counselling to potential carriers of the disease. Using a published method for the CT repeat in intron 6 of the GP3A gene, it was found that a single nucleotide deletion in the published genomic GP3A sequence in the region of the antisense amplimer and a C/G nucle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования