BACKGROUND/OBJECTIVES: The Y chromosome plays a crucial role in male fertility, sex determination, and spermatogenesis, yet it remains poorly characterized in Mediterranean river buffalo (Bubalus bubalis, 2n = 50) because of its high repeat content, extensive heterochromatin, and complex palindromic structures. Although a chromosome-level Y assembly is available for swamp buffalo (2n = 48), no equivalent reference exists for the river type.
METHODS: To address this gap, Y chromosomes from 10 Mediterranean buffalo bulls were isolated by laser microdissection following peripheral blood culture
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of parental mosaicism on their preimplantation embryos.
DESIGN: Case series.
SETTING: An institute for reproductive and stem cell engineering.
PATIENT(S): Sixty-eight mosaic couples.
INTERVENTION(S): Assisted reproduction with preimplantation genetic testing (PGT).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Karyotypes, embryo-related chromosomal abnormalities, and PGT results.
RESULT(S): A total of 209 embryos were obtained from 68 mosaic couples, and 153 (73.21%) of 209 of the total embryos were obtained from 55 mosaic couples with abnormal sex chromosome numbers. Of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-four children, including nine relapsed cases with acute lymphoblastic leukemia (ALL) having hyperdiploidy (greater than 50 chromosomes) were studied on clinical and cytogenetic characteristics. The majority of children initially with hyperdiploidy (greater than 50 chromosomes), who showed favorable prognostic features such as lower leukocyte counts, lower serum lactic dehydrogenase levels, ages between 2 and 10 years, or the presence of common ALL antigen, had the most favorable outcome among childhood ALL (5-year survival rate was 100%). Even nine children, who showed poor prognostic f
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panels of somatic cell hybrid lines carrying various structural rearrangements of the human X chromosome short arm were analyzed with 21 X-chromosome-specific cloned DNA fragments. We mapped these molecular markers to five different regions of the short arm of the X chromosome. The results were confirmed by gene-dosage studies of human lymphoblasts with structurally abnormal X chromosomes. The ornithine transcarbamylase gene and four anonymous DNA sequences map within band Xp21, flanking the presumed locus for Duchenne muscular dystrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unraveling 3D chromatin architectures is crucial for decoding regulatory programs of development and disease. However, current sequencing-based methods typically profile 3D genome organizations while sacrificing the spatial context of tissues. Here we present spatial high‑throughput chromosome conformation capture (Hi-C), a technology that resolves genome-wide chromatin structures directly within tissue sections. Spatial Hi-C could decipher 3D chromatin structures in mouse embryos and brains with high fidelity and reproducibility. In the cerebellum, granular layer subclusters defined by distin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) is associated with various specific cytogenetic and molecular markers that significantly influence treatment and prognosis. Intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) defines a rare distinct cytogenetic subgroup of childhood B-ALL, which is characterized by amplification of region 21q22.12 comprising the RUNX1 gene. Constitutional structural chromosomal abnormalities involving chromosome 21 confer an increased risk for B-ALL with iAMP21. Here, we report the development of B-ALL with iAMP21 in a 9-year-old child with a constitu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The causes of male infertility are heterogeneous but more than 50% of cases have a genetic basis. Specific genetic defects have been identified in less than 20% of infertile males and, thus, most causes remain to be elucidated. The most common cytogenetic defects associated with nonobstructive azoospermia are numerical and structural chromosome abnormalities, including Klinefelter syndrome (47,XXY) and Y chromosome microdeletions. To refine the incidence and nature of chromosomal aberrations in males with infertility we reviewed cytogenetic results in 668 infertile men with oligozoosp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic chromosomes from four boys treated with combination chemotherapy for acute lymphoblastic leukemia were analysed ultrastructurally by serial sectioning and reconstruction of spermatocyte chromosomes. Analysis of the 1012 chromosomes in 22 zygotene and pachytene spermatocyte nuclei showed that in most of the cells that reached the pachytene stage, one or more of the following abnormalities were found in the intranuclear structures: decreased condensation of euchromatin, centromeric heterochromatin, diffuse heterochromatin, or abnormal nucleolar morphology. The total number of recombinati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are specialized DNA-protein structures at the ends of the linear chromosomes. In mammalian cells, they are composed of multifold hexameric TTAGGG repeats and a number of associated proteins. The double-stranded telomeric DNA ends in a 3' single stranded overhang of 150 to 300 base pair (bp) which is believed to be required for a higher order structure (reviewed in (Blackburn, 2001)). One important model is that the telomeres form loop structures, the T-loops, and by invasion of the 3' overhang into the duplex region of the double stranded part protect the DNA against degradation and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia is a rare genetic disorder associated with immune deficiency, chromosome instability, and a predisposition to lymphoid malignancy. We have detected chromosomally anomalous clones of lymphocytes in eight patients with this disorder. Chromosome banding disclosed that the clones are consistently marked by structural rearrangement of the long arm (q) of chromosome 14. A translocation involving 14q was found in clones obtained from seven of the eight patients whereas a ring 14 chromosome was found in a clone obtained from the other. These findings as well as data obtained by o
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of short-term cultures from 34 benign colorectal polyps, all histologically verified as adenomas, revealed clonal chromosome aberrations in 21 of them. Eight polyps had structural rearrangements, whereas only numerical changes were found in 13. A combination of structural and numerical chromosomal aberrations was found in three polyps. The most common numerical change was gain of chromosome 7, found either as the sole anomaly (five polyps), together with other numerical changes (six polyps), or together with structural rearrangements (two polyps). Other recurrent numerical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 3 represents the most frequent and consistent chromosomal abnormality characterizing the recently defined entity marginal zone B-cell lymphoma (MZBCL). By cytogenetic analysis and/or fluorescence in situ hybridization (FISH) on interphase nuclei we found in increased copy number of chromosome 3 in 22/36 (61%) successfully analysed cases, including 8/12 cases with extranodal MZBCL, 8/13 cases with nodal MZBCL, and 6/11 patients with splenic MZBCL. Sensitivity of interphase cytogenetics was somewhat higher than that of conventional cytogenetic investigation. Structural chromosomal change
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among a population of 6305 pregnant women, aged 25 to 34 years and estimated to be at no increased risk of genetic disease in the fetus, 4606 women participated in a randomized controlled trial of genetic amniocentesis between 1980 and 1984. In the study group having amniocentesis (2264 women), 23 fetal chromosome abnormalities (1.0 per cent) were found: eight autosomal aneuploidies, seven sex chromosome aneuploidies, seven balanced structural rearrangements and one case of a marker chromosome. The structural rearrangements and the marker chromosome were all shown to be inherited. The study gr
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homoeotic effects (one organ replaced by an organ from a different part of the body) were investigated in the tumorous-head phenotype in Drosophila melanogaster. The tumorous-head mutant is the only known maternally effected homoeotic mutant (Postlethwait and Schneiderman, 1973). As reported by Postlethwait et al. (1972) transformations from eye to abdominal like structures, eye to antennal like structures, eye to palpus like structures, rostralhaut to genital like structures, rostralhaut to clasper teeth, and rostralhaut to antennal like structures were observed. Transformations currently obs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosome disease arises from a change in the number or structure of one or more chromosomes. The multiple genes represented in the duplicated or deleted chromosomes are not usually defective and any systemic abnormalities can be attributed to a change in gene dosage. Banding techniques are now commonly used to identify each chromosome and the specific chromosome duplication and deletion and structural rearrangements can now be identified unambiguously. Most ocular abnormalities have occurred in patients with chromosomal defects. Major ocular abnormalities, such as anophthalmia, cyclopi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Supernumerary sex chromosome aneuploidies (X/Y-aneuploidies), the presence of extra X and/or Y chromosomes, are associated with heightened rates of language impairments and social difficulties. However, no single study has examined different language domains and social functioning in the same sample of children with tri-, tetra-, and pentasomy X/Y-aneuploidy. The current research sought to fill this gap in the literature and to examine dosage effects of X and Y chromosomes on language and social functioning.
METHODS: Participants included 110 youth with X/Y-aneuploidies (32 female
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome counts were performed on 1,100 cells from 17 malignant breast carcinomas and on 168 cells of four normal tissue samples after amethopterin treatment and G-banding. Karyotypes were established from 216 cells of 11 tumor-derived cultures and from 47 cells of four nonmalignant tissue-derived cultures. Karyotypes of cells from nonmalignant samples showed a normal diploid chromosomal constitution with no consistent loss or gain of a specific chromosome. Structural chromosomal abnormalities were not observed. Tumor-derived cultures could be distinguished from normal cultures on the basis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary amenorrhoea refers to the absence of menarche by the age of 16-18 years in the presence of secondary sexual characteristics, and occurs in 1-3% of women of reproductive age. To study the prevalence of chromosomal abnormalities and the different options available for clinical management of women in Mexico with primary amenorrhoea, a cross-sectional study was conducted in 187 women with primary amenorrhoea referred from Department of Reproductive Medicine of Morones Prieto Hospital, IMSS in Monterrey, Mexico during 1995-2003. Peripheral blood lymphocytes were cultured for chromosomal stu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies during the past 50 years demonstrate the importance of chromosome abnormalities to the occurrence of early pregnancy loss in humans. Intriguingly, there appears to be considerable variation in the rates of chromosome abnormality, with more recent studies typically reporting higher levels than those reported in early studies of spontaneous abortions. We were interested in examining the basis for these differences and accordingly, we reviewed studies of spontaneous abortions conducted in our laboratories over a 40-year-time span. Our analyses confirm a higher rate of abnormality in more
Историческая статьяСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genetic diversity in Europe has been extensively studied using uniparentally inherited sequences (mitochondrial DNA (mtDNA) and the Y chromosome), which reveal very different patterns indicating sex-specific demographic histories. The X chromosome, haploid in males and inherited twice as often from mothers as from fathers, could provide insights into past female behaviours, but has not been extensively investigated. Here, we use HapMap single-nucleotide polymorphism data to identify genome-wide segments of the X chromosome in which recombination is historically absent and mutations are l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования