The physiological role of mammalian paraoxonase/arylesterase is unknown. However, paraoxonase is an HDL-associated protein, and recent studies indicate that it may have anti-atherogenic functions. We describe the chromosomal localization and structure of the mouse paraoxonase gene (Pon1) to establish Pon1 as a candidate gene for genetically determined traits or pathological states in the mouse. The coding portion of Pon1 extends over approximately 25-26 kb and consists of nine exons and eight introns. We also present nucleotide sequences from the 5'-flanking region of Pon1 containing numerous
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global prevalence of myopia, or nearsightedness, has increased at an alarming rate over the last few decades. An eye is myopic if incoming light focuses prior to reaching the retinal photoreceptors, which indicates a mismatch in its shape and optical power. This mismatch commonly results from excessive axial elongation. Important drivers of the myopia epidemic include environmental factors, genetic factors, and their interactions, e.g., genetic factors influencing the effects of environmental factors. One factor often hypothesized to be a driver of the myopia epidemic is environmental ligh
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exportin 1 (XPO1/CRM1) is a key mediator of nuclear export with relevance to multiple cancers, including chronic lymphocytic leukemia (CLL). Whole exome sequencing has identified hot-spot somatic XPO1 point mutations which we found to disrupt highly conserved biophysical interactions in the NES-binding groove, conferring novel cargo-binding abilities and forcing cellular mis-localization of critical regulators. However, the pathogenic role played by change-in-function XPO1 mutations in CLL is not fully understood.
METHODS: We performed a large, multi-center retrospective analysis
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last influenza pandemic in 2009 emerged from swine and surveillance of swine influenza is important for pandemic preparedness. Movement of swine during husbandry, trade or marketing for slaughter provide opportunities for transfer and genetic reassortment of swine influenza viruses. Over 90% of the swine slaughtered at the central swine abattoir in Hong Kong are imported from farms located in multiple provinces in mainland China. There is opportunity for virus cross-infection during this transport and slaughter process. Of the 26,980 swabs collected in the slaughterhouse in Hong Kong from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The administration of diacetylmorphine (DAM) reduces the activation of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis in opioid-maintained patients. However, the epigenetic effects of DAM on addiction-related genes have not been investigated yet. In a randomized controlled study, we examined the immediate effects of intravenous DAM versus placebo on the promoter methylation of the POMC (pro- opiomelanocortin) and NR3C1 (glucocorticoid receptor 1) genes. Twenty-eight heroin-dependent patients on DAM-assisted treatment received either DAM or saline in a randomized crossover design and 17 healthy
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Benefits of universal tumor screening for Lynch syndrome (LS), the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC), will be realized only if patients are interested in genetic counseling and testing. This study explores interest in genetic testing for hereditary CRC among CRC patients who have never received genetic counseling or testing.
METHODS: Using results from a cross-sectional survey of CRC patients (n=91) at varying categories of risk for hereditary CRC, bivariate and multivariable analyses were conducted to compare positive and negative attitudinal beliefs regarding gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant condition affecting the heart and upper limbs. We have sought to identify the location of this gene using microsatellite DNA markers in a linkage study. Of seven families analysed, five show linkage between HOS and markers on chromosome 12q. But the two remaining families, phenotypically indistinguishable from the others, do not show this linkage. Analysis with the computer program HOMOG indicates that HOS is a heterogeneous disease. Our analysis places one HOS locus in a 21 cM interval in the distal region of chromosome 12q. The localization o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An abnormal infant had a dicentric chromosome 14 with an inverted tandem duplication [46,XY,inv dup(14) (pter----q32.3::q24.2----pter)], thus making him trisomic for the proximal two-thirds of chromosome 14. This abnormality was derived from a maternal paracentric inversion in chromosome 14 [46,XX,inv(14)(q24.2q32.3)]. To our knowledge, this is the first report of a liveborn infant carrying a stable, dicentric product of crossing over within a paracentric inversion loop. A review of the reproductive outcomes of paracentric inversion carriers in the literature suggests that they are at some ris
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sisters with a deficiency of band 2q32 that resulted from meiotic crossover events in their father, who is a balanced, intrachromosomal insertional translocation heterozygote. This three-break rearrangement involving a single chromosome is among the rarest class of human structural chromosome abnormalities. A review confirms the theoretically predicted high risk of unbalanced progeny for such translocation heterozygotes. Fertility of carriers seems to be unimpaired in either sex. Available information is insufficient to define the effect of insertional translocation on homologue
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apparent association between the ability to induce chromosome aberrations and sister chromatid exchanges and mutagenic-carcinogenic potential found in a variety of physical and chemical agents has led us to speculate that these cytogenetic changes might be reflection of DNA damage and repair and might provide induces of mutagenic changes. However, the mechanisms of their formation and their relation to DNA repair as well as the mechanism of their linking to mutation are by no means well understood. Studies in some human genetic mutant cells defective in their ability to repair DNA damage indic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfection technology for malaria parasites provides a valuable tool for analyzing gene function and correlating genotype with phenotype. Transfection models are even more valuable when appropriate animal models are available in addition to complete in vitro systems to be able to fully analyze parasite-host interactions. Here we describe the development of such a model by using the nonhuman primate malaria Plasmodium knowlesi. Blood-stage parasites were adapted to long-term in vitro culture. In vitro-adapted parasites could re-adapt to in vivo growth and regain wild-type characteristics afte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed linkage analysis in seven Italian families, in which mild osteogenesis imperfecta (OI) segregated as a dominant trait, by means of six DNA restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of type I collagen genes. OI type I was linked to the alpha 1(I) gene (COL1A1) in two families, and to the alpha 2(I) gene (COL1A2) in one family. OI type IV segregated with COL1A2 in two families. In two OI type I families, the molecular genetic data were insufficient for exclusion of one gene. Four DNA polymorphisms were particularly informative for cosegregation analysis of OI in Italian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sister chromatid exchange (SCE) techniques have been shown to have great potential for use in the in vitro screening of suspected mutagens and carcinogens. Application of these techniques to bone marrow cells and/or lymphocytes from patients with various hematologic malignancies has demonstrated significant abnormalities in SCE frequencies in some of these diseases, as well as showing drug treatment effects. Interpretation of abnormal SCE findings in cancer patients is currently hindered by the lack of a clear understanding of the basic molecular and biochemical mechanisms involved in SCE form
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of theobromine (TB) and diphylline (DP) or (1,2-dihydroxy-3-propyl)theophylline on SCE rates induced in vitro by mitomycin C (MMC), and the effect of caffeine on SCE rates induced in vitro by cytosine arabinoside (Ara-C) was studied. The combined treatments with MMC plus TB or DP showed the potentiating ability of the latter drugs. Caffeine also enhanced SCEs induced by Ara-C in cultured human lymphocytes. Caffeine and adriamycin (ADR) did not act synergistically on induction of SCEs. In a combined study, in vivo and in vitro, lymphocytes taken from 2 leukemic patients who had been
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human lymphocytes cultured for 73 h in the presence of BrdU were exposed to epichlorohydrin (ECH) with and without metabolic activation. Cells exposed for the entire culture time without activation showed a significant dose related increase in SCE yield. Exposure for the final 25 h only showed a similar response but with increased tolerance. The presence of S9 mix significantly reduced the effect of ECH compared with a similar exposure without activation. Without activation 4 X 10(-4) M ECH produced a 3-fold increase in the incidence of SCE over the control level. However, with S9 mix a concen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of two markers on chromosome 9, both a balanced reciprocal translocation and an inversion, allows morphologic demonstration of recombination between the normal and rearranged homologues. In the family under discussion 50% of the progeny studied (two of four) received a translocated 9 without the inversion from a parent with a translocated and inverted 9, indicating crossing-over between members of the chromosome 9 pair. Thus the morphology of the chromosomes allows a recombinant event which is normally invisible to be seen cytologically. Theoretically after crossing-over the balan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deletions in the zeta-alpha globin gene cluster in two infants with the hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome (homozygous alpha thalassemia 1) have been mapped by restriction endonuclease analysis using a zeta-specific probe. DNA from a Thai infant lacked the psi alpha 1 gene and both alpha genes, but the zeta genes were present. A Greek infant's DNA had also lost the 3' zeta 1 gene. Because zeta globin was synthesized in the infant's cord blood, this indicates that the 5' zeta 2 gene recently identified by Lauer et al. [Lauer, J., Shen, C. J. & Maniatis, T. (1980) Cell, in press] mus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr Virus (EBV) infects over 95% of the world's population and is the most common cause of infectious mononucleosis (IM). Epidemiologic studies have linked EBV with certain cancers or autoimmune conditions, including multiple sclerosis (MS). Recent studies suggest that molecular mimicry between EBV proteins, particularly EBV nuclear antigen 1 (EBNA-1), and self-proteins is a plausible mechanism through which EBV infection may contribute to the development of autoimmune disorders. We used a systems immunology approach to investigate the magnitude, specificity, and functional properties
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study described treatment patterns, reasons for treatment, and homologous recombination repair mutation (HRRm) testing patterns in a real-world metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) population in Europe.
METHODS: Data were drawn from the Adelphi Prostate Cancer Disease Specific Programme™, a cross-sectional survey of physicians and patients conducted in France, Germany, Italy, Spain, and the United Kingdom, November 2022-May 2023. Physicians provided clinical characteristics, treatment and HRRm testing patterns, and reasons for treatment for eight consecutive patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the significance of crossover analysis in gene-environmental interaction studies.
METHODS: Through elaboration of a case-control study on the increased risk of venous thrombosis in oral-conceptive users who were carriers of factor V Leiden mutation, core information from 2 x 4 crossover table were analyzed and compared with stratified analysis and 'case only' study.
RESULTS: Different models (additive or multiplicative) in analyzing gene-environmental interaction yielded different results. The result of interaction based on multiplicative model was 1.35 (P > 0.05), comp
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования