Acquired clonal chromosomal abnormalities (CAs) are usually considered to be disease-related. However, when a CA of this type is the only abnormality present (and especially in small clones), the clinical significance is unclear. Here, we review the literature on recurrent CAs whose significance is regularly subject to debate. Our objective was to help with their interpretation and develop guidelines for sex chromosome loss, trisomy 15, trisomy 8, deletion 20q and other isolated non-myelodysplastic neoplasm (MDS)-defining CAs. We suggest that non-MDS-defining CAs correspond to clonal hematopoi
ОбзорКлинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicentric Y chromosomes have been reviewed twice in 1994 by Hsu et al. and in 1995 by Tuck-Muller et al. who showed that dic(Y) are the most common Y structural abnormalities and that their influence on gonadal and somatic development is extremely variable. The prediction of their phenotypic consequences is often difficult because of the variety of genomic sequences concerned by duplications and deletions, because of the variable degrees of mosaicism (cell line 45,X in particular) and at the end, because of identification and analysis technical difficulties of the structure of the rearranged Y
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand disease (vWD) is one of the most common inherited human bleeding disorders, which is caused by quantitative or qualitative defects of von Willebrand factor (vWF). vWF is a highly multimerized glycoprotein that promotes platelet adhesion and aggregation at a high shear rate, while also acting as a carrier of coagulation factor VIII. vWD has been subdivided into three categories, which reflect their pathophysiology. Type 1 and type 3 vWD reflect partial or complete deficiency of vWF, whereas type 2 vWD reflects qualitative defect of vWF. The ability of vWF to interact with its pla
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the optimal approach to the prenatal chromosome analysis of fetal urine from fetuses with bladder outlet obstruction.
METHODS: Retrospective evaluation of traditional cytogenetic and interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis on fetal urine specimens from fetuses with bladder outlet obstruction.
RESULTS: Traditional cytogenetic analysis was successful on 71 (95%) of 75 samples, and FISH was informative on 20 (65%) of 31 specimens. The combination of traditional cytogenetic analysis and FISH yielded a 96% diagnostic success rate. The mean turnaround ti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukaemia (AML) is malignant neoplasms of myeloid cells categorized by clonal expansion of hematopoietic blasts of myeloid lineage in peripheral blood and bone marrow. The aim of current study is to identify the common cytogenetic abnormalities in AML patients presenting at a tertiary care hospital of Pakistan.
METHODS: It was a cross-sectional study conducted at the department of Medical oncology of the Jinnah Postgraduate Medical Center, Karachi from Jun 2017- Jan 2019. The non-probability consecutive sampling technique was used to select patients. Total 92 cases o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired chromosomal abnormalities are important prognostic factors in patients with myelodysplastic syndromes treated with supportive care and with disease-modifying therapeutic interventions, including allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. To assess the prognostic impact of cytogenetic characteristics after hematopoietic stem cell transplantation accurately, we investigated a homogeneous group of 523 patients with primary myelodysplastic syndromes who have received stem cells from human leukocyte antigen-identical siblings. Overall survival at five years from transplantation in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma must be distinguished from monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS), smoldering multiple myeloma (SMM), and several other closely related plasma-cell disorders. In recent years, new systems have emerged for diagnosis, staging, and risk stratification of myeloma. The criteria recommended are primarily derived from the International Myeloma Working Group, with certain updates and clarifications. The International Staging System (ISS) is the standard for staging of myeloma. However, for therapeutic purposes, a risk-stratification model is used to define high-risk
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the feasibility of comparative genomic hybridization (CGH) to be used for analysis of spontaneously aborted tissue.
METHODS: Thirty eight patients with spontaneous abortion were recruited in this study. The gestational age of these cases was between 49 and 91 days based on ultrasound scan. All specimens of chorionic villi were collected via the cervix. Conventional cytogenetic karyotyping and CGH analysis were carried out to detect chromosomal unbalanced abnormalities in the tissue specimens.
RESULTS: CGH analysis was successful in all 38 cases, but cytogenetic karyotyi
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prognostic significance of multiple immune antigens in multiple myeloma has been well established. However, a level of uncertainty remains regarding the intrinsic relationship between immunophenotypes and cytogenetic stability and precise risk stratification. To address these unresolved issues, we conducted a study involving 1389 patients enrolled in the National Longitudinal Cohort of Hematological Diseases in China (NCT04645199). Our results revealed that the correlation between antigen expression and cytogenetics is more prominent than cytopenia or organ dysfunction. Most immune antigens, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, only twenty-one cases diagnosed postnatally with mosaic trisomy 12 have been reported. The most frequent phenotypic manifestations are developmental delay, dysmorphic facial features, congenital heart defects, digital alterations, and pigmentary disorders. In the present report, detailed clinical and genetic profiles of three unrelated new patients with mosaic trisomy 12 are described and compared with previously reported cases.
CASE PRESENTATION: In the present report, we include the clinical, cytogenetic, and molecular description of three Mexican patients diagnosed pos
ОбзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this cross-sectional study was to investigate the occurrence of chromosomal abnormalities through the frequency of micronuclei and other genomic damage markers in patients with chronic generalized periodontitis and without periodontal disease. Micronucleus assay was performed in exfoliated gingival epithelial cells of 35 patients with generalized chronic periodontitis and 30 control subjects with healthy periodontium. Full mouth clinical examination was performed to define periodontal condition. The mean number of cells with micronuclei observed in chronic periodontitis and control
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inhomogeneous exposures to ionizing radiation can be detected and quantified with the dicentric chromosome assay (DCA) of metaphase cells. Complete automation of interpretation of the DCA for whole-body irradiation has significantly improved throughput without compromising accuracy, however, low levels of residual false positive dicentric chromosomes (DCs) have confounded its application for partial-body exposure determination.
MATERIALS AND METHODS: We describe a method of estimating and correcting for false positive DCs in digitally processed images of metaphase cells. Nearly all D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sezary syndrome (SS) is a rare form of cutaneous T-cell lymphoma characterized by erythroderma and the presence of Sezary cells in the skin, lymph nodes, and peripheral blood. Over the past few decades, cytogenetic and molecular cytogenetic findings have revealed many genetic alterations in patients with SS. The most frequent genetic lesions include monosomy 10, losses of 10q and 17p, gains of 8q24 and 17q, and diverse structural alterations involving these regions. Expression patterns in regions of genomic imbalance show that a large number of genes in SS are deregulated, and this might have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is characterized by the accumulation of malignant plasma cells (PCs) in the bone marrow. Despite considerable advances in the treatment, MM is considered an incurable chronic disease with a very heterogeneous prognosis, mostly depending on genomic alterations whose complexity evolves over time. The cytogenetic analysis of MM is performed on CD138+ sorted PCs, in order to detect the following high risk cytogenetic abnormalities: t(4;14), 17p/TP53 deletion, 1q21 gain/amplification, 1p32 deletion, as well as t(11;14) because of its therapeutic implication. This minimal panel
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of an 8-year-old, sexually active but infertile Przewalski's stallion (Equus ferus przewalskii) was studied. Besides the infertility, the stallion also showed permanent problems with its body condition, being obviously weaker than all the other group members. The horse was kept in a separate place for two years with 12 mares in its harem group (six mares had foals earlier); however, none of the mares covered got pregnant. Andrological and cytogenetic investigations revealed underdeveloped testes, arrested spermatogenesis, azoospermia, and XY/XXY/X0 mosaicism. We classify the case as a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования