BACKGROUND: Micronutrient deficiencies associated with malnutrition in patients with inflammatory bowel disease (IBD) can lead to complications including anemia, coagulopathy, poor wound healing, and colorectal cancer. This study aimed to investigate micronutrient deficiencies (copper, vitamins A, B 9 , E, and K) in IBD patients and highlight associated symptoms to aid in the recognition of micronutrient deficiencies.
METHODS: A retrospective electronic chart review was performed on adults diagnosed with Crohn's disease or ulcerative colitis hospitalized at a tertiary care center for IBD flar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяКомментарийПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfatases catalyze essential cellular reactions, including degradation of glycosaminoglycans (GAGs). All sulfatases are post-translationally activated by the formylglycine generating enzyme (FGE) which is deficient in multiple sulfatase deficiency (MSD), a neurodegenerative lysosomal storage disease. Historically, patients were presumed to be deficient of all sulfatase activities; however, a more nuanced relationship is emerging. Each sulfatase may differ in their degree of post-translational modification by FGE, which may influence the phenotypic spectrum of MSD. Here, we evaluate if residua
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment of Wilson's disease (WD), an inherited disease characterized by copper overload, is lifelong and there is the possibility that copper deficiency (CD) may occur. We systematically reviewed the literature to describe treatment patterns, symptoms and outcomes associated with CD.
METHODS: Using preferred reporting items for systematic reviews and meta-analyses (PRISMA) guidelines, the PubMed database was searched up to 6 April 2023.
RESULTS: Across 17 articles, 20 cases of CD were described, most commonly (15 cases) in WD patients treated with zinc salts (ZS), less often on
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson's disease (WD) is a rare genetic condition characterized by a copper overload in organs secondary to mutation in ATP7B gene. Lifelong decoppering treatments are the keystone of the treatment but must be regularly adapted to obtain a correct copper balance and could lead to copper deficiency (CD).
OBJECTIVES: Study the characteristics of CD in WD patients.
METHODS: CD cases from our cohort of 338 WD patients have been investigated. CD was defined by the association of serum copper, exchangeable copper and urinary copper excretion assays less than two standard deviations fro
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 37-year-old Haitian male who presented with a seven-month history of skin lesions on his face and extremities, weight loss, intermittent chills, difficulty in breathing, and bilateral paresthesias in his feet. The lesions were most prominent on the pinnae of the ears. Biopsy of the lesions revealed large, rounded granulomatous infiltrates and histiocytes. Acid fast (Ziehl-Neelsen technique) and Kinyoun stains were positive for numerous acid-fast mycobacteria within the histiocytes. A polymerase chain reaction (PCR) was positive for Mycobacterium leprae, which confirmed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are few studies to evaluate the association between iron deficiency anemia (IDA) and Crohn's disease (CD). We examined this association in a USA-based cohort of patients with CD.
METHODS: We queried the Nationwide Readmission Databases 2018 using the International Classification of Disease, 10th Revision, and Clinical Modification (ICD-10-CM) codes to identify all adult patients admitted with a diagnosis of CD. Primary outcomes were the prevalence of IDA among patients with CD. Secondary outcomes included inpatient mortality, the length of stay, all-cause 30-day non-elective
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Gastroesophageal reflux disease (GERD) can cause several complications as a result of the acidic pH over various cellular structures, which have been demonstrated and evaluated over time. Anemia can occur due to iron loss from erosions caused by acidic gastric content. In children, anemia has consequences that, in time, can affect their normal development. This study evaluates the presence of anemia as a result of pediatric gastroesophageal reflux disease. (2) Methods: 172 children were diagnosed with gastroesophageal reflux in the gastroenterology department of a regional chil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: There is biological and epidemiological evidence supporting a role for vitamin D in the respiratory system, and vitamin D deficiency (VDD) may be associated with poor health outcomes in people with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). This review summarizes recent findings relevant to the role of vitamin D in COPD.
RECENT FINDINGS: The prevalence of VDD in people with COPD may be underestimated. Treatment of severe VDD [serum 25(OH)D3 < 10 ng/ml] may reduce the risk of COPD exacerbations. Vitamin D supplementation may also improve functional capacity and quality of
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AGC1/Aralar/Slc25a12 is the mitochondrial carrier of aspartate-glutamate, the regulatory component of the NADH malate-aspartate shuttle (MAS) that transfers cytosolic redox power to neuronal mitochondria. The deficiency in AGC1/Aralar leads to the human rare disease named "early infantile epileptic encephalopathy 39" (EIEE 39, OMIM # 612949) characterized by epilepsy, hypotonia, arrested psychomotor neurodevelopment, hypo myelination and a drastic drop in brain aspartate (Asp) and N-acetylaspartate (NAA). Current evidence suggest that neurons are the main brain cell type expressing Aralar. How
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2) is a genetic auto- inflammatory disease that most often presents in childhood, but that can also have a late onset in adulthood. It is characterized by vasculitis, mainly of the skin and nervous system most often in the form of a stroke, associated to immunodeficiency and cytopenias. The diagnosis is made by measuring adenosine deaminase 2 (ADA2) enzymatic activity and confirming the presence of mutations in the ADA2 gene by genetic testing. The treatment of choice for the inflammatory phenotype is the early administration of anti-TNFa to avoid the risk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Complement component 6 (C6) deficiency is a very rare genetic defect that leads to significantly diminished synthesis, secretion, or function of C6. In the current report, we demonstrate a previously undescribed, homozygous missense mutation in exon 17 of the C6 gene (c.2545A>G p.Arg849Gly) in a 35-year-old Japanese woman with moyamoya disease and extremely low levels of CH50 (<7.0 U/mL).
MATERIALS AND METHODS: The complement gene analysis using hybridization capture-based next generation sequencing was performed. CH50 was determined in patient's plasma mixed with plasma from a he
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imaging modalities such as plain chest radiograph and computed tomography (CT) are important tools in the assessment of patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) of any etiology. These methods facilitate differential diagnoses and the assessment of individual lung pathologies, such as the presence of emphysema, bullae, or fibrosis. However, as emphysema is the core pathological consequence in the lungs of patients with alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD), and because AATD is associated with the development of other lung pathologies such as bronchiectasis, there is a greater
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ10 ) deficiency is a rare disease characterized by a decreased accumulation of CoQ10 in cell membranes. Considering that CoQ10 synthesis and most of its functions are carried out in mitochondria, CoQ10 deficiency cases are usually considered a mitochondrial disease. A relevant feature of CoQ10 deficiency is that it is the only mitochondrial disease with a successful therapy available, the CoQ10 supplementation. Defects in components of the synthesis machinery caused by mutations in COQ genes generate the primary deficiency of CoQ10 . Mutations in genes that are not directly re
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with inflammatory bowel disease (IBD) are at risk of developing nutrition deficiencies, particularly because of reduced intake, restrictive diets, malabsorption, and excessive nutrient loss. The aim of this study was to determine the prevalence and predictors of anemia and micronutrient deficiencies at diagnosis and one year follow up in children and adolescents with inflammatory bowel disease (IBD). Children and young adults diagnosed with IBD before the age of 17 years between 2012 and 2018 were included. Laboratory measurements including serum levels of iron, ferritin, zinc, vitami
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha1-antitrypsin deficiency (A1ATD) is an inherited cause of chronic liver disease. It is inherited in an autosomal codominant pattern with each inherited allele expressed in the formation of the final protein, which is primarily produced in hepatocytes. The disease usually occurs in pediatric and elderly populations. The disease occurs with the accumulation of abnormal protein polymers within hepatocytes that can induce liver injury and fibrosis. It is a commonly under-recognized and underdiagnosed condition. Patients diagnosed with the disease should be regularly monitored for the developm
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate kinase deficiency (PKD) is the most common cause of chronic hereditary non-spherocytic hemolytic anemia and results in a broad spectrum of disease. The diagnosis of PKD requires a high index of suspicion and judicious use of laboratory tests that may not always be informative, including pyruvate kinase enzyme assay and genetic analysis of the PKLR gene. A significant minority of patients with PKD have occult mutations in non-coding regions of PKLR which are missed on standard genetic tests. The biochemical consequences of PKD result in hemolytic anemia due to red cell pyruvate and ATP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP-binding cassette (ABC) subfamily B member 4 (ABCB4), also known as multidrug resistance protein 3 (MDR3), encoded by ABCB4, is involved in biliary phospholipid secretion, protecting hepatobiliary system from deleterious detergent and lithogenic properties of the bile. ABCB4 mutations altering canalicular ABCB4 protein function and expression may have variable clinical presentation and predispose to several human liver diseases. Well-established phenotypes of ABCB4 deficit are: progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, gallbladder disease 1 (syn. low phospholipid associated chol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although immunoglobulin (Ig) has been available since the 1950s for replacement therapy in primary immune deficiency, many other effective uses of this class of biologics have been investigated and evolved over recent decades. Ig administration has become common practice in the treatment of the immunocompromised patient and has recently expanded into the treatment of those patients with an inflammatory disease and autoimmune neuropathies per established clinical guidelines. As research into the genetic basis of disease advances, clinicians should better assess complex data surrounding safe and
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования