Rett's syndrome (RTT) is a severe hereditary disorder of the nervous system. MECP2 gene mutations are considered as a primary cause of the disease. In the present study, we have found MECP2 mutations in 33 (84.6%) out of 39 RTT females. We have also studied X-inactivation patterns in 70 girls with RTT. A frequency of skewed X-inactivation was 37% (26 patients), being significantly higher (p < 0.001) than that in the controls. The investigation of inactivated X chromosome origin revealed that about 33% pairs had preferentially the inactivated maternal X chromosome. An abnormal type of chromosom
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical variability of Rett syndrome, associated with mutations in the MECP2 gene, varies from classically symptomatic female patients to asymptomatic female patients, and male patients who have none of the diagnostic features considered pathognomonic of this disease. Multiple factors contribute to this variability. In our studies, mutations closer to the amino-terminus, prior to amino acid 255, led to severe clinical manifestations, such as inability to walk, severe dysphagia, and urinary organic acid abnormalities, compared with mutations toward the carboxyl-terminus. However, we found
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A defect in cell trafficking and chemotaxis plays an important role in the immune deficiency observed in Wiskott-Aldrich syndrome (WAS). In this report, we show that marrow cells from WAS protein (WASP)-deficient mice also have a defect in chemotaxis. Serial transplantation and competitive reconstitution experiments demonstrated that marrow cells, including hematopoietic progenitors and stem cells (HSCs), have decreased homing capacities that were associated with a defect in adhesion to collagen. During development, HSCs migrate from the liver to the marrow and the spleen, prompting us to ask
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FRAXA premutations have been associated with premature ovarian failure (POF) or menopause before the age of 40. We have studied women in families ascertained because of a mentally retarded full mutation relative and determined their age of menopause, serum hormone levels in premenopausal individuals and the outcome of any pregnancies. Survival analysis was used as a measure of menopause and demonstrated a significant decrease in age of menopause in premutation carriers compared with their full mutation carrier and normal relatives. Serum FSH was also raised in premutation carriers, although oe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The utility of X-inactivation based clonality assays for evaluation of human neoplasia is well-documented. However, excessive Lyonization is a potential limitation of these assays, because it mimics clonal derivation of cells. The incidence of excessive Lyonization in healthy females is controversial, with reported incidence varying from 4% to 33%. Several explanations have been offered for the observed variation, including different criteria for excessive Lyonization, diversity of X-linked clonality assays, small population sizes and more recently, tissue specificity of X-inactivation pattern
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To obtain insights into mechanisms responsible for methylation of CpG islands on the inactive X chromosome of normal females, we examined methylation of the fragile X (FraX) locus in a variety of tissues from normal fetuses and adults, and from males with the FraX syndrome. We identified 20 CCGG sites (MspI-HpaII sites M1-M20) within a 12-kb BglII fragment that includes the CpG island. Sites M3-M18, within the 1.2-kb CpG island are unmethylated on the active X in normal males and females at all ages and in all tissues studied. In contrast, these sites are at least partially methylated on the i
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease is a genetic disorder of purine metabolism caused by defective activity of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT), resulting from mutation in the corresponding gene on the long arm of the X chromosome (Xq26). The classical phenotype, which includes spasticity, involuntary movements, developmental disability, and self-injurious behavior, occurs exclusively in males, while heterozygous, carrier females are clinically normal. We analyzed an Argentine family in which there were male and female siblings with clinically identical classic features of Les
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder that shows paradoxically greater severity in heterozygous females than in hemizygous males. Females have frontonasal dysplasia and coronal craniosynostosis (fusion of the coronal sutures); in males, hypertelorism is the only typical manifestation. Here, we show that the classical female CFNS phenotype is caused by heterozygous loss-of-function mutations in EFNB1, which encodes a member of the ephrin family of transmembrane ligands for Eph receptor tyrosine kinases. In mice, the orthologous Efnb1 gene is expressed in the fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dishevelled (Dvl) proteins are important signaling components of both the canonical beta-catenin/Wnt pathway, which controls cell proliferation and patterning, and the planar cell polarity (PCP) pathway, which coordinates cell polarity within a sheet of cells and also directs convergent extension cell (CE) movements that produce narrowing and elongation of the tissue. Three mammalian Dvl genes have been identified and the developmental roles of Dvl1 and Dvl2 were previously determined. Here, we identify the functions of Dvl3 in development and provide evidence of functional redundancy among th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although uniparental disomy often results from the postzygotic rescue of a meiotic non-disjunction event, mosaicism is usually confined to the placenta. We describe a girl with Prader-Willi syndrome (PWS) who is mosaic for normal cells and cells with maternal uniparental disomy 15 [upd(15)mat] in blood and skin. Somatic mosaicism was confirmed by cloning and genotyping of skin fibroblasts. X inactivation studies indicated that upd occurred prior to X inactivation. RNA samples from the cloned cells were used in DNA microarray experiments to study the effect of upd(15)mat on the gene expression
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene for Methyl-CpG binding protein 2 (MECP2), which locates Xq28, was recently found to be responsible for Rett syndrome. Although mutational analyses of MECP2 in Rett syndrome have been extensively analyzed, the mechanism(s) by which variable clinical phenotype occurred between affected monozygotic twins or sisters have not been clarified. We hypothesized that the difference of X-inactivation pattern might explain this phenomenon. With the method based on methylation-specific PCR, we analyzed polymorphic trinucleotide repeat in the human andorogen receptor gene mapped on Xq11.2-12, using D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IKK gamma/NEMO is the essential regulatory subunit of the I kappa B kinase (IKK), encoded by an X-linked gene in mice and humans. It is required for NF-kappa B activation and resistance to TNF-induced apoptosis. Female mice heterozygous for Ikk gamma/Nemo deficiency develop a unique dermatopathy characterized by keratinocyte hyperproliferation, skin inflammation, hyperkeratosis, and increased apoptosis. Although Ikk gamma+/- females eventually recover, Ikk gamma- males die in utero. These symptoms and inheritance pattern are very similar to those of incontinentia pigmenti (IP), a human genoder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloproliferative diseases (MPDs) are not associated with consistent cytogenetic or molecular abnormalities. Demonstration of clonal cell growth by analysis of X-chromosome inactivation (XCI) patterns in females provides a promising tool for diagnosis. However, this technique can be complicated by excessive lyonization of normal cells mimicking clonal cell growth: We analyzed XCI patterns at the human androgen receptor (HUMARA) locus in 146 healthy females, 65 women with secondary neutrophilia, 31 women with reactive thrombocytosis, and 86 women with chronic MPDs. A skewed XCI pattern
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Drosophila, dosage compensation, i.e. the equalization of levels of X-linked gene products in the two sexes, is achieved by the hypertranscription of most X-linked genes in males relative to females. The products of at least four genes, collectively termed male-specific lethal (msl) genes, are required for this process and, at least in the case of three of them, mediate this function through an association with the X chromosome in males. We have studied some of the parameters that affect the association of the msl-1 gene product and found that its presence is dependent on the wild-type func
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brindled mottled mutant mouse, a model of Menkes' disease, has alterations in copper homeostasis which cause, among other sequelae, neuronal degeneration in selected areas of brain. This work examined the neurochemical changes at postnatal days (PND) 15, 30 and 60 in females heterozygous for the sex-linked brindled mutation. These data were compared to behavioral alterations and to fur coat color at these same time points. The brindled heterozygotic females had lower concentrations of norepinephrine (NE) in the cingulate cortex, and higher levels of dopamine or dopamine metabolites in the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dosage compensation machinery of Caenorhabditis elegans is targeted specifically to the X chromosomes of hermaphrodites (XX) to reduce gene expression by half. Many of the trans-acting factors that direct the dosage compensation machinery to X have been identified, but none of the proposed cis-acting X chromosome-recognition elements needed to recruit dosage compensation components have been found. To study X chromosome recognition, we explored whether portions of an X chromosome attached to an autosome are competent to bind the C. elegans dosage compensation complex (DCC). To do so, we de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a new series of 21 individuals mosaic for a ring X chromosome [r(X)]. Of nine individuals with mental retardation, only one had a r(X) that lacked XIST (X-inactive-specific transcript) and was not subject to X inactivation, which would explain the abnormal phenotype; the remaining eight cases had XIST on their r(X). The majority of cases (five of seven) with mental retardation had an apparently early replicating r(X); but the androgen receptor gene (AR) was methylated on one allele in five of six informative cases, including two cases with an early replicating r(X). These conflictin
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Clonal hematopoiesis is the hallmark of myelodysplastic syndromes, but the role played by pluripotent stem cells and progenitor cells in these disorders remains unclear.
DESIGN AND METHODS: Eight female patients with myelodysplastic syndrome were studied. X-chromosome inactivation patterns were analyzed in peripheral blood granulocytes, T-lymphocytes, single colonies originating from bone marrow progenitors and pluripotent stem cells, using the human androgen receptor locus polymorphism assay.
RESULTS: Granulocytes and progenitor cells were monoclonal in 7/8 cases.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence from proviral tagging experiments has suggested that pim-2 is similar in oncogenic behavior to its well characterized relative pim-1. While the basal expression in tissues differs, both genes are highly expressed in mitogenically stimulated hematopoietic cells and their transcription is induced in response to the same cytokines. Expression of a pim-2 transgene in lymphoid cells predisposed mice to T-cell lymphomas like those promoted by pim-1 transgenes. Moreover, strong collaboration with an E mu-myc transgene was manifested as pre-B cell leukemia in neonate bi-transgenic animals. Re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Drosophila, XX embryos are fated to develop as females, and XY embryos as males, because the diplo-X dose of four X-linked signal element genes, XSEs, activates the Sex-lethal establishment promoter, SxlPe, whereas the haplo-X XSE dose leaves SxlPe off. The threshold response of SxlPe to XSE concentrations depends in part on the bHLH repressor, Deadpan, present in equal amounts in XX and XY embryos. We identified canonical and non-canonical DNA-binding sites for Dpn at SxlPe and found that cis-acting mutations in the Dpn-binding sites caused stronger and earlier Sxl expression than did dele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования