BACKGROUND: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant (SMALED) is a type of non-5q spinal muscular atrophy characterised by weakness and atrophy of lower limb muscles without sensory abnormalities. SMALED1 can be caused by dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 (DYNC1H1) gene variants. However, the phenotype and genotype of SMALED1 may overlap with those of other neuromuscular diseases, making it difficult to diagnose clinically. Additionally, bone metabolism and bone mineral density (BMD) in patients with SMALED1 have never been reported.
METHODS: We investigated a Chinese family in w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus type 2 (DM2) is a complex disease associated with chronic inflammation, end-organ damage, and multiple comorbidities. Initiatives are emerging for a more personalized approach in managing DM2 patients. We hypothesized that by clustering inflammatory markers with variables indicating the sociodemographic and clinical contexts of patients with DM2, we could gain insights into the hidden phenotypes and the underlying pathophysiological backgrounds thereof. We applied the k-means algorithm and a total of 30 variables in a group of 174 primary care (PC) patients with DM2 aged 50 y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quality assessment in family planning (FP) and post-abortion care (PAC) programmes is shaped by workforce capability, programme context, and assessment modality. Longitudinal evaluations may misattribute quality-score differences if repeated measurements and temporal patterning are ignored.
OBJECTIVE: To examine associations of workforce characteristics, calendar period, service-delivery channel, and assessment modality with Quality Technical Assessment (QTA) performance in Sierra Leone, 2019-2022.
METHODS: We analysed 108 QTA records from 23 service delivery points using Gaussia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectivesTreatment recommendations for chronic obstructive pulmonary disease (COPD) are based on single or combination long-acting bronchodilator therapy (β2-agonists [LABAs] or muscarinic receptor antagonists [LAMAs]), with inhaled corticosteroids (ICS) for those at risk of exacerbations. This study evaluated differences in patient characteristics and treatment patterns among US clinicians.MethodsMedical record data for patients with COPD were abstracted via a retrospective cross-sectional survey by pulmonologists, internal/family medicine physicians, nurse practitioners (NPs) and physician
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify potential diagnostic markers for vitiligo and determine the significance of immune cell infiltration in pathology.
METHODS: Three publicly available gene expression profiles (GSE53146, GSE75819 and GSE65127 datasets) from human vitiligo and control samples were downloaded from the GEO database. Differentially expressed genes (DEGs) were screened between 20 vitiligo and 20 control samples. Logical regression of the selection operator (LASSO) model and support vector machine recursive feature elimination (SVM-RFE) analysis were performed to identify candidate biomarkers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study examined the nature and prevalence of polydrug use in 12-14 year old Australians.
METHOD: Three Australian school surveys (2006, n=4091; 2009, n=5635; 2017, n=1539; age 12-14 years) spanning 11 years were used. Substances included alcohol, tobacco, cannabis, inhalant, and other illicit substances. Risk factors included depressed mood, low emotional control, poor family management and conflict, and academic performance. Latent class analysis was used to discern classes. Regression analyses were used to test the association of risk factors with classes.
RESULTS: Consisten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial chylomicronaemia syndrome (FCS) is a rare monogenic disorder characterized by severe hypertriglyceridemia (HTG) and recurrent acute pancreatitis. Despite its significant morbidity, data from South Asian populations remain scarce. This study estimated the prevalence of probable FCS and described its clinical characteristics among individuals undergoing lipid testing at a tertiary care hospital in Pakistan.
METHODS: In this retrospective, hospital-based pilot study, electronic health records of individuals undergoing lipid testing were reviewed. Severe HTG was defined as tr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disease associated with aging, environmental, and genetic factors. Amyloid protein precursor (APP) is a known pathogenic gene for familial Alzheimer's disease (FAD), and now more than 70 APP mutations have been reported, but the genotype-phenotype correlation remains unclear. In this study, we collected clinical data from patients carrying APP mutations defined as pathogenic/likely pathogenic according to the American college of medical genetics and genomics (ACMG) guidelines. Then, we reanalyzed the clinical characteristics and ident
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteropathogenic Escherichia coli (EPEC) and Shigella flexneri are human host-specific pathogens that infect intestinal epithelial cells. However, each bacterial species employs a different infection strategy within this environmental niche. EPEC attaches to the apical surface of small intestine enterocytes, causing microvillus effacement and rearrangement of the host cell cytoskeleton beneath adherent bacteria. In contrast, S. flexneri invades the large intestine epithelium at the basolateral membrane, replicates, and spreads cell to cell. Both EPEC and S. flexneri rely on type three secretio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the main features and outcomes of a large cohort of adult familial Mediterranean fever (FMF) patients with one pathogenic MEFV mutations and compare them to FMF patients displaying 2 pathogenic MEFV mutations.
METHODS: In a retrospective single-referential French center cohort of 581 patients with FMF, 178 FMF patients with one pathogenic mutation were retrieved and compared to 403 patients with 2 pathogenic MEFV mutations. The diagnosis of FMF was based on the Eurofever/PRINTO classification criteria for all patients, and they had all been sequenced for MEFV. Patients
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemiplegic migraine type-1 (FHM-1) is a form of migraine with aura caused by mutations in the P/Q-type (Cav2.1) voltage-gated calcium channel. Pregabalin, used clinically in the treatment of chronic pain and epilepsy, inhibits P/Q-type calcium channel activity and recent studies suggest that it may have potential for the treatment of migraine. Spreading Depolarization (SD) is a neurophysiological phenomenon that can occur during migraine with aura by propagating a wave of silenced neuronal function through cortex and sometimes subcortical brain structures. Here, utilizing an optogenet
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial partial lipodystrophy (FPLD) 3 is a rare genetic disorder caused by peroxisome proliferator-activated receptor γ gene (PPARG) mutations. Most cases have been reported in Western patients. Here, we describe a first pedigree of FPLD 3 in Japanese. The proband was a 51-year-old woman. She was diagnosed with fatty liver at age 32 years, dyslipidemia at age 37 years, and diabetes mellitus at age 41 years. Her body mass index was 18.5 kg/m2, and body fat percentage was 19.2%. On physical examination, she had less subcutaneous fat in the upper limbs than in other sites. On magnetic resonance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The hereditable nature of type 1 diabetes mellitus (T1DM) makes it a condition that is in some cases shared among siblings. Studies that focus on the epidemiology of T1DM among siblings are scarce. The primary focus of the study is to estimate the prevalence of familial T1DM among siblings and the secondary focus is to identify the presence of any special clinical or biochemical characteristics specific to this entity.
METHODS: In a retrospective cross-sectional study, the charts of 308 children (>1 year) diagnosed with type 1 diabetes mellitus in a Saudi tertiary c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Trematoda family Didymozoidae comprises over 250 species that typically use marine fishes as their definitive hosts. Species identification of adult didymozoids based solely on morphology is often problematic owing to the difficulty of observing their detailed internal organs. Although molecular analyses are generally essential for trematode taxonomy, reference sequences (e.g. 28S rDNA, ITS, and COI) for morphologically identified adult didymozoids remain scarce. In this study, adult didymozoids were collected from five marine fish species in Japan between 2018 and 2025. Morphological obse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children born from pregnancies that were complicated by hypertensive disorders of pregnancy (HDP, i.e. pre-eclampsia or HELLP syndrome) are at risk for elevated systolic and diastolic blood pressure (SBP/DBP) in childhood.
AIM: To examine which neonatal, life style, and family characteristics are associated with SBP/DBP.
METHODS: Study design: Prospective cohort.
SUBJECTS: 12-years-old preterm and growth restricted children born to women with severe early-onset HDP.
OUTCOME MEASURES: SBP/DBP standard deviation scores (SDS), corrected for age, gender and height.
RESULTS: Nine…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle cramps are a common problem characterized by a sudden, painful, and involuntary contraction of a muscle or muscle group. Most muscle cramps develop in the calf muscles, particularly in situations of prolonged exercise; however, some may be related to underlying systemic conditions such as the hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps (HANAC) syndrome. Muscle cramps appear to be the initial symptom of the HANAC syndrome; however, the clinical characteristics of these muscle cramps have rarely been described in detail.
CASE PRESENTATION: We report a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous studies in youth and adults suggest strong association between substance use disorders and non-suicidal self-injury (NSSI) and suicidal behaviors. There is paucity of studies exploring the association of substance use with history of suicide attempts (HSA) and NSSI in children and adolescents in Turkey.
OBJECTIVE: We aimed to examine the prevalence of NSSI and HSA and their relationship with substance use and family characteristics among youth seeking treatment for substance use in Turkey.
METHOD: Participants were children and adolescents who were admitted to the Bakirk…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Frequent attendees in primary healthcare settings pose significant challenges to healthcare delivery systems, impacting resource utilization and service quality. Understanding the characteristics and patterns of frequent attendance is crucial for developing targeted interventions and optimizing healthcare resources. Objective To determine the proportion of patients classified as frequent attendees (defined as ≥8 visits per year) among all patients attending the family medicine clinic and to examine their personal (age and gender) and health characteristics (comorbidities, visit purp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adenomatous polyposis (FAP) accounts for 1% of all colorectal cancer cases and is an autosomal dominant trait with varying expression of the phenotype caused by a disease-causing variant in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. This study aims to investigate the molecular characteristics of a patient with FAP, along with its clinical presentation, diagnosis, and treatment plan. We report a case of a 32-year-old female with a maternal history of FAP who was first diagnosed with stage IV rectal cancer. Next-generation sequencing-based genetic diagnostics using a panel of 36 genes l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования