Sensenbrenner syndrome, also known as cranioectodermal dysplasia, is a rare multiple anomaly syndrome with distinctive craniofacial appearance, skeletal, ectodermal, connective tissue, renal, and liver anomalies. Dramatic advances with next-generation sequencing have expanded its phenotypic variability and molecular heterogeneity. We review 39 patients including two new patients, one with compound heterozygous novel mutations in WDR35 and a previously unreported multisutural craniosynostosis that may be a part of Sensenbrenner syndrome. In 14 of 25 (56.0%) patients pathogenic mutations have be
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Published case reports suggest that congenital portosystemic venous connections (PSVC) and other abdominal venous anomalies may be relatively frequent and potentially important in patients with polysplenia syndrome. Our objective was to investigate the frequency and range of portal and other abdominal systemic venous anomalies in patients with polysplenia and inferior vena cava (IVC) interruption who underwent a cavopulmonary anastomosis procedure at our center, and to review the published literature on this topic and the potential clinical importance of such anomalies.
DESIGN: Ret
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of cyanosis could be unclear in children, even for specialised paediatricians. Two cases were reported: first, a 6-year-old child with features of left isomerism and Fallot was fortuitously diagnosed with anomalous hepatic venous drainage before complete repair. Second, a newborn with an antenatal diagnosis of ductus venosus agenesis had an isolated intermittent right-to-left atrial shunt when upright, with favourable outcome, in contrast to the association with significant heart malformations including inferior caval vein interruption. Multimodality imaging and 3D printing helpe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal rotation abnormality (IRA) predisposes to lethal midgut volvulus. An understanding of intestinal development illustrates the proc … d abdominal wall defects. Prevalence of IRA is higher in children with congenital heart disease and heterotaxy syndrome; asymptomatic patients require multidisciplinary consideration of the risks and benefits of screening for IRA, whether a Ladd's procedure is required, and the timing thereof. [Pediatr Ann. 2016;45(7):e247-e250.].
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine the mid term outcome of the lateral tunnel Fontan and the result is to be compared to extracardiac Fontan operation. Between Marc … LT group. Supraventricular tachycardia was found in 1 patient with EC group and 4 in LT group (all heterotaxy syndrome). There were no differences in mortality and mobidity between LT and EC TCPC. Lateral tunnel TCPC is useful especially to small infants and children.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the inferior vena cava have been reported more frequently with the development of computed tomography (CT). Here, we report a case of a 70-year-old woman who was diagnosed with heterotaxy syndrome and was suitable for mitral valvuloplasty. The diagnosis was made based on the preoperative contrast-enhanced CT findings of the left inferior vena cava with hemiazygos continuation into the coronary sinus and absence of the hepatic segment of the right inferior vena cava. The patient successfully underwent mitral valvuloplasty under cardiac arrest and cardiopulmonary bypass w…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Ductus venosus stenting via a transumbilical approach for pulmonary venous obstruction in infracardiac total anomalous pulmonary … enting is an effective palliative option, especially in the presence of high surgical risk, such as heterotaxy syndrome and a low birth weight. However, ductus venosus stenting should carefully be evaluated by assessment of anatomical configuration of umbilical vein and ductus venosus. If ductus venosus stenting is anatomically difficult, primary surgical repair may …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a male infant born at 37 weeks and 4 days of gestation with a birth weight of 3396 g. He presented with hypotonia, congenital heart disease, heterotaxy and polydactyly. Based on physical examination and brain MRI, which revealed the characteristic molar tooth sign, he was diagnosed with Joubert syndrome and related disorders (JSRD). He experienced repeated episodes of atelectasis, making extubation challenging. Electron microscopy revealed ciliary structural abnormalities, leading to the diagnosis of primary ciliary dyskinesia as well as JSRD. Despite multiple medical int
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterotaxy patients after Kawashima surgery, with separately draining hepatic veins pose a complexity for Fontan completion. We describe a novel percutaneous technique for hepatic vein diversion and complete transcatheter Fontan.
CASE REPORT: A 6-year-old female with single ventricle physiology and bilateral hepatic vein drainage underwent Kawashima surgery. She later developed a complete heart block and elevated mean pulmonary pressures (17 mmHg). Permanent pacemaker implantation and left hepatic vein ligation were performed. Due to elevated pulmonary pressures, transcatheter Fon
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single common pulmonary vein is a rare anomaly, mostly occurring with asplenia. We wanted to report our case because it co-exists with polysplenia and ciliary dyskinesia.A baby girl about 2 months old with respiratory arrest was admitted to the emergency room of our hospital. She responded to pulmonary resuscitation. We ascertained from her medical history that she had been hospitalised twice because of recurrent lung infections. After the initial check and treatment, we applied imaging modalities to detect underlying problems of recurrent lung infection. Echocardiographic evaluation was sub
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Although the retroaortic left brachiocephalic vein in isolation is of no clinical importance, its recognition in the setting of associated lesions is important. We sought to address issues concerning the influence of isomerism, the establishment of diagnosis, and its importance in various surgical and interventional procedures.
METHODS: A total of 80 published clinical and necropsy studies in the setting of a retroaortic left brachiocephalic vein described 250 patients. Clinical presentation, radiographic, ultrasonographic findings, contrast echocardiography, computed-tomo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Right atrial isomerism is associated with complex cardiac malformations, particularly single-ventricle lesions; right atrial isomerism is rarely associated with aorto-pulmonary collateral arteries. We report a foetal diagnosis of right atrial isomerism, with an unbalanced atrioventricular septal defect, pulmonary stenosis, total anomalous venous drainage, and significant aorto-pulmonary collaterals diagnosed at 22 weeks' gestation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After birth, the ductus venosus becomes an important route connecting the pulmonary and systemic venous systems for survival in infracardiac total anomalous pulmonary venous connection. We encountered a fetal case of right atrial isomerism with infracardiac total anomalous pulmonary venous connection and agenesis of ductus venosus. Prenatal echocardiography suggested that the fetus had severe pulmonary venous obstruction; however, no obstructive lesions were detected at the level of the vertical vein that drained into the portal veins. Therefore, we concluded that emergency surgical pulmonary
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association of heterotaxy with intestinal rotation anomalies is well described. However debate exists with regard optimal management notably should 'asymptomatic' bowel rotation anomalies undergo operation? The present study therefore sought to determine: (1) the risk(s) of volvulus in patients diagnosed with heterotaxy and (2) define morbidity associated with operation for 'asymptomatic' anomalies in a fragile patient cohort with co-existent congenital heart disease.
METHODS: Medical case record reviews of ALL heterotaxy patients born during January 1993-December 2013 and att
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования