Antimicrobial resistance is a major public health concern worldwide affecting humans, animals and the environment. However, data is lacking especially in developing countries. Thus, the World Health Organization developed a One-Health surveillance project called Tricycle focusing on the prevalence of ESBL-producing Escherichia coli in humans, animals, and the environment. Here we present the first results of the human community component of Tricycle in Madagascar. From July 2018 to April 2019, rectal swabs from 492 pregnant women from Antananarivo, Mahajanga, Ambatondrazaka, and Toamasina were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Business is shaped by ideas. But how do you separate enduring ideas from passing fancies? In this, the first edition of the annual HBR List, our editors spotlight five break-through ideas that are truly shaping the future of business. EVEN A GREAT BUSINESS MODEL IS NOT ENOUGH: The rise and fall of dot-coms left markets reeling and CEOs scratching their heads. The most important lesson of the debacle: squishy thinking about "business models" is no substitute for a distinctive strategy. CHANGE IS CHANGING: In recent years, pundits have urged executives to incite revolutions within their companie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cases of albinism have been reported in several species including cattle. So far, research has identified many genes that are involved in this eye-catching phenotype. Thus, when two paternal Braunvieh half-sibs with oculocutaneous albinism were detected on a private farm, we were interested in knowing whether their phenotype was caused by an already known gene/mutation.
RESULTS: Analysis of genotyping data (50K) of the two albino individuals, their mothers and five other relatives identified a 47.61-Mb candidate haplotype on Bos taurus chromosome BTA20. Subsequent comparisons of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide gene expression (GWGE) profiles of mucosal colonic biopsies have suggested the existence of a continuous inflammatory state in quiescent ulcerative colitis (UC). The aim of this study was to use DNA microarray-based GWGE profiling of mucosal colonic biopsies and isolated colonocytes from UC patients and controls in order to identify the cell types responsible for the continuous inflammatory state.
METHODS: Adjacent mucosal colonic biopsies were obtained endoscopically from the descending colon in patients with active UC (n = 8), quiescent UC (n = 9), and with irritable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeting lower motor neurons (LMNs) for gene delivery could be useful for disorders such as spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. LMNs reside in the ventral gray matter of the spinal cord and send axonal projections to innervate skeletal muscle. Studies have used intramuscular injections of adeno-associated virus type 2 (AAV2) to deliver viral vectors to LMNs via retrograde transport. However, treating large areas of the spinal cord in a human would require numerous intramuscular injections, thereby increasing viral titer and risk of immune response. New AAV serotypes, su
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The study of mental retardation (MR) is one of the most complex fields in human genetics, due to the fact that it presents a very high degree of clinical and genetic heterogeneity, and both the genetic bases and the environmental factors that act upon them are extremely complex. At the present time almost half of the cases of MR remain undiagnosed. AIM. To present a protocol for laboratory work using the technology that is currently available to reach a diagnosis of MR.
DEVELOPMENT: The first step is to evaluate the patient with a thorough clinical examination and by obtaining i
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With large-scale genome sequencing initiatives underway, vast amounts of genomic data are being generated. Results-including secondary findings (SF)-are being returned, although policies around generation and management remain inconsistent. In order to inform relevant policy, it is essential that the views of stakeholders be considered-including participants who have made decisions about SF since the wider debate began. We conducted semi-structured interviews with sixteen rare disease patients and parents enroled in genome sequencing to explore views towards SF. Informed by extensive contact w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer remains a significant challenge to global public health. Preliminary studies indicate that the protein Golgi-associated, Gamma-adaptin Ear Containing, ARF Binding Protein 2 (GGA2) may influence various cancers. However, the potential role of GGA2 in oncogenesis remains unknown. We utilized data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and the Genotype-Tissue Expression (GTEx) projects to analyze GGA2 expression levels. Genetic variations and protein expression of GGA2 in human tissues were assessed using the cBioPortal. Gene Set Enrichment Analysis (GSEA) provided deeper insights into GGA2's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The escalating crisis of antimicrobial resistance claims nearly 5 million lives annually. Resistant infections now account for 4.95 million deaths worldwide and economic losses projected to reach $300 billion by 2030. Despite this urgent threat, traditional antibiotic discovery has declined precipitously. New chemical entity approvals have fallen by over 50%, while existing therapeutics are rapidly rendered obsolete by sophisticated bacterial resistance mechanisms including extended-spectrum β-lactamases, carbapenemases, and multidrug efflux pumps. Bio-based products have historically provided
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Genodermatoses are genetic conditions with clinical symptoms manifesting in the skin and adjoining tissues, individually rare but comprising a large and heterogeneous group of disorders that represents 15% of genetic diseases. This article discusses the results of individuals with genodermatoses from a reference center for rare diseases studied through whole genome sequencing conducted by the Brazilian Rare Genomes Project between 2021 and 2023.
METHODS: A retrospective case series with data comprising sex, age at first assessment in the hospital, family history, clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthenoteratospermia, one of the most common causes for male infertility, often presents with defective sperm heads and/or flagella. Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) is one of the common clinical manifestations of asthenoteratospermia. Variants in several genes including DNAH1, CEP135, CATSPER2 and SUN5 are involved in the genetic pathogenesis of asthenoteratospermia. However, more than half of the asthenoteratospermia cases cannot be explained by the known pathogenic genes.
METHODS AND RESULTS: Two asthenoteratospermia-affected men with severe MMA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome conformation capture methods have revealed the dynamics of genome architecture which is spatially organized into topologically associated domains, with gene regulation mediated by enhancer-promoter pairs in chromatin space. New evidence shows that endogenous hormones and several xenobiotics act within circumscribed topological domains of the spatial genome, impacting subsets of the chromatin contacts of enhancer-gene promoter pairs in cis and trans Results from the National Institutes of Health-funded PsychENCODE project and the study of chromatin remodeling complexes have converged
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Microsatellite instability (MSI) is a pattern of hypermutation that occurs at genomic microsatellites and is caused by defects in the mismatch repair system. Mismatch repair deficiency that leads to MSI has been well described in several types of human cancer, most frequently in colorectal, endometrial, and gastric adenocarcinomas. MSI is known to be both predictive and prognostic, especially in colorectal cancer; however, current clinical guidelines only recommend MSI testing for colorectal and endometrial cancers. Therefore, less is known about the prevalence and extent of MSI among
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Central corneal thickness (CCT) is a clinically important risk factor for primary open-angle glaucoma and keratoconus. Genetic factors controlling CCT in Latinos, the most populous minority population in the United States, are unclear. Here we describe the first genome-wide association study (GWAS) report of CCT in Latinos.
METHODS: We performed a GWAS for CCT on 1768 Latinos recruited in the Los Angeles Latino Eye Study (LALES) using Illumina's HumanOmniExpress BeadChip (∼730K markers). To discover additional associated single-nucleotide polymorphisms (SNPs), we imputed SNPs based o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grade IV astrocytomas, or glioblastomas (GBMs), are the most common malignant primary brain tumor in adults. The median GBM patient survival of 12-15 months has remained stagnant, in spite of treatment strategies, making GBMs a tremendous challenge clinically. This is at least in part due to the complex interaction of GBM cells with the brain microenvironment and their tendency to aggressively infiltrate normal brain tissue. GBMs frequently invade supratentorial brain regions that are richly innervated by neurotransmitter projections, most notably acetylcholine (ACh). Here, we asked whether AC
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasitic protozoa cause a range of diseases which threaten billions of human beings. They are responsible for tremendous mortality and morbidity in the least-developed areas of the world. Presented here is an overview of the evolution over the last three to four decades of structure-guided design of inhibitors, leads and drug candidates aiming at targets from parasitic protozoa. Target selection is a crucial and multi-faceted aspect of structure-guided drug design. The major impact of advances in molecular biology, genome sequencing and high-throughput screening is touched upon. The most adva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MTSS1 (metastasis suppressor 1) is an I-BAR protein that regulates cytoskeleton dynamics through interactions with actin, Rac, and actin-associated proteins. In a prior study, we identified genetic variants in a cardiac-specific enhancer upstream of MTSS1 that reduce human left ventricular (LV) MTSS1 expression and associate with protection against dilated cardiomyopathy (DCM). We sought to probe these effects further using population genomics and in vivo murine models. We crossed Mtss1-/- mice with a transgenic (Tg) murine model of human DCM caused by the D230N pathogenic mutation in Tpm1 (tr
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Educational farms provide students with hands-on experience in agricultural and animal practices. However, the close contact between humans and farm animals creates a significant interface for zoonotic disease transmission, yet research on infectious diseases in such settings remains limited. This study investigates the ongoing spillovers of human-origin influenza A virus (IAV) into swine at an educational farm in central Chile, describing IAV prevalence, outbreak dynamics, and the genomic characterization of detected strains. The Menesianos educational farm, located in Melipilla, central Chil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome project ushered in a genomic medicine era that was largely unimaginable three decades ago. Discoveries of druggable cancer drivers enabled biomarker-driven gene- and immune-targeted therapy and transformed cancer treatment. Minimizing treatment not expected to benefit, and toxicity-including financial and time-are important goals of modern oncology. The Worldwide Innovative Network (WIN) Consortium in Personalized Cancer Medicine founded by Drs. John Mendelsohn and Thomas Tursz provided a vision for innovation, collaboration and global impact in precision oncology. Through pur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 100 000 Genomes Project (100K) recruited National Health Service patients with eligible rare diseases and cancer between 2016 and 2018. PanelApp virtual gene panels were applied to whole genome sequencing data according to Human Phenotyping Ontology (HPO) terms entered by recruiting clinicians to guide focused analysis.
METHODS: We developed a reverse phenotyping strategy to identify 100K participants with pathogenic variants in nine prioritised disease genes (BBS1, BBS10, ALMS1, OFD1, DYNC2H1, WDR34, NPHP1, TMEM67, CEP290), representative of the full phenotypic spectrum of mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования