Patients with homozygous familial hypercholesterolemia exhibit severe hypercholesterolemia, cutaneous and tendon xanthomata, and premature atherosclerosis from childhood. A rare presentation of this condition with supravalvular aortic stenosis and coronary ostial stenosis is described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is predominantly caused by mutations in the 4 FH candidate genes (FHCGs), namely, low-density lipoprotein receptor (LDLR), apolipoprotein B-100 (APOB-100), proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9), and the LDL receptor adaptor protein 1 (LDLRAP1). It is characterized by elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c) levels leading to premature coronary artery disease. FH can be clinically diagnosed using established clinical criteria, namely, Simon Broome (SB) and Dutch Lipid Clinic Criteria (DLCC), and can be identified using t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder characterized by lifelong elevations in low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and increased cardiovascular risk. While statins are the primary treatment, physical activity (PA) may improve cardiovascular health in FH, though its effects remain unclear. This scoping review mapped existing evidence on PA and cardiovascular risk factors across the lifespan in individuals with FH.
METHODS: PubMed, Embase, and CINAHL were searched through September 27, 2025. Eligible studies included participants with FH, assessed PA exp…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoprotein(a) [Lp(a)] is a useful marker for cardiovascular risk stratification. Previous studies have shown higher Lp(a) levels in women than in men and sex differences in its association with atherosclerosis. The aim of this study was to assess associations between Lp(a) levels and cardiovascular disease (CVD) in men and women with suspected familial hypercholesterolemia (FH). The study included 220 hypercholesterolemic patients (110 men) treated at an outpatient lipid clinic. Clinical data, anthropometric measurements, and laboratory tests were collected. Lipid concentrations were measured…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolemia (FH), caused by mutations in the low-density lipoprotein receptor (LDLr) gene, has been increasingly associated with neurodegenerative and mood disorders. Studies with LDLR knockout mice (LDLr-/-) showed that neuroinflammation is a key event in FH-related brain dysfunction. Because mTOR inhibition has been shown to mitigate brain alterations in this model, we hypothesized that metformin, a drug reported to influence cellular energy metabolism, could attenuate FH-associated brain changes. To test this, adult LDLr-/- mice received daily oral doses of metformin (200 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avasimibe, a cholesterol-lowering drug with proven safety in clinical trials, has also been repositioned as an anticancer agent in various preclinical investigations. A study from our group reported that hypercholesterolemia promotes hepatocellular carcinoma (HCC) cell survival and impairs the cytotoxic effect of sorafenib, a kinase inhibitor. In the present study, we demonstrate that under hypercholesterolemic conditions, the anticancer efficacy of sorafenib in HCC is enhanced by co-treatment with avasimibe. To elucidate the role of hypercholesterolemia in sorafenib efficacy, both in vitro an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify common and age-specific risk factors for diabetes, hypertension, and hypercholesterolemia among adults.
DESIGN: Secondary analysis of cross-sectional, nationally representative data from the ninth Korea National Health and Nutrition Examination Survey (2022-2023).
SETTING: South Korea.
PARTICIPANTS: Adults aged > 19 years with complete data on all study variables.
MAIN OUTCOME MEASURES: Diabetes, hypertension, and hypercholesterolemia; independent variables included obesity, smoking, alcohol use, physical activity, dietary behaviors, sleep duration, perceived stress,…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with heterozygous familial hypercholesterolemia fail to achieve adequate low-density lipoprotein (LDL) cholesterol lowering. Here we carried out a randomized trial to test the safety and efficacy of obicetrapib, a highly selective cholesteryl ester transfer protein inhibitor that lowers LDL cholesterol levels in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia and an LDL cholesterol level ≥70 mg dl-1 on maximally tolerated lipid-lowering therapy. The trial enrolled 354 patients (190 women, 164 men) with a mean LDL cholesterol level of 122 mg dl-1 (87% on statins) who were…
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolemia (FH) and familial hypertriglyceridemia (FHTG) represent a spectrum of inherited conditions with profoundly different etiologies, risk profiles, and therapeutic implications. Despite decades of clinical experience, their formal diagnostic definitions remain rooted in frameworks developed before the genomic era (the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score), leading to substantial gaps in diagnostic accuracy. This review traces the historical evolution of diagnostic criteria for FH and FHTG from early phenotypic observation to contemporary genomic and biomarker-drive…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common monogenic lipid disorder, characterized by lifelong elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and a markedly increased risk of atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). Although the genetic prevalence of FH does not differ between sexes, women with FH face unique challenges across their lifespan that contribute to their cardiovascular risk. This review synthesizes current evidence on the trajectory of FH in women, with a focus on disparities in diagnosis, treatment, and cardiovascular outcomes across the female …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of gestational hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia among pregnant women in Vietnam, identify associated maternal and dietary factors, and examine associations with neonatal anthropometric outcomes.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a cross-sectional study among 310 pregnant women attending antenatal care and delivery registration at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology, Hanoi (September 2024-January 2025). Maternal sociodemographic, obstetric, anthropometric, dietary habit data and lipid profiles were obtained from structured int…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipemia retinalis is a rare ophthalmic condition characterized by a milky-white appearance of the retinal vessels caused by markedly elevate … ic testing revealed a heterozygous mutation in the PCSK9 gene, confirming the diagnosis of familial hypercholesterolemia (FH). The infant was transitioned to a specialized formula diet. At one-month follow-up, the ocular signs of lipemia retinalis had completely resolved. Ocular manifestations such as lipemia retinalis may represent an early sign of dyslipidemia and s …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) confers a high risk of cardiovascular disease (CVD) due to elevated levels of LDL-cholesterol (LDL-C). The aim of this study is to assess the influence of clinical and genetic factors on coronary artery calcium (CAC) score in patients with HeFH.
METHODS: CAC score were obtained for 129 genetically confirmed HeFH patients from NAGENCOL project, who had no CVD. Association of CAC with clinical and genetic variables as well as with the SAFEHEART-risk equation (SAFEHEART-RE) was evaluated.
RESULTS: 65 patients had CAC = 0 (50.4%), 24
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a severe rare genetic disorder characterized by elevated plasma low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels. Here, we report data from the Italian cohort of the Evinacumab Lipid Studies in Patients with Homozygous Familial Hypercholesterolemia (ELIPSE HoFH) trial.
METHODS: ELIPSE HoFH was conducted at 30 sites in 11 countries, with 2-10 patients enrolled per country. The study included patients aged ≥ 12 years with LDL cholesterol ≥ 70 mg/dl (1.8 mmol per liter) at screening despite stable maximally tolerated lipid-lowering…
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common inherited dyslipidemia, affecting 1 in 311 individuals. In females, lipid profile changes occur during the menopausal transition period, but there is limited research on how menopause affects lipids in females with FH. The aim of this study was to investigate changes in lipid levels and lipid-lowering therapy (LLT) in females with FH before and after menopause.
METHODS: We analyzed female patients with definite or probable FH (defined as Dutch Lipid Clinic Network score ≥6) from the British Columbia FH Registry with at least …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common inherited diseases characterized by elevated LDL-cholesterol levels, leading to early-onset atherosclerosis. While the association between FH and coronary and carotid artery disease is well-established, its association with peripheral artery disease (PAD) is less robust. This systematic review aims at exploring existing evidence on PAD prevalence and incidence in FH individuals.
METHODS: A comprehensive search was conducted on MEDLINE and Embase databases, for studies published between January 2013 and December 2023, evalua…
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Many pediatric patients with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) cannot reach recommended low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) concentrations on statins alone and require adjunct lipid-lowering therapy (LLT); the use of alirocumab in pediatric patients requires evaluation.
OBJECTIVE: To assess the efficacy of alirocumab in pediatric patients with inadequately controlled HeFH.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a phase 3, randomized clinical trial conducted between May 2018 and August 2022 at 43 centers in 24 countries. Pediatric patients aged 8 to 17…
Рандомизированное исследованиеКлиническое исследование III фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypercholesterolemia is a risk factor for premature arteriosclerosis. Inflammation and oxidative stress are thought to contribute to endothelial dysfunction preceding vasculopathy. We investigated the association between inflammation, glycocalyx biomarkers, endothelial function, and vascular parameters in children with hypercholesterolemia.
METHODS: In 22 patients (LDL-cholesterol >130 mg/dL; median age [IQR]: 13 [2.3] years) and 22 controls (13 [2.5] years), tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), oxidized cholesterol (oxLDL), and glycocalyx biomarkers (Syndecan-1, Hyaluronan) …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare genetic condition characterized by extremely increased low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels and premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). Heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) is more common than HoFH, and women with HeFH are diagnosed later and undertreated compared to men; it is unknown whether these sex differences also apply to HoFH.
OBJECTIVE: To investigate sex differences in age at diagnosis, risk factors, lipid-lowering treatment, and ASCVD morbidity and mortality in patients …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal semi-dominant condition, characterized by excessive circulating low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) from birth that substantially accelerates the onset and progression of atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD), classically coronary artery disease (CAD). Elevated plasma LDL-C integrated over time is unequivocally the major determinant of ASCVD in heterozygous FH (HeFH); however, the wide variation in incidence and progression of ASCVD suggests a role for a wide spectrum of risk modifiers. We reviewed recent ev…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования