Congenital recessive ichthyosis has a broad range of clinical presentations, which may be considered a spectrum of phenotypes with classic lamellar ichthyosis at one pole and classic congenital ichthyosiform erythroderma at the other. The identification of mutations in the transglutaminase-1 gene as a cause of lamellar ichthyosis implicates transglutaminases in other congenital recessive ichthyoses. We investigated two multiplex families with clinical manifestations between the two poles for linkage to the transglutaminase-1 locus on chromosome 14. Strongly negative lod scores prompted a searc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high frequency rate of hereditary ichthyosis (141.89 per 1000) was detected in a 1029 member South Indian study population selected at random from the skin outpatients of a teaching hospital. An age and sex matched control population screened from the medical and pediatric outpatients of the same institute recorded the incidence of ichthyosis vulgaris as 150 per 1000 population which is even higher.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A four-year-old boy presented with hepatomegaly, vacuolized granulocytes (Jordans' anomaly) and slightly progressive myopathy as signs of mu … Chanarin-Dorfman syndrome. In contrast to Chanarin-Dorfman syndrome, our patients lacked congenital ichthyosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Literature reports that patients affected by X-linked ichthyosis (XLI) have a reduction of sweat glands and a decrease of sweat production. The sweat physiology of 28 patients, 14 with XLI, 7 with lamellar ichthyosis, 7 with dominant ichthyosis and 28 control subjects were examined with sweat test, performed by pilocarpine iontophoresis. In the same patients we have performed skin biopsy to evaluate quantitative and qualitative reduction of sweat glands.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present paper communicates an observation of a squamous cell carcinoma of the corpus uteri at the base of an ichthyosis uteri. The ichthyosis uteri developed over a period of just three years from a discrete squamous cell metaplasia of the endometrial body in the presence of slight nonspecific endometritis. It is recommended that when ichthyosis uteri is detected the uterus should be removed, since the changes cannot be eliminated by curettage and there is a risk of malignant degeneration within a relatively short time.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rud syndrome is a rare disorder of childhood characterized by ichthyosis, mental retardation, epilepsy and hypogonadism. The authors report a family with this autosomal recessive disorder, review the clinical and dermatopathological findings, and contrast Rud syndrome with the other major neuro-ichthyosiform dermatoses.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal lipid biosynthesis was normal in patients with mild ichthyosis due to Hodgkin's disease, but greatly reduced in one patient with severe ichthyosis. Dermal (sebaceous) lipid synthesis was decreased in all patients with Hodgkin's disease, whether or not they had ichthyosis, and was greatly reduced in the patient with severe ichthyosis. Neither the mechanism nor the possible relationship between the dermal and epidermal changes is understood.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Symmetrical acral keratoderma (SAK) is a rare dermatosis that primarily affects young males and manifests as symmetric, brownish, well-demarcated hyperkeratotic plaques on acral sites, particularly the wrists, dorsal hands, and fingers. Ichthyosis vulgaris (IV), the most common subtype of ichthyosis, is characterized by dry, rough skin with fine, adherent, diamond-shaped or polygonal scales on the extensor surfaces of the limbs and trunk. Clinical evidence frequently links the onset of SAK with the presence of IV. However, systematic analyses of this association remain limited.
MAT…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis uteri is a rare benign condition characterized by extensive squamous metaplasia of the endometrium. We present an unusual case of ichthyosis uteri with radiological features mimicking myometrial invasion of endometrial cancer, occurring in a 50-year-old postmenopausal woman who presented with persistent abnormal vaginal bleeding. Laboratory findings revealed elevated serum squamous cell carcinoma (SCC) antigen level of 11.5 ng/mL. Magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated an intrauterine lesion with apparent myometrial invasion, initially suggesting the International Federation …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования