Placentas from karyotypically abnormal fetuses (18 to 23 weeks' gestation) were analyzed prospectively at the light microscopic level. Group I consisted of 14 control placentas. Group II consisted of 14 placentas from fetuses with an abnormal karyotype. Secondary and tertiary stem villi counts, small muscular artery counts, and total vessel counts were determined per 100 x field. There were no differences in secondary and tertiary stem villi counts between groups. A significant decrease in small muscular artery counts (p less than 0.01) and total vessel counts (p less than 0.01) was noted in g…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pure seminoma in a 12-year-old boy with an undescended testis and 46 XY/45 XO karyotype is presented. The relationships between an undescended testis, an abnormal karyotype, dysgenetic gonads and cancer are discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The object of this investigation were the parameters of the mitotic cycle in 14 fibroblasts-like cell strains with chromosome aberrations ob … observed in two strains obtained from patients affected by Down's syndrome. Three strains with the karyotypes 47, XXX, 47 XY+18 and 46, XX, 5p-were characterized by a complex of features typical of the strains of embryonal origin. A considerable decrease of the stage G2 duration was observed in these strains. In the strains obtained from a proband with Kle …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study evaluated the prevalence of ring chromosomes, their association with TP53 alterations, and their prognostic impact in myeloid neoplasms.
METHODS: A retrospective analysis of 12,935 onco-hematological karyotypes from 2017-2022 identified 21 adult patients with myeloid neoplasms harboring ring chromosomes. Fluorescence in situ hybridization was used to assess TP53 deletions, while next-generation sequencing detected TP53 mutations.
RESULTS: Ring chromosomes were identified in 0.29% of the cases. The median patient age was 69 years and 67% were male. Acute myeloid leuke…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic information about the product of conception (POC) is important to determine the presence of recurrent chromosomal abnormalities that are an indication for preimplantation genetic testing for aneuploidy or structural rearrangements. Although microscopic examination by G-staining has long been used for such an evaluation, detection failures are relatively common with this method, due to cell-culture-related issues. The utility of low-coverage whole-genome sequencing (lcWGS) using short-read next-generation sequencing (NGS) has been highlighted recently as an alternative cytogenomic a
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the etiology of a patient with Kallmann syndrome (congenital hypogonadism and anosmia) and a 45,X/46,XY karyotype.
METHODS: Peripheral venous blood samples were collected from the proband and his parents and subjected to whole exome sequencing. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor compound heterozygous variants of the PROKR2 gene, namely c.533G>C (p.W178S) and c.308C>T (p.A103V), which were inherited from his father and mother, respectively. The two variants were respectively predicted to be likely pathogenic an…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal abnormalities are important causes of ventriculomegaly (VM). In mild and isolated cases of fetal VM, obstetricians r … e of abnormalities. When VM is confirmed by ultrasound or MRI, obstetricians should recommend fetal karyotype analysis to exclude chromosomal abnormalities. Moreover, CMA should be recommended preferentially in pregnant women with fetal VM who are undergoing invasive prenatal diagnosis. CMA cannot completely replace chromosome karyotype analysis.
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a multifactorial pathological condition that affects half of infertile couples. The majority of cases are categorized as idiopathic, especially in cases of nonobstructive azoospermia (NOA). An increasing number of genetic abnormalities have been shown to cause spermatogenic impairment with the development of microarray technologies and next-generation sequencing (NGS), moving beyond classical karyotype and polymerase chain reaction analyses of targeted genes. However, the majority of gene mutations, such as Klinefelter syndrome, azoospermia factor microdeletion, or congenit…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the incidence and clinical significance of chromosomal mosaicism (CM) in prenatal diagnosis by G-banding karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA). This is a single-centre retrospective study of invasive prenatal diagnosis for CM. From 5758 karyotyping results and 6066 CMA results, 104 foetal cases with CM were selected and analysed further. In total, 50% (52/104) of foetal cases with CM were affected by ultrasound-detectable phenotypes. Regardless of whether they were singleton or twin pregnancies, isolated structural defects in one system (51.35%, 19/37 in singleto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome evolution remains an evolutionary puzzle despite its importance in understanding sexual development and genome evolution. The seemingly random distribution of sex-determining systems in reptiles offers a unique opportunity to study sex chromosome evolution not afforded by mammals or birds. These reptilian systems derive from multiple transitions in sex determination, some independent, some convergent, that lead to the birth and death of sex chromosomes in various lineages. Here we focus on turtles, an emerging model group with growing genomic resources. We review karyotypic chan
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives To investigate azoospermic factor (AZF) microdeletions in infertile men from northeastern China with karyotypic Y chromosome abnormalities. Methods G-banding of metaphase chromosomes and karyotype analysis were performed in all infertile male patients. Genomic DNA was isolated and used to analyze classical AZF microdeletions by PCR. The regions and sequence-tagged sites of AZFa (SY86, SY84), AZFb (SY127, SY134, SY143), and AZFc (SY152, SY254, SY255, SY157) were sequenced by multiplex PCR. Results A total of 190 Y chromosome abnormality carriers were found, of whom 35 had AZF microde…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reciprocal translocations of autosomal chromosomes are present in about 1/625 men, yet often there are no symptoms except primary infertilit … on genetic screening (PGS), they succeeded in having two healthy children. Since men with different karyotype abnormalities can have male infertility, we reviewed the literature and summarized the reproductive outcomes for men with both autosome and sex chromosomal karyotype abnormalities.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex-chromosome aneuploidy in humans. Most affected individuals carry one extra X-chromosome (47,XXY karyotype) and the condition presents with a heterogeneous mix of reproductive, physical and psychiatric phenotypes. Although the mechanism(s) by which the supernumerary X-chromosome determines these features of KS are poorly understood, skewed X-chromosome inactivation (XCI), gene-dosage dysregulation, and the parental origin of the extra X-chromosome have all been implicated, suggesting an important role for epigenetic processes. We assessed genomic…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upon prolonged culture, human embryonic stem (hES) cells undergo adaptation, exhibiting decreased population doubling times and increased cloning efficiencies, often associated with karyotypic changes. To test whether culture adaptation influences the patterns of differentiation of hES cells, we compared the expression of genes indicative of distinct embryonic lineages in the embryoid bodies produced from two early passage, karyotypically normal hES cell lines, and two late passage, karyotypically abnormal hES cell lines. One of the abnormal lines was a subline of one of the normal early passa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germ cell tumor of basal ganglia with abnormal constitutional karyotype has been rarely reported.
CASE REPORT: A 9-year-old boy presented with precocious puberty and right hemiparesis. Magnetic resonance imaging showed high intensity on T1-weighted, T2-weighted, and contrast-enhanced T1-weighted images in the left basal ganglia and ipsilateral cerebral hemiatrophy predominantly in the basal ganglia and midbrain. Germinoma in the left basal ganglia was confirmed by stereotactic biopsy and immunochemical examination. His constitutional karyotype was 46, XY, t (8; 19), (p23.1; p13.…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epignathus is a rare form of congenital teratoma, originating from the base of the skull, most commonly the hard palate, or mand … an epignathus was suspected. No other fetal anomalies were detected. Karyotyping showed a 49,XXXXY karyotype of the fetus. The couple decided to continue the pregnancy after detailed counseling about results and prognosis. A cesarean section was necessary and performed at 29+0 weeks' gestation due to a pathological Doppler and cardiotocogram. Because of th …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate whether amniocentesis and chorionic villus sampling increase the risk of postural deformities, limb reduction defects, respiratory problems in the newborn, fetal and infant mortality, prematurity, low birthweight and fetal distress, and to investigate the impact of gestational length at the time of the procedure.
DESIGN: A population-based cohort study.
SETTING: Sweden, 1991-1996.
POPULATION: All women, 35 to 49 years old, with single births (n= 71,586). The women were classified as exposed to amniocentesis (n= 21,748) or chorionic villus sampling (n= 1984) or not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования