OBJECTIVE: To explore the etiology of a patient with Kallmann syndrome (congenital hypogonadism and anosmia) and a 45,X/46,XY karyotype.
METHODS: Peripheral venous blood samples were collected from the proband and his parents and subjected to whole exome sequencing. Candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor compound heterozygous variants of the PROKR2 gene, namely c.533G>C (p.W178S) and c.308C>T (p.A103V), which were inherited from his father and mother, respectively. The two variants were respectively predicted to be likely pathogenic an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differences/disorders of sex development (DSD) are a heterogeneous group of congenital conditions, resulting in discordance between an individual's sex chromosomes, gonads, and/or anatomic sex. The management of a newborn with suspected 46,XY DSD remains challenging. Newborns with 46,XY DSD may present with several phenotypes ranging from babies with atypical genitalia or girls with inguinal herniae to boys with micropenis and cryptorchidism. A mismatch between prenatal karyotype and female phenotype is an increasing reason for presentation. Gender assignment should be avoided prior to expert
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: 45, X is a very rare condition that usually results from Y/autosomal translocations or insertions. Here we present an infertile azoospermic man who had 45, X t(Yp;15) karyotype and deletion of AZF (azoospermia factor) gene region. Case report : A 35-year-old infertile azoospermic man with a typical male appearance came for infertility genetic counseling. He was infertile for more than ten years and had short height. High-resolution of metaphase chromosomes of 50 peripheral white blood cells were analyzed for karyotyping. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and Polymer…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome evolution remains an evolutionary puzzle despite its importance in understanding sexual development and genome evolution. The seemingly random distribution of sex-determining systems in reptiles offers a unique opportunity to study sex chromosome evolution not afforded by mammals or birds. These reptilian systems derive from multiple transitions in sex determination, some independent, some convergent, that lead to the birth and death of sex chromosomes in various lineages. Here we focus on turtles, an emerging model group with growing genomic resources. We review karyotypic chan
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberration is one of the common causes of male infertility. Isodicentric chromosome is a chromosomal aberration in which two arms of a chromosome are identical in morphology and genetics and connected by two centromeres. We firstly reported a case of infertile male with nonmosaic 46, X, idic (Y) (qter-p11.31::p11.31-qter) but with the sex-determining region Y (SRY). The broken site is the chromosome Y (p11.31). The patients' clinical phenotype was azoospermia and short stature. Fluorescence in situ hybridisation (FISH), chromosomal microarray comparative genomic hybridisation (array
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 71-year-old woman presented with acute monocytic leukemia with lymphoma-like morphologic features and an unusual complex karyotype. Bone marrow (BM) aspiration revealed acute monocytic leukemia with lymphoma-like morphologic features. Thus, we called the condition a lymphoma presentation. The patient was diagnosed with acute monocytic leukemia (AML FAB M5a) according to the French-American-British (FAB) classification and the new World Health Organization (WHO) classification [1]. To our knowledge, this is the first reported case of an unusual complex karyotype in acute monocytic leukemia wi
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missed abortion is one of the common complications of assisted reproductive technology (ART). Genetic abnormality is the most important factor. However, the effect of ART on the molecular karyotype of products of conception (POC) remains unknown. We explored the effect of ART on the molecular karyotype of POC in miscarriage. POC were obtained from women undergoing ART. Single nucleotide polymorphism (SNP) microarray was used to analyze the molecular karyotype. A total of 1493 POC were collected for SNP array analysis. The total rate of karyotypic abnormalities was 63.1% (943/1493). The proport
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives To investigate azoospermic factor (AZF) microdeletions in infertile men from northeastern China with karyotypic Y chromosome abnormalities. Methods G-banding of metaphase chromosomes and karyotype analysis were performed in all infertile male patients. Genomic DNA was isolated and used to analyze classical AZF microdeletions by PCR. The regions and sequence-tagged sites of AZFa (SY86, SY84), AZFb (SY127, SY134, SY143), and AZFc (SY152, SY254, SY255, SY157) were sequenced by multiplex PCR. Results A total of 190 Y chromosome abnormality carriers were found, of whom 35 had AZF microde
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this study is to evaluate the incidence of chromosomal aberration (both microscopic and sub-microscopic) in fetuses with an aberrant right subclavian artery (ARSA) detected by ultrasonographic anomaly scan.
METHODS: The study included 62 pregnant women whose fetuses were diagnosed with ARSA who were referred for genetic counseling. Of these, 55 patients underwent amniocentesis and 7 declined invasive testing. All 55 amniocentesis samples were tested by standard G-banding and chromosomal microarray, except for 2 samples for which only karyotype and fluorescence in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome instability leads to aneuploidy, a state in which cells have abnormal numbers of chromosomes, and is found in two out of three cancers. In a chromosomal instable p53 deficient mouse model with accelerated lymphomagenesis, we previously observed whole chromosome copy number changes affecting all lymphoma cells. This suggests that chromosome instability is somehow suppressed in the aneuploid lymphomas or that selection for frequently lost/gained chromosomes out-competes the CIN-imposed mis-segregation.
RESULTS: To distinguish between these explanations and to examine kary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reciprocal translocations of autosomal chromosomes are present in about 1/625 men, yet often there are no symptoms except primary infertility. Abnormal segregation during meiosis often produces sperm and subsequent embryos with unbalanced translocations that often ultimately result in spontaneous abortions. We report on a 37-year-old man and his 39-year-old wife who complained of primary infertility. Previous in vitro fertilization (IVF) had resulted in pregnancy, but two spontaneous abortions. Upon chromosomal testing, the man was diagnosed with a reciprocal translocation and his wife was dia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex-chromosome aneuploidy in humans. Most affected individuals carry one extra X-chromosome (47,XXY karyotype) and the condition presents with a heterogeneous mix of reproductive, physical and psychiatric phenotypes. Although the mechanism(s) by which the supernumerary X-chromosome determines these features of KS are poorly understood, skewed X-chromosome inactivation (XCI), gene-dosage dysregulation, and the parental origin of the extra X-chromosome have all been implicated, suggesting an important role for epigenetic processes. We assessed genomic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Acute myeloid leukemia (AML) with monosomal karyotype (MK) recently has been reported to be associated with worse outcome than the traditional complex karyotype.
METHODS: In this retrospective study of 111 patients with AML, we identified 14 patients with MK (13% of all patients with AML) using the definition proposed by Breems et al.
RESULTS: Five (36%) of these 14 patients had a loss of a single chromosome in the presence of other structural abnormalities, and nine (64%) had a loss of two or more autosomal chromosomes. Patients with AML-MK presented at an older age, with lower
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the safety, effectiveness and complications of serial invasive prenatal diagnostic techniques, and to investigate the prenatal diagnosis indication as well as to analyze the abnormal chromosomal karyotype.
METHODS: We retrospectively studied all patients from March 2005 to May 2012 who received amniocentesis and cordocentesis in the prenatal diagnosis center of Second Xiangya Hospital. The indication of the procedure, successful rate and complications were evaluated, and 25 abnormal chromosome nuclear types were analyzed.
RESULTS: A total of 669 patients received invas
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the feasibility of karyotype analysis using cells cultured from fetal bladder centesis samples.
METHODS: Samples were derived from fetal bladder centesis for 3 fetuses featuring giant bladder and oligohydramnios. Following in vitro culture, cells were routinely processed and stained for chromosome analysis.
RESULTS: For all 3 cases, cell culture has achieved success. Sufficient metaphase cells were obtained for chromosome counting and karyotype analysis. The karyotypes of the 3 fetuses were respectively 46, XY, 46, XX, t(1;5)(q22;q12)[7]/46, XX[4], and 46, XY.
CONCLUSI
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored the application of single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) in molecular karyotype analysis for early spontaneous abortion detection in assisted reproductive technology (ART). SNP array was performed in 81 cases. Of the 81 cases, 16 experienced natural conception (NC) and 65 were pregnant by ART. Of the 65 cases, 4 underwent artificial insemination (AI), 32 fresh in vitro fertilization-embryo transfer (IVF-ET), 9 fresh intracytoplasmic sperm injection (ICSI), and 20 thawed embryo transfer. In the 81 cases examined 69.1% displayed an abnormal molecular karyotype. In the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования