A 44-year-old man who presented with recent onset hyperkeratosis palmaris et plantaris was found to have a carcinoma of the bronchus.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of pityriasis rubra pilaris (PRP) may be difficult since no standardized therapeutic approach has been established. Recently, tumor necrosis factor-α (TNF-α) blockers have been demonstrated to be favorable in the management of recalcitrant PRP. The authors report a case of a patient who presented a type IV PRP or circumscribed, juvenile type. Such a condition follows an unpredictable course, presenting with diffuse, palmoplantar keratoderma and sharply-demarcated areas of follicular hyperkeratosis on the elbows and knees. Treatment with all available TNF-α inhibitors and ustekinumab
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic skin diseases are usually thought of as stable phenotypes caused by a mutant gene. However, a review of the literature on genodermatoses and my personal experience with a number of these disorders show that the concept of a stable phenotype is not always true. A number of genodermatoses actually show a regression of symptoms. Among these are monilethrix, several types of erythrokeratoderma, several forms of palmoplantar keratoderma such as the varians Wachters type and the Richner-Hanhart syndrome, and some forms of epidermolysis bullosa, for example the Dowling-Meara type. Three diffe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasis is an inflammatory skin disease presenting with erythematous and desquamative plaques with sharply demarcated margins, usually localized on extensor surface areas.
OBJECTIVE: To describe the common differential diagnosis of plaque psoriasis classified according to its topography in the scalp, trunk, extremities, folds (i.e., inverse), genital, palmoplantar, nail, and erythrodermic psoriasis.
METHODS: A narrative review based on an electronic database was performed including reviews and original articles published until 1 September 2020, assessing the clinical presentati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vohwinkel Syndrome (VS) is a rare autosomal dominant skin disorder with two main mutation types: the classic form caused by GJB2 gene mutations and loricrin keratoderma (LK) linked to LOR gene mutations. LK typically lacks hearing loss and often presents at birth as collodion baby syndrome.
METHODS: A 7-year-old male proband presenting with congenital thickening of the palms and soles was admitted to Başakşehir Çam and Sakura City Hospital. Whole-exome sequencing was performed from a whole blood sample using the MGI-400 platform, and common or benign mutations were excluded. Segre
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The balance between proteases and their inhibitors is essential for maintaining the structural and functional homeostasis of the skin. Numerous studies have shown that serine protease inhibitors are highly expressed in the skin and play diverse roles in preserving its physiological integrity. Among them, SERPINs have been closely linked to various skin disorders-for instance, mutations in SERPINB7 are associated with palmoplantar keratoderma, while SERPINA1 has been implicated in the pathogenesis of adult-onset immunodeficiency syndrome and generalized pustular psoriasis, both of which current
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamins are an indispensable food source and important owing to the enzyme cofactor and catalytic roles they play in the body. Fat-soluble vitamins A, D, E, K, and B12, are stored in the body and can cause problems with their excessive accumulation. Other vitamins rarely accumulate in the body because they dissolve in water and are excreted through the kidneys. Alcoholism, strict diets, insufficient parental nutrition, and gastrointestinal absorption problems may be included in the causes of vitamin deficiencies. Although clinical findings of vitamin deficiencies display different characteris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia-skin fragility (EDSF) syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by skin fragility, chronic cheilitis, palmoplantar keratoderma, abnormal hair growth and nail dystrophy. EDSF syndrome is caused by mutations in the PKP1 gene encoding plakophilin-1, which result in desmosomal abnormality and poor intercellular cohesion between epidermal cells. Herein, we report a novel homozygous deletion of the PKP1 gene in a Chinese boy with EDSF syndrome. Our study expands the database on PKP1 mutations and emphasizes the key role played by PKP1 in the structure and func
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a chronic inflammatory skin disease that can affect nearly 1% of children, even during the first months of life. Recently, a link with obesity has been demonstrated by a few studies. The most common clinical form is the plaque psoriasis type, which only affects 50% of children. Napkin psoriasis, guttate psoriasis, and palmoplantar keratoderma appear to have specific aspects in childhood. Although benign, the social impact induced by psoriasis can be major, especially in children, if the disease is poorly understood or inadequately treated. First-line treatment should always includ
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive disorder whose gene responsible for this phenotype (CTSK), mapped to human chromosome 1q21, code for the enzyme cathepsin K, a lysosomal cysteine protease; with an estimated incidence of 1.7 per 1 million births. This clinical entity includes micromelic dwarfism, increased radiological bone density, dysplasia of the skull, acro-osteolysis, straightening of the mandibular angle and in some cases, dysplasia of the acromial end of the clavicle. Oral and maxillo-facial manifestations of this disease are very clear. Herein we reported a case of pycnodys
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma is a rare palmoplantar keratoderma seen predominantly in adolescent and young adult women. Clinically it is characterized by translucent white papules generally involving the palmar surfaces after exposure to water. The typical "hands-in-the-bucket" sign, which is not clearly visible until the hand is submerged in water, is indispensable for the diagnosis. Histologic examination shows a mild orthokeratotic hyperkeratosis and dilated eccrine ducts. We propose the term "transient aquagenic palmar hyperwrinkling" to describe this condition. Unt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old girl with epidermolysis bullosa simplex (EBS) is described. Clinical features include generalized herpetiform blistering of the skin, healing without scars, intraoral blistering, nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, and improvement with age. An unusual feature was the presence of a striking mottled pigmentation involving the arms, trunk, and legs. Histology, immunofluorescence, and electron microscopy of a fresh lesion showed an intraepidermal split within the basal keratinocytes, focal hyperpigmentation of the basal cells without an inflammatory infiltrate, and tonofilament
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC) refers to a group of autosomal dominant disorders caused by mutations in five keratin genes (KRT16,KRT6A,KRT17,KRT6B or KRT6C). Current disease classification is based on the gene harbouring disease-causing variants.
AIMS: We harnessed the International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) containing both clinical and molecular data on patients with PC worldwide, to identify genetic variants predicting disease severity.
METHODS: We ascertained 815 individuals harbouring keratin mutations registered in the IPCRR. We looked for statistically
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eccrine syringofibroadenoma is a rare adnexal tumor with acrosyringeal differentiation. It was first described by Mascaro in 1963. Its clinical presentation varies from a solitary nodule, keratotic papule, verrucous plaque, or palmoplantar keratoderma to multiple lesions with linear or diffuse distributions. Age at onset ranges from 16 to 80 years. Lesion distribution is wide and includes the face, back, abdomen, buttocks, extremities, and, rarely, nails. There are five subtypes of eccrine syringofibroadenoma. Histologically, eccrine syringofibroadenoma, independent of the subtype, is characte
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita (PC) is a rare autosomal dominant skin disorder characterized predominantly by hypertrophic nail dystrophy, oral leukokeratosis, and painful palmoplantar keratoderma. It is associated with a mutation in one of five keratin genes, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, or KRT17. The International PC Research Registry (IPCRR) confirms that as of January 2014 there have been 547 cases of PC genetically confirmed. It is estimated that there are between 2000 and 10,000 cases of PC in the world. However, the exact prevalence of PC is not yet established. We report a case of PC-K6a, p.Arg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования